检索结果-内蒙古大学图书馆

宏基因组高通量测序协助诊断异基因造血干细胞移植术后患者感染病原体的价值分析

中华内科杂志 2022年第8期61卷 928-932页

作者：孙佳慧张晓辉莫晓冬付海霞张圆圆陈育红陈瑶王昱黄晓军许兰平北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者, 并进行mNGS检... 详细信息

目的探讨宏基因组高通量测序技术(mNGS)在异基因造血干细胞移植术后感染患者中的应用价值。方法回顾性分析2019年4月至2020年11月于北京大学血液病研究所进行异基因造血干细胞移植术后出现局部或全身感染症状的83例患者, 并进行mNGS检测。标本包括外周血、脑脊液、肺泡灌洗液、脓腔穿刺液等, 同时分析同期细菌/真菌培养、病毒PCR检测结果, 将mNGS结果和常规检测结果进行比对。结果 83例患者112份样本进行了mNGS检测, 共确定病原微生物34种。其中细菌11种, 共17例次, 最常见为大肠埃希菌(4/17)。真菌7种, 共10例次, 白色念珠菌(2/10)。病毒16种, 共129例次, 细环病毒30.2%(39/129)、CMV 25.6%(33/129)、EBV 14.0%(18/129)。以常规检测手段为金标准, mNGS敏感性为86.5%, 特异性为45.0%。单一病原体感染的样本, mNGS与常规检测手段结果一致的共82.9%(29/35);共感染样本中, mNGS与常规检测结果一致的占16/17。结论 mNGS有助于确定感染病原体, 可作为常见手段的补充诊断方式。

关键词：高通量核苷酸测序造血干细胞移植感染

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血浆EB病毒DNA载量监测对单倍体造血干细胞移植后淋巴细胞增殖性疾病的预测价值

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中华血液学杂志 2023年第4期44卷 284-288页

作者：陈静孙于谦许兰平张晓辉刘开彦莫晓冬程翼飞黄晓军王昱北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植北京市重点实验室北京100044

目的寻找可以协助诊断单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)的EB病毒DNA(EBV-DNA)载量及其持续时间的最佳临界值。方法回顾性分析北京大学血液病研究所2016年1月至12月期间haplo-HSCT后合并EBV感染患者的相关数... 详细信息

目的寻找可以协助诊断单倍体造血干细胞移植(haplo-HSCT)后淋巴细胞增殖性疾病(PTLD)的EB病毒DNA(EBV-DNA)载量及其持续时间的最佳临界值。方法回顾性分析北京大学血液病研究所2016年1月至12月期间haplo-HSCT后合并EBV感染患者的相关数据,通过构建ROC曲线计算约登指数寻找对PTLD有诊断意义的EBV-DNA载量及其持续时间的临界值。结果共纳入94例患者,其中20例(21.3%)发生PTLD,诊断PTLD时中位EBV-DNA载量为70400(1710~1370000)拷贝/ml,EBV血症中位持续时间为23.5(4~490)d。二元logistic回归分析显示,PTLD组与非PTLD组两组间EBV-DNA最高载量及EBV血症持续时间差异均有统计学意义(P=0.018,P=0.001)。构建ROC曲线计算约登指数,EBV-DNA载量≥41850拷贝/ml对PTLD有诊断意义[曲线下面积(AUC)=0.847],敏感度、特异度分别为0.611、0.932;EBV血症持续时间≥20.5 d对PTLD有诊断意义(AUC=0.833),敏感度、特异度分别为0.778、0.795。结论动态监测haplo-HSCT后PTLD高危患者的EBV载量及关注其持续时间有重要临床意义,有助于预测PTLD的发生并早期采取干预措施。

关键词：单倍体造血干细胞移植移植后淋巴增殖性疾病 EB病毒预测

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EVI1基因阳性的急性髓系白血病发病机制及潜在治疗靶点的研究进展

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白血病．淋巴瘤 2023年第9期32卷 561-565页

作者：马晓航赵晓甦北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

原癌基因EVI1在急性髓系白血病(AML)的发病中起到了重要作用,EVI1基因阳性的AML通常伴有EVI1异常高表达,患者预后不良。目前已经对EVI1阳性的AML的发病机制展开了研究,发现EVI1编码的锌指蛋白可以结合多种DNA,并且EVI1和AML细胞的凋亡... 详细信息

原癌基因EVI1在急性髓系白血病(AML)的发病中起到了重要作用,EVI1基因阳性的AML通常伴有EVI1异常高表达,患者预后不良。目前已经对EVI1阳性的AML的发病机制展开了研究,发现EVI1编码的锌指蛋白可以结合多种DNA,并且EVI1和AML细胞的凋亡、分化、增殖、化疗耐药等密切相关。此外,随着二代测序技术的普遍应用,发现了一系列EVI1阳性的AML相关的共突变和下游靶点。文章阐述了EVI1基因导致AML发病的机制和潜在的治疗靶点。

关键词：白血病,髓样,急性原癌基因 EVI1基因

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异基因造血干细胞移植患者合并结核分枝杆菌感染诊断与治疗中国专家共识(2023年版)

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中华血液学杂志 2023年第2期44卷 98-105页

作者：中华医学会血液学分会中华医学会结核病学分会黄晓军吴德沛张晓辉吴桂辉庞宇王昱刘竞张曦姜尔烈唐晓文罗依不详北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学附属第一医院血液科国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006 成都市公共卫生临床医疗中心成都610016 首都医科大学附属北京胸科医院北京101149 北京大学人民医院陆军军医大学附属新桥医院中国医学科学院血液病医院苏州大学附属第一医院浙江大学医学院附属第一医院

结核分枝杆菌(mycobacterium tuberculosis,MTB)感染可表现为潜伏结核感染(latent tuberculosis infection,LTBI)和活动性结核病(active tuberculosis,ATB)。异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)是MTB感染的独立危险因素,allo-HSCT患者LTBI进展为ATB的风险高于一般人群[1-2]。由于机体免疫状态的改变,allo-HSCT患者合并ATB的临床表现和辅助检查可不典型,临床诊断困难。抗结核药物的毒性及其与预处理药物、免疫抑制剂等多种药物之间的相互作用,使allo-HSCT合并ATB的防治更为复杂与困难。

关键词：机体免疫状态异基因造血干细胞移植活动性结核病 tuberculosis 抗结核药物结核分枝杆菌免疫抑制剂临床诊断

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造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴增殖性疾病中国专家共识(2022年版)

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中华血液学杂志 2022年第9期43卷 716-725页

作者：中华医学会血液学分会中国医师协会血液科医师分会黄晓军吴德沛张晓辉莫晓冬许兰平王昱姜尔烈不详北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006 北京大学人民医院中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是许多血液系统疾病最重要的根治手段[1,2,3,4,5]。随着HSCT技术的进步及临床广泛的推广应用, 许多血液病患者可获得长期无病生存[6,7,8,9,10,11]。感染相关性疾病是HSC... 详细信息

造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是许多血液系统疾病最重要的根治手段[1,2,3,4,5]。随着HSCT技术的进步及临床广泛的推广应用, 许多血液病患者可获得长期无病生存[6,7,8,9,10,11]。感染相关性疾病是HSCT后的常见并发症[12], EB病毒(EBV)相关移植后淋巴增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorders, PTLD)是一种严重的并发症。中华医学会血液学分会与中国医师协会血液科医师分会联合组织国内相关领域专家制定本共识, 旨在建立并优化EBV-PTLD的临床诊治路径, 为我国HSCT的临床实践提供规范、优化的诊治指导建议。

关键词：中国医师协会中华医学会血液病患者造血干细胞移植常见并发症血液系统疾病血液科领域专家

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微小残留病指导的急性淋巴细胞白血病免疫干预和治疗策略

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现代免疫学 2023年第2期43卷 89-94页

作者：常英军王玥雯北京大学人民医院血液科北京100044 北京大学血液病研究所北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)是指白血病患者经过诱导化疗或骨髓移植获得血液学完全缓解(hematologic complete remission,HCR)后,体内残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD可用于急性淋巴细胞白血病(acut... 详细信息

白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)是指白血病患者经过诱导化疗或骨髓移植获得血液学完全缓解(hematologic complete remission,HCR)后,体内残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD可用于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的疗效评估,尤其是被用于复发预警、治疗方法的选择以及复发干预的指导。近年来,免疫干预和治疗逐渐成为恶性血液病治疗的热点。该文概述了ALL患者MRD的检测方法和意义,重点讨论并提出了MRD指导的ALL免疫干预和治疗策略。

关键词：急性淋巴细胞白血病微小残留病免疫治疗造血干细胞移植

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伴t(7;11)(p15;p15)/NUP98-HOXA9急性髓系白血病3例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2022年第2期43卷 150-153页

作者：张朕豪万伟李玲娣董菲李其辉王艳芳万文丽王化王晶景红梅北京大学第三医院血液科北京100191 北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心、造血干细胞移植北京市重点实验室北京100044

核孔蛋白98(Nucleoporin 98,NUP98)基因位于11号染色体短臂末端的1区5带上,当发生累及11p15的平衡易位或倒位时,导致NUP98基因重排,截至目前已发现至少28种与之相关的伙伴基因[1],以涉及同源异型盒(Homeobox,Hox)基因家族最为多见,涵盖... 详细信息

核孔蛋白98(Nucleoporin 98,NUP98)基因位于11号染色体短臂末端的1区5带上,当发生累及11p15的平衡易位或倒位时,导致NUP98基因重排,截至目前已发现至少28种与之相关的伙伴基因[1],以涉及同源异型盒(Homeobox,Hox)基因家族最为多见,涵盖了HOXA(7p15)、HOXB(17q21)、HOXC(12q13)、HOXD(2q31)四个基因簇,其中,由t(7;11)(p15;p15)形成NUP98-HOXA9融合基因是NUP98基因重排最常见的形式,以在急性髓系白血病(AML)中发生为主,发生率约为2.2%[2,3],该融合基因参与诱导白血病的发生,且与不良预后密切相关。我们回顾性分析了我院2017-2020年发现的3例伴有t(7;11)(p15;p15)且NUP98-HOXA9融合基因阳性AML-M2患者的临床和实验室资料,并进行相关文献复习。

关键词：急性髓系白血病实验室资料短臂平衡易位 HOX 核孔蛋白

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异基因造血干细胞移植患者巨细胞病毒感染管理中国专家共识(2022年版)

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中华血液学杂志 2022年第8期43卷 617-623页

作者：中华医学会血液学分会干细胞应用学组黄晓军许兰平刘启发不详北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 北京大学人民医院、北京大学血液病研究所南方医科大学南方医院

巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)是一种属于疱疹病毒目乙型疱疹病毒亚科的双链DNA病毒, 又称疱疹病毒5型, 是导致异基因造血干细胞移植患者感染和预后不良的主要原因之一。近年来, 随着单倍型和非亲缘造血干细胞移植的广泛应用以及CM... 详细信息

巨细胞病毒(cytomegalovirus, CMV)是一种属于疱疹病毒目乙型疱疹病毒亚科的双链DNA病毒, 又称疱疹病毒5型, 是导致异基因造血干细胞移植患者感染和预后不良的主要原因之一。近年来, 随着单倍型和非亲缘造血干细胞移植的广泛应用以及CMV诊疗技术的发展, 国外多个学术组织对造血干细胞移植后CMV感染的管理规范进行了更新。中华医学会血液学分会干细胞应用学组组织国内相关领域专家基于我国国情和循证医学证据, 参考欧洲白血病感染会议和美国移植和细胞治疗学会等相关指南[1-4]制定我国第一版异基因造血干细胞移植患者CMV感染管理的专家共识。

关键词：巨细胞病毒感染异基因造血干细胞移植中华医学会 CMV感染循证医学证据预后不良疱疹病毒领域专家

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纤维蛋白原γ链Ile171His突变导致遗传性低纤维蛋白原血症家系研究

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中华内科杂志 2022年第2期61卷 172-176页

作者：刘建新王春键戴菊华张梅香吕萌江滨北京大学国际医院血液科北京102206 北京大学国际医院检验科北京102206 北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制。方法抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血,检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹... 详细信息

目的对一个遗传性低纤维蛋白原血症家系进行临床表型和基因型研究,并探讨其分子发病机制。方法抽取于2018年12月至2019年10月就诊于北京大学国际医院的全部家系成员外周血,检测活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间、凝血酶时间和血栓弹力图。纤维蛋白原活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法检测。PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果先证者凝血酶原时间(15.2 s)、凝血酶时间(18.7 s)延长,纤维蛋白原活性(1.60 g/L)及抗原(1.61 g/L)成比例降低;血栓弹力图显示K值(4.8 min)延长,Angle值(42.3°)减小。先证者父亲、女儿、儿子、哥哥及先证者哥哥幼女检测结果与之相似。先证者FGG基因的第5外显子存在c.510;12发生微小缺失突变。结论新发现的FGG基因第5外显子c.510;12del(Gln170;le171 del ins His)杂合错义突变是导致本研究家系遗传性低纤维蛋白原血症发生的分子机制。

关键词：遗传性低纤维蛋白原血症纤维蛋白原基因突变

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第568例腹胀-肝脾大-免疫球蛋白增高

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中华医学杂志 2022年第47期102卷 3790-3793页

作者：窦雪琳刘扬陈宏斌尉岩黄欣黄晓军路瑾北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所血液系统疾病国家临床医学研究中心北京100044 北京大学人民医院检验科北京100044 北京大学第三医院病理科北京100191

本文报道1例以腹胀、肝脾大、多克隆免疫球蛋白增高、全血细胞减少为临床特点的患者诊治过程。患者男,38岁,因“腹胀、乏力2个月余”于2021年12月入住北京大学人民医院血液科。患者在外院曾被误诊为多发性骨髓瘤,入住北京大学人民医院后... 详细信息

本文报道1例以腹胀、肝脾大、多克隆免疫球蛋白增高、全血细胞减少为临床特点的患者诊治过程。患者男,38岁,因“腹胀、乏力2个月余”于2021年12月入住北京大学人民医院血液科。患者在外院曾被误诊为多发性骨髓瘤,入住北京大学人民医院后,经过详尽的实验室检查及病理检查,以及多学科会诊讨论后,考虑自身免疫性肝炎证据不足。由于患者来自山西阳泉,进一步完善原虫感染筛查,结果提示利什曼原虫IgG抗体(血清rK39抗体)阳性,外周血宏基因组测序证实为婴儿利什曼原虫感染,确诊为内脏利什曼病。2022年1月转入专科医院后接受葡萄糖酸锑钠“六日方案”治疗,患者乏力腹胀症状逐渐改善。2022年5月末次随访,患者腹部查体肝脾肋下未触及,后续未复查骨髓病原学。该病近年来在我国发病率已显著降低,易被忽视,且本例患者缺乏特征性的临床表现,在临床诊治过程中应予以警惕。

关键词：利什曼原虫属感染肝脾大高丙种球蛋白血症

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