检索结果-内蒙古大学图书馆

BCR-ABL激酶区突变在酪氨酸激酶抑制剂耐药慢性髓性白血病患者中的分布及其影响因素

中华血液学杂志 2020年第6期41卷 469-476页

作者：石大雨秦亚溱赖悦云石红霞黄晓军江倩北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心 100044

目的分析酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性髓性白血病(CML)患者BCR-ABL激酶区突变状况、类型和影响因素。方法回顾性分析2001年6月至2019年9月就诊于北京大学人民医院并发生TKI耐药的CML患者的BCR-ABL激酶区突变状况。采用Sanger测序法... 详细信息

目的分析酪氨酸激酶抑制剂(TKI)耐药的慢性髓性白血病(CML)患者BCR-ABL激酶区突变状况、类型和影响因素。方法回顾性分析2001年6月至2019年9月就诊于北京大学人民医院并发生TKI耐药的CML患者的BCR-ABL激酶区突变状况。采用Sanger测序法检测BCR-ABL激酶区突变,二元Logistic回归模型进行多因素分析。结果共纳入804例CML患者,发生1093例次TKI耐药,其中对伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼耐药分别为576(52.7%)、238(21.8%)、279(25.5%)例次。伊马替尼、尼洛替尼和达沙替尼耐药患者BCR-ABL突变检出率分别为50.5%、63.9%和57.3%,T315I突变检出率均最高,分别为12.3%、27.3%和34.1%。此外,检出率≥5%的突变类型在伊马替尼耐药患者中为Y253F/H(7.5%)和F359V/C/I(5.6%),在尼洛替尼耐药患者中为F359V/C/I(12.2%)、Y253F/H(11.8%)和E255K/V(10.5%),在达沙替尼耐药患者中为F317L/V/I/C(11.5%)和E255K/V(5.4%)。多因素分析显示,TKI减停用药史是影响BCR-ABL突变检出的共同因素,无TKI减停用药史患者突变检出率更高。此外,男性、年龄小、无共存疾病、诊断至服用当前TKI间隔较长、开始服用当前TKI时为进展期、继发耐药、耐药时处于进展期或血液学耐药与较高比例检出BCR-ABL突变相关。发生治疗失败至筛查BCR-ABL突变时间间隔、耐药时当前TKI和总TKI服用时间也与突变检出率相关。服用达沙替尼或尼洛替尼、继发耐药与检出T315I突变相关。结论CML患者发生TKI耐药时,半数以上的患者检测出BCR-ABL突变,其中T315I突变比例最高,人口学、疾病状态和TKI用药等临床特征与BCR-ABL突变的检出率和类型相关。

关键词：白血病,髓性,慢性酪氨酸激酶抑制剂耐药 BCR-ABL激酶区突变 T315I突变

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异基因造血干细胞移植治疗无原始细胞过多骨髓增生异常综合征91例临床分析

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中华血液学杂志 2020年第10期41卷 861-864页

作者：俞瑜张晓辉王昱陈欢韩伟陈瑶张圆圆陈育红莫晓冬付海霞闫晨华孙于谦王峰蓉王景枝刘开彦黄晓军许兰平北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044

骨髓增生异常综合征(MDS)是以病态造血、外周血细胞减少为主要特征的克隆性血液系统疾病[1]。较低危组MDS患者的主要治疗目标是纠正血细胞减低、减轻输血依赖、延缓疾病进展以及改善生活质量[2]。这部分患者主要接受促红细胞生成素(EPO... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是以病态造血、外周血细胞减少为主要特征的克隆性血液系统疾病[1]。较低危组MDS患者的主要治疗目标是纠正血细胞减低、减轻输血依赖、延缓疾病进展以及改善生活质量[2]。这部分患者主要接受促红细胞生成素(EPO)、来那度胺(LEN)、去甲基化药物(HMA)、免疫抑制剂等药物治疗,合并严重血细胞减少、经其他治疗无效的患者推荐异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),但针对血细胞减低、较低危组MDS患者移植治疗的报道不多,allo-HSCT后的疗效及预后影响因素尚不明确[3]。亲缘全相合造血干细胞移植(MRD-HSCT)、非亲缘全相合造血干细胞移植(MUD-HSCT)、单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗较高危组MDS的疗效接近[4,5,6],国内暂时缺乏较低危组MDS患者相关报道。本研究对91例接受allo-HSCT的无原始细胞过多MDS患者进行回顾性分析。

关键词：骨髓增生异常综合征造血干细胞移植血细胞减少来那度胺病态造血血液系统疾病疾病进展原始细胞

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中国多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植指南(2021年版)

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中华血液学杂志 2021年第5期42卷 353-357页

作者：中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会黄晓军吴德沛李娟侯健陈文明路瑾蔡真傅琤琤刘俊茹不详国家血液系统疾病临床医学研究中心北京大学人民医院北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院苏州215006 中山大学附属第一医院上海交通大学医学院附属仁济医院首都大学附属北京朝阳医院北京大学人民医院北京大学血液病研究所浙江大学医学院附属第一医院苏州大学附属第一医院

多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)的移植至今经历了自体造血干细胞移植(autologous stem cell transplantation,auto-HSCT)、异基因造血干细胞移植(allogeneic hematopoietic stem cell transplantation,allo-HSCT)、auto-HSCT序贯allo-HSCT等。由于MM患者中位诊断年龄较大等原因,allo-HSCT未能作为大部分新诊断MM患者的首选[1]。auto-HSCT序贯allo-HSCT是先行auto-HSCT以减少肿瘤负荷,续贯allo-HSCT(通常减低剂量),对其疗效的报道相互矛盾[2],所以临床未能广泛应用。因此,至今为止,auto-HSCT仍是适合移植MM患者的主要治疗方式。

关键词：多发性骨髓瘤自体造血干细胞移植肿瘤负荷异基因造血干细胞移植减低剂量

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普乐沙福联合G-CSF在浆细胞疾病自体造血干细胞动员中的有效性及安全性

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中华血液学杂志 2021年第1期42卷 21-26页

作者：段文冰窦雪琳温磊王峰荣黄晓军路瑾北京大学人民医院、北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心100044 造血干细胞移植治疗白血病北京市重点实验室 10004 苏州大学血液学协同创新中心 215123

目的分析普乐沙福联合G-CSF在浆细胞疾病自体造血干细胞中动员的效果及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在北京大学人民医院使用普乐沙福联合G-CSF进行自体造血干细胞动员的浆细胞疾病患者的基线临床资料、采集成功率及不... 详细信息

目的分析普乐沙福联合G-CSF在浆细胞疾病自体造血干细胞中动员的效果及安全性。方法回顾性分析2018年1月至2019年12月在北京大学人民医院使用普乐沙福联合G-CSF进行自体造血干细胞动员的浆细胞疾病患者的基线临床资料、采集成功率及不良反应。结果共纳入49例浆细胞疾病患者,多发性骨髓瘤(MM)39例(79.6%),淀粉样变性8例(16.3%),肾脏意义的单克隆免疫球蛋白沉积病(MGRS)2例(4.1%),肾功能不全16例(32.7%)。其他动员方案既往采集失败患者7例(14.3%)。使用普乐沙福动员后,中位采集次数1(1~3)次,中位采集天数2(1~3)d,一次采集成功47例(95.9%),两次采集累积成功率为100%。在16例肾功能不全的患者中,5例(31.3%)患者第1天采集成功,8例(50%)需要第2天采集,3例(18.8%)需要第3天采集。主要不良反应依次为乏力、失眠、腹痛、腹泻、头晕、关节痛。共37例患者行auto-HSCT,白细胞中位植活时间11(8~13)d,血小板中位植活时间11(9~26)d。结论普乐沙福联合G-CSF用于浆细胞疾病患者自体造血干细胞动员成功率高,不良反应少,即使在肾功能不全的患者中也具有较高的动员成功率。

关键词：浆细胞疾病自体造血干细胞动员普乐沙福

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重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗疗效预测及治疗展望

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中华血液学杂志 2020年第10期41卷 874-877页

作者：贾晋松北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心 100044

重型再生障碍性贫血(SAA)具有起病急、病程进展快、病死率高等特点。现今强化免疫抑制治疗(IST)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)已显著改善SAA预后,但初次IST仍有30%左右治疗失败,且IST有效患者亦有10%~20%复发[1,2,3]。初次IST失败... 详细信息

重型再生障碍性贫血(SAA)具有起病急、病程进展快、病死率高等特点。现今强化免疫抑制治疗(IST)和异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)已显著改善SAA预后,但初次IST仍有30%左右治疗失败,且IST有效患者亦有10%~20%复发[1,2,3]。初次IST失败或复发患者的补救治疗已成为SAA治疗的难点。对初治SAA进行疗效预测能有效提高成功率,减少复发,进一步改善患者整体生存。虽有大量关于SAA疗效的研究,但迄今为止尚无能够用于SAA预后判断的临床实用体系。

关键词：重型再生障碍性贫血免疫抑制治疗疗效预测补救治疗治疗失败异基因造血干细胞移植病程进展治疗展望

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同时伴t(9;22)和inv(16)染色体异常的恶性血液病三例报告并文献复习

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中华血液学杂志 2020年第11期41卷 937-940页

作者：付海霞古雨晴赖悦云秦亚溱王景枝陈欢许兰平张晓辉刘开彦黄晓军江浩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心100044

t(9;22)(q34;p11)是慢性髓性白血病(CML)的特征性染色体异常,也可见于少数前体淋巴细胞肿瘤和急性髓系白血病(AML)。inv(16)(p13q22)染色体异常主要见于AML-M4Eo患者,导致16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)... 详细信息

t(9;22)(q34;p11)是慢性髓性白血病(CML)的特征性染色体异常,也可见于少数前体淋巴细胞肿瘤和急性髓系白血病(AML)。inv(16)(p13q22)染色体异常主要见于AML-M4Eo患者,导致16号染色体长臂的CBFβ基因与短臂的平滑肌肌球蛋白重链1(MYH11)基因发生重排,形成CBFβ-MYH11和MYH11-CBFβ两种融合基因,其中CBFβ-MYH11融合基因易促使白血病发病。同时存在t(9;22)与inv(16)的恶性血液病非常少见。因目前文献报道较少,其临床特点、治疗策略及预后仍不十分清楚。我们报道我所诊治的3例合并存在inv(16)和t(9;22)染色体异常的恶性血液病并进行文献复习,以期能为未来制定有效临床策略提供帮助。

关键词：慢性髓性白血病染色体异常恶性血液病短臂治疗策略文献报道

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血液系统疾病生物样本及相关信息管理的中国专家建议

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白血病．淋巴瘤 2022年第7期31卷 385-390页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组徐杨陈苏宁刘红吴德沛黄晓军不详苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家血液系统疾病临床研究中心苏州大学附属第一医院江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家血液系统疾病临床研究中心苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所江苏省科技资源(重大疾病生物样本)统筹服务平台血液疾病生物样本库国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006 北京大学人民医院北京大学血液病研究所北京市造血干细胞移植治疗血液病重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044

生物样本在基础、临床和转化医学研究中起着至关重要的作用,标准化的采集、处理和储存是获得高质量生物样本的关键。为统一行业标准,指导国内血液系统疾病生物样本库的建设和管理,专家组成员对血液系统疾病样本及相关信息采集、处理和... 详细信息

生物样本在基础、临床和转化医学研究中起着至关重要的作用,标准化的采集、处理和储存是获得高质量生物样本的关键。为统一行业标准,指导国内血液系统疾病生物样本库的建设和管理,专家组成员对血液系统疾病样本及相关信息采集、处理和储存等过程中的管理要求进行了规范,以更有效利用与共享样本资源,为血液系统疾病领域的多中心合作创造更优条件。

关键词：血液病质量控制生物样本库标准化

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中国年轻骨髓增殖性肿瘤患者的临床和基因突变特征

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中华血液学杂志 2023年第3期44卷 193-201页

作者：张梦雨宝梅石红霞刘晓力许娜段明辉庄俊玲杜新秦玲惠吴函梁蓉王梅芳陈烨李冬云杨威唐古生张伟华匡霞苏伟韩艳秋陈丽梅许霁虹刘卓刚黄健赵春亭佟红艳胡建达陈春燕陈协群肖志坚江倩北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 南方医科大学南方医院血液科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院血液内科北京100730 深圳市第二人民医院(深圳大学附属第一医院)血液科深圳518035 河南科技大学第一附属医院河南科技大学临床医学院郑州471003 首都医科大学宣武医院血液科北京100053 空军军医大学西京医院血液科西安710032 山西医科大学第二医院血液科太原030001 首都医科大学附属北京安贞医院血液科北京100029 北京中医药大学东直门医院血液肿瘤科北京100700 中国医科大学附属盛京医院血液科沈阳110020 海军军医大学第一附属医院(上海长海医院)血液科中国人民解放军血液病研究所上海200433 山西医科大学第一医院血液科太原300012 开封市中心医院血液科开封475000 北京中医药大学东方医院血液病科北京100078 内蒙古医科大学附属医院血液内科呼和浩特010050 西安交通大学第一附属医院血液内科西安710061 齐齐哈尔市第一医院血液内科齐齐哈尔161005 浙江大学医学院附属第四医院血液内科杭州322000 青岛大学附属医院血液科青岛266003 浙江大学医学院附属第一医院血液科杭州310003 福建医科大学附属协和医院血液内科福州350001 山东大学齐鲁医院血液科济南250012 西北大学医学院西安710069 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果... 详细信息

目的探究中国年轻骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者的临床和基因突变特征。方法通过横断面研究,在全国范围内向MPN患者发放调查问卷,根据诊断时年龄分为年轻组(≤40岁)、中年组(41~60岁)和老年组(>60岁),在各疾病类型中比较三组的差异。结果共收集到1727份可供分析的问卷,其中年轻组453例(26.2%),包括原发性血小板增多症(ET)274例、真性红细胞增多症(PV)80例、骨髓纤维化(MF)99例(原发性MF 45例,PV后MF 20例,ET后MF 34例);男性178例(39.3%),中位年龄31(18~40)岁。与中年、老年MPN受访者相比,年轻MPN受访者中未婚、高学历、无合并症、无合并用药、较低危险度分层占比较高(P<0.001)。年轻MPN受访者中以头痛为首发症状患者占比较高(ET:P<0.001;PV:P=0.007;MF:P=0.001),脾大的比例在初诊(PV:P<0.001)和调研时(ET:P=0.052;PV:P=0.063)最高,而血栓事件的发生率在初诊(ET:P<0.001;PV:P=0.011)和调研时(ET:P<0.001;PV:P=0.003)均最低。年轻MPN受访者JAK2突变比例最低(ET:P<0.001;PV:P<0.001;MF:P=0.013),CALR突变比例最高(ET:P<0.001;MF:P=0.015),非驱动基因突变(ET:P=0.042;PV:P=0.043;MF:P=0.004)和高分子风险(HMR)突变(ET:P=0.024;PV:P=0.023;MF:P=0.001)的检出率均最低。结论与中、老年患者相比,年轻MPN患者有着特有的临床表现和基因突变特征。

关键词：骨髓增殖性肿瘤临床表现基因突变 NGS分析

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从微小残留病角度看白血病诊疗

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白血病．淋巴瘤 2021年第5期30卷 262-266页

作者：吴蔚冰常英军北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

微小残留病(MRD)是评估白血病疗效的重要参数之一,与患者治疗后的复发和生存密切相关。文章结合第62届美国血液学会(ASH)年会MRD评估预后和指导治疗选择方面的代表性报道,从MRD角度总结了白血病的诊疗新进展。

关键词：恶性血液病微小残留病诊断治疗

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急性髓系白血病患者异基因造血干细胞移植后监测DEK-NUP214融合基因的预后意义

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中华内科杂志 2021年第10期60卷 868-874页

作者：高梦鸽付强秦亚溱常英军王昱闫晨华许兰平张晓辉黄晓军赵晓甦北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室100044 北京大学血液学协同创新中心 100044 中国医学科学院血液恶性疾病诊治关键技术创新单元2019RU029 100044 北京大学-清华大学生命科学联合中心 100080

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对急性髓系白血病(AML)患者移植前后的临床意义。方法分别采用实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)和流式细胞仪(FCM)检测2012年9月至2017年9月于北京大学人民... 详细信息

目的探讨异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)前后DEK-NUP214融合基因的动态变化及其对急性髓系白血病(AML)患者移植前后的临床意义。方法分别采用实时定量聚合酶链反应(RQ-PCR)和流式细胞仪(FCM)检测2012年9月至2017年9月于北京大学人民医院接受allo-HSCT的15例初诊DEK-NUP214基因阳性的AML患者移植前后不同时间点的DEK-NUP214基因表达和白血病相关免疫表型(LAIP)。使用Kaplan-Meier生存曲线分析入组患者预后。使用log-rank检验比较组间的预后差异。结果中位随访时间为657(62~2212)d。初诊DEK-NUP214的中位表达水平为488%(274%~1692%)。13例患者在allo-HSCT前已完全缓解。在allo-HSCT前,13例患者DEK-NUP214表达阳性,中位值为0.38%(0.029%~738.9%)。在allo-HSCT后,13例阳性患者中9例患者的DEK-NUP214基因保持阳性。但其表达水平在移植后1个月内降低了约500(5.7~5663.0)倍。移植后死亡5例,复发2例。移植前DEK-NUP214阳性患者的3年累计复发率是17.5%±11.3%,3年总生存率是60.5%±13.8%。在allo-HSCT后,DEK-NUP214阴性的患者比DEK-NUP214阳性的患者有更好的预后。结论RQ-PCR监测DEK-NUP214融合基因可能是一种有效且更敏感地评估allo-HSCT后微小残留病状态的指标。

关键词：造血干细胞移植白血病基因融合 DEK-NUP214

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