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基于骨髓样本的多发性骨髓瘤微小残留病检测中国专家共识(2024年版)

中华血液学杂志 2024年第6期45卷 534-541页

作者：中华医学会血液学分会实验诊断学组、浆细胞疾病学组中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会吴德沛黄晓军陈苏宁常英军傅琤琤路瑾朱明清姚利不详国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院苏州215006 国家血液系统疾病临床医学研究中心北京大学人民医院北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学附属第一医院北京大学人民医院

多发性骨髓瘤(MM)是血液系统第二大常见恶性肿瘤,标准的整体治疗模式及以新药为主的方案极大地改善了MM患者的生存,但微小残留病(MRD)导致大多数患者复发。因此,需要在传统血清学疗效评估的基础上联合MRD检测,以更精准地评估患者的疾病... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)是血液系统第二大常见恶性肿瘤,标准的整体治疗模式及以新药为主的方案极大地改善了MM患者的生存,但微小残留病(MRD)导致大多数患者复发。因此,需要在传统血清学疗效评估的基础上联合MRD检测,以更精准地评估患者的疾病状态。目前,二代流式细胞术(NGF)和二代测序(NGS)是基于骨髓样本检测MRD的主流技术。为使MRD检测标准化和规范化,专家组讨论制订了在MM患者中应用NGF和NGS技术进行骨髓MRD检测的中国专家共识。

关键词：多发性骨髓瘤微小残留病二代流式细胞术二代测序

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单倍型造血干细胞移植与同胞相合造血干细胞移植治疗慢性粒-单核细胞白血病的疗效比较

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临床血液学杂志 2022年第5期35卷 323-327页

作者：李娜周阳赵晨赵晓甦郭惠东王昱张晓辉许兰平刘开彦黄晓军孙于谦北京大学人民医院、北京大学血液病研究所北京市造血干细胞移植治疗血液病重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044

目的:比较单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)与同胞相合造血干细胞移植(MSD-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效,为患者移植方式的选择提供依据。方法:回顾性分析2004年1月—2020年1月于北京大学血液病研究所行haplo-HSCT(29例... 详细信息

目的:比较单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)与同胞相合造血干细胞移植(MSD-HSCT)治疗慢性粒-单核细胞白血病(CMML)的疗效,为患者移植方式的选择提供依据。方法:回顾性分析2004年1月—2020年1月于北京大学血液病研究所行haplo-HSCT(29例)及MSD-HSCT(16例)的45例CMML患者的临床特征,分析不同移植方式患者的累积复发率、移植相关死亡率、总生存率及无白血病生存率等,比较不同移植方式的临床疗效。结果:29例haplo-HSCT患者中,男15例,女14例;中位年龄42(12~63)岁;中位移植年度2016年。16例MSD-HSCT患者中,男10例,女6例;中位年龄50(33~59)岁;中位移植年度2013年。haplo-HSCT患者、MSD-HSCT患者粒细胞植入中位时间分别为15(10~22)d、17(13~21)d;血小板植入中位时间分别为17(10~157)d、14(10~20)d;Ⅱ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病累积发生率分别为48.3%、31.3%(χ^(2)=1.225,P=0.268),Ⅲ~Ⅳ度急性移植物抗宿主病累积发生率分别为10.3%、12.5%(χ^(2)<0.001,P=1.000);慢性移植物抗宿主病2年累积发生率分别为28.6%、47.8%(χ^(2)=1.239,P=0.266),中重度慢性移植物抗宿主病发生率分别为10.9%、23.6%(χ^(2)=0.326,P=0.568);4年累积复发率[(26.8±10.2)%vs(52.0±19.3)%,P=0.265]、4年总生存率[(51.6±10.2)%vs(35.5±18.1)%,P=0.886]、4年无白血病生存率[(41.1±10.8)%vs(20.7±16.9)%,P=0.908]和4年累积移植相关死亡率[(32.1±9.8)%vs(27.4±23.3)%,P=0.272]比较,差异均无统计学意义。结论:haplo-HSCT是CMML患者可行、有效的治疗手段,可作为缺乏全相合移植物来源患者的替代性治疗。

关键词：慢性粒-单核细胞白血病异基因造血干细胞移植单倍型移植

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《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》微小残留病疗效标准部分解读

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中华内科杂志 2020年第5期59卷 332-334页

作者：常英军陈苏宁北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心卫生部血栓与止血重点实验室苏州215006

《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》关于微小残留病(MRD)疗效标准部分仍参照2016年发表在《柳叶刀》上的国际骨髓瘤工作组(IMWG)多发性骨髓瘤(MM)疗效和MRD评估共识。大量研究证实MM治疗后的MRD转阴与患者的长期无进展生存(PFS)... 详细信息

《中国多发性骨髓瘤诊治指南(2020年修订)》关于微小残留病(MRD)疗效标准部分仍参照2016年发表在《柳叶刀》上的国际骨髓瘤工作组(IMWG)多发性骨髓瘤(MM)疗效和MRD评估共识。大量研究证实MM治疗后的MRD转阴与患者的长期无进展生存(PFS)密切相关,而且越来越多的学者建议在临床试验中将MRD作为PFS的替代终点。因此,应用二代流式细胞仪、二代测序等方法检测MRD,对于MM患者预后预测、分层治疗等具有重要意义。由于新药治疗的出现以及各种检测方法自身存在的不足,MRD疗效评估尚存在一些问题,需要血液科医生高度关注。

关键词：多发性骨髓瘤微小残留病多参数流式细胞仪二代测序技术

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微小残留病指导的急性淋巴细胞白血病免疫干预和治疗策略

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现代免疫学 2023年第2期43卷 89-94页

作者：常英军王玥雯北京大学人民医院血液科北京100044 北京大学血液病研究所北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)是指白血病患者经过诱导化疗或骨髓移植获得血液学完全缓解(hematologic complete remission,HCR)后,体内残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD可用于急性淋巴细胞白血病(acut... 详细信息

白血病微小残留病(minimal residual disease,MRD)是指白血病患者经过诱导化疗或骨髓移植获得血液学完全缓解(hematologic complete remission,HCR)后,体内残存的形态学上不能检测到的少量白血病细胞。MRD可用于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的疗效评估,尤其是被用于复发预警、治疗方法的选择以及复发干预的指导。近年来,免疫干预和治疗逐渐成为恶性血液病治疗的热点。该文概述了ALL患者MRD的检测方法和意义,重点讨论并提出了MRD指导的ALL免疫干预和治疗策略。

关键词：急性淋巴细胞白血病微小残留病免疫治疗造血干细胞移植

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伴t(14;16)的初治多发性骨髓瘤19例预后分析

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中华血液学杂志 2024年第10期45卷 944-950页

作者：李叶刘俊茹李娟陈文明首都医科大学附属北京朝阳医院血液科北京市多发性骨髓瘤医疗研究中心北京100020 北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 中山大学附属第一医院血液科广州510080

目的探讨伴t(14;16)初治多发性骨髓瘤(MM)患者的预后。方法收集2018年1月至2020年11月首都医科大学附属北京朝阳医院和中山大学附属第一医院564例初治MM患者的临床资料并进行回顾性分析,比较伴t(14;16)患者与FISH正常、伴t(4;14)、伴del... 详细信息

目的探讨伴t(14;16)初治多发性骨髓瘤(MM)患者的预后。方法收集2018年1月至2020年11月首都医科大学附属北京朝阳医院和中山大学附属第一医院564例初治MM患者的临床资料并进行回顾性分析,比较伴t(14;16)患者与FISH正常、伴t(4;14)、伴del(17p)患者的预后。结果564例初治MM患者中19例(3.4%)伴t(14;16)异常,其中14例合并1q21+,3例合并del(17p)。与FISH正常的患者相比,t(14;16)患者具有较短的无进展生存(PFS)期和总生存(OS)期(中位PFS期分别为14个月和未达到,P<0.001;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.002)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴t(4;14)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13.0个月和未达到,P=0.247;中位OS期分别为42个月和未达到,P=0.609)。倾向性评分匹配后的15例伴t(14;16)和15例伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(中位PFS期分别为13个月和31个月,P=0.939;中位0S期分别为42个月和37.3个月,P=0.557)。同时合并1q21+时,倾向性评分匹配后的伴t(14;16)患者与伴t(4;14)、伴del(17p)患者PFS期和OS期的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。伴t(14;16)患者是否进行auto-HSCT对PFS和OS均无明显影响(P值均>0.05)。结论在初治MM患者中,t(14;16)常伴随其他高危细胞遗传学异常出现,其不良预后价值与t(4;14)及del(17p)相似。

关键词：多发性骨髓瘤预后 t(14 16) 细胞遗传学

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中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识(2024年版)

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 8-17页

作者：中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会黄晓军吴德沛李娟不详国家血液系统疾病临床医学研究中心北京大学人民医院北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院苏州215006 中山大学附属第一医院广州510080

髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)是恶性浆细胞病的一种特殊类型,表现复杂、异质性强。大部分EMP预后差,缺乏循证医学证据支持下的预后分层系统和理想的治疗策略,无法满足临床需求。为提高对这类疾病的认识,中华医学会血... 详细信息

髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)是恶性浆细胞病的一种特殊类型,表现复杂、异质性强。大部分EMP预后差,缺乏循证医学证据支持下的预后分层系统和理想的治疗策略,无法满足临床需求。为提高对这类疾病的认识,中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组和中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会编写《中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识》,旨在规范EMP的临床诊治,最终改善浆细胞瘤患者的总体生存。

关键词：浆细胞瘤诊断鉴别临床方案

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中国异基因造血干细胞移植治疗血液系统疾病专家共识(Ⅲ)--急性移植物抗宿主病(2020年版)

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中华血液学杂志 2020年第7期41卷 529-536页

作者：无黄晓军吴德沛中华医学会血液学分会干细胞应用学组北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学第一附属医院国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗多种血液系统疾病的有效方法,单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)的成功使我国造血干细胞移植病例数量快速增长[1,2,3]。据中国造血干细胞移植登记组报告,2019年我国140家单位实施allo-HSCT近万例... 详细信息

异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)是治疗多种血液系统疾病的有效方法,单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)的成功使我国造血干细胞移植病例数量快速增长[1,2,3]。据中国造血干细胞移植登记组报告,2019年我国140家单位实施allo-HSCT近万例,其中haplo-HSCT占60%。尽管allo-HSCT的疗效不断改善,移植物抗宿主病(GVHD)仍然是主要的合并症和死亡原因。

关键词：造血干细胞移植急性移植物抗宿主病血液系统疾病病例数量死亡原因专家共识单倍型 HSCT

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造血干细胞移植后EB病毒相关淋巴增殖性疾病中国专家共识(2022年版)

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中华血液学杂志 2022年第9期43卷 716-725页

作者：中华医学会血液学分会中国医师协会血液科医师分会黄晓军吴德沛张晓辉莫晓冬许兰平王昱姜尔烈不详北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 苏州大学附属第一医院血液科江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心苏州215006 北京大学人民医院中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)

造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是许多血液系统疾病最重要的根治手段[1,2,3,4,5]。随着HSCT技术的进步及临床广泛的推广应用, 许多血液病患者可获得长期无病生存[6,7,8,9,10,11]。感染相关性疾病是HSC... 详细信息

造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation, HSCT)是许多血液系统疾病最重要的根治手段[1,2,3,4,5]。随着HSCT技术的进步及临床广泛的推广应用, 许多血液病患者可获得长期无病生存[6,7,8,9,10,11]。感染相关性疾病是HSCT后的常见并发症[12], EB病毒(EBV)相关移植后淋巴增殖性疾病(post-transplant lymphoproliferative disorders, PTLD)是一种严重的并发症。中华医学会血液学分会与中国医师协会血液科医师分会联合组织国内相关领域专家制定本共识, 旨在建立并优化EBV-PTLD的临床诊治路径, 为我国HSCT的临床实践提供规范、优化的诊治指导建议。

关键词：中国医师协会中华医学会血液病患者造血干细胞移植常见并发症血液系统疾病血液科领域专家

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供者特异性HLA抗体在配型不合Allo-SCT植入失败中的作用:现状与挑战

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现代免疫学 2020年第2期40卷 89-92页

作者：常英军赵翔宇北京大学人民医院北京100044 北京大学血液病研究所北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044

单倍型相合供者已经成为缺乏人类白细胞分化抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合供者的移植候选患者的重要替代干细胞来源之一。然而,植入失败仍是单倍型相合移植、HLA不合无关供者和脐血移植后的主要并发症和死亡原因之一。近年来... 详细信息

单倍型相合供者已经成为缺乏人类白细胞分化抗原(human leukocyte antigen,HLA)相合供者的移植候选患者的重要替代干细胞来源之一。然而,植入失败仍是单倍型相合移植、HLA不合无关供者和脐血移植后的主要并发症和死亡原因之一。近年来的研究发现,供者特异性抗HLA抗体(donor specific anti-HLA antibody,DSA)与HLA不合移植后的植入失败密切相关。了解DSA检测方法、流行病学以及处理手段对于减少植入失败、改善移植预后具有重要意义。

关键词： HLA不合单倍型相合移植植入失败 HLA抗体

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基于多基因测序研究伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病的基因突变谱及危险分层

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中国实验血液学杂志 2024年第6期32卷 1631-1637页

作者：曹雷茗廖明玥周亚兰江浩江倩常英军许兰平张晓辉黄晓军阮国瑞北京大学人民医院北京大学血液病研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北大-清华生命科学联合中心前沿交叉学科研究院北京100044

目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型... 详细信息

目的:探讨伴CEBPA-bZIP突变的成人正常核型急性髓系白血病(CN-AML)患者的基因突变谱及预后意义。方法:对141例伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML初诊骨髓DNA样本进行靶区测序,结合突变信息及临床数据构建基于无白血病生存率的Nomogram模型。根据预后因素进行危险分层,采用Kaplan-Meier法探讨风险调整的缓解后治疗的获益程度。结果:经多因素Cox分析后4个因素被纳入本研究的Nomogram模型,由此得到一个风险评分计算的方程:危险分数=1.3002×WBC(≥18.77×10^(9)/L)+1.4065×CSF3R突变阳性+2.6489×KMT2A突变阳性+1.0128×DNA甲基化相关基因突变阳性。根据该模型进一步将患者分为低风险组46例(分数=0)和高风险组95例(分数>0),预后分析结果表明,高风险组中接受异基因造血干细胞移植的患者5年无白血病生存率、5年总体生存率和5年累积复发率分别93.5%、97.1%和3.5%,接受维持化疗的患者分别为32.9%、70.5%和63.4%,其差异均有统计学意义(均P<0.05),异基因造血干细胞移植可显著改善患者的预后,而在低风险组中并未观察到类似的获益。结论:伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML具有复杂的共突变模式,基于CFS3R、KMT2A和DNA甲基化相关基因的突变情况联合白细胞水平构建的Nomogram模型可将该组患者进一步细分为相对低风险组和相对高风险组;对于高风险组患者,推荐异基因造血干细胞移植作为其缓解后的治疗方案。以上数据将有助于伴CEBPA-bZIP突变的成人CN-AML的预后评估及治疗决策。

关键词：二代测序急性髓系白血病正常核型 CEBPA-bZIP突变 Nomogram模型

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