检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1203-1209页

作者：孙小婕刘岩刘从容北京大学第三医院病理科、北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

目的探讨SOX2和FOXG1表达模式与未成熟畸胎瘤中神经外胚层分化发育程度之间的相关性及其临床应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2010年1月至2022年12月诊断的111例卵巢生殖细胞肿瘤病例,包括未成熟畸胎瘤49例,成熟性畸胎瘤42例,... 详细信息

目的探讨SOX2和FOXG1表达模式与未成熟畸胎瘤中神经外胚层分化发育程度之间的相关性及其临床应用价值。方法收集北京大学第三医院病理科2010年1月至2022年12月诊断的111例卵巢生殖细胞肿瘤病例,包括未成熟畸胎瘤49例,成熟性畸胎瘤42例,无性细胞瘤以及卵黄囊瘤各10例,获取年龄、肿瘤大小和分期等临床病理资料。其中7例无性细胞瘤、8例卵黄囊瘤、9例未成熟畸胎瘤和7例成熟畸胎瘤(共31例)用于转录组测序,所有病例均进行免疫组织化学染色。通过全转录组测序分析不同亚型卵巢生殖细胞肿瘤的差异表达基因,利用免疫组织化学染色检测不同生殖细胞肿瘤组织中差异基因相关编码蛋白SOX2和FOXG1的表达模式。结果转录组测序发现转录因子SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤特异性高表达,处于蛋白交互作用网络核心。免疫组织化学染色显示,无性细胞瘤和卵黄囊瘤均不表达SOX2和FOXG1。在未成熟畸胎瘤中,处于原始神经管中央、紧邻内界膜的致密层细胞核弥漫表达SOX2和FOXG1,提示这些阳性细胞是具有干细胞属性的神经上皮。在内界膜周围相对稀疏的、部分伴有胶质分化的神经上皮细胞保持了FOXG1弥漫性核着色,SOX2呈散在阳性,提示他们仍然保留神经定向发育潜能。无论是在未成熟畸胎瘤中还是成熟性畸胎瘤中,发育成熟的神经元和神经胶质细胞均不表达FOXG1。结论SOX2和FOXG1在未成熟畸胎瘤中原始神经管部位呈空间递进式表达模式。在未成熟畸胎瘤中原始神经成分以原始神经管为中心由内向外不断迁移,同时伴随从原始神经上皮干细胞-不同成熟阶段神经胶质细胞谱系分化过程。反映出原始神经上皮成分模拟胚胎神经形成和皮层发育的谱系分化和迁移轨迹。SOX2和FOXG1的联合应用有助于鉴别未成熟畸胎瘤中的原始神经上皮成分、避免对相似形态的误判,从而协助明确组织学分级、指导临床决策。

关键词：卵巢免疫组织化学未成熟畸胎瘤

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非典型息肉样腺肌瘤恶变为子宫内膜样癌伴局灶逆分化为卵黄囊瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第12期53卷 1264-1267页

作者：宋子秀赵肖雅孙小婕王陈刘海静刘岩刘从容北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病... 详细信息

原发性子宫卵黄囊瘤是一种极为罕见的恶性肿瘤,其与非典型息肉样腺肌瘤(atypical polypoid adenomyoma,APA)和子宫内膜样癌(endometrial endometrioid carcinoma,EEC)共存更为罕见。本文报道了1例APA恶变为EEC,局灶逆分化为卵黄囊瘤的病例,全外显子测序显示在上皮肿瘤区域(APA和EEC)及卵黄囊瘤区域检测到共同的PTEN、AMPD1、SLC22A5和MBL2的基因突变,且在卵黄囊瘤区域发现额外的CTNNB1基因突变。同时,我们进行相关文献的全面回顾,以期更深入了解体细胞起源的子宫卵黄囊瘤临床病理及分子遗传学特征。

关键词：卵黄囊瘤子宫内膜样癌基因突变上皮肿瘤恶变遗传学特征恶性肿瘤逆分化

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前列腺多形性巨细胞型腺癌2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1266-1268页

作者：刘海静郭文阳贺慧颖北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁... 详细信息

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁和70岁,组织形态上均可见数量不等多形性巨细胞伴有奇异细胞核(均>50%),伴有高级别经典型腺泡腺癌;IHC只有部分肿瘤性巨细胞表达雄激素受体、NKX3.1、P504s、前列腺特异性抗原(PSA)等前列腺上皮分化的标志物,同时部分细胞表达GATA3。NGS检测到多个基因的致病性/可能致病性变异及融合(TP53变异、BRAF变异、ZSCAN25-BRAF融合),导致TP53及BRAF功能异常,同时检测到SDHA及DNMT3A基因变异,形成截短蛋白,可能参与肿瘤发生发展;例2内分泌治疗后出现雄激素受体拷贝数扩增;微卫星状态分析提示2个病例均为微卫星稳定型,肿瘤突变负荷为低水平。结论PGCC多见于老年男性,形态学表现为在高级别经典型腺泡腺癌中出现多形性奇异核分化,部分前列腺分化标志物表达减少或缺失,具有不同于经典型前列腺腺癌的基因变异,可能影响肿瘤的进展和预后,并为靶向治疗提供了依据。

关键词： GATA3 TP53 内分泌治疗雄激素受体肿瘤性 BRAF 分子特征基因变异

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女性生殖系统TFE3易位性血管周上皮样细胞肿瘤1例

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临床与实验病理学杂志 2025年第2期41卷 270-273页

作者：谷瑀晴刘从容北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)起源于血管周上皮样细胞,是一种罕见的间叶性肿瘤,女性生殖系统PEComa约占非特指性PEComa的1/4。由于其临床表现及影像学表现特异性低,需密切结合组织学特征和免疫表... 详细信息

血管周上皮样细胞肿瘤(perivascular epithelioid cell tumor,PEComa)起源于血管周上皮样细胞,是一种罕见的间叶性肿瘤,女性生殖系统PEComa约占非特指性PEComa的1/4。由于其临床表现及影像学表现特异性低,需密切结合组织学特征和免疫表型才能获得准确诊断。该文对1例伴有转录因子E3(transcription factor E3,TFE3)易位的女性生殖系统PEComa进行回顾性分析并复习相关文献,探讨其病理特点、鉴别诊断要点及临床预后,以加深病理医师对该病的认识。

关键词：女性生殖系统血管周上皮样细胞肿瘤 TFE3 病例报道

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肾脏侵袭性黏液小管状和梭形细胞癌4例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 29-35页

作者：马天时王爱香贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人... 详细信息

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词：肾肿瘤肿瘤转移复发免疫组织化学基因

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男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 348-353页

作者：马天时贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方... 详细信息

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展[2]。

关键词：男性生殖系统肿瘤免疫组化标志物病理诊断

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伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤1例并文献复习

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临床与实验病理学杂志 2023年第4期39卷 479-482页

作者：柴晓东陈新刘岩常青郑丹枫北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学第三医院神经外科北京100191

目的探讨伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化EnVision及分子检测,并复习相关文献。结果患者女性,33岁,左侧额叶切除术后3年,复发2次,手术... 详细信息

目的探讨伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的分子特征及鉴别诊断。方法回顾性分析1例伴IDH1 R82K突变的复发性胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化EnVision及分子检测,并复习相关文献。结果患者女性,33岁,左侧额叶切除术后3年,复发2次,手术2次,第1次手术标本可见肿瘤细胞丰富,细胞密度高,细胞大小一致,核圆形居中,核周有空晕,核分裂象易见,一代测序检测出IDH1 R132H和R82K突变、TERT启动子突变,FISH检测出1p/19q共缺失;第2次手术标本可见部分区域细胞密度较高,与星形胶质细胞形态类似,细胞核圆形或椭圆形,异型性较小,核分裂象罕见,局灶可见点灶状坏死及点灶状出血,一代测序仅检测出IDH1 R82K突变,二代测序检测出CIC及MYCN基因突变,FISH未检测出1p/19q共缺失。结论胶质瘤复发可发生类型和分子特征的改变,且复发胶质瘤需与治疗后的改变进行鉴别。

关键词：胶质瘤 IDH突变免疫组织化学 FISH

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关注膀胱尿路上皮癌分级和分期的若干重点和难点问题

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 773-776页

作者：赵明滕晓东贺慧颖程亮宁波市临床病理诊断中心宁波315100 浙江大学医学院附属第一医院病理科杭州310003 北京大学基础医学院病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191 Department of Pathology and Laboratory Medicine Department of Surgery(Urology)Brown University Warren Alpert Medical Schoolthe Legorreta Cancer Center at Brown UniversityProvidenceRI 02903USA

分级和分期分别是非浸润性和浸润性尿路上皮癌最重要的预后决定因素,同时也是病理医师在尿路上皮癌日常实践诊断过程遇到的最常见的难点问题之一。新近,国际泌尿病理协会组织召集了针对尿路上皮癌诊断、分级和分期等诸多问题的调查和问... 详细信息

分级和分期分别是非浸润性和浸润性尿路上皮癌最重要的预后决定因素,同时也是病理医师在尿路上皮癌日常实践诊断过程遇到的最常见的难点问题之一。新近,国际泌尿病理协会组织召集了针对尿路上皮癌诊断、分级和分期等诸多问题的调查和问卷会议,最终形成了系列的共识性意见。本文对该系列共识意见进行简要的梳理,并结合国内尿路上皮癌的病理诊断现状,简要评注在病理医师的日常实践诊断过程中如何应用该系列的共识意见,深入认识相关诊断问题以及开展相关临床病理研究,从而进一步解决问题。

关键词：膀胱尿路上皮癌分级分期诊断

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原发性皮肤黏液癌1例

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中国皮肤性病学杂志 2022年第12期36卷 1431-1434页

作者：张颖郭金竹柳剑英张春雷北京大学第三医院皮肤科北京100191 北京大学医学部基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科北京100191

患者男,70岁,右眼下方结节1年余。皮损组织病理示:真皮内实性结节状生长的肿瘤,伴显著黏液形成,符合黏液癌。免疫组织化学染色示:P63、SMA、SMMHC、CK7、ER、AR、PR、GATA-3、GCDFP-15、CgA、Syn均(+);CK5/6、CK20均(-)。PET-CT:右面部... 详细信息

患者男,70岁,右眼下方结节1年余。皮损组织病理示:真皮内实性结节状生长的肿瘤,伴显著黏液形成,符合黏液癌。免疫组织化学染色示:P63、SMA、SMMHC、CK7、ER、AR、PR、GATA-3、GCDFP-15、CgA、Syn均(+);CK5/6、CK20均(-)。PET-CT:右面部术后改变,未见肿瘤残留或转移征象,余未见肿瘤表现。结合临床,组织病理及免疫组织化学结果,且系统检查未发现内脏肿瘤,诊断:原发性皮肤黏液癌。术后随访半年,原皮损部位无复发,未发现内脏肿瘤。

关键词：皮肤肿瘤原发性皮肤黏液癌

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免疫组织化学在乳腺病理中的应用共识(2022版)

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中华病理学杂志 2022年第9期51卷 803-811页

作者：《免疫组织化学在乳腺病理中的应用共识(2022版)》编写组柳剑英杨文涛步宏不详北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理学系北京100191 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 四川大学华西医院病理科成都610041

免疫组织化学检测不仅是乳腺病理诊断和鉴别诊断的重要辅助方法,也是目前乳腺癌分子分型和精准治疗标志物筛选的主要手段。本共识对免疫组织化学在乳腺病变诊断和鉴别诊断以及乳腺癌预后判断、疗效预测中的应用进行总结并提出建议,旨在... 详细信息

免疫组织化学检测不仅是乳腺病理诊断和鉴别诊断的重要辅助方法,也是目前乳腺癌分子分型和精准治疗标志物筛选的主要手段。本共识对免疫组织化学在乳腺病变诊断和鉴别诊断以及乳腺癌预后判断、疗效预测中的应用进行总结并提出建议,旨在促进乳腺病理中免疫组织化学使用的规范化和精准化。

关键词：诊断和鉴别诊断免疫组织化学乳腺病变辅助方法乳腺病理精准治疗乳腺癌预后乳腺癌分子分型

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