检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2020年第3期37卷 269-276页

作者：无袁慧军戴朴刘玉和杨涛中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组陆军军医大学第一附属医院医学遗传中心中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉-头颈外科

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断... 详细信息

遗传因素是非综合征型聋常见的致病原因。随着分子检测技术的发展和日臻成熟,基因诊断和遗传咨询越来越多地影响着耳聋的临床实践。新生儿听力筛查的普及有助于耳聋的早期发现,耳聋基因筛査和诊断的普及有助于明确其病因,临床基因诊断和遗传咨询则有助于耳聋的早期干预。至今发现的非综合征型聋的致病基因有110个,鉴定其致病基因在临床上仍存在很多挑战。临床遗传咨询和产前诊断的开展,对耳聋基因检测和数据解读提出了更高的要求。本指南阐述了非综合征型耳聋的人群发病率、致病基因谱、遗传方式、疾病发展过程、临床表现、基因型-表型对应关系、基因诊断、治疗和干预,以及耳聋预防和再发风险评估等关键问题,为遗传咨询师、临床耳科医师及基因检测专业人员提供指导。

关键词：耳聋非综合征型听力损失遗传咨询实践指南

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神经肌肉病患儿新型冠状病毒病疫情期间防控及管理建议

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中华实用儿科临床杂志 2020年第2期35卷 125-129页

作者：无熊晖姜玉武傅君芬肖农中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中华医学会儿科学分会神经学组中华医学会儿科学分会康复学组《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会北京大学第一医院儿科浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科重庆医科大学附属儿童医院康复医学科

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病... 详细信息

我国新型冠状病毒肺炎(Corona Virus Disease,COVID-19)疫情到目前为止还在持续。现有流行病学显示人群对新型冠状病毒(2019 novel coronavirus,2019-nCoV)普遍易感,有基础疾病或60岁以上患者是COVID-19重症病例的高危人群。对于罕见病,尤其是对呼吸道感染易感而且一旦患病极易加重、甚至危及生命的神经肌肉病患儿,如何加强防护和进行居家康复,目前需要更多的关注。因此,中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组、中华医学会儿科学分会神经学组、中华医学会儿科学分会康复学组和《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会以婴幼儿最常见的神经肌肉病-脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)为例,根据国家卫生健康委员会发布的相关疾病诊治方案和SMA多学科管理专家共识,结合儿童COVID-19的临床特点,制定了以SMA为代表的神经肌肉病患儿COVID-19的防控建议以及疫情期间康复训练和用药指导的专家建议,以指导合并COVID-19的神经肌肉病患儿的诊治及其居家管理、康复。

关键词：中华医学会神经肌肉病新型冠状病毒脊髓性肌萎缩症罕见病重症病例儿科临床呼吸道感染

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儿童及青少年横纹肌肉瘤多中心临床研究——CCCG-RMS-2016中期研究报告

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2022年第2期27卷 78-82,96页

作者：段超张伟令孙青刘江华马典庆徐艳丽郭雪梅彭晓敏陈开澜赵艳霞徐娜李静孙立荣李建新黎阳方拥军袁晓军屈丽君刘炜赵卫红黄东生倪鑫马晓莉国家儿童医学中心(北京) 首都医科大学附属北京儿童医院儿童肿瘤中心肿瘤内科北京市儿童血液肿瘤重点实验室儿科重大疾病研究教育部重点实验室北京100045 首都医科大学附属北京同仁医院儿科北京100730 北京大学第一医院儿科北京100034 河南省儿童医院血液肿瘤科郑州450018 安徽省儿童医院血液肿瘤科合肥230000 上海交通大学医学院附属新华医院小儿血液肿瘤科上海200092 南京医科大学附属儿童医院血液肿瘤科南京100191 中山大学孙逸仙纪念医院儿科肿瘤专科广州510000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院血液肿瘤科武汉430030 青岛大学附属医院儿童血液肿瘤科青岛266003

目的总结中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会CCCG-RMS-2016方案中期研究数据。方法本研究为多中心前瞻性临床研究,对符合入组条件的新确诊RMS患儿,按照CCCG-RMS-2016方案进行治疗、评估及随诊,采集数据进行统计学分析。结果共213例新诊断的... 详细信息

目的总结中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会CCCG-RMS-2016方案中期研究数据。方法本研究为多中心前瞻性临床研究,对符合入组条件的新确诊RMS患儿,按照CCCG-RMS-2016方案进行治疗、评估及随诊,采集数据进行统计学分析。结果共213例新诊断的RMS患儿纳入研究,男122例(57.3%),女91例(42.7%)。中位年龄47.5(3~155)个月。低危组31(14.6%)例,中危组100(46.9%)例,高危组42(19.7%)例,中枢侵犯组40(18.8%)例。中位随访时间25(1~61)个月。4年总生存率为73.5±3.6%,4年无进展生存率为63.0±4.0%,其中低、中、高危组及中枢侵犯组4年OS分别为:100%、(80.9±4.5)%、(56.1±8.6)%及(32.2±15.1)%;4年PFS分别为:(93.5±3.2)%、(69.4±5.6)%、(39.5±8.8)%及(32.2±15.1)%。患儿的OS及PFS与原发部位、病理亚型、淋巴结转移、浸润程度及手术切除程度相关(P<0.05)。多因素COX回归分析显示:危险度分组及肿瘤浸润(T)程度是影响预后的独立危险因素(P<0.05)。结论CCCG-RMS-2016中期报告数据反应了我国当前RMS的诊治现状。

关键词：横纹肌肉瘤多中心前瞻性临床研究儿童青少年

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大中华减重与代谢手术数据库2021年度报告

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中国实用外科杂志 2022年第5期42卷 550-560页

作者：李梦伊刘洋刘雁军李广丽蔺宏伟刘少壮汪泳丁明星赵象文孟凡强孙培春龙飞伍梁晓宇王冰王兵姜涛尹剑辉李滢旭吕金利徐东升朱孝成白日星李震艾克拜尔·艾力韩建立朱利勇吴立胜吴建林王军康建省韩加刚张松海李朝辉孙少川李智飞庄建彬宋京海胡三元朱晒红克力木·阿不都热依木张鹏张忠涛首都医科大学附属北京友谊医院普通外科中心国家消化系统疾病临床医学研究中心北京100050 成都市第三人民医院普外科胃肠微创中心肥胖与代谢性疾病中心四川成都610031 新乡市第二人民医院代谢外科河南新乡453002 北京清华长庚医院胃肠外科北京102218 中国医学科学院整形外科医院肥胖与代谢病中心北京100144 山东大学齐鲁医院普外科减重与代谢外科山东济南250012 安徽医科大学第二附属医院普外科安徽合肥230601 长春嘉和外科医院普通外科吉林长春130051 中山市小榄人民医院减重与代谢病外科广东中山528415 中日友好医院普外科北京100029 河南省人民医院胃肠外科河南郑州450003 四川大学华西第四医院四川成都610041 天津医科大学总医院普通外科天津300052 洛阳市中医院胃肠外科河南洛阳471000 上海交通大学医学院附属第九人民医院普外科上海200011 吉林大学中日联谊医院减重和代谢外科吉林长春130033 昆明市第一人民医院普通外科云南昆明650224 云南省曲靖市第二人民医院肝胆一外科云南曲靖655000 中国人民解放军联勤保障部队第988医院普外科河南郑州450100 哈尔滨市第一医院普外科黑龙江哈尔滨150010 徐州医科大学附属医院普通外科江苏徐州221006 首都医科大学附属北京天坛医院普通外科北京100070 武汉大学中南医院肝胆胰外科肥胖症与代谢病外科中心湖北武汉430071 新疆维吾尔自治区人民医院微创、腹壁与疝外科新疆乌鲁木齐830001 山西白求恩医院普通外科山西太原030032 中南大学湘雅三医院胃肠代谢外科湖南长沙410013 中国科学技术大学附属第一医院普通外科安徽合肥230001 淄博市中心医院胃肠外科山东淄博255036 唐山市工人医院胃肠外二科河北唐山063000 河北医科大学第二医院普通外科河北石家庄050000 首都医科大学附属北京朝阳医院普通外科北京100020 河南科技大学第一附属医院胃肠外科河南洛阳471003 郑州大学附属洛阳中心医院普通外科河南洛阳471000 山东第一医科大学附属中心医院胃肠外科山东济南250013 北京大学第三医院普通外科北京100191 天津市第三中心医院胃肠肛肠外科天津300170 北京医院普通外科北京100730 山东第一医科大学第一附属医院(山东省千佛山医院)普通外科中心山东济南250014

目的统计分析中国多地区2021年度减重与代谢手术开展情况。方法基于大中华减重与代谢手术数据库数据登记工作,统计分析2021年度各地区开展减重与代谢手术情况,并对病人人口学信息、肥胖相关疾病、手术信息等进行统计学描述和分析。结果2... 详细信息

目的统计分析中国多地区2021年度减重与代谢手术开展情况。方法基于大中华减重与代谢手术数据库数据登记工作,统计分析2021年度各地区开展减重与代谢手术情况,并对病人人口学信息、肥胖相关疾病、手术信息等进行统计学描述和分析。结果2021年度来自21个省(自治区、直辖市)共53家中心上传临床数据至大中华减重与代谢手术数据库,登记有效病例6807例。术前体重指数(BMI)为36.8(21.0,87.5)。女性病人5102例(75.1%),年龄中位数为32(9,72)岁;男性病人1689例(24.9%),年龄中位数为33(11,65)岁。胃袖状切除术(SG)占84.9%,Roux-en-Y胃旁路术(RYGB)占3.1%,胃袖状切除联合空肠空肠旁路术(SG-JJB)占4.2%、单吻合口胃旁路术(OAGB)占3.5%、胃袖状切除联合双通道术(SG-TB)占1.7%、胃袖状切除联合袢式十二指肠空肠旁路术(SG-LDJB)占0.4%、胃袖状切除联合单吻合口十二指肠回肠旁路术(SADI-S)占0.3%、胆胰分流并十二指肠转位术(BPD-DS)占0.1%、胃袖状切除联合十二指肠空肠旁路术(SG-DJB)占0.1%、其他手术方式共117例(1.7%)。30.1%的病人在术前合并2型糖尿病,70.4%的病人术前合并阻塞型睡眠呼吸暂停低通气综合征,22.5%合并多囊卵巢综合征,18.8%合并反流性食管炎。结论大中华减重与代谢手术数据库的搭建为中国减重代谢手术的大数据登记工作奠定了坚实基础。基于目前数据,尽管手术方式呈现多样性,SG仍是本年度中国多地区减重与代谢手术的主流术式。

关键词：减重与代谢手术数据库年度报告肥胖

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3D打印咬合板治疗不可复性颞下颌关节盘前移位的临床评价

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口腔颌面修复学杂志 2020年第4期21卷 222-226页

作者：黄东宗田壮胡敏章巧李晓星刘洪臣姜华解放军医学院中国人民解放军总医院第一医学中心口腔科北京100853 北京大学医学部·北京大学第九临床医学院、首都医科大学附属北京世纪坛医院北京100038 中国人民解放军总医院第一医学中心口腔科北京100853

目的:通过对比3D打印与传统稳定性咬合板治疗不可复性颞下颌关节盘前移位的临床疗效,初探3D打印咬合板在临床上治疗颞下颌关节盘移位等颞下颌关节病的可行性。方法:选取自2018年1月至2019年1月在解放军总医院第一医学中心口腔科就诊的患... 详细信息

目的:通过对比3D打印与传统稳定性咬合板治疗不可复性颞下颌关节盘前移位的临床疗效,初探3D打印咬合板在临床上治疗颞下颌关节盘移位等颞下颌关节病的可行性。方法:选取自2018年1月至2019年1月在解放军总医院第一医学中心口腔科就诊的患者60例,经临床检查、锥形束CT及MRI检查确诊为不可复性颞下颌关节盘前移位患者随机分为2组,传统咬合板治疗组30例,3D打印咬合板治疗组30例。传统咬合板组采用传统工艺进行制作,3D打印咬合板组采用个性化设计,3D打印技术制作。对比两组义齿制作的复杂程度、患者佩戴咬合板时舒适、美观满意度情况。记录患者治疗前,治疗1个月、3个月开口度和颞颌关节疼痛指数的变化,采用SPSS25.0软件对结果进行统计学分析。结果:组内比较:两组治疗后1个月、3个月开口度和颞颌关节疼痛指数均较治疗前差异显著(P<0.01);组间比较:治疗前,治疗后1个月、3个月两组患者开口度和颞颌关节疼痛指数均无统计学差异(P>0.05)。3D打印咬合板的制作程序比稳定性咬合板更简单;3D打印咬合板舒适和美观满意度高于稳定性咬合板(P<0.05)。结论:3D打印咬合板治疗不可复性颞下颌关节盘前移位的治疗效果与传统咬合板无差异,而且比传统咬合板治疗程序更简单,美学、舒适效果更佳。

关键词： 3D打印咬合板不可复性颞下颌关节盘前移位

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中国胰腺癌多学科综合治疗模式专家共识(2020版)

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中华肿瘤杂志 2020年第7期42卷 531-536页

作者：无王成锋杨尹默傅德良中国医师协会肿瘤医师分会中国医疗保健国际交流促进会胰腺疾病专家委员会中国医药教育协会腹部肿瘤专家委员会国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室胰胃外科100021 北京大学第一医院肝胆胰外科复旦大学华山医院胰腺外科

胰腺癌的病因尚未完全明确,预防便尤为困难。辅助检测手段的灵敏度和特异度低,早诊是世界性难题,现有的治疗手段疗效不满意,且短期内难以突破,总的5年生存率仅7.2%。面对胰腺癌的现状,要加强基础研究、探究其病因和发病机制,去除病因、... 详细信息

胰腺癌的病因尚未完全明确,预防便尤为困难。辅助检测手段的灵敏度和特异度低,早诊是世界性难题,现有的治疗手段疗效不满意,且短期内难以突破,总的5年生存率仅7.2%。面对胰腺癌的现状,要加强基础研究、探究其病因和发病机制,去除病因、切断发生发展路径。研发高灵敏度、高特异度的外周血和尿液等检测技术以及影像诊断技术以提高早期诊断率和疗效,但基础和早期诊断技术的研究时间长、费用高,短期内难以见效。因此,急需解决的问题是通过规范的多学科综合治疗(MDT)、优化组合现有的诊疗方法,制定个性化的治疗方案,达到改善疗效的目的。本共识是在第1版的基础上,基于胰腺癌的诊治现状且短期内难以突破的窘境,参照国际、国内成功的诊治经验,结合中国国情、由国内业界众多知名专家参与,经反复推敲、讨论、几易其稿成文。本共识就MDT的意义和宗旨、主要任务、开展的必要客观条件、工作流程、注意事项、相关临床和基础研究、多中心MDT模式探索、eMDT模式探索等方面进行了详细论述,希望能为推动我国胰腺癌MDT的规范化开展、改善胰腺癌的疗效、总结成功经验、促进国际交流、加强人才培养和梯队建设有所裨益;为国家制定相关政策、推动全国MDT的开展有所帮助。本共识不仅仅适用于胰腺癌,也可供其他肿瘤借鉴。

关键词：胰腺肿瘤多学科综合治疗共识

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营养不良GLIM诊断标准第一步是营养筛查及按中国疾病代码填写营养风险、营养不良于出院病案首页等注意事项

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中华临床营养杂志 2020年第5期28卷 257-267页

作者：蒋朱明张献娜王怡吴河水李乃适赵彬康维明于康潘宏铭朱明炜许静涌杨剑伍晓汀潘勤吴燕郝春满谢浩芬路潜岳向峰李卫李小萌成小如赵延延王杨蔡威王莹吴江杨桦许红霞陈鄢津叶欣李卓郭淑丽孙文彦赵敏孙海岚曾敏婕关珂王岩张明贾晓巍高素婷中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科、病案科、内分泌科、药科、临床营养科 100730 华中科技大学同济医学院附属协和医院胰腺外科武汉430022 浙江大学医学院附属邵逸夫医院肿瘤内科、药科杭州310016 北京医院普通外科 100730 重庆医科大学附属第三医院临床营养科 401120 四川大学华西医院胃肠外科成都610041 首都医科大学附属北京天坛医院消化内科、临床营养科 100070 浙江宁波市第一医院护理部 315010 北京大学护理学院内外科护理学教研室 100191 郑州大学第一附属医院药学部 450052 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院医学研究统计中心 100037 上海交通大学新华医院儿科研究所、消化内科、儿外科 200092 复旦大学上海华东医院临床营养科 200040 第三军医大学新桥医院普外科 400037 陆军特色医学中心临床营养科重庆400042 天津南开医院胃肠外科 300100 解放军总医院第六医学中心营养科北京100048 重庆市妇幼保健院营养科 401147 湖南省人民医院消化内科长沙410021 河南省人民医院临床营养科郑州450003 首都医科大学良乡教学医院北京100069 北京大学深圳医院临床营养科深圳518035 人民卫生出版社智数科技公司北京100021 全国名词审定委员会编辑部北京100717

多年来,全球肠外肠内营养学界同道们都在寻求营养不良诊断标准的统一,既需要确定营养不良诊断标准,也需要考虑营养不良指标在不同国家、不同种族的正常值和按临床研究得到的切割点(cut-off point)。全球(营养)领导层倡议营养不良(Global... 详细信息

多年来,全球肠外肠内营养学界同道们都在寻求营养不良诊断标准的统一,既需要确定营养不良诊断标准,也需要考虑营养不良指标在不同国家、不同种族的正常值和按临床研究得到的切割点(cut-off point)。全球(营养)领导层倡议营养不良(Global Leadership Initiative on Malnutrition,GLIM)诊断标准于2018年9月在美国肠外肠内营养学会(American Society for Parenteral and Enteral Nutrition,ASPEN)和欧洲临床营养和代谢学会(European Society for Clinical Nutrition and Metabolism,ESPEN)网站发表。2019年初在纸质版杂志《JPEN》及《Clinical Nutrition》发表。GLIM在《全国科学技术名词审定委员会-肠外肠内营养学分名词-2019》有记载。GLIM中的某些阈值可能会随着时间的推移而有演变,但是从主观评定营养不良(如SGA、PG-SGA),发展到用表现型指标、病因型指标诊断营养不良的方向是正确的。高质量的前瞻性临床有效性验证报告和前瞻性多中心临床应用数据分析,将是GLIM改进的基础。2016年《疾病分类与代码》GB/T(中国ICD-10扩充版)及2019年《关于全国三级公立医院绩效考核通知〔2019〕》以及国家医保局信息业务数据库等三个方面文件均收录了营养风险、营养不良、重度(严重)营养不良作为疾病名称。目前临床各学科都在推行个体化医疗,但是临床各科室的实际情况不同。对肠外肠内营养支持疗法的临床应用来说,与对癌症患者的精准医疗、靶向治疗是有很大的距离。2004年12月,中华医学会肠外肠内营养学分会(Chinese Society for Parenteral and Enteral Nutritional,CSPEN)常委会组建营养风险-不足-营养支持-结局-成本效果比(Nutritional risk-undernutrition-support-outcome-cost effectiveness ratio,NUSOC)多中心分享数据库协作组,该协作组的目标是分出哪些患者需要肠外肠内营养支持疗法,合理应用前提下让患者受益。中国的疾病诊断相关分组(Diagnosis Related Groups,DRG)正在用采集大数据办法来完善DRG(初级阶段DIP,即按病种打包)的制定,就需要让大数据收集系统看到有代码的营养风险和营养不良两个疾病名称,需要填写在出院病案的首页。

关键词：营养风险 NRS 2002 营养风险筛查营养不良 GLIM、营养不良诊断转化医学3T模式肠外肠内营养学转化医学T3转化

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新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险评估模型的建立及验证

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中华儿科杂志 2021年第4期59卷 286-293页

作者：杨茹莱杨艳玲王挺徐玮泽俞刚杨建滨孙巧玲顾茂胜李海波赵德华裴菊英蒋涛贺骏邹卉毛新梅耿国兴强荣田国力王艳韦洪伟张晓刚王华田亚平邹琳孔元原周玉侠欧明才药泽蓉周裕林朱文斌黄永兰王玉红黄慈丹镡颖李龙尚清郑宏吕少磊王文君姚艳乐静舒强浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 北京大学第一医院儿科 100034 苏州市立医院生殖与遗传中心 215002 浙江大学医学院附属儿童医院心脏外科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 浙江大学医学院附属儿童医院信息科国家儿童健康与疾病临床医学研究中心杭州310052 安徽省妇幼保健中心新生儿疾病筛查中心合肥230001 徐州市妇幼保健院遗传医学中心 221000 宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治重点实验室 315012 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心 450052 河北省妇幼保健中心儿童保健科石家庄050031 南京市妇幼保健院产前诊断中心 210004 长沙市妇幼保健院孕产保健部 410001 济南市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 250000 宁夏回族自治区妇幼保健院新生儿疾病筛查中心银川750011 广西壮族自治区妇幼保健院遗传代谢中心南宁538001 西北妇女儿童医院医学遗传中心西安710003 上海市儿童医院新生儿筛查中心 200040 解放军总医院第七医学中心出生缺陷干预工程实验室北京100000 临沂市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 276016 山西省儿童医院新生儿疾病筛查中心太原030013 湖南省妇幼保健院遗传中心长沙410008 解放军总医院第一医学中心出生缺陷防控中心实验室北京100000 重庆医科大学附属儿童医院临床分子医学中心 400014 首都医科大学附属北京妇产医院儿童保健科 100010 山东大学附属山东省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心济南250000 四川省妇幼保健院新生儿疾病筛查科成都610000 山西省长治市妇幼保健院产科 046011 厦门市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 361003 福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心福州350005 广州市妇女儿童医疗中心新生儿筛查中心 510000 湖北省妇幼保健院新生儿科武汉430070 海南省妇女儿童医学中心新生儿筛查中心海口570206 云南省第一人民医院生殖医学科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院新生儿科乌鲁木齐830001 河南省儿童医院康复医学科郑州450007 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 浙江博圣生物技术股份有限公司杭州310000

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊... 详细信息

目的应用人工智能技术建立新生儿遗传代谢病疾病风险评估模型并验证其用于辅助新生儿串联筛查结果的判断。方法回顾性研究。收集2010年2月至2019年5月来自全国31家医院新生儿遗传代谢病筛查(串联质谱法)5907547例数据和34家医院临床确诊的3028例数据进行回顾性分析,建立新生儿遗传代谢病人工智能疾病预测模型;以2018年1至9月浙江大学医学院附属儿童医院360814例新生儿筛查数据进行遗传代谢病人工智能疾病预测模型的单盲试验验证,通过比较临床确诊病例的检出率、串联初筛阳性率和阳性预测值在人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型中的结果,验证人工智能疾病风险预测模型的有效性。结果经数据筛选,共有3665697例新生儿串联初筛数据符合数据库建模的标准,选取所有临床确诊患儿数据3019例共构建了16种人工智能预测模型可涵盖32种遗传代谢病;在单盲试验验证入组的360814例新生儿中,临床确诊病例共45例,人工判读和遗传代谢病人工智能预测模型结果一致,所有临床确诊病例均为阳性或高风险。串联初筛阳性人工判读为2684例,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读为串联初筛高风险1694例,串联初筛阳性率分别为0.74%(2684/360814)、0.46%(1694/360814);与人工判读相比,遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型判读阳性人数总体减少了36.89%(990/2684);人工判读和遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型的阳性预测值分别为1.68%(45/2684)、2.66%(45/1694)。结论所建立的新生儿遗传代谢病人工智能疾病风险预测模型具有准确、快速、假阳性率低的优点,具有重要临床应用价值。

关键词：婴儿,新生人工智能遗传代谢病疾病风险评估

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全国多中心老年晚期癌症患者失眠情况调查

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中华老年多器官疾病杂志 2022年第11期21卷 826-830页

作者：庞英何毅王玉陆永奎姜愚宋丽华王丽萍李梓萌吕晓君汪艳姚俊涛刘晓红周晓艺何双智张叶宁宋丽莉王冰梅苏中格唐丽丽北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所康复科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 山西省肿瘤医院中国医学科学院肿瘤医院山西医院放疗中心乳腺放疗科太原030013 广西医科大学附属肿瘤医院乳腺及软组织肿瘤内科南宁530021 四川大学华西临床医学院四川大学华西医院肿瘤中心成都610000 山东第一医科大学·山东省医学科学院山东省肿瘤防治研究院乳腺内科济南250117 郑州大学第一附属医院肿瘤科郑州450052 厦门弘爱医院肿瘤内科厦门361016 西安交通大学医学院附属陕西省肿瘤医院中西医结合科西安710065 湖南省肿瘤医院临床心灵关怀部长沙410006 湖北省肿瘤医院放疗科武汉430079

目的调查老年晚期癌症患者失眠的发生率,探索失眠人群在症状、情绪和生活质量方面与非失眠人群的差异及失眠的风险因素。方法 2019年7月至2020年12月,使用MD安德森症状问卷(MDASI)、医院焦虑抑郁量表(HADS)、患者健康问卷-9(PHQ-9)、... 详细信息

目的调查老年晚期癌症患者失眠的发生率,探索失眠人群在症状、情绪和生活质量方面与非失眠人群的差异及失眠的风险因素。方法 2019年7月至2020年12月,使用MD安德森症状问卷(MDASI)、医院焦虑抑郁量表(HADS)、患者健康问卷-9(PHQ-9)、失眠严重指数量表(ISI)及欧洲生活质量五维度五水平问卷(EQ-5D-5L)对全国10个中心的晚期恶性肿瘤患者(≥65岁)进行调查,共计696例患者符合标准而纳入研究。采用SAS 9.4统计软件进行数据分析。根据数据类型,分别采用t检验或χ2检验进行组间比较。使用多元logistic回归分析失眠的风险因素。结果老年晚期恶性肿瘤患者轻度及以上失眠发生率为31.9%(222/696)。失眠组症状负担、心理痛苦发生率显著高于无失眠组,生活质量显著低于无失眠组,差异均有统计学意义(P<0.001)。抑郁、焦虑是失眠的风险因素(OR=0.254, 95%CI 0.105~0.119,P=0.002;OR=0.286, 95%CI 0.615~0.687,P=0.005)。结论老年晚期恶性肿瘤患者的失眠值得重视,即便是轻度失眠也会影响患者症状负担、心理痛苦和生活质量。

关键词：老年人晚期癌症失眠症状管理多中心

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