检索结果-内蒙古大学图书馆

中华口腔医学杂志 2018年第8期53卷 529-532页

作者：张智玲贾彦张研肖玲李新月李刚天津市口腔医院·南开大学附属口腔医院口腔医学影像科 300041 天津市口腔医院·南开大学附属口腔医院口腔医学牙周科 300041 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学影像科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字化医学北京市重点实验室 100081

目的探讨口腔颌面锥形束cT在上颌磨牙根分叉病变临床治疗决策中的作用。方法回顾2015年1月至2016年12月因慢性牙周炎于天津市15腔医院·南开大学附属15腔医院就诊的患者32例，上颌后磨牙根分叉病变患牙95颗，2名牙周专业主治医师分... 详细信息

目的探讨口腔颌面锥形束cT在上颌磨牙根分叉病变临床治疗决策中的作用。方法回顾2015年1月至2016年12月因慢性牙周炎于天津市15腔医院·南开大学附属15腔医院就诊的患者32例，上颌后磨牙根分叉病变患牙95颗，2名牙周专业主治医师分别使用传统诊断方法（传统诊断组）与锥形束CT（锥形束CT组）对根分叉病变程度诊断并选择治疗方案，治疗方案无法确定时可选两项。比较两种诊断方法对根分又病变程度诊断及治疗方案选择的差异。结果95颗患牙中，两组方法的根分叉病变诊断结果差异有统计学意义（P=0．000）；传统诊断组有35颗患牙（17例患者，36．8％）选择两项治疗方案，锥形束CT组则仅7颗患牙（5例患者，7．4％）。有两项治疗方案时，均取偏保守治疗进行比较，两组差异有统计学意义（P=0．001），其中63．2％（60／95）的患牙治疗方案相同，29．5％（28／95）的患牙锥形束cT组选择治疗方案保守度低于传统诊断方法组；取偏侵袭治疗时，两组差异有统计学意义（P=0．045），其中86．3％（82／95）的患牙治疗方案相同，3．2％（3／95）的患牙锥形柬cT组选择治疗方案保守度低于传统诊断方法组。结论锥形束cT可为临床医师提供更多根分叉病变的结构信息，为制定治疗计划提供可靠的基础。

关键词：根分叉病变治疗锥形束CT 上颌磨牙口腔颌面磨牙根分叉病变锥形束cT 治疗方案诊断方法

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北京市从事牙周疾病诊疗的人力资源概况调查

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中华口腔医学杂志 2021年第11期56卷 1109-1114页

作者：冯向辉侯建霞张井然刘荣森张凤秋林江欧阳翔英刘怡王左敏栾庆先北京大学口腔医学院牙周科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081 首都医科大学口腔医学院牙周科 100050 解放军总医院第一医学中心口腔科北京100853 首都医科大学附属北京同仁医院口腔科 100730 首都医科大学附属北京朝阳医院口腔科 100020

目的通过问卷调查了解北京地区从事牙周疾病诊疗人员的现状,为行政部门的决策、牙周专业发展规划的制定提供依据。方法调查对象为北京地区每周至少累计从事牙周诊疗工作0.5 d的口腔医师。由北京口腔医学会牙周病学专业委员会主任委员设... 详细信息

目的通过问卷调查了解北京地区从事牙周疾病诊疗人员的现状,为行政部门的决策、牙周专业发展规划的制定提供依据。方法调查对象为北京地区每周至少累计从事牙周诊疗工作0.5 d的口腔医师。由北京口腔医学会牙周病学专业委员会主任委员设计调查问卷,采用"问卷星"进行在线问卷调查,内容包括一般状况、执业单位性质、职称和职务、会员和委员情况、牙周诊疗时间和诊疗内容、近1年是否开展应用牙周治疗新技术新方法、所在地区公众接受牙周治疗的情况及原因、对牙周专业发展的认识以及影响专业发展的因素等。结果共计1255名医师填写了调查问卷,年龄(36.1±8.3)岁,71.1%(892/1255)为女性;调查对象来自北京16个辖区,四大主城区(海淀、朝阳、东城及西城)总占比达70.3%(882/1255);本科及以上学历者占88.1%(1106/1255);35.4%(444/1255)接受过牙周专业的规范化培训;近1年开展新技术的医师比例达68.1%(855/1255)。1255名医师中163名(13.0%)为牙周专科医师;200名(15.9%)医师常规开展牙周手术;1039名(82.8%)医师来自公立医院。54.7%(686/1255)的医师认为公众不能接受牙周治疗的原因是缺乏牙周病相关知识;51.0%(640/1255)的医师认为公众不重视是影响牙周专业发展的最大瓶颈。结论北京市牙周从业人员女性多、年龄轻、学历高、辖区分布不均衡;公立口腔卫生机构是北京市牙周诊疗服务的重要力量;牙周专科医师数量有待提升;应继续推广规范化牙周手术治疗并开展牙周病科普宣传。

关键词：牙周病学问卷调查人力资源牙周专业从业人员

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电火花蚀刻镍钛根管锉HyFlex EDM的表面形态和抗疲劳折断性能

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北京大学学报（医学版） 2018年第5期50卷 876-881页

作者：王芳芳杨殷杰侯晓玫北京大学口腔医学院.口腔医院第二门诊部国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100101 首都医科大学宣武医院口腔科北京100053 北京市西城区新街口社区卫生服务中心口腔科北京100035

目的:比较镍钛根管锉HyFlex EDM、HyFlex CM和HyFlex NT的表面形态和抗疲劳折断性能。方法:选取新的25mm长、25#/尖端4mm为0.08锥度的变锥度HyFlex EDM12支;25mm长、25#/0.06锥度的HyFlex CM和HyFlex NT各12支。每组随机选取2支,在扫描... 详细信息

目的:比较镍钛根管锉HyFlex EDM、HyFlex CM和HyFlex NT的表面形态和抗疲劳折断性能。方法:选取新的25mm长、25#/尖端4mm为0.08锥度的变锥度HyFlex EDM12支;25mm长、25#/0.06锥度的HyFlex CM和HyFlex NT各12支。每组随机选取2支,在扫描电子显微镜(scanning electron microscope,SEM)下观察表面形态,剩余10支使用60°弯曲角度、3.5mm弯曲半径的模拟金属根管检测抗疲劳折断性能。记录疲劳折断时间、计算疲劳折断圈数(number of cyclic fatigue,NCF);测量折断段长度(fragment length),并在SEM下观察断口。以上数据使用one-wayANOVA进行统计分析,显著性水平0.05。结果:SEM显示Hyflex EDM表面呈熔蚀状,可见均匀孔洞样结构;HyFlex CM和HyFlex NT表面较光滑,均可见明显的车磨条纹和缺陷。HyFlex EDM的疲劳折断圈数为838±223,HyFlex CM为582±99,HyFlex NT为81±20,两两比较差异有统计学意义(P<0.05);HyFlex EDM的断段长度显著长于HyFlex CM和HyFlex NT(P<0.05),所有断口均呈现典型的疲劳折断特征。结论:电火花蚀刻工艺使HyFlex EDM呈现熔蚀伴孔洞样表面形态,未见明显车磨缺陷,抗疲劳折断性能显著提高。

关键词：牙科器械镍钛电火花蚀刻疲劳折断

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扫频光学相干断层扫描根管内窥影像系统的建立及其在根裂诊断的应用

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北京大学学报（医学版） 2019年第4期51卷 753-757页

作者：戚苈源陈晨姜岚李嘉男梁宇红北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院第一门诊部北京100034 中国科学院西安光学精密机械研究所瞬态光学与光子技术国家重点实验室西安710000 北京大学国际医院口腔科北京102206

目的:建立扫频光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography, SS-OCT)根管内窥影像系统,并评价该系统应用于诊断模拟根管内壁裂的准确性。方法:自主研发基于压电调谐滤波器并应用傅里叶(Fourier)域锁模技术构建的40 kH... 详细信息

目的:建立扫频光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography, SS-OCT)根管内窥影像系统,并评价该系统应用于诊断模拟根管内壁裂的准确性。方法:自主研发基于压电调谐滤波器并应用傅里叶(Fourier)域锁模技术构建的40 kHz超高速扫频激光光源系统(专利号200620135940.2),利用超微型梯度折射率透镜(专利号201320241218.7)制作极细根管内窥探头(直径0.86 mm),实现实时成像传输。构建的SS-OCT根管内窥影像系统扫频光源中心波长为1 310 nm,带宽为100 nm;扫描图像的横向和纵向分辨率分别为25 μm和15 μm。利用人离体下颌前磨牙牙根制作人工模拟根裂(内壁裂),并制备高度1 mm的牙根横断面切盘。立体显微镜下观察发现,41个待测样本中有27个根管内壁裂样本(宽度在52~284 μm),另14个样本无根裂。应用上述构建的SS-OCT根管内窥影像系统扫描待测样本,重建图像的层厚为30 μm,层间距为30 μm。对1名口腔放射科医师和1名牙体牙髓科医师进行培训,判读SS-OCT扫描重建图像,判读根管内壁裂的有无及具体位置,评价两名观察者的自身一致性和观察者之间的一致性。以立体显微镜(组织学)检查结果作为金标准,评价应用SS-OCT根管内窥影像系统诊断模拟根管内壁裂的准确性。结果:两位观察者自身一致性的Kappa值分别为1.000和0.709,观察者之间的Kappa值为0.792。应用SS-OCT根管内窥影像系统扫描后27个根裂样本均被正确诊断,灵敏度为1.000,14个无根裂的样本有12个被正确判读,特异度为0.857, 2个无根裂样本被判读为有根裂,为假阳性。阳性预测值、阴性预测值分别为0.931、1.000,准确性为0.951。结论:扫频光学相干断层扫描根管内窥影像系统应用于观察根管内壁裂有临床应用前景。

关键词：扫频光学相干断层扫描根管内窥人工模拟根裂

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^(125)I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤的疗效及其预后分析

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中华医学杂志 2022年第20期102卷 1500-1505页

作者：赵丹吕晓鸣陈鹏石妍黄明伟郑磊赵卫红马晓莉张建国北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 福建医科大学附属第一医院口腔颌面外科福州350005 北京大学第一医院小儿血液内科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045

目的分析125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤(PMRMS)的疗效及其预后。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料,分析其疗效和预后影响因素... 详细信息

目的分析125I粒子近距离放疗联合化疗对儿童脑膜旁横纹肌肉瘤(PMRMS)的疗效及其预后。方法回顾性分析2013年7月至2018年10月在北京大学口腔医院采用125I粒子近距离放疗联合化疗治疗的33例PMRMS患儿的临床资料,分析其疗效和预后影响因素。结果 33例患儿中,男19例,女14例;年龄1~12岁,中位年龄4岁。胚胎型17例,腺泡型9例,多形型7例。原发PMRMS 26例,复发PMRMS 7例。颞下-乳突区15例,鼻腭-鼻旁区6例,咽旁-颌下区12例。美国儿童横纹肌肉瘤(RMS)协作组分期为Ⅲ期28例,Ⅳ期5例;中危组28例,高危组5例。中位随访时间52个月。33例儿童PMRMS的1、3和5年局部控制率分别为87.9%、58.6%和49.9%,1、3和5年生存率分别为93.8%、60.5%和47.5%。咽旁-颌下区患儿的5年局部控制率和5年生存率分别为91.7%和100%,鼻腭-鼻旁区患儿的5年局部控制率和5年生存率均为83.3%,颞下-乳突区患儿的3年局部控制率和3年生存率分别为17.5%和21.4%。Cox比例风险回归模型多因素分析显示,肿瘤位于颞下-乳突区是影响PMRMS患儿5年总生存率的危险因素(HR=38.40,95%CI:4.87~302.52,P=0.001)。粒子植入后3个月内,全组患儿的急性放疗不良反应发生率为84.8%(28/33)。21例(63.6%)患儿出现1级急性放疗反应,7例(21.2%)患儿出现2级急性放疗反应。无3级及以上急性放疗不良反应发生。粒子植入3个月后,急性放疗不良反应均有明显缓解,无皮肤溃疡、唾液腺纤维化等3级及以上远期放疗不良反应发生,无严重颅颌面畸形发生。结论 125I粒子近距离放疗联合化疗治疗儿童脑膜旁横纹肌肉瘤临床疗效肯定,肿瘤位于咽旁及鼻腭区的预后优于颞下-乳突区。

关键词：横纹肌肉瘤近距离放疗脑膜旁儿童预后随访

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导航引导下颅底肿瘤穿刺活检技术流程及操作的专家共识

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中华口腔医学杂志 2019年第4期54卷 228-233页

作者：中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会郭传琪王晶郭传瑸朱建华郭玉兴俞光岩贺洋章文博张益彭歆刘筱菁刘彦普顾晓明田卫东卢利李祖兵张诗雷沈国芳鲍圣德李铁军傅开元不详北京大学第一医院北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室 100081 北京大学口腔医学院·口腔医院第四军医大学口腔医学院解放军总医院第三医学中心四川大学华西口腔医院中国医科大学口腔医学院武汉大学口腔医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院

颅底外科是一门交叉学科。与口腔颌面外科相关的颅底解剖区域主要包括咽旁间隙、颞下窝间隙和翼颌间隙。该区域位置深在、解剖结构复杂、手术风险高,是最具有挑战性的手术区域之一。颅底区的病变,无论是术前活检还是手术治疗均存在较大... 详细信息

颅底外科是一门交叉学科。与口腔颌面外科相关的颅底解剖区域主要包括咽旁间隙、颞下窝间隙和翼颌间隙。该区域位置深在、解剖结构复杂、手术风险高,是最具有挑战性的手术区域之一。颅底区的病变,无论是术前活检还是手术治疗均存在较大的难度和风险。术前获得肿瘤的病理学信息有助于制定治疗方案。穿刺活检手术是目前以微创手段获得病理结果的主要途径之一。快速发展的导航技术为深部组织穿刺活检手术提供了可靠的辅助手段。中华口腔医学会口腔颌面外科专业委员会组织专家,制定导航引导下颅底肿瘤穿刺活检技术操作的专家共识,规范导航技术在颅底肿瘤穿刺活检中的应用,以利其进一步推广应用。

关键词：颅底肿瘤活组织检查手术导航专家共识

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103例孤独症谱系障碍儿童患龋情况及全身麻醉下牙齿治疗项目分析

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中华口腔医学杂志 2020年第9期55卷 639-646页

作者：吴晓冉夏斌葛立宏秦满李若竹王渤葛凤庆王小竞陈旭宋光泰邵林琴汪俊邹静林居红赵玉梅梅予锋黄华曾素娟北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081 中华口腔医学会北京100081 第四军医大学口腔医学院儿童口腔科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔疾病临床医学研究中心西安710032 中国医科大学口腔医学院儿童口腔科·辽宁省口腔医学研究所沈阳110001 武汉大学口腔医学院儿童口腔科 430079 济南市口腔医院儿童口腔科 250001 上海交通大学医学院附属第九人民医院儿童口腔科上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所国家口腔疾病临床研究中心200011 四川大学华西口腔医院儿童口腔科口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 重庆医科大学附属口腔医院儿童口腔科口腔疾病与生物医学重庆市重点实验室重庆市高校市级口腔生物医学工程重点实验室401174 同济大学口腔医学院·附属口腔医院儿童口腔科上海牙组织修复与再生工程技术研究中心200072 南京医科大学附属口腔医院儿童口腔科南京医科大学口腔医学研究所210029 广西医科大学口腔医学院·附属口腔医院儿童牙病科南宁530021 广州医科大学附属口腔医院儿童口腔科·广州口腔疾病研究所·口腔医学重点实验室 510140

目的了解进行全身麻醉下牙齿治疗的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的患龋情况及牙齿治疗内容特点。方法选择2016年4至11月参与中央财政支持的中华口腔医学会“关爱孤独症儿童口腔健康”项目,全身麻醉下进行牙齿治疗... 详细信息

目的了解进行全身麻醉下牙齿治疗的孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童的患龋情况及牙齿治疗内容特点。方法选择2016年4至11月参与中央财政支持的中华口腔医学会“关爱孤独症儿童口腔健康”项目,全身麻醉下进行牙齿治疗的103例ASD患者作为ASD组,病例来源于我国13家口腔专科医院,依据年龄、性别,应用分层倾向评分配比法选择2015年1月至2018年11月在相同13家口腔专科医院接受全身麻醉下牙齿治疗的97名无全身疾病的儿童作为对照(对照组),对两组儿童的龋失补牙数(decay missing filling tooth,DMFT/dmft,DMFT表示恒牙,dmft表示乳牙)和全身麻醉下牙齿治疗的内容进行统计分析。结果ASD组与对照组儿童人均DMFT/dmft[M(Q25,Q75)]分别为0(0,3)/11(8,14)和0(0,3)/9(7,13),两组差异均无统计学意义(P>0.05)。全身麻醉下人均牙齿治疗数量ASD组[13(11,15)颗]显著高于对照组[12(9,14)颗](P<0.01);ASD组儿童人均牙髓治疗数量[3(2,6)颗]显著高于对照组[2(1,4)颗](P<0.05)。结论进行全身麻醉下牙齿治疗的ASD与对照组儿童相比,DMFT/dmft差异无统计学意义,但ASD组儿童全身麻醉下牙齿治疗数量相对更多,龋坏程度相对较重。

关键词：儿童口腔医学孤独症谱系障碍麻醉,全身龋失补指数牙髓治疗

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氧化锆微米涂层对成骨细胞增殖和分化的影响

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中华口腔医学杂志 2018年第5期53卷 339-343页

作者：王艳芬牛光良韩建民北京中医药大学附属中西医结合医院口腔科 100039 北京大学口腔医学院、口腔医院口腔材料研究室口腔医疗器械检验中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室 100081

目的探讨氧化锆微米涂层对其表面成骨细胞增殖和分化的影响，为氧化锆种植体表面改性提供参考。方法制备直径15.0 mm、厚度1.5 mm的氧化锆陶瓷试件40个，20个经水砂纸抛光作为对照组，20个制备氧化锆微米涂层后作为涂层组。各组取1个试... 详细信息

目的探讨氧化锆微米涂层对其表面成骨细胞增殖和分化的影响，为氧化锆种植体表面改性提供参考。方法制备直径15.0 mm、厚度1.5 mm的氧化锆陶瓷试件40个，20个经水砂纸抛光作为对照组，20个制备氧化锆微米涂层后作为涂层组。各组取1个试件扫描电镜观察表面形貌。将成骨细胞MC3T3-E1接种于两组试件表面，分别于培养第1、3、5天用扫描电镜观察细胞形态；培养第1、3天用甲基噻唑基四唑法检测细胞增殖能力；分化培养第3、7天实时定量PCR法检测Runt相关转录因子2 （Runt-related transcription factor-2，RUNX2）、特异AT序列结合蛋白2 （special AT-rich sequence binding protein-2, SATB2）、碱性磷酸酶（alkaline phosphatase，ALP）、骨桥蛋白、骨钙蛋白mRNA相对表达量。使用独立样本t检验比较两组差异。结果涂层组试件表面涂覆氧化锆微米颗粒高温烧结后，试件表面可见1-20 μm大小的孔隙。两组试件表面成骨细胞的细胞形态相似。培养第1天两组细胞数量相似（P〉0.05）；培养第3天涂层组成骨细胞数量（1.763±0.165）显著大于对照组（1.067±0.077）（P〈0.05）。分化培养第3天涂层组ALP、骨桥蛋白、骨钙蛋白mRNA相对表达量（分别为1.63±0.28、1.99±0.41、1.60±0.30）均显著大于对照组（均为1.00±0.00）（P〈0.05 ）；分化培养第7天涂层组RUNX2、SATB2、ALP、骨桥蛋白、骨钙蛋白mRNA相对表达量（分别为1.33±0.19、1.64±0.36、1.78± 0.40、2.25±0.36、1.88±0.21）均显著大于对照组（均为1.00±0.00）（P〈0.05）。结论氧化锆微米涂层能促进其表面成骨细胞的增殖和分化。

关键词：牙种植体成骨细胞骨整合氧化锆

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基于三维可形变模型的骨性Ⅱ类高角患者正畸前后面型分析

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中华口腔正畸学杂志 2022年第3期29卷 127-131页

作者：毛渤淳田雅婧文艺峰李晶周彦恒王雪东北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 西安交通大学口腔医院陕西省颅颌面精准医学研究重点实验室西安710004

目的本研究基于三维可形变模型法(three dimensional morphablemodel,3DMM)对骨性Ⅱ类高角患者正畸治疗前后进行软组织面型分析。方法本研究为回顾性研究,选取18例骨性IⅡ类高角减数正畸治疗的成人女性患者,对其正畸治疗前后的头颅侧位... 详细信息

目的本研究基于三维可形变模型法(three dimensional morphablemodel,3DMM)对骨性Ⅱ类高角患者正畸治疗前后进行软组织面型分析。方法本研究为回顾性研究,选取18例骨性IⅡ类高角减数正畸治疗的成人女性患者,对其正畸治疗前后的头颅侧位片进行软组织测量分析,对其三维面部扫描模型通过3DMM法进行分析。结果矫治前后X线头影测量与3DMM法测量的所有软组织测量指标改变量均有统计学差异,如鼻唇角(头影测量示治疗前104.12°±6.83°,治疗后112.31°±5.47,改变量为8.19°±3.83°,P<0.001;面部三维模型测量示治疗前103.81°±6.90°,治疗后112.31°±5.64°,改变量为8.23°±3.80°,P<0.001)。两种测量方法所获得的结果间无统计学差异(如两种方法相比,治疗前后鼻唇角差值相差-0.32°±0.89°,P=0.887)。通过3DMM法获得的平均人脸结果示上下唇部发生了明显的内收,其中上唇区域内收量为(2.31±0.69)mm,下唇区域为(3.38±0.67)mm。颊部至下颌角及额下区域有约1.50mm的少量内收。水平向上,矫治后下颌角点(左右分别为0.27mm与0.85mm)与颧骨点(左右分别为0.80mm与0.42mm)均有向中线集中趋势,口角点无明显变化,口裂宽度不变。垂直向上,双侧口角点均有下移(左右分别为1.24mm与0.89mm),唇下点(垂直向下移0.86mm,矢状向内收1.50mm)与软组织额前点(垂直向下移0.99mm,矢状向内收0.99mm)均向后下移动,额部更为明显。结论本研究证明拔牙矫治可使骨性Ⅱ类高角患者获得显著的唇部内收与面型改善,模型的重定位与重叠同3DMM法相结合的评价方法能更直观的展示面部软组织的三维变化。

关键词：三维面部分析三维可变模型正畸治疗

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

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北京大学学报（医学版） 2021年第1期53卷 24-33页

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 深圳市口腔医院种植修复科深圳518001 北京医院口腔科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100010

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 详细信息

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(***55Pro)、c.457C>T(***153Cys)、c.466C>T(***156Cys)、c.584G>A(***195Glu)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys),其中,c.164T>C(***55Pro)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。

关键词：少汗性外胚层发育不良先天性缺牙 EDA基因基因突变

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