目的观察髁突骨小梁结构单元感兴趣区(volume of interest,VOI)的分布特点,分析髁突骨小梁的三维影像解剖形态特征。方法对北京大学医学部遗体捐献的1例61岁男性尸体右侧髁突标本的micro-CT影像进行分析。在髁突骨小梁范围内不同层面按...
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目的观察髁突骨小梁结构单元感兴趣区(volume of interest,VOI)的分布特点,分析髁突骨小梁的三维影像解剖形态特征。方法对北京大学医学部遗体捐献的1例61岁男性尸体右侧髁突标本的micro-CT影像进行分析。在髁突骨小梁范围内不同层面按规律尽可能多地排列直径2 mm、高度2 mm的圆柱体VOI单元,且各VOI单元无交叉区域。将选取的VOI单元划分为内、中、外、前、后共5个区,从上到下共6层,通过分析每个VOI单元的骨矿物质密度(bone mineral density,BMD)、骨体积分数(bone volume/total volume,BV/TV)、骨比表面积(bone surface area/bone volume,BS/BV)、骨小梁厚度(trabecular thickness,***)、骨小梁数量(trabecular bone number,Tb.N)、骨小梁分离度(trabecular spacing,***)以及骨小梁模式因子(trabecular bone pattern factor,***)等7个形态学参数,获取髁突骨小梁整体三维影像解剖形态特征的分布情况。结果本研究扫描的髁突标本共选取34个VOI单元,BMD、BV/TV、***和Tb.N在中区均值较大,内区均值最小,在1、2、5、6层前区>后区,3、4层后区>前区;BMD在1层[(332.66±97.11)mg/cm^3]和6层[(344.24±45.68)mg/cm3]较高,2层[(255.79±41.06)mg/cm3]最低;BV/TV和Tb.N在1层较高,5层最低;***在1层[(0.11±0.03)mm]较高,其余层数值相近且较低。BS/BV、***和***在1层较低,总体上内区和外区较高,中区和前区较低,1、5、6层后区>前区,3、4层前区>后区。ANOVA分析显示,VOI单元的7个形态学参数在6层间差异均无统计学意义(P>0.05);但在5个分区间BV/TV、BS/BV、***、Tb.N、***和***差异均有统计学意义(P<0.05),BMD则差异无统计学意义(P>0.05)。结论本研究基于VOI单元对髁突骨小梁进行划分,获得髁突骨小梁三维影像解剖特征分布数据,显示髁突骨小梁的三维影像解剖形态区域分布不均匀,该方法可进一步分析髁突骨小梁结构的三维影像解剖形态学等特征。
目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...
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目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。
目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(paren...
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目的:探索非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)这一类常见出生缺陷的可能致病机制,在Hedgehog(HH)通路基因中(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)探索基因多态性对NSCL/P的关联关系以及亲源效应(parent-of-origin effects,PoO)对NSCL/P发病风险的影响。方法:纳入806个中国非综合征型唇腭裂核心家系,对HH通路基因(PTCH1、PTCH2、SHH、SMO)的83个单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT),并采用对数线性模型进行亲源效应分析。家系样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目。采用Plink进行TDT检验;通过R软件中的Haplin v6.2.1软件包开展亲源效应分析。采用Bonferroni法进行多重检验校正。结果:经过质量控制,共纳入65个SNPs进行分析,Bonferroni显著性水平为7.7×10^-4(0.05/65)。未校正P值前,关联分析发现rs4448343与NSCL/P存在关联(P=0.023),6个单体型(rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445、rs10512249-rs4448343、rs16909865-rs10512249-rs4448343、rs1461208-rs7786445-rs12698335、rs288756-rs288758-rs1151790)与NSCL/P存在关联(P<0.05);6个单体型(rs288765-rs1233563、rs12537550-rs11765352、rs872723-rs288765-rs1233563、rs288765-rs1233563-rs288756、rs6459952-rs12537550-rs11765352、rs12537550-rs11765352-rs6971211)具有潜在的PoO效应(P<0.05)。以上结果经过多重检验校正,均无统计学意义(P>7.7×10^-4)。结论:未发现HH通路基因多态性与NSCL/P的关联,未发现HH通路基因通过PoO效应影响NSCL/P发病风险。
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