检索结果-内蒙古大学图书馆

北京大学学报（医学版） 2020年第1期52卷 144-151页

作者：萧宁孙玉春赵一姣王勇北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学数字化研究中心口腔修复教研室国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:研究三种数字化分析算法测量石膏牙颌模型三维咬合接触分布及面积的检测效果,并与传统咬合分析方法进行比较,探究各数字化分析算法的特点和应用。方法:选取一副正常受试者的上、下颌石膏牙颌模型,使用3shape E4牙颌模型三维扫描仪... 详细信息

目的:研究三种数字化分析算法测量石膏牙颌模型三维咬合接触分布及面积的检测效果,并与传统咬合分析方法进行比较,探究各数字化分析算法的特点和应用。方法:选取一副正常受试者的上、下颌石膏牙颌模型,使用3shape E4牙颌模型三维扫描仪进行数字化扫描得到数字模型,在三维测量分析软件Geomagic Studio 2013及Geomagic Qualify 2013中采用“三维偏差色阶图法”、“点云统计分析法”和“虚拟咬合纸法”三种数字化分析算法获得相应的三维咬合接触分布及面积,同时使用[牙合]记录硅橡胶法及咬合纸扫描法两种传统咬合分析方法获得咬合接触分布和面积。各方法的咬合检测阈值为100μm,量化评价各数字化分析算法与传统咬合分析方法的检测结果。结果:上述五种方法所得的全牙列咬合接触分布的定性评价结果基本一致,三维偏差色阶图法、点云统计分析法、虚拟咬合纸法、[牙合]记录硅橡胶法和咬合纸扫描法所得到的总咬合接触面积分别为133.10 mm^2、142.08 mm^2、128.95 mm^2、163.31 mm^2、100.55 mm^2。三种数字化分析算法间的检测结果差异性不大,数字化方法与传统方法检测的总咬合接触面积有一定差异。结论:三种数字化分析算法均可提供较为可靠、准确的牙颌模型咬合接触分布及面积量化分析结果,可为口腔临床修复体数字化设计制作及咬合分析提供参考。

关键词：咬合力牙模型牙[牙合] 成像,三维

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三维数字化仿真设计与实现技术在前牙美学修复中的应用

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中华口腔医学杂志 2020年第10期55卷 729-736页

作者：叶红强柳玉树王冠博王时敏刘云松贾璐孙玉春周永胜北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081 北京大学口腔医学院·口腔医院义齿加工中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学数字化研究中心口腔修复教研室国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室卫生部口腔医学计算机应用工程技术研究中心口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的探索三维数字化仿真设计与实现技术在前牙美学修复中的应用路线,评价其临床应用效果。方法选择2017年12月至2019年6月于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科就诊、需行前牙美学修复的患者30例,应用随机数表法随机分为两组,每组1... 详细信息

目的探索三维数字化仿真设计与实现技术在前牙美学修复中的应用路线,评价其临床应用效果。方法选择2017年12月至2019年6月于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科就诊、需行前牙美学修复的患者30例,应用随机数表法随机分为两组,每组15例。试验组男性4例,女性11例,年龄(36.0±10.5)岁;对照组男性6例,女性9例,年龄(32.0±6.7)岁。试验组采用三维数字化仿真设计技术进行修复效果的术前三维数字化仿真预测,并根据患者意见修改修复体形态,患者对预测效果满意后,用数字化技术复制修复体形态设计至最终修复体,并用数控切削技术制作全瓷修复体。对照组采用二维数字化设计进行修复效果预测,技师参考二维预测图片,雕刻修复体蜡型并用热压铸技术制作全瓷修复体。患者采用视觉模拟评分法(visual analogue scales,VAS)对数字化设计效果的仿真度、数字化设计效果与实际修复效果的相似度进行评分,并对修复体进行患者满意度分级评价;由1名不知患者分组情况且具有高级职称的口腔修复医师参考改良美国公共健康服务标准,对两组修复体质量进行评价。结果成功建立前牙美学修复三维数字化仿真设计和实现技术流程。试验组患者对数字化设计效果仿真度的VAS评分[(8.5±0.5)分]显著高于对照组[(7.2±0.7)分](P<0.01),对数字化设计效果与实际修复效果相似度的VAS评分[(9.6±0.3)分]显著高于对照组[(7.0±0.9)分](P<0.01)。试验组修复体患者满意度分级显著好于对照组(P<0.05)。两组修复体质量在外形准确性、边缘密合性和表面光滑性上的医师评价差异均无统计学意义(P>0.05)。结论在前牙美学修复中应用三维数字化仿真设计和实现技术,可在术前进行三维数字化仿真设计和修复效果预测,设计效果可精准转移至最终修复体,能有效促进医患交流,提高患者对美学修复效果的满意度。

关键词：美学,牙科牙修复体设计成像,三维三维面部扫描口内扫描

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Smile Lite MDP便携摄影系统在前牙美学摄影中的应用

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北京大学学报（医学版） 2020年第1期52卷 187-192页

作者：刘敏章君荡叶红强赵一姣赵旭斌赵文艳刘云松周永胜北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学数字化研究中心北京100081 银川市口腔医院口腔修复科银川750002 银川市口腔医院口腔种植科银川750002

目的:使用Smile Lite MDP(Smile Lite Mobile Dental Photograph)便携式口腔摄影系统进行前牙美学摄影的应用探索,简化美学摄影,方便医患沟通以及医技交流。方法:使用Smile Lite MDP摄影系统配合智能手机拍摄前牙正面咬合相,对色温参数... 详细信息

目的:使用Smile Lite MDP(Smile Lite Mobile Dental Photograph)便携式口腔摄影系统进行前牙美学摄影的应用探索,简化美学摄影,方便医患沟通以及医技交流。方法:使用Smile Lite MDP摄影系统配合智能手机拍摄前牙正面咬合相,对色温参数设置、Smile Lite MDP灯光组合及灯光强度等拍摄条件进行探索,采用医师及技师盲法评价的问卷调查方式,以视觉模拟评分法量表(visual analogue scale/score,VAS)评估最佳拍摄参数。使用Smile Lite MDP摄影系统在最佳拍摄条件下拍摄口内正面咬合相,分别测量中切牙正面观宽长比以及上前牙正面观宽度比,以数码单反相机拍摄的照片作为对照标准,研究Smile Lite MDP摄影系统对前牙形态还原的准确度。结果:Smile Lite MDP便携摄影系统成像的最佳色彩还原的色温参数为5000 K,最佳变焦倍数为4倍,Smile Lite MDP两侧灯光开启,灯光强度2档,采用该组条件的拍摄效果VAS评分较高,与其他组相比差异有统计学意义(P<0.05)。Smile Lite MDP便携摄影系统使用4倍放大率拍摄和单反相机拍照系统摄影标准参数拍摄上前牙的比例差异无统计学意义(P>0.05)。结论:Smile Lite MDP便携式口腔摄影系统应用于前牙美学分析摄影中能够真实、准确地还原前牙的颜色和形态,可以作为临床工作中简便易行的摄影工具。

关键词： Smile Lite MDP系统牙科摄影术美学,牙科牙测量学

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一种新的基于全口义齿测量的牙列缺失修复用颌位记录托盘

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北京大学学报（医学版） 2020年第2期52卷 368-372页

作者：刘洋胡菳洳赵一姣王勇孙玉春潘韶霞冯海兰北京大学口腔医学院·口腔医院修复科口腔医学数字化研究中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:测量全口义齿的相关特征数据,并以此设计用于牙列缺失患者全口义齿修复的一种新的、可记录各种参数的颌位记录托盘。方法:对100副在临床应用的全口义齿,测量双侧上颌第一磨牙中央窝间距a1、上颌第一磨牙中央窝连线至义齿前缘距离a... 详细信息

目的:测量全口义齿的相关特征数据,并以此设计用于牙列缺失患者全口义齿修复的一种新的、可记录各种参数的颌位记录托盘。方法:对100副在临床应用的全口义齿,测量双侧上颌第一磨牙中央窝间距a1、上颌第一磨牙中央窝连线至义齿前缘距离a2、上颌义齿宽度a3、上颌义齿长度a4、右上颌第一磨牙近中舌尖至基托组织面高度a51、右下颌第一磨牙中央窝至基托组织面高度a52、上唇系带切迹至上颌中切牙切端连线的高度a6、上中切牙区唇侧基托最薄处厚度a7,并以此设计颌位记录托盘支撑杆孔间距b1、支撑杆孔至托盘前缘距离b2、托盘宽度b3、托盘长度b4、上颌后牙区托台高度b51、支撑杆高度b52、前部手柄高度b6、前部手柄厚度b7,以制作不同型号的颌位记录托盘。结果:各组数据的最小值、平均值、最大值(单位:mm)分别如下:a1:37.1、44.5、59.6;a2:22.6、29.0、38.1;a3:48.5、58.2、76.6;a4:37.4、50.8、61.0;a51:5.6、9.5、14.7;a52:3.8、9.9、18.8;a6:8.9、16.6、24.7;a7:1.2、2.8、5.9。设计大、中、小3种号型的颌位记录托盘。临床应用时,首先在托盘组织面用硅橡胶重衬,托台平面和前部手柄下缘确定牙合平面;继而安装下颌支撑杆,旋转螺丝至合适的垂直距离;然后在支撑杆前后放置硅橡胶,确定水平关系;最后在前部手柄唇侧画线标记面部中线及微笑、静息时上唇下缘位置。结论:本研究测量的全口义齿数据对分析修复空间提供了参考,本研究设计的托盘为无牙颌患者全口义齿修复时确定颌位关系提供了一种新方法。

关键词：颌,无牙义齿,全口颌位关系义齿修复术

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固化方式对树脂水门汀氧阻聚层形成的影响

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北京大学学报（医学版） 2020年第6期52卷 1117-1123页

作者：陈文新包旭东岳林北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:探究树脂水门汀固化表面氧阻聚层内的树脂单体转化和无机成分变化规律。方法:选择3类树脂水门汀按照固化方式分为3组:(1)光固化组:RelyX Veneer、NX3(光固化型)、Variolink N;(2)双重固化组:RelyX U200 Automix、NX3(双重固化型)、... 详细信息

目的:探究树脂水门汀固化表面氧阻聚层内的树脂单体转化和无机成分变化规律。方法:选择3类树脂水门汀按照固化方式分为3组:(1)光固化组:RelyX Veneer、NX3(光固化型)、Variolink N;(2)双重固化组:RelyX U200 Automix、NX3(双重固化型)、Multilink Speed;(3)化学固化组:即双重固化组树脂水门汀按说明书不光照,自行暗固化。每组试样均设置有、无氧暴露的两个匹配表面,分别固化,同时光固化组和双重固化组还设置光强和光照时间变量。用扫描电镜观察试样固化后表面形貌,用能谱分析仪分析其表面元素构成。采用共聚焦显微拉曼光谱仪测量试样单体转化率,计算氧阻聚层厚度。结果:(1)有氧样本表面的氧元素质量百分比显著大于无氧样本(P<0.05),无机元素质量百分比也显著小于无氧样本(P<0.05);(2)样本表面单体转化率有氧面均显著小于无氧面(P<0.05),化学固化组的表面单体转化率最低(P<0.05),双重固化组最高(P<0.05),随着光照强度或时间的增加,可使各组表面单体转化率提高(P<0.05);(3)化学固化组的氧阻聚层厚度最厚为(40.27±2.81)μm,双重固化组最薄为(21.87±5.42)μm,光固化组介于两者之间为(23.73±3.84)μm,组间差异有统计学意义(P<0.05)。随着光照强度或光照时间增加,树脂水门汀氧阻聚层厚度降低(P<0.05)。结论:树脂水门汀有氧固化后,表面均会出现氧阻聚层,表现为无机填料少、单体转化率低;氧阻聚层厚度及表面单体转化率受固化方式及光照因素影响。

关键词：树脂水门汀氧阻聚层单体转化率

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三维图像融合技术评价上颌全牙列种植固定修复前后的鼻唇软组织形态变化

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北京大学学报（医学版） 2020年第5期52卷 924-930页

作者：郝柯屹罗佳邸萍郭厚佐沈惠丹刘焱萍张宇林野北京大学口腔医学院·口腔医院种植科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:探讨利用面部与义齿三维(three dimensional,3D)图像融合方法评估全牙列种植固定修复前后鼻唇区软组织形态变化的可行性。方法:选择于北京大学口腔医院种植科就诊的上颌无牙颌患者共12例(女性4例、男性8例),平均年龄(54.82±5.... 详细信息

目的:探讨利用面部与义齿三维(three dimensional,3D)图像融合方法评估全牙列种植固定修复前后鼻唇区软组织形态变化的可行性。方法:选择于北京大学口腔医院种植科就诊的上颌无牙颌患者共12例(女性4例、男性8例),平均年龄(54.82±5.50)岁(45~62岁)。于上颌植入4~6枚种植体,6个月后为患者佩戴全牙列固定义齿,捕捉患者佩戴义齿前后的3D面相及义齿形态数据。将三维数据置于同一坐标系中,对义齿和软组织标志点进行测量,分别比较各标志点[左口角点(cheilion left,CHL)、右口角点(cheilion right,CHR)、左唇峰点(crista philtri left,CPHL)、右唇峰点(crista philtri right,CPHR)、上唇缘点(labrale superius,LS)、鼻下点(subnasale,SN)、口裂正中点(stomion,STO)、上中切牙点(upper incisor,UI)、义齿上边缘顶点(F-point,F)]的位移量及标志点间线距[人中长度(SN-LS)、双唇峰间距(CPHR-CPHL)、口裂宽(CHR-CHL)、上唇红高度(LS-STO)]变化。结果:义齿与软组织拟合后,义齿上边缘顶点与鼻下点直线距离(F-SN)三次测量结果的一致性检验显示该方法可重复性好,组内相关系数(intraclass correlation coefficient,ICC)为0.983(95%CI:0.957~0.995)。佩戴义齿后,软组织各标志点均发生前徙变化,鼻底区域变化最小,SN前后方向上的位移为(0.61±0.44)mm,LS前后向位移为(3.12±1.38)mm。在垂直方向上,SN、LS、CPHL、CPHR均向上移动,STO、CHL、CHR向下方少量移动。除SN-LS略微减小外,CHR-CHL、CPHR-CPHL、LS-STO均增大(P<0.01)。SN与F、LS与UI的Z轴坐标值均呈现高度相关(r=0.9043、r=0.9584)。结论:三维面像与义齿图像融合方法可重复性好,经该方法检测,义齿与软组织标志点的前后向位移之间存在高度相关性。

关键词：人体测量术上颌牙列缺失牙种植图像处理,计算机辅助

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牙周-正畸-种植综合治疗改善重度牙周炎伴错[牙合]畸形的临床效果(附1例8年随访报告)

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中国实用口腔科杂志 2021年第4期14卷 405-412页

作者：许砚耕王翠胡文杰刘云松寻春雷徐涛北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院急诊科口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

牙周病是影响口腔健康和生活质量的常见口腔疾病之一,重度牙周炎常伴发牙齿松动、移位甚或牙齿脱落导致牙列缺损等问题,若同时合并错[牙合]畸形,其治疗将是一个长期、复杂的过程,需要口腔多专业的联合治疗。随着患者对美观和生活质量要... 详细信息

牙周病是影响口腔健康和生活质量的常见口腔疾病之一,重度牙周炎常伴发牙齿松动、移位甚或牙齿脱落导致牙列缺损等问题,若同时合并错[牙合]畸形,其治疗将是一个长期、复杂的过程,需要口腔多专业的联合治疗。随着患者对美观和生活质量要求的不断提高,针对伴有错[牙合]畸形和牙列缺损的重度牙周炎,其治疗目标已不仅局限于恢复健康,还包括在此基础之上重建完整牙列及其所具有的咬合功能和美观。文章展示了1例广泛型Ⅲ期C级牙周炎患者通过包括牙周基础治疗、正畸治疗、种植修复治疗在内的多学科联合治疗,获得满意的、口腔功能和美观改善的诊疗效果,以期为临床复杂病例的多学科综合诊疗积累一定的经验。

关键词：牙周基础治疗多学科综合治疗重度牙周炎

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口腔癌术后局部放疗5年后患者下颌磨牙拔牙区软硬组织增量手术改善种植条件(附1例报告)

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中国实用口腔科杂志 2022年第2期15卷 151-157页

作者：张浩筠任钰莹胡文杰刘云松徐涛危伊萍韩子瑶北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室国家卫生健康委员会口腔医学计算机应用工程技术研究中心北京100081

软硬组织增量手术常用于改善种植条件,如牙槽嵴保存术、游离龈移植术等可用于维持或创造良好的软硬组织轮廓,避免后期进行复杂的增量手术,降低种植手术难度。对于口腔局部放疗患者而言,能否通过这些简便、创伤小的增量技术创造利于种植... 详细信息

软硬组织增量手术常用于改善种植条件,如牙槽嵴保存术、游离龈移植术等可用于维持或创造良好的软硬组织轮廓,避免后期进行复杂的增量手术,降低种植手术难度。对于口腔局部放疗患者而言,能否通过这些简便、创伤小的增量技术创造利于种植治疗的基础条件,是特殊人群种植治疗值得关注的问题。文章展示了1例口腔局部放疗患者微创拔牙、牙槽嵴保存术和游离龈移植术改善种植位点局部软硬组织条件的全过程,种植修复后取得了良好的治疗效果,为口腔癌术后放疗患者行种植治疗及相关软硬组织增量手术提供了经验。

关键词：局部放疗软硬组织增量磨牙牙槽嵴保存种植治疗

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生物活性玻璃预处理对牙本质粘接界面耐久性的影响

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北京大学学报（医学版） 2020年第5期52卷 931-937页

作者：李秋菊宫玮玉董艳梅北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:研究生物活性玻璃(bioactive glass,BG)预处理对维持牙本质粘接界面耐久性的作用。方法:选取30颗无龋坏第三磨牙,去除冠部釉质制备牙本质平面,随机均分对照组、BG组、三偏磷酸钠(sodium trimetaphosphate,STMP)-聚丙烯酸(polyacryl... 详细信息

目的:研究生物活性玻璃(bioactive glass,BG)预处理对维持牙本质粘接界面耐久性的作用。方法:选取30颗无龋坏第三磨牙,去除冠部釉质制备牙本质平面,随机均分对照组、BG组、三偏磷酸钠(sodium trimetaphosphate,STMP)-聚丙烯酸(polyacrylic acid,PAA)-BG组(S-P-BG组)。各组均使用35%(质量分数)磷酸酸蚀牙本质样本,BG组再使用0.5 g/L BG涂擦酸蚀后的牙本质样本;S-P-BG组先使用5%(质量分数)STMP、5%(质量分数)PAA浸泡酸蚀后的牙本质样本1 min,再使用0.5 g/L BG涂擦牙本质样本。各组样本使用3M Single Bond 2粘接剂及3M Z350XT复合树脂粘接,并制备微拉伸柱状样本,每颗牙的柱状样本按时间随机分为24 h、1个月、3个月组。各组样本保存在37℃人工唾液(artificial saliva,AS)中相应时间后,进行微拉伸粘接强度测试,并使用单因素方差分析及LSD法进行统计学分析,扫描电镜下观察粘接断裂界面形貌。另选取27颗无龋坏第三磨牙制备牙本质平面,随机分为对照组、BG组、S-P-BG组,并按上述分组处理牙本质样本,再使用含0.1%(质量分数)罗丹明B的3M Single Bond 2粘接剂完成粘接。去除样本牙根暴露髓腔,并保存在37℃AS中24 h、1个月、3个月后,髓腔内放置0.1(质量分数)荧光素钠溶液染色1 h,激光共聚焦显微镜观察粘接界面形态及混合层微渗漏。结果:AS中浸泡24 h、1个月后,3组微拉伸粘接强度间的差异无统计学意义(P>0.05);浸泡3个月后,S-P-BG组微拉伸粘接强度为(36.91±7.07)MPa,高于对照组粘接强度(32.73±8.06)MPa,且差异有统计学意义(P=0.026);对照组、BG组3个月的微拉伸粘接强度较24 h呈下降趋势,且差异有统计学意义(对照组P=0.017,BG组P=0.01);S-P-BG组3个月微拉伸粘接强度较24 h粘接强度[(37.99±7.98)MPa]下降,但差异无统计学意义(P>0.05)。扫描电镜观察24 h粘接断裂面,3组均未见明显矿化;1个月、3个月后,BG组、S-P-BG组的粘接界面可见矿物质形成,S-P-BG组无明显胶原暴露。激光共聚焦显微镜观察对照组、BG组与S-P-BG组树脂突形成的形态及数量无明显差异;3组样本粘接24 h后粘接界面混合层均有渗漏,3个月后对照组微渗漏增加,BG组和S-P-BG组混合层微渗漏减少。结论:BG预处理牙本质粘接界面能够在粘接界面形成矿物质,减少粘接混合层微渗漏;STMP、PAA与BG共同预处理牙本质粘接界面,可能在一定程度上维持牙本质粘接修复的耐久性。

关键词：牙本质粘接生物活性玻璃再矿化微拉伸粘接强度微渗漏

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

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北京大学学报（医学版） 2021年第1期53卷 24-33页

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 深圳市口腔医院种植修复科深圳518001 北京医院口腔科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100010

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 详细信息

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(***55Pro)、c.457C>T(***153Cys)、c.466C>T(***156Cys)、c.584G>A(***195Glu)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys),其中,c.164T>C(***55Pro)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。

关键词：少汗性外胚层发育不良先天性缺牙 EDA基因基因突变

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