目的探讨腭裂术后语音障碍患者声门塞音对鼻音计评价腭咽闭合状态的影响。方法纳入2004年8月至2010年8月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科收治的71例腭裂术后语音障碍患者,腭裂代偿语音评价为伴或不伴声门塞音,男性50例,女性21例,年龄(15.9±6.2)岁。应用鼻音计和鼻咽纤维内镜同步检查,记录所有患者鼻音计鼻音化率值和鼻咽纤维内镜视觉模拟量表(visual analog scale,VAS)分值数据,并根据声门塞音语音评价结果将患者分成3组,即整体组(未排除声门塞音)、声门塞音组及无声门塞音组,对3组患者的11个语音样本(单元音1~3号、连续音节4~9号、语句10~11号)鼻音化率值与VAS值进行Pearson相关分析。结果整体组患者71例,声门塞音组患者34例,无声门塞音组37例。整体组患者的11个语音样本鼻音化率值与VAS值间均呈负相关趋势,但均无显著的相关关系(r>-0.179且<-0.017,P>0.05);声门塞音组各语音样本鼻音化率值与VAS值之间均无显著的相关关系(r>-0.196且<-0.017,P>0.05);无声门塞音组除1、3、11号语音样本外,其余各语音样本鼻音化率值与VAS值均呈显著负相关关系(r>-0.557且<-0.162,P<0.05),其中7号语音样本最敏感(r=-0.557,P<0.05)。结论声门塞音是影响鼻音计评价腭咽闭合功能的重要因素,对于存在声门塞音的腭裂语音障碍患者不建议应用鼻音计进行腭咽闭合功能评价,但可以指导语音训练。
目的利用口内扫描仪定量评估正常[牙合]力咬合下后牙长轴角度变化量及牙冠特征点相对位移量,以期为临床提供参考。方法招募北京大学口腔医学院·口腔医院研究生志愿者15名(男性5名,女性10名,年龄22~30岁),用口内扫描仪扫描牙列,扫描获得张口状态上颌和下颌后牙表面数据(U1、L1)作为咬合前数据;嘱志愿者以正常[牙合]力咬合,扫描后牙颊侧获得颊侧咬合数据,作为配准依据。在Geomagic Studio 2013软件中沿上下颌后牙表面数据牙冠龈缘及近远中邻接触区绘制边界线,确定上下颌第二前磨牙及第一、第二磨牙的牙冠长轴、质心及近中功能尖顶点,分割上下颌后牙表面数据为单牙数据。通过单牙数据和颊侧咬合数据对应牙冠颊面共同区域,将单牙数据逐一配准至咬合数据,获得新的上下颌后牙数据(U2、L2),作为咬合后数据。以第一磨牙为基准,测量第一磨牙与邻牙间牙冠长轴夹角及质心距离,计算咬合前后变化量,以咬合后质心距离变小为负值,反之为正值。以第一磨牙牙冠表面为共同区域,分别将L1、U1配准至L2、U2,测量咬合前后第二前磨牙或第二磨牙的牙冠长轴偏转角度、质心及近中功能尖偏移量。采用Wilcoxon符号秩检验比较同颌第二前磨牙与第二磨牙相同测量项目间差异以及上下颌同名牙相同测量项目间差异。结果同颌第二前磨牙与第二磨牙相同测量项目的结果差异均无统计学意义(P>0.05)。下颌第一磨牙与第二前磨牙质心距离的咬合前后变化量[-0.022(0.046)mm]显著大于上颌[-0.006(0.040)mm](P<0.05)。咬合前后下颌第二前磨牙牙冠长轴偏转角度[0.913°(0.647°)]和第二磨牙质心偏移量[0.102(0.106)mm]分别显著大于上颌第二前磨牙和第二磨牙[分别为0.590°(0.550°)和0.074(0.060)mm](P<0.05)。结论咬合前后上下颌第二前磨牙和第二磨牙均可发生牙冠长轴偏转及质心偏移,下颌变化量显著大于上颌。
目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...
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目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。
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