目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...
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目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。
目的利用口内扫描仪定量评估正常[牙合]力咬合下后牙长轴角度变化量及牙冠特征点相对位移量,以期为临床提供参考。方法招募北京大学口腔医学院·口腔医院研究生志愿者15名(男性5名,女性10名,年龄22~30岁),用口内扫描仪扫描牙列,扫描获得张口状态上颌和下颌后牙表面数据(U1、L1)作为咬合前数据;嘱志愿者以正常[牙合]力咬合,扫描后牙颊侧获得颊侧咬合数据,作为配准依据。在Geomagic Studio 2013软件中沿上下颌后牙表面数据牙冠龈缘及近远中邻接触区绘制边界线,确定上下颌第二前磨牙及第一、第二磨牙的牙冠长轴、质心及近中功能尖顶点,分割上下颌后牙表面数据为单牙数据。通过单牙数据和颊侧咬合数据对应牙冠颊面共同区域,将单牙数据逐一配准至咬合数据,获得新的上下颌后牙数据(U2、L2),作为咬合后数据。以第一磨牙为基准,测量第一磨牙与邻牙间牙冠长轴夹角及质心距离,计算咬合前后变化量,以咬合后质心距离变小为负值,反之为正值。以第一磨牙牙冠表面为共同区域,分别将L1、U1配准至L2、U2,测量咬合前后第二前磨牙或第二磨牙的牙冠长轴偏转角度、质心及近中功能尖偏移量。采用Wilcoxon符号秩检验比较同颌第二前磨牙与第二磨牙相同测量项目间差异以及上下颌同名牙相同测量项目间差异。结果同颌第二前磨牙与第二磨牙相同测量项目的结果差异均无统计学意义(P>0.05)。下颌第一磨牙与第二前磨牙质心距离的咬合前后变化量[-0.022(0.046)mm]显著大于上颌[-0.006(0.040)mm](P<0.05)。咬合前后下颌第二前磨牙牙冠长轴偏转角度[0.913°(0.647°)]和第二磨牙质心偏移量[0.102(0.106)mm]分别显著大于上颌第二前磨牙和第二磨牙[分别为0.590°(0.550°)和0.074(0.060)mm](P<0.05)。结论咬合前后上下颌第二前磨牙和第二磨牙均可发生牙冠长轴偏转及质心偏移,下颌变化量显著大于上颌。
目的研究下切牙长轴(long axis of the lower incisors, IA)与颏轴(long axis of the mandibular symphysis, MA)在天然状态下的一致性情况,为正畸治疗中下切牙的健康定位提供参考。方法从头颅侧位片数据库中等量选取安氏Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类...
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目的研究下切牙长轴(long axis of the lower incisors, IA)与颏轴(long axis of the mandibular symphysis, MA)在天然状态下的一致性情况,为正畸治疗中下切牙的健康定位提供参考。方法从头颅侧位片数据库中等量选取安氏Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类治疗前患者共300例,定义四种颏轴,分别测量四种颏轴与下切牙长轴所成角度(angle between MA and IA,MIA)以及下中切牙角(incisor-mandibular plane angle, IMPA),按照不同水平向和垂直向骨面型分组进行方差分析。结果用于定义颏轴的标志点中,颊舌侧下齿槽缘点的中点Id-c和下颌联合中心点D,不同研究者定点的变异系数最小,可重复性最好。由Id-c和D构成的颏轴与下中切牙长轴所成角度MIA在安氏Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ类的平均值分别为(9.45±4.06)°、(10.56±3.57)°、(4.35±3.71)°;在Ⅲ类高、均、低角分别为(2.89±0.87)°、(3.66±0.43)°、(5.84±0.71)°。既体现了下切牙牙轴在不同矢状向和垂直向骨面型的代偿倾向,又基本与颏轴保持一致,二者所成角度80%位于(2.18~13.87)°区间。结论天然状态下,下切牙长轴与颏轴方向基本一致,颏轴与下中切牙长轴所成角度MIA与下中切牙角IMPA相比,受不同水平向和垂直向骨面型变异的影响更小,更能代表符合生理要求的下切牙倾斜度。正畸治疗可以考虑以此为进行下切牙的合理定位,从而确保咬合力的健康传递。
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