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血液系统及骨骼系统疾病在儿童口腔中的表现

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中华口腔医学杂志 2019年第3期54卷 214-216页

作者：赵玉鸣北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室 100081 中华口腔医学会中华口腔医学会儿童口腔医学专业委员会英国伦敦大学国王学院口腔医学

全身系统性疾病在其早期阶段常在口腔有所表现,熟悉相关疾病的口腔表征,有助于早期诊断和治疗,避免延误病情。为此,本文将主要介绍几种在儿童口腔科常见的血液系统和骨骼系统疾病的临床表现和治疗原则。

关键词：骨骼系统疾病儿童口腔科口腔表征血液系统全身系统性疾病早期诊断治疗原则相关疾病

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计算机导航辅助下口内入路髁突切除术精确性分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 182-186页

作者：李明哲王晓霞李自力伊彪梁成何伟北京大学口腔医学院.口腔医院口腔颌面外科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院口腔科北京100045

目的:在计算机导航辅助下,通过口内入路进行下颌骨髁突切除术,评估其术前设计方案在术中实现的精确性,并分析误差产生的部位和原因,为术式改良提供参考和思路。方法:收集2012年12月至2016年12月,在北京大学口腔医学院口腔颌面外科接受... 详细信息

目的:在计算机导航辅助下,通过口内入路进行下颌骨髁突切除术,评估其术前设计方案在术中实现的精确性,并分析误差产生的部位和原因,为术式改良提供参考和思路。方法:收集2012年12月至2016年12月,在北京大学口腔医学院口腔颌面外科接受计算机导航辅助下口内入路髁突切除术的患者资料共23例。术前将患者螺旋CT数据导入Pro Plan软件,将患侧下颌升支进行三维重建并根据病变范围设计髁突截骨线,生成术前设计模型,导入Brain Lab导航系统,术中在计算机导航辅助下,采用口内入路,按术前设计截骨线完成髁突切除术。术后1周内拍摄颅颌面部螺旋CT,将术后患侧下颌升支进行三维重建,生成术后即刻模型,应用Geomagic软件将术前设计模型与术后即刻模型进行对齐,并在术后即刻模型的实际截骨面划分6个区域并定义相应区域测量点P1～P6,比较术前设计截骨面与术后实际截骨面在三维空间位置上的偏差,分析导航辅助手术实施的精确性。结果:23例患者均顺利完成手术,获得满意疗效,术后CT复查病变完整切除,髁突截骨线与手术设计基本吻合。术后随访期内未见肿物复发及关节粘连。术后对髁突切除术实施精确性的验证分析显示,P1～P6共6组测量点所测得的偏差可信区间分别为(-2. 26 mm,-1. 89 mm),(-2. 30 mm,-1. 45 mm),(-3. 37 mm,-2. 91 mm),(-2. 83 mm,-1. 75 mm),(-1. 13 mm,0. 99 mm),(-1. 17 mm,0. 17 mm),其中P3组与其他5组比较差异均有统计学意义,P5、P6组间差异无统计学意义而与其他4组差异有统计学意义。结论:在计算机导航辅助下可以较精确地完成口内入路髁突切除术;截骨面各部位的手术偏差以过多切除为主,其中前内侧测量点所代表的髁突前内侧区域实际过多切除现象最明显,后侧、后外侧测量点所代表的髁突后外侧区域平均偏差不大,但偏差值的波动较其他4组大;计算机导航辅助下髁突切除术的精确性还有待提高。

关键词：计算机辅助手术导航下颌骨髁状突切除术颞下颌关节

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基于数字印模与传统印模制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性评价

基于数字印模与传统印模制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合...

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2020年中华口腔医学会口腔材料专业委员会第十五次全国口腔材料学术年会

作者：钱锟李冰清刘亦洪北京大学口腔医学院·口腔医院综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:使用三维配准方法及直接观察法比较基于Omnicam数字印模及Omnicam模型扫描制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性。方法:36牙位树脂人工牙24颗,随机分成2组,每组12颗。体外完成人工牙标准MOD高嵌体牙体预备。显微镜下检查预备... 详细信息

目的:使用三维配准方法及直接观察法比较基于Omnicam数字印模及Omnicam模型扫描制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性。方法:36牙位树脂人工牙24颗,随机分成2组,每组12颗。体外完成人工牙标准MOD高嵌体牙体预备。显微镜下检查预备质量。仿头模固定于牙科治疗椅,将标准人工牙列模型固定于仿头模内。将组1树脂人工牙依次置于人工牙列内相应位置,Omnicam口内扫描仪获取36牙位数字印模。光固化基托树脂制作个别托盘,加成型硅橡胶制取组2树脂牙列印模,灌注石膏模型。Omnicam扫描组2石膏模型。两组均使用CEREC4.5完成高嵌体设计,送加工部门完成釉锆高嵌体制作。两组制作完成的高嵌体分别使用三维配准方法及直接观察法评价内部适应性及边缘适合性。结果:数字印模组釉锆高嵌体的边缘间隙值为,模型扫描组釉锆高嵌体的边缘间隙值为,两组平均总体边缘间隙值没有统计学差异(p>0.05),两组总体边缘间隙均小于120μm,符合临床要求。三位配准方法与直接观察法测量得到的边缘间隙值差异没有统计学意义(p>0.05)。三维配准方法可以用于内部适应性的评价。结论:数字印模及模型扫描制作的釉锆高嵌体均具有良好内部适应性及边缘适合性。三维配准方法及直接观察法的测量结果一致性良好。

关键词：釉锆高嵌体数字化

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

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2020年中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第十次全国口腔生物医学学术年会暨第六次全国口腔杰青优青论坛

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。材料与方法:选取12个HED家系,进行病史采集、临床... 详细信息

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。材料与方法:选取12个HED家系,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液或唾液样本提取DNA,扩增后Sanger测序筛查EDA基因突变。通过在线软件Polyphen 2,MutationTaster,PROVEN预测蛋白功能损害,根据ACMG致病性突变分级评估突变的致病性。通过保守性分析研究突变位点在不同物种间是否高度保守,通过PSIPRED4.0、PyMOL2.4.0软件对突变后的EDA蛋白分别进行二级结构、三级结构预测分析。临床记录汇总EDA基因突变男性HED患者的全身表型,口内缺失牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(***55Pro)、c.457C>T(***153Cys)、c.466C>T(***156Cys)、c.584G>A(***195Glu)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys)。其中,c.164T>C(***55Pro)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)以及c.905T>G(***302Cys)为新突变。检出的8个EDA基因突变在gnomAD数据库中均未检索到。综合使用在线软件Polyphen-2,MutationTaster以及PROVEN预测突变蛋白的功能影响,根据ACMG致病性变异分级标准,发现这些突变表现为不同程度的致病性。对检测出的EDA基因的6个错义突变位点进行保守性分析,发现这些突变位点在不同物种间均高度保守。本研究在8个家系中共筛查出9例携带EDA基因突变的男性HED患者,均有毛发稀疏、皮肤干燥、汗腺功能减退以及HED相关特殊面容。口腔表型也十分典型,均表现为多数乳恒牙先天缺失,余留前牙呈锥形或过小牙。对检测出的9名携带EDA基因突变的男性HED患者的恒牙缺牙数目及缺失牙位进行统计分析,发现其平均缺失恒牙数目为13.86±4.49颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为13.14±5.76颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为14.57±3.05颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目无统计学差异(p>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。

关键词：少汗性外胚层发育不良 EDA基因突变表型

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成釉细胞纤维瘤中BRAF突变基因的检测

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 4-8页

作者：尤柱徐丽莉李雪芬张建运杜菁孙丽莎北京大学口腔医学院.口腔医院中心实验室国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 山东大学口腔医学院口腔颌面外科济南250012 北京大学口腔医学院.口腔医院第二门诊部北京100101 北京大学口腔医学院.口腔医院病理科北京100081

目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma,AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。A... 详细信息

目的:检测BRAF基因在成釉细胞纤维瘤(ameloblastic fibroma,AF)中的突变情况,进一步分析该突变与AF的临床表现之间的关系,以期为寻求AF的靶向治疗提供新方法。方法:收集2002年1月至2015年12月期间北京大学口腔医院诊断为AF的病例16例。AF石蜡包埋组织经切片后进行苏木精伊红染色,由两名病理科专家确认病例选取的准确性,按照DNA提取试剂盒使用说明提取组织DNA。对BRAF V600E位点进行PCR扩增,采用直接测序的方法进行BRAF V600E的突变检测,并进一步分析16例AF的临床资料。结果:16例AF患者中包括7例男性,9例女性; 3例发生于上颌,13例发生于下颌;入院年龄为2～67岁(中位年龄14. 5岁)。病变常表现为无痛性肿胀,生长缓慢。16例AF均携带BRAF基因突变,突变率为100%(16/16),均为15号外显子上V600E突变型(c. 1799T> A),导致在氨基酸水平上由缬氨酸变为谷氨酸,从而使胸腺嘧啶转化为腺苷酸。现有病例表明BRAF突变与AF的年龄、性别、发病部位和复发等无相关性。结论:AF中存在BRAF V600E位点的高突变率,提示BRAF V600E突变可能成为AF发生发展的关键事件,同时为AF患者应用BRAF抑制剂进行靶向治疗提供了一定的理论支持,其病理学意义有待进一步研究。

关键词：成釉细胞纤维瘤 BRAF基因突变靶向治疗

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少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

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中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第十次全国口腔生物医学学术年会暨第六次全国口腔杰青优青论坛

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京 100081

目的：在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。

关键词：少汗性外胚层发育不良 EDA基因突变表型

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先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征一例

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中华口腔医学杂志 2019年第11期54卷 770-772页

作者：尚多马莲北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室 100081 内蒙古医科大学附属医院口腔颌面外科呼和浩特010059

先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征是以先天性缺指(趾)、并指(趾)或手足裂,外胚叶发育不全,伴或不伴腭裂的唇裂为主要临床表现的综合征型唇腭裂。本文报道1例先天性缺指(趾)-外胚层发育不全-唇腭裂综合征。

关键词：并指(趾) 缺指(趾) 唇裂外胚层发育不全唇腭裂外胚叶发育不全先天性综合征

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渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的比较研究

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华西口腔医学杂志 2019年第3期37卷 270-274页

作者：张润荃李大军赵晓一北京大学口腔医学院·口腔医院综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 裕华美诺口腔诊所石家庄050000

目的通过分析不同树脂材料对饮料色素的着色效果,比较渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的差异。方法选择3种前牙美学树脂(Filtek Z250、Filtek Z350 XT、Beautiful Flow Plus F00)及人工早期龋渗透树脂(Icon)处理样本各20例,不同树脂... 详细信息

目的通过分析不同树脂材料对饮料色素的着色效果,比较渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的差异。方法选择3种前牙美学树脂(Filtek Z250、Filtek Z350 XT、Beautiful Flow Plus F00)及人工早期龋渗透树脂(Icon)处理样本各20例,不同树脂样本分别分为2组(每组10例)分别置于咖啡溶液及蒸馏水中浸泡1、2、3周。应用Crystaleye分光光度比色仪进行样本颜色分析。结果人工早期龋渗透树脂处理表面的着色明显高于其他前牙美学树脂(P<0.05)。所有实验树脂及渗透树脂处理表面的着色均随时间延长而增加,但第1周的着色最为显著,明显高于第2周及第3周的着色(P<0.05)。结论人工早期龋渗透树脂处理表面较前牙美学树脂更易发生颜色改变。

关键词：渗透树脂复合树脂颜色稳定性

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控制记忆合金丝镍钛根管锉弯曲性能有限元分析模型的构建及力学分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 131-135页

作者：付宏宇王芳芳侯晓玫北京大学第一医院口腔科北京100034 首都医科大学宣武医院口腔科北京100053 北京大学口腔医学院.口腔医院第二门诊部国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100101

目的:通过三维有限元实验方法建立模型,用来评价控制记忆合金丝(controlled memory,CM)镍钛根管锉的弯曲性能,并将其与其他相同几何形态的镍钛合金进行比较。方法:基于逆向工程技术,将21 mm长、25#/08锥度的Hyflex NT和Hyflex CM镍钛锉... 详细信息

目的:通过三维有限元实验方法建立模型,用来评价控制记忆合金丝(controlled memory,CM)镍钛根管锉的弯曲性能,并将其与其他相同几何形态的镍钛合金进行比较。方法:基于逆向工程技术,将21 mm长、25#/08锥度的Hyflex NT和Hyflex CM镍钛锉通过悬臂弯曲模型在距锉尖9. 5 mm处固定,力学检测仪压头在距锉尖3 mm处加载/卸载力,最大位移3 mm,得到载荷位移曲线,随后使用显微CT扫描(层间距8μm)镍钛锉,导入ABAQUS(6. 10)构建几何模型。Hyflex NT以形状记忆合金本构模型,Hyflex CM以幂硬化塑性本构模型,拟合悬臂弯曲的载荷位移曲线。结果:成功构建两个四面体单元模型,节点总数均为99 353,单元总数均为63 744。当加载位移为1 mm时,对距锉尖6. 1 mm处的横截面进行应力分布观测,上、下表面受到的弯曲应力最大,并率先进入相变屈服阶段,有限元模拟能够清楚地给出锉在变形过程中的变形特点、应力分布等各种信息,与实际实验曲线拟合度好。结论:材料本构行为对于镍钛根管锉力学行为的影响十分显著,针对CM丝镍钛根管锉的特性调试参数而建立的有限元模型能够精确地捕捉镍钛根管锉各种变形过程中的特点,且与实际实验曲线拟合度好,可用于CM丝镍钛锉弯曲性能研究。

关键词：机用镍钛锉控制记忆镍钛锉有限元分析

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中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第3期51卷 556-563页

作者：张杰铌宋凤岐周绍楠郑晖彭丽颖张倩赵望泓张韬文李巍然周治波林久祥陈峰北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院中心实验室北京100081 南方医科大学南方医院口腔科广州510000 烟台市口腔医院口腔正畸科山东烟台264000 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科北京100081 《中华口腔正畸学杂志》

目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。

关键词：非综合征型唇腭裂 Sonic hedgehog 单核苷酸多态性质谱检测

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