目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...
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目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。
目的探讨腭裂术后语音障碍患者声门塞音对鼻音计评价腭咽闭合状态的影响。方法纳入2004年8月至2010年8月北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科收治的71例腭裂术后语音障碍患者,腭裂代偿语音评价为伴或不伴声门塞音,男性50例,女性21例,年龄(15.9±6.2)岁。应用鼻音计和鼻咽纤维内镜同步检查,记录所有患者鼻音计鼻音化率值和鼻咽纤维内镜视觉模拟量表(visual analog scale,VAS)分值数据,并根据声门塞音语音评价结果将患者分成3组,即整体组(未排除声门塞音)、声门塞音组及无声门塞音组,对3组患者的11个语音样本(单元音1~3号、连续音节4~9号、语句10~11号)鼻音化率值与VAS值进行Pearson相关分析。结果整体组患者71例,声门塞音组患者34例,无声门塞音组37例。整体组患者的11个语音样本鼻音化率值与VAS值间均呈负相关趋势,但均无显著的相关关系(r>-0.179且<-0.017,P>0.05);声门塞音组各语音样本鼻音化率值与VAS值之间均无显著的相关关系(r>-0.196且<-0.017,P>0.05);无声门塞音组除1、3、11号语音样本外,其余各语音样本鼻音化率值与VAS值均呈显著负相关关系(r>-0.557且<-0.162,P<0.05),其中7号语音样本最敏感(r=-0.557,P<0.05)。结论声门塞音是影响鼻音计评价腭咽闭合功能的重要因素,对于存在声门塞音的腭裂语音障碍患者不建议应用鼻音计进行腭咽闭合功能评价,但可以指导语音训练。
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