检索结果-内蒙古大学图书馆

北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 28-34页

作者：张倩莉袁重阳刘力温世鹏王晓燕北京大学口腔医学院.口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京化工大学北京市先进弹性体工程技术研究中心北京100029

目的:比较人牙髓细胞(human dental pulp cells,h DPCs)在胶原静电纺纳米纤维膜(collagen nanofibrous matrix,Col_NFM)与直接沉积胶原膜(collagen flat film,Col_FF)上的黏附、增殖和分化情况,探究胶原纳米纤维支架对h DPCs生物学行为的影响。方法:采用扫描电镜(scanning electron microscopy,SEM)观察两种胶原膜的表面形貌,并比较其表面接触角和溶胀性能。将h DPCs分别接种于两种胶原膜表面共培养,SEM和激光共聚焦显微镜(laser scanning microscope,LSM)观察h DPCs在支架表面的生长形态,并用CCK-8法测定h DPCs的增殖情况。在诱导14 d后,比较成牙本质分化相关基因的表达变化,茜素红染色观察矿化结节的形成情况。结果:SEM图可见Col_NFM组纤维直径为(884±159) nm,纤维之间存在大量三维连通的孔隙结构,而Col_FF组表面平坦,未见孔隙结构。Col_NFM组瞬间表面接触角为85. 03°±4. 45°,溶胀度为3,Col_FF组瞬间表面接触角为98. 98°±5. 81°,溶胀度为1,Col_NFM组的亲水性和溶胀性能更佳。SEM和LSM结果显示,Col_NFM组h DPCs表现为不规则多角形,呈三维生长,Col_FF组细胞在二维平面上呈纺锤形生长。CCK-8结果显示,h DPCs在Col_NFM支架上增殖活性更高。在诱导14 d后,Col_NFM组成牙本质分化相关基因表达水平较Col_FF组显著升高(P <0. 05),茜素红染色也更深。结论:Col_NFM具有纳米尺度的微观结构,并具备良好的亲水性和溶胀性能,相较于Col_FF,h DPCs在Col_NFM表面表现出更好的黏附、增殖和分化性能。

关键词：胶原静电纺丝牙髓再生纳米纤维支架

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不同温度新型大气压冷等离子体处理对牙本质粘接强度的影响

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 43-48页

作者：朱晓鸣齐璇李德利张玉玮李和平谭建国北京大学口腔医学院.口腔医院第二门诊部国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100101 北京大学口腔医学院.口腔医院修复科北京100081 航天中心医院口腔科北京100049 清华大学工程物理系北京100084

目的:研究不同温度条件下新型大气压冷等离子体(radio-frequency atmospheric-pressure glow discharge,RF-APGD)处理对牙本质粘接强度的影响。方法:(1)收集新鲜拔除的、无龋坏的、完整的第三磨牙52颗,采用精密低速切割机制备平行于牙... 详细信息

目的:研究不同温度条件下新型大气压冷等离子体(radio-frequency atmospheric-pressure glow discharge,RF-APGD)处理对牙本质粘接强度的影响。方法:(1)收集新鲜拔除的、无龋坏的、完整的第三磨牙52颗,采用精密低速切割机制备平行于牙合中层牙本质薄片,每颗离体牙制备1片[(900±100)μm]。将52个中层牙本质薄片随机分为对照组和实验组,其中对照组4片,无处理;实验组48片,按新型RF-APGD等离子体不同处理温度(4℃、10℃、20℃、30℃)平均分为4组,每大组12片。每大组按照不同处理时间(10 s,20 s,30 s)平均分为3个小组,每小组4片。采用扫描电镜观察脱矿牙本质表面形貌。(2)收集20颗完整第三磨牙随机分为对照组和4个实验组,每组4颗。对照组,无处理; 4℃、10℃、20℃和30℃4个实验组,每组采用新型RF-APGD等离子体处理20 s。实验组及对照组采用低速水冷精密切割机垂直于牙长轴去除牙合面牙釉质,暴露中层牙本质;采用32%磷酸酸蚀剂对牙本质表面进行酸蚀;采用牙本质粘接剂和树脂进行牙本质-树脂粘接,采用万能力学机进行牙本质-树脂粘接试件即刻微拉伸强度测定,观察不同温度新型RF-APGD等离子体处理对牙本质-树脂即刻粘接性能的影响。结果:(1)扫描电镜观察脱矿牙本质表面形貌显示,30℃和20℃新型RF-APGD等离子体处理组,脱矿牙本质胶原纤维表面经新型RF-APGD等离子体处理10 s即会出现微结构的破坏; 10℃新型RF-APGD等离子体处理脱矿牙本质表面20 s,即会出现牙本质胶原纤维之间间隙变小、表面结构坍塌等现象; 4℃新型RF-APGD等离子体处理10 s、20 s及30 s,脱矿牙本质表面胶原纤维网状结构均能维持蓬松结构。(2)牙本质-树脂即刻微拉伸强度结果显示,对照组为(47. 4±0. 5) MPa,4℃、10℃、20℃和30℃新型RF-APGD等离子体处理组分别为(57. 8±0. 7) MPa、(51. 9±0. 7) MPa、(29. 7±1. 0) MPa和(22. 2±1. 5) MPa,其中4℃新型RF-APGD等离子体处理组所获得的微拉伸强度最高,与其他各组相比,差异具有统计学意义(P <0. 05),4℃和10℃新型RF-APGD等离子体处理组和对照组相比,牙本质-树脂微拉伸粘接强度分别提高了21. 9%和9. 5%。结论:4℃新型RF-APGD等离子体对脱矿牙本质胶原纤维的处理,较更高温度的新型RF-APGD等离子体更有利于提高牙本质-树脂的即刻粘接性能。

关键词：等离子体胶原纤维微拉伸粘接强度

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中国唇腭裂患者Sonic hedgehog信号通路相关单核苷酸多态性的分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第3期51卷 556-563页

作者：张杰铌宋凤岐周绍楠郑晖彭丽颖张倩赵望泓张韬文李巍然周治波林久祥陈峰北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院中心实验室北京100081 南方医科大学南方医院口腔科广州510000 烟台市口腔医院口腔正畸科山东烟台264000 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科北京100081 《中华口腔正畸学杂志》

目的:探讨Sonic hedgehog(Shh)信号通路相关的单核苷酸多态性(single-nucleotide polymorphism, SNP)与非综合征型唇腭裂(non-syndromic cleft lip and/or palate, NSCL/P)之间的关联,并对唇腭裂疾病的致病风险因素进行探索。方法:收集197例个体的外周血(NSCL/P患者100例,健康对照97例),基于国际人类基因组单体型图计划中中国北京汉族人口数据,使用Haploview软件进行单倍体型分析和标签SNP选择。针对Shh 信号通路中的4个候选基因 SHH 、 PTCH1 、 SMO 和 GLI2 共选择了27个SNP。使用Sequenom质谱技术检测27个SNP在4个Shh信号通路中候选基因的基因型,并进行分析。结果:所选择的SNP基本涵盖了候选基因的潜在功能性SNP,其最小等位基因频率(minor allele frequency,MAF)>0.05: GLI2 73.5%, PTCH1 91.0%, SMO 100.0%, SHH 75.0%。发现位于 SMO 基因的SNP(rs12674259)和位于 PTCH1 基因的SNP(rs2066836)的基因型频率在NSCL/P病例组和对照组之间的差异有统计学意义。同时在4个候选基因所在的3条染色体(第2、7、9号染色体)中均发现了连锁不平衡,但在连锁不平衡单倍体型分析中,病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论:提示Shh信号通路参与NSCL/P的发生,其信号通路中关键基因的某些特殊SNP位点与唇腭裂相关,为NSCL/P的病因研究提供了新的探索方向,可能为NSCL/P的早期筛查与风险预测提供帮助。

关键词：非综合征型唇腭裂 Sonic hedgehog 单核苷酸多态性质谱检测

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基于数字印模与传统印模制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性评价

基于数字印模与传统印模制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合...

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2020年中华口腔医学会口腔材料专业委员会第十五次全国口腔材料学术年会

作者：钱锟李冰清刘亦洪北京大学口腔医学院·口腔医院综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:使用三维配准方法及直接观察法比较基于Omnicam数字印模及Omnicam模型扫描制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性。方法:36牙位树脂人工牙24颗,随机分成2组,每组12颗。体外完成人工牙标准MOD高嵌体牙体预备。显微镜下检查预备... 详细信息

目的:使用三维配准方法及直接观察法比较基于Omnicam数字印模及Omnicam模型扫描制作的釉锆高嵌体的内部适应性及边缘适合性。方法:36牙位树脂人工牙24颗,随机分成2组,每组12颗。体外完成人工牙标准MOD高嵌体牙体预备。显微镜下检查预备质量。仿头模固定于牙科治疗椅,将标准人工牙列模型固定于仿头模内。将组1树脂人工牙依次置于人工牙列内相应位置,Omnicam口内扫描仪获取36牙位数字印模。光固化基托树脂制作个别托盘,加成型硅橡胶制取组2树脂牙列印模,灌注石膏模型。Omnicam扫描组2石膏模型。两组均使用CEREC4.5完成高嵌体设计,送加工部门完成釉锆高嵌体制作。两组制作完成的高嵌体分别使用三维配准方法及直接观察法评价内部适应性及边缘适合性。结果:数字印模组釉锆高嵌体的边缘间隙值为,模型扫描组釉锆高嵌体的边缘间隙值为,两组平均总体边缘间隙值没有统计学差异(p>0.05),两组总体边缘间隙均小于120μm,符合临床要求。三位配准方法与直接观察法测量得到的边缘间隙值差异没有统计学意义(p>0.05)。三维配准方法可以用于内部适应性的评价。结论:数字印模及模型扫描制作的釉锆高嵌体均具有良好内部适应性及边缘适合性。三维配准方法及直接观察法的测量结果一致性良好。

关键词：釉锆高嵌体数字化

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渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的比较研究

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华西口腔医学杂志 2019年第3期37卷 270-274页

作者：张润荃李大军赵晓一北京大学口腔医学院·口腔医院综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 裕华美诺口腔诊所石家庄050000

目的通过分析不同树脂材料对饮料色素的着色效果,比较渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的差异。方法选择3种前牙美学树脂(Filtek Z250、Filtek Z350 XT、Beautiful Flow Plus F00)及人工早期龋渗透树脂(Icon)处理样本各20例,不同树脂... 详细信息

目的通过分析不同树脂材料对饮料色素的着色效果,比较渗透树脂与前牙美学树脂颜色稳定性的差异。方法选择3种前牙美学树脂(Filtek Z250、Filtek Z350 XT、Beautiful Flow Plus F00)及人工早期龋渗透树脂(Icon)处理样本各20例,不同树脂样本分别分为2组(每组10例)分别置于咖啡溶液及蒸馏水中浸泡1、2、3周。应用Crystaleye分光光度比色仪进行样本颜色分析。结果人工早期龋渗透树脂处理表面的着色明显高于其他前牙美学树脂(P<0.05)。所有实验树脂及渗透树脂处理表面的着色均随时间延长而增加,但第1周的着色最为显著,明显高于第2周及第3周的着色(P<0.05)。结论人工早期龋渗透树脂处理表面较前牙美学树脂更易发生颜色改变。

关键词：渗透树脂复合树脂颜色稳定性

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控制记忆合金丝镍钛根管锉弯曲性能有限元分析模型的构建及力学分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 131-135页

作者：付宏宇王芳芳侯晓玫北京大学第一医院口腔科北京100034 首都医科大学宣武医院口腔科北京100053 北京大学口腔医学院.口腔医院第二门诊部国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100101

目的:通过三维有限元实验方法建立模型,用来评价控制记忆合金丝(controlled memory,CM)镍钛根管锉的弯曲性能,并将其与其他相同几何形态的镍钛合金进行比较。方法:基于逆向工程技术,将21 mm长、25#/08锥度的Hyflex NT和Hyflex CM镍钛锉... 详细信息

目的:通过三维有限元实验方法建立模型,用来评价控制记忆合金丝(controlled memory,CM)镍钛根管锉的弯曲性能,并将其与其他相同几何形态的镍钛合金进行比较。方法:基于逆向工程技术,将21 mm长、25#/08锥度的Hyflex NT和Hyflex CM镍钛锉通过悬臂弯曲模型在距锉尖9. 5 mm处固定,力学检测仪压头在距锉尖3 mm处加载/卸载力,最大位移3 mm,得到载荷位移曲线,随后使用显微CT扫描(层间距8μm)镍钛锉,导入ABAQUS(6. 10)构建几何模型。Hyflex NT以形状记忆合金本构模型,Hyflex CM以幂硬化塑性本构模型,拟合悬臂弯曲的载荷位移曲线。结果:成功构建两个四面体单元模型,节点总数均为99 353,单元总数均为63 744。当加载位移为1 mm时,对距锉尖6. 1 mm处的横截面进行应力分布观测,上、下表面受到的弯曲应力最大,并率先进入相变屈服阶段,有限元模拟能够清楚地给出锉在变形过程中的变形特点、应力分布等各种信息,与实际实验曲线拟合度好。结论:材料本构行为对于镍钛根管锉力学行为的影响十分显著,针对CM丝镍钛根管锉的特性调试参数而建立的有限元模型能够精确地捕捉镍钛根管锉各种变形过程中的特点,且与实际实验曲线拟合度好,可用于CM丝镍钛锉弯曲性能研究。

关键词：机用镍钛锉控制记忆镍钛锉有限元分析

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扫频光学相干断层扫描根管内窥影像系统的建立及其在根裂诊断的应用

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北京大学学报（医学版） 2019年第4期51卷 753-757页

作者：戚苈源陈晨姜岚李嘉男梁宇红北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院第一门诊部北京100034 中国科学院西安光学精密机械研究所瞬态光学与光子技术国家重点实验室西安710000 北京大学国际医院口腔科北京102206

目的:建立扫频光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography, SS-OCT)根管内窥影像系统,并评价该系统应用于诊断模拟根管内壁裂的准确性。方法:自主研发基于压电调谐滤波器并应用傅里叶(Fourier)域锁模技术构建的40 kH... 详细信息

目的:建立扫频光学相干断层扫描(swept source-optical coherence tomography, SS-OCT)根管内窥影像系统,并评价该系统应用于诊断模拟根管内壁裂的准确性。方法:自主研发基于压电调谐滤波器并应用傅里叶(Fourier)域锁模技术构建的40 kHz超高速扫频激光光源系统(专利号200620135940.2),利用超微型梯度折射率透镜(专利号201320241218.7)制作极细根管内窥探头(直径0.86 mm),实现实时成像传输。构建的SS-OCT根管内窥影像系统扫频光源中心波长为1 310 nm,带宽为100 nm;扫描图像的横向和纵向分辨率分别为25 μm和15 μm。利用人离体下颌前磨牙牙根制作人工模拟根裂(内壁裂),并制备高度1 mm的牙根横断面切盘。立体显微镜下观察发现,41个待测样本中有27个根管内壁裂样本(宽度在52~284 μm),另14个样本无根裂。应用上述构建的SS-OCT根管内窥影像系统扫描待测样本,重建图像的层厚为30 μm,层间距为30 μm。对1名口腔放射科医师和1名牙体牙髓科医师进行培训,判读SS-OCT扫描重建图像,判读根管内壁裂的有无及具体位置,评价两名观察者的自身一致性和观察者之间的一致性。以立体显微镜(组织学)检查结果作为金标准,评价应用SS-OCT根管内窥影像系统诊断模拟根管内壁裂的准确性。结果:两位观察者自身一致性的Kappa值分别为1.000和0.709,观察者之间的Kappa值为0.792。应用SS-OCT根管内窥影像系统扫描后27个根裂样本均被正确诊断,灵敏度为1.000,14个无根裂的样本有12个被正确判读,特异度为0.857, 2个无根裂样本被判读为有根裂,为假阳性。阳性预测值、阴性预测值分别为0.931、1.000,准确性为0.951。结论:扫频光学相干断层扫描根管内窥影像系统应用于观察根管内壁裂有临床应用前景。

关键词：扫频光学相干断层扫描根管内窥人工模拟根裂

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不同内外表面处理及基底颜色对高透光性釉锆全瓷冠颜色的影响

不同内外表面处理及基底颜色对高透光性釉锆全瓷冠颜色的影响

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2020年中华口腔医学会口腔材料专业委员会第十五次全国口腔材料学术年会

作者：李思雨陶永青刘亦洪北京大学口腔医学院·口腔医院综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京大学口腔医学院·口腔医院义齿加工中心一部

目的:研究比较不同内外表面处理及基底颜色对高透光性釉锆全瓷冠颜色的影响。方法:制作A1和A3色各六组不同内外表面的高透光性釉锆全瓷冠(每组10个,A1和A3色共120个):高光釉锆外表面/切削内表面、哑光釉锆外表面/切削内表面、哑光釉锆... 详细信息

目的:研究比较不同内外表面处理及基底颜色对高透光性釉锆全瓷冠颜色的影响。方法:制作A1和A3色各六组不同内外表面的高透光性釉锆全瓷冠(每组10个,A1和A3色共120个):高光釉锆外表面/切削内表面、哑光釉锆外表面/切削内表面、哑光釉锆外表面/喷砂内表面、哑光抛光外表面/切削内表面、哑光抛光外表面/喷砂内表面、哑光上釉外表面/切削内表面,分别戴入A1和A3颜色的树脂基底后采用Olympus Crystal Eye分光光度比色仪对其颈部、体部及切端的CIE L*a*b*值进行测定。分别以Vitapan比色板A1和A3色体瓷片为对照,比较不同基底颜色时,A1冠和A3冠样本与A1和A3色体瓷片在颈部、体部和切端的色差值ΔE00。采用SPSS25.0统计软件对六组不同内外表面釉锆冠的色差值进行单因素方差分析,对六组不同内外表面釉锆冠戴入不同基底后的色差值进行双因素方差分析(α=0.05)。结果:1.A1冠分别戴入A1核与A3核时,在颈、中、切三个部位的ΔE00均为哑光釉锆外表面/切削内表面组和哑光上釉外表面/切削内表面组最小、哑光抛光外表面/切削内表面组最大,差异均有统计学意义(P<0.01);2.A3冠分别戴入A1核与A3核时,在颈、中、切三个部位的ΔE00均为高光釉锆外表面/切削内表面组最小,A1核时为哑光抛光外表面/喷砂内表面组最大,A3核时为哑光抛光外表面/切削内表面组最大,差异均有统计学意义(P<0.01);3.A1冠与A3冠戴入A3核时的ΔE00均大于戴入A1核时,其差异有统计学意义(P<0.01);4.A1冠和A3冠分别匹配不同基底颜色时,哑光釉锆外表面/切削内表面组和哑光上釉外表面/切削内表面组之间的ΔE00均无统计学差异(P>0.05)。结论:1.基底颜色越深,釉锆全瓷冠与标准色板的色差越大,其中抛光外表面组基底颜色对色差的影响最大;2.外表面抛光处理对色差的影响最大;3.哑光釉锆外表面可以达到和上釉一致的颜色效果。

关键词：氧化锆全瓷比色分光光度比色仪色差

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罹患重度牙周病变磨牙拔牙后两种牙槽嵴保存方法的比较

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北京大学学报（医学版） 2019年第3期51卷 579-585页

作者：赵丽萍胡文杰徐涛詹雅琳危伊萍甄敏王翠北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院急诊科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院第一门诊部综合科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学医学部口腔内科学住培基地主任和牙周专科医师培训基地中华口腔医学会牙周病学专业委员会、口腔种植专业委员会、口腔美学专业委员会、中国医药教育协会口腔医学专业委员会、北京市口腔医学会种植专业委员会、社区口腔分会、美国牙周病学会、国际牙科研究会

目的:通过临床及影像学方法,针对罹患重度牙周病变伴有骨壁缺损的磨牙拔牙即刻植入Bio-Oss 覆盖Bio-Gide 胶原膜,采用翻瓣后冠向复位和微翻瓣胶原蛋白覆盖两种创口封闭方法进行牙槽嵴保存,比较6个月后软、硬组织变化。方法:纳入23名患者... 详细信息

目的:通过临床及影像学方法,针对罹患重度牙周病变伴有骨壁缺损的磨牙拔牙即刻植入Bio-Oss 覆盖Bio-Gide 胶原膜,采用翻瓣后冠向复位和微翻瓣胶原蛋白覆盖两种创口封闭方法进行牙槽嵴保存,比较6个月后软、硬组织变化。方法:纳入23名患者共24颗重度牙周炎拔除磨牙,根据纳入时间分为牙槽嵴保存一组(翻瓣后冠向复位)和牙槽嵴保存二组(微翻瓣胶原蛋白覆盖),每组各12颗磨牙。拔牙前及术后6个月测量颊侧角化龈宽度,术后即刻及术后6个月拍摄平行投照根尖片评价牙槽骨高度的变化。术中及术后6个月种植手术时测量牙槽嵴顶中央处骨宽度。结果:牙槽嵴保存一组及牙槽嵴保存二组的颊侧角化龈宽度分别减少了(1.6±1.5) mm ( P =0.004)和(0.3±1.6) mm ( P >0.05)。术后6个月两组牙槽窝中央牙槽骨高度均显著增加,牙槽嵴保存一组增加了(5.53±4.20) mm,牙槽嵴保存二组增加了(7.70±4.35) mm,差异无统计学意义( P =0.226)。种植手术时,牙槽嵴保存一组的牙槽嵴顶中央颊舌/腭侧骨宽度为(9.5±2.2) mm,牙槽嵴保存二组为(9.3±1.0) mm,差异无统计学意义。结论:两种牙槽嵴保存方法均有利于达到保持并改善拔牙位点牙槽骨的高度、减少牙槽骨吸收的目的,术后6个月牙槽骨宽度满足种植要求,微翻瓣覆盖胶原蛋白方法有利于保存更多颊侧角化龈。

关键词：牙周疾病牙槽嵴增量磨牙平行投照根尖片

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利用二代测序数据探索SPRY基因家族与中国人群非综合征型唇腭裂的关联

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北京大学学报（医学版） 2019年第3期51卷 564-570页

作者：周仁郑鸿尘李文咏王梦莹王斯悦李楠李静周治波吴涛朱洪平北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科北京100081 中华口腔医学会唇腭裂专业委员会美国微笑列车基金会唇腭裂慈善修复项目医学专家指导委员会中国人口福利基金会唇腭裂修复项目专家组中国医师协会整形外科分会小儿整形专委会美国腭颅面裂协会

目的:探索 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联。方法:研究基于病例-双亲设计,以2016—2018年于北京大学口腔医院募集的 183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic ... 详细信息

目的:探索 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性及亲源效应与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的关联。方法:研究基于病例-双亲设计,以2016—2018年于北京大学口腔医院募集的 183个中国人群非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系(549人)为研究对象。利用其二代测序数据中的 SPRY 基因家族相关信息,展开单核苷酸多态性和亲源效应分析。该测序研究采用二阶段设计,第一阶段对24个家系进行全外显子组测序探索潜在阳性信号,第二阶段在159个家系的独立样本中对第一阶段结果进行验证。采用问卷调查收集NSCL/P患者及其父母的基本情况、患病情况、临床特征及孕期环境暴露等信息。收集患儿及其父母的血液并提取DNA进行基因检测以获取遗传信息。单核苷酸多态性分析采用传递不平衡检验,亲源效应分析采用 Z 检验,统计分析使用PLINK(v1.07)软件完成。第一阶段的多位点分析采用以家系为基础的序列核心关联检验方法,由R软件(v3.5.1)famSKAT-RC包完成。采用Bonferroni法对验证结果进行多重检验校正。结果:经过质量控制,第一阶段共有22个 SPRY 基因家族的位点纳入分析,结合位点的注释、功能预测结果及统计检验结果,纳入rs1298215244 ( SPRY1 )和rs504122 ( SPRY2 )两个位点进入二阶段验证。二阶段传递不平衡检验发现,rs1298215244: T>C、rs504122: G>C两种常见变异以及rs504122: G>T罕见变异与NSCL/P的关联达到Bonferroni多重检验校正后的显著性水平,位于 SPRY1 的rs1298215244: T>C其亲源效应矫正前具有统计学意义,但未能通过多重检验校正。结论:发现 SPRY 基因家族中的单核苷酸多态性与中国人群NSCL/P的发病风险存在关联,但未发现 SPRY 基因家族具有亲源效应。

关键词：非综合征型唇腭裂关联研究核心家系二代测序技术 SPRY基因家族

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