检索结果-内蒙古大学图书馆

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2019年第6期54卷 410-415页

作者：弓煦于敏李巍然高雪梅北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的探索口腔矫治器(oral appliance,0A)治疗能否减缓阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患考的增龄性改变。方法本研究为回顾性研究,筛选出1995—2005年在北京大学口腔医学院正畸科接诊的15例(12男,3女)使用0A治疗的OSAHS患者作为... 详细信息

目的探索口腔矫治器(oral appliance,0A)治疗能否减缓阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患考的增龄性改变。方法本研究为回顾性研究,筛选出1995—2005年在北京大学口腔医学院正畸科接诊的15例(12男,3女)使用0A治疗的OSAHS患者作为治疗组,平均年龄(47.44±10.00)岁,初始体质量指数(BMI)为(26.31±3.33)kg/m^2,复诊间隔54[22, 100]个月。筛选19例(13男,6女)未经治疗的OSAHS患者作为对照组,平均年龄(45.00±9.26)岁.初始BMI(25.53±2.58) kg/m^2,复诊间隔35[26, 63]个月。两组患者在性别、年龄、初始BMI、呼吸暂停低通气指数(apnea hypopneaindex,AHI)及复诊间隔差异无统计学意义。对两组患者整夜多道睡眠监测(PSG)资料进行比较,通过秩和检验(Wilcoxon配对法)观察两组患者睡眠呼吸功能随年龄变化的情况。结果复诊时,治疗组及对照组BMI差异均无统计学意义[治疗组:(26.31±3.33) kg/m^2比(25.67±3.65) kg/m^2,Z=-1.223,P=0.221;对照组:(25.53±2.58) kg/m^2比(25.12±2.72) kg/m^2,Z=-1.193,P=0.233]。治疗组AHI变化差异无统计学意义(26.20[ 11.50,52.98]次/h 比23.10[16.00,45.00]次,Z=-0.284,P=0.776);对照组 AHI复诊时较初诊时升高(15.00[10.72,28.90]次/h 比31.10[13.00,41.80]次/h,Z=-3.481 ,P<0.001 )。最长呼吸暂停时间,治疗组差异无统计学意义(60.00[56.40,74.00] s比63.00[52.00,77.00] s,Z=-0.345,P=0.730);对照组较初诊时升高(42.00[34.00,56.70]s比46.00[37.00,62.00] s,Z=-2.274,P=0.023)。最低动脉血氧饱和度在治疗组及对照组前后差异均无统计学意义(治疗组:72.47%±12.69%比72.73%±17.59%,Z=-0.597,P=0.550;对照组:78.21 %±9.30%比76.42%±12.17%,/=-0.153.P=0.879)。结论OSAHS患者睡眠呼吸暂停症状有随年龄增大而加重的趋势,口腔矫治器治疗可能具有减缓这种增龄性恶化的作用。

关键词：睡眠呼吸暂停,阻塞性年龄因素口腔矫治器

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干细胞细胞外囊泡在骨再生治疗中的应用

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中华口腔医学杂志 2020年第3期55卷 206-211页

作者：邵玉子陈思周永胜北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

干细胞来源的外泌体及微囊泡等纳米级细胞外囊泡,通过携带生物活性物质在细胞间进行信息传递,发挥促进组织再生等作用,在再生治疗中有良好的前景。大量研究显示,干细胞细胞外囊泡能促进骨再生,其机制包括抑制缺血缺氧引起的骨细胞坏死,... 详细信息

干细胞来源的外泌体及微囊泡等纳米级细胞外囊泡,通过携带生物活性物质在细胞间进行信息传递,发挥促进组织再生等作用,在再生治疗中有良好的前景。大量研究显示,干细胞细胞外囊泡能促进骨再生,其机制包括抑制缺血缺氧引起的骨细胞坏死,促进干细胞增殖、迁移和成骨分化,促进血管生成等;进一步研究证实,微RNA等成分可能在其中发挥调节作用。本文就干细胞外泌体及微囊泡等细胞外囊泡的分泌、组成、功能及其在骨再生治疗中的机制及应用研究进展进行综述。

关键词：干细胞外泌体骨再生细胞外囊泡

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Tribbles同源蛋白3抑制人脂肪间充质干细胞成脂向分化

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北京大学学报（医学版） 2020年第1期52卷 1-9页

作者：白向松吕珑薇周永胜北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:研究Tribbles同源蛋白3(Tribbles pseudokinase 3,TRIB3)在人脂肪间充质干细胞(human adipose-derived mesenchymal stem cells,hASCs)成脂分化中的调控作用,为提高hASCs成脂向分化能力、并为基于hASCs的脂肪组织工程与软组织缺损修复提供新靶点与新思路。方法:通过慢病毒转染建立TRIB3稳定敲低(TRIB3敲低组)和过表达(TRIB3过表达组)的hASCs细胞系,通过实时荧光定量聚合酶链式反应(quantitative real-time polymerase chain reaction,qRT-PCR)和蛋白质印迹实验(Western blot)检测慢病毒转染hASCs的转染效率和效果。通过油红O染色和定量、qRT-PCR等实验方法,检测敲低、过表达TRIB3对hASCs成脂分化能力的影响。结果:TRIB3敲低慢病毒转染后,TRIB3敲低组hASCs中TRIB3 mRNA表达量较对照组下降84.3%(P<0.01),TRIB3蛋白表达也显著下降,表明成功构建了TRIB3敲低的hASCs细胞系;TRIB3过表达慢病毒转染后,TRIB3过表达组TRIB3 mRNA表达量较对照组增高约1.6倍(P<0.01),TRIB3蛋白表达也显著升高,表明成功构建了TRIB3过表达的hASCs细胞系。在此基础上,油红O染色显示,TRIB3敲低的hASCs成脂诱导后胞浆内红色脂滴明显增多,定量结果表明TRIB3敲低组油红O着色较对照组显著增多(P<0.01)。与之相反,TRIB3过表达的hASCs成脂诱导后胞浆内红色脂滴明显减少,定量结果表明TRIB3敲低组油红O着色较对照组显著减少(P<0.01)。qRT-PCR结果显示,敲低TRIB3的hASCs成脂诱导后,成脂分化相关基因过氧化物酶体增殖物激活受体γ(peroxisome proliferator-activated receptorγ,PPARγ)、CCAAT增强子结合蛋白α(CCAAT/enhancer binding proteinα,C/EBPα)和白细胞分化抗原36(cluster of differentiation 36,CD36)mRNA水平显著升高(P<0.01);TRIB3过表达的hASCs成脂诱导后成脂分化相关基因PPARγ、CD36和脂蛋白酯酶(lipoprotein lipase,LPL)mRNA水平明显下降。结论:TRIB3能够调控hASCs成脂分化能力,敲低TRIB3促进hASCs成脂分化,过表达TRIB3抑制hASCs成脂分化。

关键词：人脂肪间充质干细胞 Tribbles同源蛋白3 成脂分化

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表皮生长因子及过氧化物酶增殖物激活受体-α基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎易感性的交互作用分析

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中华口腔医学杂志 2020年第7期55卷 482-487页

作者：王宪娥孟焕新路瑞芳冯向辉徐莉释栋北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的探索表皮生长因子(epidermal growth factor,EGF)rs2237051及过氧化物酶增殖物激活受体-α(peroxidase proliferators activate receptor-α,PPAR-α)rs4253623基因多态性与广泛型侵袭性牙周炎(generalized aggressive periodontitis,GAgP)易感性的相关性及其交互作用,为筛选GAgP的高危人群提供遗传学依据。方法纳入219例于2001年1月至2015年12月在北京大学口腔医学院·口腔医院就诊的GAgP患者(GAgP组)和138名年龄、性别匹配的全身及牙周健康的北京大学口腔医学院·口腔医院职工和学生作为健康对照者(对照组),采用基于基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术进行EGF rs2237051及PPAR-αrs4253623基因型检测,使用多重逻辑回归模型分析不同基因型与GAgP易感性的关系,采用似然比检验对两个基因多态性位点在GAgP易感性方面是否存在交互作用进行分析,交互作用模型采用相乘模型。结果GAgP组年龄为(27.3±4.5)岁,男性87例,女性132例;对照组年龄为(27.1±4.2)岁,男性53人,女性85人,两组人群年龄、性别构成比差异均无统计学意义(P>0.05)。EGF rs2237051位点中,AA基因型频率在GAgP组[49.5%(107/216)]显著高于对照组[37.7%(52/138)],AG/GG基因型频率在GAgP组[50.5%(109/216)]显著低于对照组[62.3%(86/138)](P<0.05)。调整年龄、性别后,与AA基因型相比,AG/GG基因型个体患GAgP风险显著降低39%(OR:0.61,95%CI:0.40~0.95,P<0.05)。PPAR-αrs4253623位点中,AA基因型频率在GAgP组[76.2%(160/210)]显著高于对照组[65.9%(81/123)],AG/GG基因型频率在GAgP组[23.8%(50/210)]显著低于对照组[34.1%(42/123)](P<0.05)。调整年龄、性别后,与AA基因型相比,AG/GG基因型个体患GAgP风险显著降低40%(OR:0.60,95%CI:0.36~0.98,P<0.05)。EGF rs2237051及PPAR-αrs4253623在GAgP易感性方面存在显著交互作用,两个位点均为AG/GG基因型个体与均为AA基因型的个体相比,患GAgP风险降低66%(OR:0.34,95%CI:0.17~0.66,P<0.01)。结论EGF rs2237051及PPAR-αrs4253623位点与GAgP易感性相关,两者在GAgP易感性方面存在显著交互作用,两个位点中等位基因G在GAgP患病方面具有保护作用。

关键词：侵袭性牙周炎表皮生长因子过氧化物酶增殖物激活受体交互作用

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三维打印技术在口腔修复中的应用现状及发展趋势

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中华口腔医学杂志 2020年第10期55卷 716-721页

作者：周永胜北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

三维打印技术已初步应用于固定修复体、诊断义齿、义齿支架、种植手术导板、定制或个性化种植体的制作等方面。针对上述口腔修复体或口腔修复医疗器械的三维打印技术,可根据成形原理分为光固化成形、烧结成形、熔凝成形3种主要类型,而... 详细信息

三维打印技术已初步应用于固定修复体、诊断义齿、义齿支架、种植手术导板、定制或个性化种植体的制作等方面。针对上述口腔修复体或口腔修复医疗器械的三维打印技术,可根据成形原理分为光固化成形、烧结成形、熔凝成形3种主要类型,而可用的三维打印材料则包括聚合物、金属和陶瓷。三维打印技术制作口腔修复体、口腔修复医疗器械的优势体现在节省材料、可个性化制作和批量制作等方面。但口腔修复体或口腔修复医疗器械的三维打印精度和强度还需进一步提高,长期临床应用效果还需进一步观察,个性化制作的优势尚未充分体现。本文从三维打印技术在口腔修复中的应用现状和未来发展趋势两个方面进行论述,为进一步推进三维打印技术在口腔修复中的深入研发和应用提供参考。

关键词：义齿修复术牙科材料牙种植体三维打印个性化制作

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后牙种植单冠修复后局部咬合变化的四年前瞻性临床研究

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中华口腔医学杂志 2021年第3期56卷 244-250页

作者：丁茜罗强李晓利张磊谢秋菲北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081 解放军总医院口腔内科北京100853 北京大学口腔医学院·口腔医院义齿加工中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的定量分析后牙种植单冠修复后4年患者口内局部力分布与咬合时间的变化规律,为种植修复体的咬合设计、调整和长期维护提供参考。方法前瞻性收集2012年12月至2013年12月于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科行后牙种植单冠修复的... 详细信息

目的定量分析后牙种植单冠修复后4年患者口内局部力分布与咬合时间的变化规律,为种植修复体的咬合设计、调整和长期维护提供参考。方法前瞻性收集2012年12月至2013年12月于北京大学口腔医学院·口腔医院修复科行后牙种植单冠修复的患者,分别于修复后2周和3、6个月以及1、2、3、4年复查,采用咬合纸和数字化咬合分析系统检查咬合,记录种植单冠、近中邻牙和对照牙(种植单冠同颌对侧同名牙)的力百分率以及种植单冠咬合时间比(种植单冠咬合时间与牙列咬合时间的比值)。同时,通过牙线和金属邻接触检查片检查种植单冠邻接触情况,并记录种植修复相关机械并发症。采用患者自身前后对照,选取同时具备相邻随访时间点结果的患者数据,分析种植单冠、近中邻牙、对照牙力百分率以及种植单冠咬合时间比的相邻随访时间点差异;统计所有数据,比较相同时间点种植单冠与对照牙力百分率的差异。应用“对数-补对数”模型,以性别、年龄、修复时间为控制变量,分析修复体饰面瓷材料破损与否与种植单冠力百分率的相关关系。结果共纳入33例患者,其中男性16例,女性17例,年龄(42.8±12.9)岁(23.9~70.0岁);共纳入37件种植单冠,随访(38.3±15.2)个月。修复后2周至3个月种植单冠力百分率从(7.0±4.2)%显著增加至(9.9±6.8)%(P<0.05),对照牙力百分率则从(13.1±6.1)%显著减少至(11.4±5.5)%(P<0.05);修复后1、2、3年种植单冠力百分率均显著大于前一时间点(P<0.05)。修复后3和6个月种植单冠咬合时间比分别显著大于前一时间点(P<0.05),其余各时间点与前一时间点的咬合时间比差异均无统计学意义(P>0.05)。相同时间点的比较中,修复后2周种植单冠力百分率[(7.5±4.2)%]显著小于对照牙[(13.8±6.0)%](P<0.01),修复后4年种植单冠力百分率[16.7%(8.6%,32.4%)]显著大于对照牙[9.5%(4.9%,18.0%)](P<0.05);其余各时间点种植单冠与对照牙力百分率的差异均无统计学意义(P>0.05)。修复后4年37件种植单冠68个邻接触位点的邻接触丧失累计发生率为32%(22/68),修复体松动发生率为8%(3/37),饰面材料破损发生率为16%(6/37),且饰面材料破损与否与种植单冠力百分率呈弱相关关系(r=0.26,P<0.05)。结论后牙种植单冠修复后4年内,局部牙列咬合接触随时间发生变化,表现为种植单冠力的增加和咬合时间的提前。

关键词：牙种植体,单牙咬合力纵向研究咬合时间

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改良猪小肠黏膜下层可吸收膜在兔下颌骨缺损早期愈合中的作用

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北京大学学报（医学版） 2019年第5期51卷 887-892页

作者：李博文吴唯伊唐琳张一刘玉华北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:建立两种尺寸兔下颌骨骨缺损模型,研究改良猪小肠黏膜下层(small intestinal submucosa,SIS)可吸收膜在骨缺损早期愈合中的屏障作用。方法:将12只新西兰大白兔随机分组,于双侧下颌骨各制备一个深度均为2 mm、直径为5 mm或8 mm的A、... 详细信息

目的:建立两种尺寸兔下颌骨骨缺损模型,研究改良猪小肠黏膜下层(small intestinal submucosa,SIS)可吸收膜在骨缺损早期愈合中的屏障作用。方法:将12只新西兰大白兔随机分组,于双侧下颌骨各制备一个深度均为2 mm、直径为5 mm或8 mm的A、B两种圆形骨缺损,并分别给予以下处理:覆盖SIS膜(简称S)、覆盖Bio-Gide膜(简称G)和不做任何处理(简称O),得到AS、AG、AO、BS、BG和BO共6组(n=4)24个样本。术后4周取材,进行大体、微型CT(Micro-CT)和组织学观察,采用单因素方差分析法对数据进行统计学分析,评估各组骨缺损早期愈合的情况。结果:大体标本观察显示术后4周SIS膜完整,未见明显降解,Bio-Gide不完整,与周围组织融合;AS、BS和AG三组中屏障膜均平整覆盖于骨面,下方骨质较硬,BG组Bio-Gide向中央凹陷,下方骨质相对松软;AO、BO两组骨面明显凹陷,有大量纤维结缔组织。Micro-CT三维重建图显示,AS、BS、AG和BG四组均可见大量新生骨小梁,BG组中央凹陷区新生骨小梁稀疏,AO、BO组仅在缺损底部有少量新生骨小梁。Micro-CT定量结果显示,AS组骨体积分数(new bone percentage,BV/TV)(39.10%±0.79%)和骨密度(bone mineralized density,BMD)[(517.73±11.22)mg/cm^3]显著高于AO组[26.67%±1.12%,(319.81±8.00)mg/cm^3,P<0.05],但与AG组[38.15%±0.91%,(518.65±7.48)mg/cm^3]差异无统计学意义(P>0.05)。BS组BV/TV(34.90%±1.35%)和BMD[(409.09±8.14)mg/cm^3]显著高于BO组[23.63%±2.07%,(171.00±16.24)mg/cm^3,P<0.05],但与BG组[33.40%±1.06%,(412.70±8.6)mg/cm^3]差异无统计学意义(P>0.05)。组织学观察显示,AO和BO组有大量脂肪空泡,仅有少许散在新生骨组织,相对稀疏,未形成岛状,与天然骨组织界限清楚。AS和AG两组可见大量新生骨组织形成,骨小梁呈岛状,表面衬有成排的成骨细胞,可见血管形成,与周围自体骨组织界限不清。BS和BG组也可见大量新生骨组织,但较AS、AG组稀疏,与周围自体骨组织界限清晰。结论:在下颌骨骨缺损早期愈合中,SIS可吸收膜和Bio-Gide可吸收膜均发挥良好的屏障作用,其效果无明显差异,但本实验中SIS膜在一定程度上对于下颌骨缺损修复空间的维持能力更好。

关键词：小肠黏膜下层可吸收膜引导组织再生术下颌骨缺损

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全牙弓种植即刻修复225例患者的长期临床效果分析

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中华口腔医学杂志 2020年第8期55卷 555-564页

作者：范一鸣邸萍蒋析罗佳张宇林野北京大学口腔医学院·口腔医院种植科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室100081

目的通过追踪随访全牙弓种植即刻修复患者,评价全牙弓种植即刻修复的长期临床效果,并分析修复体并发症的影响因素。方法纳入2008年4月至2018年12月在北京大学口腔医学院·口腔医院种植科行全牙弓种植即刻修复治疗的273例患者,采用... 详细信息

目的通过追踪随访全牙弓种植即刻修复患者,评价全牙弓种植即刻修复的长期临床效果,并分析修复体并发症的影响因素。方法纳入2008年4月至2018年12月在北京大学口腔医学院·口腔医院种植科行全牙弓种植即刻修复治疗的273例患者,采用回顾性研究的方法,记录患者的性别、年龄、居住地、修复颌位、对颌牙列情况、种植体数目、直径、长度、基台高度、基台角度,对种植体存留率、种植体边缘骨吸收、术后并发症进行归纳和评估,并采用Cox比例风险模型进行临时修复体并发症影响因素的分析。结果随访225例全牙弓种植即刻修复患者,男性126例,女性99例,年龄为(57.3±11.0)岁,共计288个颌位,1260枚种植体,随访时间(5.04±3.08)年。种植体1年累积存留率为98.0%(1235/1260)。48枚种植体出现脱落或折断而失败,分布于27例患者的28个单颌中,其中上颌39枚,下颌9枚,上颌种植体失败风险[7.2%(39/541)]显著高于下颌[1.3%(9/719)](P<0.01)。第1和5年种植体边缘骨吸收分别为(0.7±0.2)和(1.1±0.3)mm。即刻修复体戴用期间53.3%(120/225)的患者发生机械并发症,其中44例(45个单颌)发生修复螺丝或基台松动,2例(2个单颌)修复螺丝或基台折断,99例(112个单颌)人工牙或基托折裂。即刻修复体戴用6~8个月内机械并发症的发生概率较大,更换终末修复体后发生概率变小。Cox多因素回归分析显示前牙区使用17°角度基台与修复体机械并发症显著相关(风险比=1.797,P=0.002)。结论全牙弓种植即刻修复治疗长期临床效果可预测;临时修复体机械并发症发生率较高;前牙区17°角度基台的使用可能增加螺丝或基台松动的风险,全牙弓种植即刻修复患者定期复查是必要的。

关键词：牙种植义齿,全口,即刻手术后并发症 Cox比例风险模型

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北京某社区35岁以上居民吸烟与牙周健康状况关系的调查

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北京大学学报（医学版） 2019年第6期51卷 1144-1149页

作者：杨一帆栾庆先北京大学口腔医学院·口腔医院牙周科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:在北京某社区人群中调查吸烟对牙周健康状况的影响。方法:牙周组织健康状况通过自觉症状和临床指标来评价。对北京某社区35岁以上人群进行问卷调查(一般情况、吸烟情况及刷牙出血等牙周自我评价),记录其探诊深度(probing depth,PD... 详细信息

目的:在北京某社区人群中调查吸烟对牙周健康状况的影响。方法:牙周组织健康状况通过自觉症状和临床指标来评价。对北京某社区35岁以上人群进行问卷调查(一般情况、吸烟情况及刷牙出血等牙周自我评价),记录其探诊深度(probing depth,PD)、出血指数(bleeding index,BI)、临床附着丧失(attachment loss,AL)、菌斑指数及缺牙数,最终974名个体纳入统计分析。按吸烟与否分组,对牙周自我评价及临床指标进行分析。结果:吸烟者主述刷牙出血与非吸烟者相比显著减少,而自觉牙齿松动则显著增多(P<0.05);吸烟者与非吸烟者自觉牙龈肿胀与口腔异味情况差异无统计学意义。Logistic回归分析调整混杂因素后得到吸烟者中有刷牙出血的为非吸烟者的0.565倍,自觉牙齿松动为非吸烟者的1.572倍,PD均值大于3 mm,AL均值大于3 mm及缺牙数大于8颗的风险分别为非吸烟者的2.129倍、1.698倍和1.933倍(P<0.05)。结论:北京该社区人群中,吸烟者与非吸烟者相比虽然自觉刷牙出血更少,但BI均值差异无统计学意义,吸烟者自觉牙齿松动更多,临床检查中吸烟者比非吸烟者牙周组织破坏更加严重。

关键词：吸烟牙周指数诊断性自我评价牙周疾病社区人群

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先天性缺牙患者中BMP2基因突变检测及功能分析

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北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 9-15页

作者：王皓刘洋刘浩辰韩冬冯海兰北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液样本提取DNA,全外显子测序,选取和牙颌面发育相关或骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行分析,筛选可能致病的基因突变,选取可能有功能影响的BMP2突变,分析患者临床表现,进行突变功能试验。构建野生型和突变型BMP2质粒转染人胚胎肾293T细胞,激光扫描共聚焦显微镜下观察蛋白质在细胞内分布,蛋白质印迹实验检测突变型BMP2磷酸化激活下游SMAD1/5/9分子(SMAD family member1/5/9,SMAD1/5/9)的情况。结果:在1例先天性缺牙患者中检测到可能有功能影响的BMP2突变NM_001200. 3:c. 393A> T(p. Arg131Ser),rs140417301,患者父母不携带此突变,患者父亲牙齿正常,母亲先天缺失1颗前磨牙,父母上颌形态均正常。患者同时具有上颌骨前后向及水平向发育不足、上腭形态发育异常,及继发的错颌畸形,同时对腰椎、髋部骨的X线检查提示骨密度减低。功能试验显示该突变对骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)通路活性有影响,该突变导致BMP2蛋白质磷酸化激活下游SMAD1/5/9蛋白质的能力减弱(3次重复实验分别下降32%、22%、27%),结合家族共分离等判断该突变为"可能致病的"。结论:BMP2突变c. 393A> T(p. Arg131Ser)对BMP通路活性具有一定影响,可使得突变型BMP2蛋白质对于下游SMAD1/5/9蛋白质激活能力减弱,在临床上可能导致先天性缺牙、上颌骨发育不足、上腭发育异常、错颌畸形及骨密度降低。

关键词： BMP2基因突变先天性缺牙功能分析骨缺陷

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