目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研...
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目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。
目的:评价对活髓乳前牙复面洞和多面洞龋坏采用Strip crowns透明成形冠进行复合树脂全冠修复的临床效果。方法:纳入的研究对象为2016年1—12月接受全身麻醉下牙齿治疗,且因乳前牙复面洞或多面洞龋坏需行树脂全冠修复的患儿。术中使用选择性酸蚀技术、Universal Bond粘接剂、3M Z350树脂制作全冠。术后6、12和18个月复查,由非治疗医师采用改良的美国公共卫生署(United States Public Health Service,USPHS)标准进行单盲评价。结果:共有127例儿童的418颗牙齿纳入统计,年龄为1.17~5.75岁(平均3.22岁),其中70例男性,57例女性。树脂冠6个月时的保留率为97.8%,12个月时的保留率为93.6%,18个月时的保留率为89.2%。18个月时共有28颗(6.7%)树脂冠完全脱落,17颗(4.1%)部分脱落,4颗(1.0%)树脂冠发生继发龋,6颗(1.4%)牙齿出现牙髓感染。修复体外观及邻接关系恢复较好,色泽协调性佳,可明显改善美观。93.1%的树脂冠牙龈健康,有29颗(6.9%)牙龈轻度红肿。有47颗(11.2%)树脂冠因菌斑堆积出现颜色变化,抛光可去除着色。树脂冠脱落主要与进食咬物相关。结论:树脂冠是修复乳前牙大面积龋坏和多面洞龋坏的较好方式,功能运动是导致脱落的重要原因。由于制作树脂冠技术敏感性高,需要儿童全程配合,更适用于年龄较大且可配合的儿童以及接受镇静或全身麻醉的儿童。
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