检索结果-内蒙古大学图书馆

北京大学学报（医学版） 2019年第1期51卷 9-15页

作者：王皓刘洋刘浩辰韩冬冯海兰北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测骨形态发生蛋白2(bone morphogenetic protein 2,BMP2)基因突变,记录BMP2基因突变相关的临床表型,并进行突变功能分析以评估突变致病性。方法:选取18名先天性缺牙患者,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液样本提取DNA,全外显子测序,选取和牙颌面发育相关或骨骼系统遗传性疾病相关的基因进行分析,筛选可能致病的基因突变,选取可能有功能影响的BMP2突变,分析患者临床表现,进行突变功能试验。构建野生型和突变型BMP2质粒转染人胚胎肾293T细胞,激光扫描共聚焦显微镜下观察蛋白质在细胞内分布,蛋白质印迹实验检测突变型BMP2磷酸化激活下游SMAD1/5/9分子(SMAD family member1/5/9,SMAD1/5/9)的情况。结果:在1例先天性缺牙患者中检测到可能有功能影响的BMP2突变NM_001200. 3:c. 393A> T(p. Arg131Ser),rs140417301,患者父母不携带此突变,患者父亲牙齿正常,母亲先天缺失1颗前磨牙,父母上颌形态均正常。患者同时具有上颌骨前后向及水平向发育不足、上腭形态发育异常,及继发的错颌畸形,同时对腰椎、髋部骨的X线检查提示骨密度减低。功能试验显示该突变对骨形态发生蛋白(bone morphogenetic protein,BMP)通路活性有影响,该突变导致BMP2蛋白质磷酸化激活下游SMAD1/5/9蛋白质的能力减弱(3次重复实验分别下降32%、22%、27%),结合家族共分离等判断该突变为"可能致病的"。结论:BMP2突变c. 393A> T(p. Arg131Ser)对BMP通路活性具有一定影响,可使得突变型BMP2蛋白质对于下游SMAD1/5/9蛋白质激活能力减弱,在临床上可能导致先天性缺牙、上颌骨发育不足、上腭发育异常、错颌畸形及骨密度降低。

关键词： BMP2基因突变先天性缺牙功能分析骨缺陷

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

上颌反复扩缩前方牵引三维变化的锥形束CT分析

引用

北京大学学报（医学版） 2018年第4期50卷 685-693页

作者：王怡然周彦恒王雪东魏松刘伟涛北京大学口腔医学院.口腔医院正畸科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 山东大学口腔医院儿童口腔科济南250012 北京赛德阳光口腔临床研究院北京100022

目的:利用锥形束计算机体层摄影术(cone-beam computed tomography,CBCT)探讨扩弓前牵对上颌标志点三维方向变化的影响,为骨性Ⅲ类错牙合畸形的早期治疗提供参考。方法:选择36例上颌后缩患者,使用随机化区组设计分为反复扩缩组(alternat... 详细信息

目的:利用锥形束计算机体层摄影术(cone-beam computed tomography,CBCT)探讨扩弓前牵对上颌标志点三维方向变化的影响,为骨性Ⅲ类错牙合畸形的早期治疗提供参考。方法:选择36例上颌后缩患者,使用随机化区组设计分为反复扩缩组(alternating rapid palatal expansion and constriction group,RPE/C)和对照组(rapid palatal expansion group,RPE),各18例。RPE/C按照上颌快速扩弓两周、缩弓两周的顺序重复扩缩共10周,最后两周扩弓后行面罩前方牵引,RPE上颌快速扩弓两周后行面罩前方牵引,分别于治疗前(T1)、扩弓后(T2)、前牵后(T3)拍摄CBCT。利用Mimics 10.01软件进行颌面部三维重建、上颌标志点定点和测量分析。结果:RPE/C治疗结束上齿槽座点(subspinale,A)前移(3.06±1.29)mm,RPE(2.16±1.27)mm,组间差异具有统计学意义(P<0.05);RPE/C治疗各阶段标志点变化更对称;两组患者总治疗时间差异无统计学意义(P>0.05)。RPE/C上颌骨性标志点矢状向、冠状向和水平向变化趋势:扩弓T2-T1阶段前下、增宽变化,前牵T3-T2阶段前上、缩窄变化,总治疗T3-T1阶段前下、增宽变化,其余测量项目组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论:上颌反复快速扩缩后前方牵引对早期治疗上颌后缩畸形有效;与上颌单次扩弓前方牵引的方法相比,上颌反复扩缩前方牵引对治疗中的上颌骨前移和对称性变化有利;CBCT在正畸测量分析中的应用需要进一步探讨。

关键词：上颌后缩腭扩张术口外牵引器锥形束计算机体层摄影术上颌标志点

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

引用

北京大学学报（医学版） 2021年第1期53卷 24-33页

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 深圳市口腔医院种植修复科深圳518001 北京医院口腔科国家老年医学中心中国医学科学院老年医学研究院北京100010

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史... 详细信息

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。方法:对临床收集到的12个HED家系进行遗传病史采集、全身系统性检查和口内检查,通过采集先证者及其家族成员的外周静脉血或唾液样本,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增EDA基因编码区并进行Sanger测序,与正常人群的EDA基因序列(NM_001399.5)进行比对,筛查突变。利用突变功能预测、保守性分析、蛋白结构预测分析突变的功能影响,根据《美国医学遗传学和基因组学会遗传变异致病性分级指南》评估突变的致病性。总结EDA基因突变的HED患者的全身表型、缺失恒牙牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(***55Pro)、c.457C>T(***153Cys)、c.466C>T(***156Cys)、c.584G>A(***195Glu)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys),其中,c.164T>C(***55Pro)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys)为新检出的突变。本研究发现的EDA基因突变的HED患者均为男性,其平均缺失恒牙数目为(13.86±4.49)颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为(13.14±5.76)颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为(14.57±3.05)颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目差异无统计学意义(P>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上颌第一磨牙和下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究在HED患者中检测出EDA基因致病突变,总结EDA基因突变的HED患者缺失恒牙规律,丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。

关键词：少汗性外胚层发育不良先天性缺牙 EDA基因基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

口腔颌面部间隙感染诊疗专家共识

引用

中华口腔医学杂志 2021年第2期56卷 136-144页

作者：李云鹏石冰张浚睿刘彦普沈国芳郭传瑸杨驰李祖兵张志光王慧明卢利胡开进季平许彪张伟刘静明龚忠诚任战平田磊袁华张惠马婕孔亮第四军医大学口腔医学院口腔颌面外科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔疾病临床医学研究中心西安710032 四川大学华西口腔医院唇腭裂外科口腔疾病研究国家重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心成都610041 上海健康医学院 200120 北京大学口腔医学院•口腔医院口腔颌面外科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室 100081 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颌面外科上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所国家口腔疾病临床研究中心 200011 武汉大学口腔医院口腔颌面创伤与整形美容外科 430079 中山大学光华口腔医学院•附属口腔医院口腔颌面外科•广东省口腔医学重点实验室广州510055 浙江大学医学院附属口腔医院种植科•浙江大学口腔医学院浙江省口腔生物医学研究重点实验室杭州310006 中国医科大学口腔医学院口腔颌面外科•辽宁省口腔医学研究所沈阳110002 重庆医科大学附属口腔医院种植科口腔疾病与生物医学重庆市重点实验室重庆市高校市级口腔生物医学工程重点实验室 401147 昆明医科大学附属口腔医院口腔颌面外科 650000 首都医科大学口腔医学院口腔颌面外科 100050 新疆医科大学第一附属医院口腔颌面肿瘤外科乌鲁木齐830054 西安交通大学口腔医院口腔颌面外科 710004 第四军医大学西京医院康复医学科西安710032 第四军医大学口腔医学院麻醉科军事口腔医学国家重点实验室口腔疾病国家临床医学研究中心陕西省口腔生物工程技术研究中心西安710032

口腔颌面部间隙感染(oral and maxillofacial space infections,OMSI)是颌面部潜在筋膜间隙的感染,是口腔颌面部的常见疾病。OMSI病例具有耐药菌感染增多、重症感染增多、致死风险增加等特点。为提高OMSI的治愈率,其治疗原则与方法需与... 详细信息

口腔颌面部间隙感染(oral and maxillofacial space infections,OMSI)是颌面部潜在筋膜间隙的感染,是口腔颌面部的常见疾病。OMSI病例具有耐药菌感染增多、重症感染增多、致死风险增加等特点。为提高OMSI的治愈率,其治疗原则与方法需与时俱进。因此,依据国内部分专家当前诊治OMSI的临床经验,结合国际同行治疗经验,本文从术前检查、检查结果解读、经验性用药原则、手术处理原则、术后换药原则、智齿冠周炎相关间隙感染的防治策略、血糖监测与控制、物理因子治疗原则、路德维希咽峡炎治疗和围手术期护理等10个方面进行系统性总结,形成共识,以期逐步实现我国口腔颌面外科同行诊治OMSI的规范化与标准化,最终达到提高我国OMSI的诊疗水平的目的。

关键词：感染口腔颌面部间隙诊疗技术专家共识

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

口内数字印模技术

引用

实用口腔医学杂志 2023年第6期39卷 689-695页

作者：黄翠刘峰满毅余涛梁珊珊杨醒眉贺红刘伟才胥春柳忠豪牛丽娜马楚凡吴哲王晓燕张健宋锦璘胡敏汤春波耿威马红梅口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院口腔修复科430079 北京大学口腔医学院·口腔医院门诊部国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室四川大学华西口腔医院国家口腔疾病临床研究医学中心武汉大学口腔医院正畸一科同济大学口腔医学院和附属口腔医院上海交通大学口腔医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院国家口腔疾病临床医学研究中心滨州医学院口腔医学院烟台市口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室空军军医大学第三附属医院空军军医大学特色医学中心口腔科广州医科大学附属口腔医院北京大学口腔医学院·口腔医院牙体牙髓科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室南开大学口腔医院·天津市口腔医院重庆医科大学附属口腔医院吉林大学口腔医院南京医科大学附属口腔医院首都医科大学附属北京口腔医院中国医科大学口腔医学院附属口腔医院

口内数字印模已广泛用于口腔临床工作中,但具体操作方法多来自各个厂家的说明,缺乏普适性的参考标准。因此,全国卫生产业企业管理协会数字化口腔产业分会(CSDDI)征集相关专家意见,从口内数字印模技术的临床应用范围、基本操作方法以及... 详细信息

口内数字印模已广泛用于口腔临床工作中,但具体操作方法多来自各个厂家的说明,缺乏普适性的参考标准。因此,全国卫生产业企业管理协会数字化口腔产业分会(CSDDI)征集相关专家意见,从口内数字印模技术的临床应用范围、基本操作方法以及不同临床场景下的操作要点和局限性等方面来撰写,以促进该技术的临床应用。

关键词：口内数字印模专家共识修复正畸数字化引导手术

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

去痛片致多发水疱病一例

引用

中国医院用药评价与分析 2018年第10期18卷 1438-1439页

作者：钱霞李彤彤郑利光北京大学口腔医学院.口腔医院药剂科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院.口腔医院复苏室国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

1 病例资料某54岁男性患者,于2017年9月12日因口底肿物疼痛口服去痛片1片。2 h后,双侧耳后、下颌、双手背、双足背及阴囊出现红斑和瘙痒,阴囊针扎样痒;3 h后,手背、脚背出现小水疱,直径约2 cm。给予处理措施：口服氯雷他定片10 mg进行... 详细信息

1 病例资料某54岁男性患者,于2017年9月12日因口底肿物疼痛口服去痛片1片。2 h后,双侧耳后、下颌、双手背、双足背及阴囊出现红斑和瘙痒,阴囊针扎样痒;3 h后,手背、脚背出现小水疱,直径约2 cm。给予处理措施：口服氯雷他定片10 mg进行抗过敏治疗。17 h后,手背、脚背水疱融合成大水疱,阴囊红肿。

关键词：去痛片固定性药疹氨基比林

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

BMP4、BMP2基因突变在先天性缺牙患者中的检测和功能分析

BMP4、BMP2基因突变在先天性缺牙患者中的检测和功能分析

引用

2019年中华口腔医学会口腔颌面修复专业委员会第四次全国口腔颌面修复学学术年会

作者：刘洋王皓余淼刘浩辰韩冬冯海兰北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:在先天性缺牙患者中检测BMP4、BMP2基因突变,并探索突变携带者骨质情况。方法:收集120名单纯型多数牙先天缺失患者或综合征型先天性缺牙患者,采集血液样本提取DNA,对其中18名患者进行全外显子测序,47名患者进行扩增子测序,筛查与... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测BMP4、BMP2基因突变,并探索突变携带者骨质情况。方法:收集120名单纯型多数牙先天缺失患者或综合征型先天性缺牙患者,采集血液样本提取DNA,对其中18名患者进行全外显子测序,47名患者进行扩增子测序,筛查与先天性缺牙相关的35个基因,55名患者进行BMP4基因常规Sanger测序。根据致病性预测筛选错义突变,Sanger测序验证突变及家族共分离分析。体外转染野生型和突变质粒,Western Blot试验检测BMP通路下游调节分子SMAD1/5/9蛋白磷酸化水平。对突变携带者进行骨密度检测及影

关键词：先天性缺牙全外显子测序基因突变功能分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

引用

2020年中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第十次全国口腔生物医学学术年会暨第六次全国口腔杰青优青论坛

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院.口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。材料与方法:选取12个HED家系,进行病史采集、临床... 详细信息

目的:在少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。材料与方法:选取12个HED家系,进行病史采集、临床检查、X线检查,采集血液或唾液样本提取DNA,扩增后Sanger测序筛查EDA基因突变。通过在线软件Polyphen 2,MutationTaster,PROVEN预测蛋白功能损害,根据ACMG致病性突变分级评估突变的致病性。通过保守性分析研究突变位点在不同物种间是否高度保守,通过PSIPRED4.0、PyMOL2.4.0软件对突变后的EDA蛋白分别进行二级结构、三级结构预测分析。临床记录汇总EDA基因突变男性HED患者的全身表型,口内缺失牙位,对比分析不同牙位缺失率的差异。结果:在12个HED家系中发现8个家系分别携带8个EDA基因突变:c.164T>C(***55Pro)、c.457C>T(***153Cys)、c.466C>T(***156Cys)、c.584G>A(***195Glu)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)和c.905T>G(***302Cys)。其中,c.164T>C(***55Pro)、c.619delG(***207Profs*73)、c.673C>T(***225Ser)、c.676C>T(***226*)以及c.905T>G(***302Cys)为新突变。检出的8个EDA基因突变在gnomAD数据库中均未检索到。综合使用在线软件Polyphen-2,MutationTaster以及PROVEN预测突变蛋白的功能影响,根据ACMG致病性变异分级标准,发现这些突变表现为不同程度的致病性。对检测出的EDA基因的6个错义突变位点进行保守性分析,发现这些突变位点在不同物种间均高度保守。本研究在8个家系中共筛查出9例携带EDA基因突变的男性HED患者,均有毛发稀疏、皮肤干燥、汗腺功能减退以及HED相关特殊面容。口腔表型也十分典型,均表现为多数乳恒牙先天缺失,余留前牙呈锥形或过小牙。对检测出的9名携带EDA基因突变的男性HED患者的恒牙缺牙数目及缺失牙位进行统计分析,发现其平均缺失恒牙数目为13.86±4.49颗,其中上颌平均缺失恒牙数目为13.14±5.76颗,缺失率为73.02%,下颌平均缺失恒牙数目为14.57±3.05颗,缺失率为80.95%。牙列左、右侧同名牙缺失数目无统计学差异(p>0.05)。上颌侧切牙、上颌第二前磨牙和下颌侧切牙缺失率高,而上颌中切牙、上下颌第一磨牙缺失率低。结论:本研究丰富了HED患者的EDA基因突变谱和表型谱,为遗传诊断和产前咨询提供了新的证据。

关键词：少汗性外胚层发育不良 EDA基因突变表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

BMP4、BMP2基因突变在先天性缺牙患者中的检测和功能分析

BMP4、BMP2基因突变在先天性缺牙患者中的检测和功能分析

引用

2019年中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第九次全国口腔生物医学学术年会

目的:在先天性缺牙患者中检测BMP4、BMP2基因突变,并探索突变携带者骨质情况。材料与方法:收集120名单纯型多数牙先天缺失患者或综合征型先天性缺牙患者,采集血液样本提取DNA,对其中18名患者进行全外显子测序,47名患者进行扩增子测序,... 详细信息

目的:在先天性缺牙患者中检测BMP4、BMP2基因突变,并探索突变携带者骨质情况。材料与方法:收集120名单纯型多数牙先天缺失患者或综合征型先天性缺牙患者,采集血液样本提取DNA,对其中18名患者进行全外显子测序,47名患者进行扩增子测序,筛查与先天性缺牙相关的35个基因,55名患者进行BMP4基因常规Sanger测序。根据致病性预测筛选错义突变,Sanger测序验证突变及家族共分离分析。体外转染野生型和突变质粒,WesternBlot试验检测BMP通路下

关键词：先天性缺牙全外显子测序基因突变功能分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

少汗性外胚层发育不良患者EDA基因突变检测及表型分析

引用

中华口腔医学会口腔生物医学专业委员会第十次全国口腔生物医学学术年会暨第六次全国口腔杰青优青论坛

作者：吴君怡余淼孙仕晨樊壮壮郑静蕾张刘陶冯海兰刘洋韩冬北京大学口腔医学院·口腔医院修复科国家口腔疾病临床研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京 100081

目的：在少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者中检测ectodysplasin A(EDA)基因突变,汇总并分析携带EDA基因突变的HED患者的缺失恒牙分布特点及全身临床表现。

关键词：少汗性外胚层发育不良 EDA基因突变表型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：