目的:通过乳腺癌和肺腺癌表达数据分析,筛选出骨癌痛潜在的致痛基因。方法:采用生物信息学技术分析TCGA数据库中乳腺癌和肺腺癌的基因表达数据,并通过与人类分泌组蛋白基因比对,获得乳腺癌和肺腺癌中表达趋势一致的分泌组蛋白差异基因。随后通过KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)通路富集分析这些差异基因的所在通路。结果:和正常样本相比,乳腺癌样本中有1422个基因表达上调,2124个基因表达下调;肺腺癌中1106个基因表达上调,3133个基因表达下调。其中,86个分泌组蛋白对应基因在乳腺癌和肺腺癌中一致上调,而244个分泌组蛋白对应基因在乳腺癌和肺腺癌中一致下调。对这330个差异基因进行KEGG富集分析,发现了细胞因子-细胞因子受体相互作用等20条通路具有显著差异。随后,通过文献回顾发现细胞因子CXCL、IL-6及TNF-α等与骨癌痛的发生有直接的关系。本研究中发现的基质金属蛋白酶家族多个成员表达明显上调,这些蛋白对于肿瘤的骨转移以及骨质破坏和重塑发挥着重要作用,间接参与了骨癌痛的发生。结论:通过肿瘤表达数据挖掘,本研究筛选出了数百个差异表达基因,其中多个基因已有报道参与了骨癌痛的发生和维持,其余可能是潜在的致痛基因。
目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。
暂无评论