检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2024年第9期46卷 673-676页

作者：田盼辉许玥张永清王天云北京大学基础医学院医学遗传学系医学遗传学中心北京100191 中国科学院遗传与发育生物学研究所分子发育生物学国家重点实验室北京100101 北京大学神经科学研究所神经科学教育部重点实验室国家卫健委神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,... 详细信息

从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展。1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用“Genetic Disease”来定义遗传病,而国内早期的遗传学教材使用“劣性遗传”来指代遗传病,后引入“Genetic Disease”和“Inherited Disease”等术语作为遗传病的英文翻译。在早期,人们普遍认为遗传病的发生都是由祖辈遗传下来的。但近些年的研究发现,遗传病并不一定会遗传,部分疾病其实是由后代中新产生的突变所引起。这类遗传病的发生虽然和遗传因素有关,但并不是由祖辈遗传下来的,如果仍然使用“Inherited Disease”或“Hereditary Disease”来翻译是不够准确的。为进一步规范“遗传病”概念的翻译及使用,本文系统梳理了其在国内外的发展历程,探讨了不同英文翻译间的区别,以期为科学、准确地表述遗传病提供指导和建议,促进医学遗传学领域的规范交流与合作。

关键词：医学遗传学遗传病中文翻译新发突变遗传变异

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孤独症患者过早死亡风险及死亡原因

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北京大学学报（医学版） 2023年第2期55卷 375-383页

作者：赵亚楠范慧芸王翔宇罗雅楠张嵘郑晓瑛中国医学科学院北京协和医学院群医学与公共卫生学院北京100730 北京大学中国卫生发展研究中心北京100191 北京大学亚太经合组织健康科学研究院北京100871 北京大学人口研究所北京100871 北京大学公共卫生学院全球卫生学系北京100191 北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一系列神经发展功能失调的综合,其核心特征包括:社会交往功能异常、刻板、重复性行为[《精神障碍诊断与统计手册(第五版)》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,DSM-5)][1]。随着研究的不断深入,ASD这一概念将之前孤独症的概念进行了整合,包括典型孤独症、不典型孤独症、阿斯伯格综合征(Asperger syndrome)、孤独症边缘、孤独症疑似等[1],因其诊疗和康复原则基本相同,为叙述方便,后文将谱系内疾病统称为孤独症。

关键词：孤独症谱系障碍死亡风险死亡率死亡原因系统性综述

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CI-WGAN:融合临床指标和WGAN的孤独症个体化脑功能连接网络生成

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数据采集与处理 2024年第4期39卷 813-826页

作者：孙海林严加栋张嵘 KENDRICK Keith 蒋希电子科技大学生命科学与技术学院成都611731 麦吉尔大学蒙特利尔神经研究所蒙特利尔H3A 2B4 北京大学基础医学院神经生物学系北京100191 北京大学神经科学研究所北京100191 神经科学教育部重点实验室北京100191 卫健委神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾... 详细信息

脑功能连接(Functional connectivity,FC)网络作为潜在的脑影像标志物对孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)的辅助诊疗研究具有重要作用。然而现有的FC生成方法大多仅基于脑影像数据,未充分考虑个体的临床指标从而易丢失疾病的特异性信息。而且,ASD作为一种谱系障碍,其临床指标存在显著的个体化差异。因此,仅基于脑影像数据的传统生成模型在生成准确的且能反映个体化临床指标的ASD个体FC的任务上存在挑战。针对上述挑战,提出了个体化临床指标引导的沃瑟斯坦生成对抗网络模型(Clinical-indicator-aware Wasserstein generative adversarial network,CI-WGAN),用于生成孤独症个体化FC网络。该模型引入个体化临床指标引导机制,实现了高精度ASD患者FC网络的生成。基于全世界最大孤独症脑影像公开数据集之一的ABIDE I数据集进行实验,CI-WGAN生成FC与真实FC的峰值信噪比(Peak signal-to-noise ratio,PSNR)、结构相似度(Structural similarity,SSIM)与平均绝对误差(Mean absolute error,MAE)分别达到19.037、0.236与0.178,相较于其他FC生成模型分别提升了3%、12%与2%。此外基于生成FC和独立临床验证指标的表征相似度分析(Representational similarity analysis,RSA),CI-WGAN生成的FC相较其他模型生成FC最少提高了0.1倍和3.7倍,证明了CI-WGAN生成的FC包含更多的ASD个体特异性信息。本文提出的CI-WGAN模型实现了高质量个体化FC的生成,为ASD的早期诊断和个性化治疗提供了有力的技术支持。

关键词：孤独症谱系障碍大脑功能连接生成对抗网络临床指标引导机制梯度惩罚机制

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孤独症儿童血浆中缬氨酸水平变化及其与发育商的关系

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北京大学学报(医学版) 2025年第2期57卷 277-283页

作者：徐新杰蔡小娥孟凡超龙波尤欣张嵘中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院医学科学研究中心北京市海淀医院康复医学科首都医科大学附属北京安定医院国家精神心理疾病临床医学研究中心精神疾病诊断与治疗北京市重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childh... 详细信息

目的：比较孤独症儿童与健康儿童血浆中缬氨酸水平的差异，并探究孤独症儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分的相关性。方法：共招募29例孤独症儿童作为病例组，同期招募30例同年龄段的正常儿童作为对照组。采用儿童孤独症评定量表(childhood autism rating scale, CARS)对孤独症儿童的核心症状及其严重程度进行评估，采用Gesell发育量表(Gesell developmental schedules, GDS)评估儿童发育商，采用高效液相色谱-串联质谱法测定血浆缬氨酸水平，并比较两组间差异，分析病例组儿童血浆缬氨酸水平与其发育商评分间的相关性。结果：与对照组相比，孤独症组血浆缬氨酸水平显著偏低，差异有统计学意义(P<0.05)。在GDS量表因子得分方面，孤独症组儿童在适应性、大运动、精细运动、语言、个人-社交等方面的得分均显著低于对照组儿童，差异均有统计学意义(P<0.000 1)。孤独症组儿童血浆缬氨酸水平与GDS量表中的精细运动评分(r=0.441,P<0.05)和个人-社交评分(r=0.437,P<0.05)均呈显著正相关，但与适应性、大运动和语言方面的评分无显著相关(P>0.05)。根据CARS量表评分标准，将孤独症组儿童根据病情严重程度分为轻中度和重度两个亚组，在亚组之间进行比较发现，重度孤独症儿童在GDS量表适应性、精细运动、语言以及个人-社交方面的评分均显著低于轻中度孤独症儿童(P<0.05),而两个亚组之间在GDS量表大运动评分及血浆缬氨酸水平方面差异均无统计学意义(P>0.05)。结论：孤独症儿童血浆中缬氨酸水平偏低，且与其精细运动和个人-社交功能之间存在一定关联。

关键词：孤独症缬氨酸发育商

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慢性疼痛分类目录和定义

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中国疼痛医学杂志 2021年第1期27卷 2-8页

作者：曹伯旭(译) 林夏清(译) 吴莹(译) 袁文茜(译) 宋学军(审校) 万有(审校) 樊碧发(审校) 韩济生(审校) 南方科技大学疼痛医学中心深圳518055 北京大学医学部疼痛医学中心北京100083 北京大学神经科学研究所北京100083 国家卫健委中日友好医院疼痛科北京100029

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)于2018年重新修订了国际疾病分类(ICD-11)。慢性疼痛首次作为独立的疾病列入分类目录,这是国际疼痛医学界里程碑式的大事件。随后,国际疼痛学会(The International Association for the Stu... 详细信息

世界卫生组织(World Health Organization,WHO)于2018年重新修订了国际疾病分类(ICD-11)。慢性疼痛首次作为独立的疾病列入分类目录,这是国际疼痛医学界里程碑式的大事件。随后,国际疼痛学会(The International Association for the Study of Pain,IASP)组织专家学者对疼痛的定义和慢性疼痛进行了详细的论证和解读,有关系列研究论文和简报陆续发表在WHO官方网站[1]和IASP官方杂志《PAIN》上[2]。本刊在2018和2020年曾分别刊登了ICD-11慢性疼痛分类[3]和新版疼痛定义修订简析[4]。考虑到有关内容的完整性和部分更新,本刊自2021年第1期开始,将分篇系列介绍ICD-11慢性疼痛分类目录、定义及其七大类主要慢性疼痛的解读。

关键词：分类目录慢性疼痛国际疾病分类官方网站 ICD

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中国2~6岁孤独症儿童家庭直接经济负担研究

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中华疾病控制杂志 2021年第9期25卷 1085-1090页

作者：赵亚楠罗雅楠王翔宇范慧芸张嵘郑晓瑛北京大学人口研究所北京大学亚太经合组织健康科学研究院北京100871 北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

目的探索学龄前孤独症(autism spectrum disorder,ASD)儿童家庭康复相关的支出。方法以中国2~6岁ASD儿童家庭为对象,使用互联网问卷调查其家庭康复情况及支出情况,利用χ^(2)检验和方差分析进行各类支出的组间比较。结果调查收集到3880... 详细信息

目的探索学龄前孤独症(autism spectrum disorder,ASD)儿童家庭康复相关的支出。方法以中国2~6岁ASD儿童家庭为对象,使用互联网问卷调查其家庭康复情况及支出情况,利用χ^(2)检验和方差分析进行各类支出的组间比较。结果调查收集到3880例2~6岁ASD儿童样本。ASD儿童家庭直接康复干预支出平均7339.48元/月,折合88073.76元/年,占家庭总收入85.56%;总支出9677.87元/月,折合116134.44元/年,占家庭总收入127.38%。对于低收入家庭来说,其总支出占家庭收入的比重为210%,中等收入为97%,高收入为56%,三组之间差异均有统计学意义(均有P<0.05)。对于不同严重程度的ASD儿童来说,低功能儿童的家庭康复干预支出占比更高,为97%(χ^(2)=8.297,P<0.001)。结论ASD儿童家庭经济负担重,尤其是低收入家庭和低功能儿童家庭。

关键词：孤独症谱系障碍儿童家庭经济支出直接经济支出

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多中心队列项目的多模态MRI脑影像数据质量控制专家共识

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中华放射学杂志 2025年第5期59卷 487-496页

作者：夏明睿李淑宇黄瑞旺何宏建朱礼涛黄楚中江华雷旭李海刘河生刘勇卢青门卫伟饶恒毅沈定刚隋婧童琪琦肖雅琼严超赣尹训涛臧玉峰赵立赵腾达左西年彭芸龚高浪高家红贺永北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室北京师范大学神经影像大数据与人脑连接组学北京市重点实验室北京师范大学IDG/麦戈文脑科学研究院北京北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室北京华南师范大学心理学院广州浙江大学物理学院杭州华东师范大学心理与认知科学学院上海上海科技大学生物医学工程学院上海西南大学心理学部重庆北京大学前沿交叉学科研究院磁共振成像研究中心北京大学IDG/麦戈文脑科学研究所北京北京大学生物医学前沿创新中心北京北京邮电大学人工智能学院北京东南大学生物科学与医学工程学院南京北京大学前沿交叉学科研究院磁共振成像研究中心北京大学重离子物理研究所北京上海外国语大学国际工商管理学院上海北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室北京师范大学IDG/麦戈文脑科学研究院北京之江实验室杭州深圳市神经科学研究院深圳中国科学院心理研究所北京广州医科大学附属妇女儿童医疗中心放射科广州杭州师范大学附属医院认知与脑疾病研究中心杭州浙江大学生物医学工程与仪器科学学院杭州国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院影像科北京北京大学前沿交叉学科研究院磁共振成像研究中心北京大学医学物理和工程北京市重点实验室北京大学IDG/麦戈文脑科学研究所北京大学国家生物医学成像科学中心北京

近年来, 多模态MRI脑成像技术迅速发展, 为无创揭示健康人脑的组织规律和脑工作原理提供了重要的技术手段。基于多中心MRI脑影像大数据的研究, 显著增加了样本的多样性和代表性, 提高了统计分析的稳健性, 促进了研究方法和数据处理的标... 详细信息

近年来, 多模态MRI脑成像技术迅速发展, 为无创揭示健康人脑的组织规律和脑工作原理提供了重要的技术手段。基于多中心MRI脑影像大数据的研究, 显著增加了样本的多样性和代表性, 提高了统计分析的稳健性, 促进了研究方法和数据处理的标准化, 提升了研究的可重复性和可比性, 已成为脑科学研究的重要发展趋势。然而, 当前多中心多模态MRI脑影像研究在扫描设备、序列、参数等方面存在较大异质性, 为脑影像数据的质量控制带来了巨大挑战。在科技部科技创新2030-"脑科学与类脑研究"重大项目"中国学龄儿童脑智发育队列研究"的支持下, 来自国内多家从事MRI脑影像研究的权威机构和专家团队, 充分总结了当前国内外多中心MRI脑影像大型脑科学研究项目数据质量控制的经验, 并基于不同机型的多中心多模态MRI脑影像数据分析, 共同制定了《多中心队列项目的多模态MRI脑影像数据质量控制专家共识》。该共识旨在规范和指导多模态MRI脑影像研究的数据质量控制, 为多中心项目的高质量脑影像数据研究奠定基础。

关键词：磁共振成像脑多中心质量控制

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人工智能在孤独症谱系障碍筛查、诊断、康复中的应用研究进展

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生理科学进展 2023年第2期54卷 120-124页

作者：焦好张嵘北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫生部神经科学重点实验室北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种危害儿童身心健康的神经发育障碍。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)的技术发展为ASD的筛查、诊断与康复提供了新的可能性。本文查阅了近年来上述方向的研究进展,并进... 详细信息

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种危害儿童身心健康的神经发育障碍。近年来,人工智能(artificial intelligence,AI)的技术发展为ASD的筛查、诊断与康复提供了新的可能性。本文查阅了近年来上述方向的研究进展,并进行归纳整理。

关键词：人工智能孤独症谱系障碍筛查诊断康复

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母性行为与子代神经发育的联系

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中国心理卫生杂志 2021年第7期35卷 606-611页

作者：兰星雨李明娟张嵘北京大学神经科学研究所北京大学基础医学院神经生物学系神经科学教育部重点实验室卫健委神经科学重点实验室北京100191 北京大学医学部孤独症研究中心北京100191

母性行为是一种复杂的高度进化保守的基础社会行为,研究母性行为与子代发育的关联,是妇幼保健优生优育工作的基础。本文介绍了以内侧视前区为中心的母性行为基本神经环路,性激素、催产素、精氨酸后叶加压素等调控因子的作用,从母体基因... 详细信息

母性行为是一种复杂的高度进化保守的基础社会行为,研究母性行为与子代发育的关联,是妇幼保健优生优育工作的基础。本文介绍了以内侧视前区为中心的母性行为基本神经环路,性激素、催产素、精氨酸后叶加压素等调控因子的作用,从母体基因风险和负面环境经历讨论了异常母性行为的发生,及其对子代神经发育的影响。

关键词：母性行为神经-内分泌激素子代发育综述

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慢性继发性肌肉骨骼疼痛

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中国疼痛医学杂志 2021年第5期27卷 323-326页

作者：毛鹏(编译) 林夏清(编译) 李怡帆(编译) 吴莹(编译) 宋学军(审校) 万有(审校) 樊碧发(审校) 韩济生(审校) Perrota S Cohenb M Barkec A 国家卫健委中日友好医院疼痛科北京100029 南方科技大学疼痛医学中心南方科技大学围术期医学研究中心深圳518055 北京大学医学部疼痛医学中心北京100191 北京大学神经科学研究所北京100191 不详

慢性肌肉骨骼疼痛是指源自肌肉骨骼系统(如骨骼、关节等)的慢性疼痛,包括了最常见的一组慢性疼痛。国际疾病分类ICD-10主要以解剖学部位为分类依据,过度聚焦在肌肉骨骼疾病或局部损伤,而没有考虑到疼痛的潜在机制。新版国际疾病分类ICD... 详细信息

慢性肌肉骨骼疼痛是指源自肌肉骨骼系统(如骨骼、关节等)的慢性疼痛,包括了最常见的一组慢性疼痛。国际疾病分类ICD-10主要以解剖学部位为分类依据,过度聚焦在肌肉骨骼疾病或局部损伤,而没有考虑到疼痛的潜在机制。新版国际疾病分类ICD-11引入了慢性原发性和继发性肌肉骨骼疼痛的概念,并整合了生物医学与相关的心理学和社会学因素。慢性原发性肌肉骨骼疼痛本身是一种疾病,而非特定疾病的伴随症状。慢性继发性肌肉骨骼疼痛则是由其他潜在疾病所引起的症状,源于局部或全身性疾病所致的肌肉骨骼持续性伤害感受,或与躯体深部病变有关。其中后者常由炎症、神经系统结构变化,或神经系统疾病的生物力学结果引起。新分类旨在推动以病人为中心的多模式疼痛管理的施行,并通过更准确的流行病学分析,促进疼痛研究的发展。

关键词：慢性肌肉骨骼疼痛类风湿关节炎骨性关节炎脊椎病 ICD-11 分类评估诊断

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