检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2023年第5期61卷 453-458页

作者：周玲方方邓劼刘霜君陈春红李华任长红吴晔国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 北京大学第一医院儿科北京100034

目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿... 详细信息

目的分析CAD基因变异致尿苷反应性发育性癫痫性脑病(DEE)50型患儿的临床特点。方法以2018至2022年首都医科大学附属北京儿童医院和北京大学第一医院儿科收集的6例CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型患儿为研究对象进行回顾性分析。对患儿的病例资料包括癫痫发作、贫血、外周血涂片情况,头颅磁共振成像(MRI)、视觉诱发电位(VEP)结果,基因型特点及尿苷治疗效果等进行描述性分析。结果 6例患儿中男3例、女3例,年龄为3.5(3.2,5.8)岁,均表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力及运动发育落后伴倒退。癫痫发作起病年龄为8.5(7.5,11.0)月龄,发作形式以局灶性发作最常见(6例)。6例患儿贫血程度轻至重度不等,4例患儿应用尿苷治疗前行外周血涂片检查提示红细胞形态异常,大小不等,并且可见破碎红细胞,在尿苷治疗6(2,8)个月后复查外周血涂片均恢复正常。2例患儿于2岁时诊断斜视。3例患儿眼底检查正常而VEP提示可疑视神经受累,其中2例分别于尿苷治疗1和3个月复查VEP,显示明显好转和正常。5例患儿头颅MRI提示大脑及小脑皮质萎缩样改变,应用尿苷治疗1.1(1.0,1.8)年后复查均提示明显好转。所有患儿应用尿苷100 mg/(kg·d)口服起始治疗,起始治疗年龄为1.0(0.8,2.5)岁,治疗时间为2.4(2.2,3.0)年。6例患儿应用尿苷治疗后数天至1周内均癫痫发作控制或明显减少。4例患儿仅尿苷单药治疗,癫痫无发作时间分别为7个月、2.4年、2.4年和3.0年。其中1例患儿应用尿苷治疗后癫痫无发作3.0年,已停用尿苷1.5年。2例患儿尿苷合并1~2种抗癫痫发作药物治疗,癫痫发作频率1~3次/年,癫痫无发作8个月和1.4年。结论 CAD基因变异致尿苷反应性DEE50型主要表现为难治性癫痫、红细胞生成障碍性贫血和智力、运动发育落后伴倒退三联征,还可能存在视神经受累,早期诊断和应用尿苷干预可显著改善临床症状。

关键词：癫痫贫血发育落后尿苷

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子宫颈细胞学非典型腺细胞临床价值分析

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中国实用妇科与产科杂志 2022年第3期38卷 331-335页

作者：马德勇冯慧贺丹王婷婷赵健董颖北京大学第一医院妇产科北京100034 北京大学第一医院病理科北京100034 北京大学医学部北京100191

目的探讨子宫颈细胞学非典型腺细胞(atypical glandular cells,AGC)的临床价值。方法回顾性分析北京大学第一医院2014年7月至2019年6月368例AGC的临床和细胞形态学特征。结果细胞学AGC病例病理阳性占比为46.20%。≤40岁组中24.10%组织... 详细信息

目的探讨子宫颈细胞学非典型腺细胞(atypical glandular cells,AGC)的临床价值。方法回顾性分析北京大学第一医院2014年7月至2019年6月368例AGC的临床和细胞形态学特征。结果细胞学AGC病例病理阳性占比为46.20%。≤40岁组中24.10%组织病理学结果为阳性;>40岁组52.63%组织病理学结果为阳性,差异有统计学意义(P<0.0001)。198例组织病理学阴性的AGC中,33.84%(67/198)为增生性病变。不同组织病理类型的AGC病例高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)阳性率差异有统计学意义(P<0.0001),分别为子宫颈鳞状上皮内病变82.76%、子宫颈腺上皮病变42.11%、其他部位腺癌6.80%、阴性20.71%。与组织病理学阴性AGC病例比较,阳性者腺细胞团边缘规整或呈分叶状;胞浆内有多个大小不一的大空泡更常见(P<0.05)。结论细胞学AGC提示较高的病变风险;>40岁的AGC女性存在病变的风险显著增加,尤其是腺上皮病变。HR-HPV阳性的AGC提示鳞状上皮内病变的发生率更高,HR-HPV阴性的ACG则预示腺上皮病变或阴性。组织病理学阳性及阴性者所对应的AGC形态特征存在差异。

关键词：非典型腺细胞子宫颈癌子宫颈细胞学阳性预测值

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中国跨区域就医的空间格局与影响因素分析——以慢性肾脏病为例

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地理研究 2023年第7期42卷 1828-1841页

作者：王玥瑶梁泽杨超丁家祺王万州李鹏飞李双成张路霞北京大学城市与环境学院北京100871 北京大学地表过程分析与模拟教育部重点实验室北京100871 北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所北京100034 浙江省北大信息技术高等研究院杭州311215 北京大学公共卫生学院北京100191 北京大学健康医疗大数据国家研究院北京100191

探究中国慢性肾病患者跨区域就医的空间格局及其驱动因素,有助于提升对居民就诊需求的认知,在中国医疗资源发展不均衡的现状下,对于医疗体制改革与居民医疗保障的发展具有一定参考意义。研究基于2014—2018年中国居民慢性肾病就医病案... 详细信息

探究中国慢性肾病患者跨区域就医的空间格局及其驱动因素,有助于提升对居民就诊需求的认知,在中国医疗资源发展不均衡的现状下,对于医疗体制改革与居民医疗保障的发展具有一定参考意义。研究基于2014—2018年中国居民慢性肾病就医病案首页信息,提取了非常住地跨区域就医数据并计算了患者的跨区域就医流入率与流出率指标,构建了广义线性模型探究了城市医疗资源以及交通与经济发展水平等指标对跨区域就医的影响及其区域差异。结果表明:①中国跨区域就医现象在全国范围内较为普遍,呈现流动人口多,流动范围广等特点。北京、上海、广州等区域中心城市具有最大的就诊流量。②医疗资源水平与城市经济发展水平对于患者跨区域就医具有显著驱动作用,其中人均肾脏病医生人数指标对于患者的跨区域就医影响最大。③医疗资源水平以及城市经济发展水平对于跨区域就医的影响具有一定的梯度效应,对于高发展水平的城市,提升城市肾脏病医生人数对于跨区域就医患者的流入具有更强的促进作用。而城市规模与人均GDP对于患者流动呈现正向与负向作用并存的态势。研究结果扩展了对患者就诊流动行为的认知,可以为区域医疗资源配置与公共卫生政策制定提供一定参考依据。

关键词：跨区域就医患者流动医疗资源 GLM模型区域差异

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基于可穿戴设备的智慧医疗对慢性阻塞性肺疾病管理的影响

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中华全科医师杂志 2022年第3期21卷 213-218页

作者：吕梦轩祁祯楠迟春花北京大学第一医院全科医学科北京100034

基于可穿戴设备的智慧医疗模式可以促进临床信息的即时传输,有望实现慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)的早期干预、改善疾病预后和节约医疗资源。本文阐述了基于可穿戴设备的智慧医疗在慢阻肺管理中的应用模式及其对慢阻肺患者病情、健康相关... 详细信息

基于可穿戴设备的智慧医疗模式可以促进临床信息的即时传输,有望实现慢性阻塞性肺疾病(慢阻肺)的早期干预、改善疾病预后和节约医疗资源。本文阐述了基于可穿戴设备的智慧医疗在慢阻肺管理中的应用模式及其对慢阻肺患者病情、健康相关生命质量、自我管理能力、死亡风险和医疗资源利用的影响,分析了基于智能可穿戴设备的智慧医疗的优势和局限性及其在慢阻肺管理中的应用前景。期望能提高医疗界和政府相关部门对智慧医疗的认识,为我国开展基于可穿戴设备的慢阻肺智慧医疗管理提供参考。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性疾病管理远程医学计算机通信网络

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骨骼肌指数对老年非小细胞肺癌手术患者预后的评估价值

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放射学实践 2022年第1期37卷 90-93页

作者：刘佳毕忠旭张晓琳杨雪王霄英北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京大学第一医院老年内科北京100034

目的:探讨胸部CT获得的骨骼肌指数(SMI)对老年非小细胞肺癌(NSCLC)手术患者预后的评估价值。方法:回顾性分析140例老年NSCLC手术患者的临床及影像资料。在术前进行的胸部CT平扫或增强扫描图像上,选择胸8椎体中心层面,通过半自动化分割C... 详细信息

目的:探讨胸部CT获得的骨骼肌指数(SMI)对老年非小细胞肺癌(NSCLC)手术患者预后的评估价值。方法:回顾性分析140例老年NSCLC手术患者的临床及影像资料。在术前进行的胸部CT平扫或增强扫描图像上,选择胸8椎体中心层面,通过半自动化分割CT值在-29~150 HU范围内的肌肉组织获得SMI(cm^(2)/m^(2))。SMI低于性别特异性下四分位数时归为肌少症组,高于性别特异性下四分位数时归为非肌少症组。通过随访生存时间,比较两组患者的预后。结果:男性下四分位数SMI为20.45 cm^(2)/m^(2),女性下四分位数SMI为15.44 cm^(2)/m^(2)。在肌少症NSCLC手术患者中,男性总生存时间为(50.0±24.0)个月,女性总生存时间为(56.2±31.6)个月。在非肌少症NSCLC手术患者中,男性总生存时间为(57.7±26.3)个月,女性总生存时间为(61.9±19.6)个月。肌少症的男性和女性患者的总生存时间明显低于非肌少症患者,但差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SMI对预测老年NSCLC手术患者的预后有一定价值。

关键词：肌少症非小细胞肺癌肺肿瘤骨骼肌指数体层摄影术,X线计算机预后

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少突胶质细胞病——佩梅病的临床特点及致病机制

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生物化学与生物物理进展 2022年第11期49卷 2115-2129页

作者：段若愚延会芳王静敏北京大学第一医院儿科北京100034 国家医学儿童中心首都医科大学北京儿童医院神经内科北京100045

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等。其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变... 详细信息

佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)是髓鞘形成低下性脑白质营养不良疾病中最常见的一种,其临床特点主要表现为发育落后尤其是大运动落后、眼震、肌张力低下等。其致病机制主要为脑白质髓鞘形成细胞-少突胶质细胞发生病理性改变从而导致髓鞘形成不良,相应理论基础包括以往研究中PLP1点突变通过影响PLP1/DM20寡聚体的形成,进而影响少突胶质细胞的存活,髓鞘分子结构的形成等;而PLP1重复突变则使少突胶质细胞及髓鞘脂的发育停止。近年来对细胞器互作网络(organelle interaction network,OIN)的研究进一步揭示了PLP1突变的致病机制:PLP1点突变通过影响PLP1蛋白上膜进而影响少突胶质细胞髓鞘化。PLP1重复突变则改变内质网线粒体间的连接,继而影响线粒体的形态功能等产生致病作用。目前已有相关研究表明,一些小分子化合物或药物例如胆固醇、吡拉西坦等以及基因疗法在动物体内对PMD临床症状有改善作用,其在PMD患者体内的疗效有待进一步证实。

关键词：佩梅病 PLP1 少突胶质细胞临床特点致病机制

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HTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病

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中华神经科杂志 2022年第8期55卷 903-908页

作者：郭昱袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结... 详细信息

HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结了该类疾病的临床特点,强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别,提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外,该病的靶向治疗方法尚需建立。

关键词：脑小血管病 HTRA1丝氨酸肽酶1 隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

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一种基于双眼融合网络预测高血压的方法、系统和设备

一种基于双眼融合网络预测高血压的方法、系统和设备

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作者：张岩李建平姜一梦张立李浩申陈梓帆范芳芳贾佳赵杰杨光正奥骆星谕 100034 北京市西城区西什库大街8号

本发明属于智能医疗领域，具体涉及一种基于双眼融合网络预测高血压的方法、系统和设备。方法包括：获取被试左/右眼的眼底图像和右眼的眼底图像；所述左/右眼的眼底图像输入Transformer编码器进行特征提取得到左/右眼底图像特征；将所... 详细信息

标准号: CN117788473A

本发明属于智能医疗领域，具体涉及一种基于双眼融合网络预测高血压的方法、系统和设备。方法包括：获取被试左/右眼的眼底图像和右眼的眼底图像；所述左/右眼的眼底图像输入Transformer编码器进行特征提取得到左/右眼底图像特征；将所述左/右眼底图像特征展开成2维左/右眼底特征序列，二者列连接得到双眼特征序列，在所述双眼特征序列上作用Transformer层后得到双眼融合特征序列，所述Transformer层由自注意力层和前馈神经网络组成，计算所述双眼融合特征序列的列均值得到双眼融合特征；基于所述双眼融合特征进行高血压预测。本发明可以预测个体未来是否会新发高血压，有利于指导个体采取预防和干预措施。

关键词：双眼右眼特征序列眼底图像高血压融合预测前馈神经网络系统和设备融合网络特征提取医疗领域编码器注意力智能干预预防

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儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征

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中华神经科杂志 2022年第9期55卷 979-984页

作者：赵亚雯尧正雄王怡康郝洪军张巍高枫王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活... 详细信息

目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活检)的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例呈亚急性发病,8例呈慢性进行性发病,均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981 U/L,6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病,检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶坏死性肌病磁共振成像儿童病理学

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德曲妥珠单抗在晚期或转移性乳腺癌治疗中的快速卫生技术评估

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中国新药杂志 2025年第1期34卷 102-109页

作者：姜伊张卓刘倩欣张志琪刘晓周颖北京大学第一医院药剂科中国药科大学基础医学与临床药学学院

目的:评价德曲妥珠单抗(trastuzumab deruxtecan, T-DXd)在晚期或转移性乳腺癌治疗中的有效性、安全性和经济性。方法:系统检索中英文数据库及卫生技术评估(health technology assessment, HTA)相关网站，遴选相关研究并提取数据，进行... 详细信息

目的:评价德曲妥珠单抗(trastuzumab deruxtecan, T-DXd)在晚期或转移性乳腺癌治疗中的有效性、安全性和经济性。方法:系统检索中英文数据库及卫生技术评估(health technology assessment, HTA)相关网站，遴选相关研究并提取数据，进行描述性统计分析。结果:共纳入5篇HTA报告、19篇Meta分析/系统综述和14篇经济学研究。在人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor 2,HER2)阳性晚期或转移性乳腺癌的二线治疗中，T-DXd对比恩美曲妥珠单抗(trastuzumab emtansine, T-DM1)有效性更佳。T-DXd常见不良事件包括胃肠道反应、血液毒性、疲劳、脱发等，特殊不良事件主要为间质性肺病。由于药品价格限制，对于中国支付者，T-DXd相比T-DM1和化疗方案均不具成本效益。结论:T-DXd有效性良好、安全性可控，暂不具备经济性。

关键词：德曲妥珠单抗乳腺癌有效性安全性经济性快速卫生技术评估

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