检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2022年第15期37卷 1172-1176页

作者：丁玮莫佳丽张慧珊赵萌萌张宏菊叶乐平北京大学第一医院儿科北京100034 上海交通大学附属儿童医学中心儿科上海200127

目的探讨奥马珠单抗治疗儿童中重度过敏性哮喘伴过敏性合并症的临床疗效。方法回顾性分析2018年7月至2022年3月北京大学第一医院儿科接受奥马珠单抗治疗并完成12个月随访的50例中重度过敏性哮喘伴过敏性合并症患儿的临床资料。比较治疗... 详细信息

目的探讨奥马珠单抗治疗儿童中重度过敏性哮喘伴过敏性合并症的临床疗效。方法回顾性分析2018年7月至2022年3月北京大学第一医院儿科接受奥马珠单抗治疗并完成12个月随访的50例中重度过敏性哮喘伴过敏性合并症患儿的临床资料。比较治疗前后儿童过敏性哮喘及过敏性合并症[过敏性鼻炎(AR)、慢性自发性荨麻疹(CSU)]相关评分量表、肺功能检测指标及呼出气一氧化氮(FeNO)等的变化。采用方差分析、配对t检验、χ2检验、秩和检验进行数据间比较。结果 1.症状控制情况:与治疗前相比,奥马珠单抗治疗12个月后,≤11岁的42例患儿的儿童哮喘控制评分从(20.98±5.03)分升至(26.95±0.22)分(F=18.189,P<0.001);50例儿童哮喘控制问卷评分从(0.89±0.11)分降至(0.10±0.02)分(F=5.662,P=0.006);47例哮喘合并AR视觉模拟评分从(11.00±1.65)分降至(0.2±0.14)分(F=14.901,P<0.001);13例哮喘合并CSU控制评分从(4.82±0.88)分降至(1.87±0.61)分(F=4.329,P= 0.018)。2.生活质量改善情况:与治疗前相比,奥马珠单抗治疗12个月后,50例儿童哮喘生活质量问卷评分从(124.50±32.13)分升至(159.40±6.21)分(F=12.052,P<0.001);哮喘全球疗效评估评分从(2.23±0.70)分降至(1.07±0.26)分(F=68.865,P<0.001)。3.肺功能改善情况:与治疗前相比,奥马珠单抗治疗12个月后,1秒率<80%的患儿从13例(26%)减少至1例(2%),平均值从(91.39±12.88)%升至(96.96±8.54)%(χ2=11.960;t=2.486,均P<0.05);最大呼气峰流量占预计值百分比从(86.73±16.05)%升至(94.01±13.11)%(t=2.445,P<0.05);用力呼出50%肺活量时的瞬间流量、用力呼出75%肺活量时的瞬间流量和最大呼气中期流量中2个指标<65%的患儿从31例(62%)减少至7例(14%)(χ2=24.450,P<0.001);FeNO变化差异无统计学意义(P>0.05)。4.安全性:治疗和随访期间患儿均未发生明显不良反应。结论奥马珠单抗可显著改善过敏性哮喘伴AR和CSU患儿的临床症状、小气道功能指标和生活质量,有望成为治疗儿童多种过敏性疾病的靶向药物。

关键词：奥马珠单抗儿童过敏性哮喘过敏性合并症疗效评价

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中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识(2024年版)

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中华血液学杂志 2024年第1期45卷 8-17页

作者：中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会黄晓军吴德沛李娟不详国家血液系统疾病临床医学研究中心北京大学人民医院北京大学血液病研究所造血干细胞移植治疗血液病北京市重点实验室北京100044 国家血液系统疾病临床医学研究中心江苏省血液研究所苏州大学附属第一医院苏州215006 中山大学附属第一医院广州510080

髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)是恶性浆细胞病的一种特殊类型,表现复杂、异质性强。大部分EMP预后差,缺乏循证医学证据支持下的预后分层系统和理想的治疗策略,无法满足临床需求。为提高对这类疾病的认识,中华医学会血... 详细信息

髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma,EMP)是恶性浆细胞病的一种特殊类型,表现复杂、异质性强。大部分EMP预后差,缺乏循证医学证据支持下的预后分层系统和理想的治疗策略,无法满足临床需求。为提高对这类疾病的认识,中华医学会血液学分会浆细胞疾病学组和中国医师协会多发性骨髓瘤专业委员会编写《中国髓外浆细胞瘤诊断与治疗专家共识》,旨在规范EMP的临床诊治,最终改善浆细胞瘤患者的总体生存。

关键词：浆细胞瘤诊断鉴别临床方案

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三维超声血管斑块定量分析技术评估颈动脉粥样硬化斑块

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北京大学学报（医学版） 2022年第5期54卷 991-999页

作者：邢海英陈玉辉许珂黄点点彭清刘冉孙葳黄一宁北京大学第一医院神经内科北京100034 神经系统小血管病探索北京市重点实验室北京100034 北京医院神经内科北京100730

目的:分析应用三维超声血管斑块定量分析技术(vascular plaque quantification,VPQ)评估颈动脉粥样硬化斑块的可行性并观察他汀类药物对颈动脉粥样硬化斑块的影响。方法:选择2016年1月至2018年9月于北京大学第一医院神经内科治疗的颈动... 详细信息

目的:分析应用三维超声血管斑块定量分析技术(vascular plaque quantification,VPQ)评估颈动脉粥样硬化斑块的可行性并观察他汀类药物对颈动脉粥样硬化斑块的影响。方法:选择2016年1月至2018年9月于北京大学第一医院神经内科治疗的颈动脉粥样硬化患者,采用三维超声检查患者的双侧颈动脉,对存在颈动脉粥样硬化斑块的患者采用VPQ测量颈动脉斑块的灰阶中位数(gray scale median,GSM)及其他血管参数。根据斑块的GSM,分为低GSM组(GSM<40)和高GSM组(GSM≥40),比较两组患者的临床特征和斑块特征,分析斑块的稳定性。根据患者是否服用他汀类药物,将患者分为他汀组和非他汀组,比较两组患者在3个月和2年时颈动脉斑块GSM及其他血管参数的变化。结果:共入组120例患者,其中男性79例,女性41例,平均年龄(65.39±9.11)岁。低GSM组31例,高GSM组89例。低GSM组管腔的狭窄程度更重(面积狭窄率41.32%±21.37%vs.29.79%±17.16%,P<0.05)。低GSM组的标准化管壁指数(normalized wall index,NWI)显著大于高GSM组(0.61±0.14 vs.0.52±0.12,P<0.01),观察了77例患者颈动脉粥样硬化斑块的变化,其中男51例,女26例,年龄(64.96±9.58)岁,根据是否服用他汀类药物分为他汀组(n=56)和非他汀组(n=21)。与基线相比,3个月随访时两组患者的颈动脉斑块体积、面积、管腔狭窄度、GSM变化差异均无统计学意义(P>0.05);2年随访时,他汀组的GSM增加[中位数10.00(2.00,28.00)],而非他汀组的GSM减低[中位数-7.00(-11.00,5.50)],组间差异有统计学意义(P<0.01)。他汀组的颈动脉斑块体积无明显增加,而非他汀组的斑块体积略增加,但两组的变化值差异无统计学意义[他汀组斑块体积增加[中位数0.00(-30.00,40.00)mm^(3),非他汀组为30.00(10.00,70.00)mm^(3),P>0.05]。结论:三维超声(three dimensional ultrasound,3DUS)的VPQ可测量颈动脉斑块的GSM,低GSM(GSM<40)组患者的血管狭窄程度更重,标准化管壁指数更高。VPQ观察到颈动脉粥样硬化斑块的患者服用中强度他汀类药物治疗2年后斑块的灰阶中位数增加,提示3DUS的VPQ技术可用来观察他汀类药物治疗颈动脉动脉粥样硬化斑块的效果。

关键词：三维超声血管斑块定量分析颈动脉斑块灰阶中位数他汀

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常染色体显性遗传Alport综合征致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病性分析及基因型-表型关联分析

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中华肾脏病杂志 2023年第3期39卷 179-187页

作者：戴选彤胡宁宁周绪杰杨宁林洪丽蒋更如林芙君上海交通大学医学院附属新华医院肾脏科上海200092 北京大学第一医院肾脏内科北京100034 大连医科大学附属第一医院肾脏科大连116011 上海市罕见病诊治中心上海200092

目的探讨常染色体显性遗传Alport综合征(autosomal dominant Alport syndrome, ADAS)致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联, 以加深对COL4A4剪接突变的认识以及对ADAS表型异质性的理解。方法本研究为病例系列分析... 详细信息

目的探讨常染色体显性遗传Alport综合征(autosomal dominant Alport syndrome, ADAS)致病基因COL4A4杂合剪接突变的致病机制及基因型与表型的关联, 以加深对COL4A4剪接突变的认识以及对ADAS表型异质性的理解。方法本研究为病例系列分析。从3家医院收集5个ADAS家系先证者及家系成员的临床资料。对从先证者中经全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)发现的COL4A4杂合剪接变异, 通过RNA体内剪接或Minigene体外实验分析其对mRNA正常剪接的影响。结果在此5个ADAS家系患者中经WES发现了4个COL4A4杂合剪接变异位点。家系1、家系2、家系3和家系4中多数患者呈孤立性镜下血尿或合并微量蛋白尿, 个别患者合并显性蛋白尿、进入老年期后出现肾功能轻度减退。家系5中4例患者均呈快速肾功能进展, 于28~41岁进展至终末期肾病。家系1、家系2患者携带的c.735+3A>G和家系3患者携带的c.694-1G>C均可引起COL4A4的第12号外显子跳跃导致42 bp核苷酸框内缺失(c.694735del), 家系4中发现的c.2056+3A>G可引起COL4A4的第26号外显子跳跃导致69 bp核苷酸框内缺失(c.19882056del)。家系5中发现的c.2716+5G>T可引起包括第29号外显子3’端100 bp缺失、第30号外显子跳跃和第31号外显子5’端89 bp缺失的360 bp核苷酸大片段框内缺失(c.24462805del)。结论 COL4A4杂合剪接突变导致不同大小核苷酸框内缺失与ADAS表型存在一定关联。通过体内或体外实验明确COL4A4剪接突变影响mRNA剪接的具体方式可能有助于分析ADAS基因型对表型的影响。

关键词：肾炎遗传性突变遗传关联研究 Alport综合征常染色体显性遗传 COL4A4 剪接突变

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大气细颗粒物中多环芳烃及来源对成人血液促凝性的影响

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中华预防医学杂志 2022年第7期56卷 902-911页

作者：袁宁蔓徐洪兵刘胜聪王洋王童易铁慈陈婕张怡朱雨桐李丽娟李建平曹军骥黄薇北京大学公共卫生劳动卫生与环境卫生学系北京100191 北京大学第一医院心内科北京100034 北京大学医学部校医院预防保健科北京100191 中国科学院大气物理研究所北京100029

目的研究大气细颗粒物(PM2.5)中多环芳烃(PAHs)组分及来源暴露对成人血液促凝性的影响。方法于2014年11月至2016年1月采用定群研究方法,共招募73名成年志愿者进行4次临床随访,对外周血样中可溶性CD40配体(sCD40L)、可溶性P-选择素(sCD6... 详细信息

目的研究大气细颗粒物(PM2.5)中多环芳烃(PAHs)组分及来源暴露对成人血液促凝性的影响。方法于2014年11月至2016年1月采用定群研究方法,共招募73名成年志愿者进行4次临床随访,对外周血样中可溶性CD40配体(sCD40L)、可溶性P-选择素(sCD62P)和纤维蛋白原(FIB),同时对基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、高密度脂蛋白胆固醇外流能力(HDL-CEC)、白细胞(WBC)和8-羟基脱氧鸟苷(8-OHdG)水平进行测定。采集研究区域同期环境大气PM2.5样品,测定18种PAHs组分的浓度,应用正定矩阵因子法进行来源解析。采用线性混合效应模型,通过单污染物模型、双污染物模型和分层分析研究PM2.5中PAHs及来源暴露对血液促凝性的影响。结果研究对象年龄为(23.3±5.4)岁。研究期间PM2.5中总PAHs的浓度水平为(55.29±74.99)ng/m3,源解析提示交通来源贡献PAHs超过50%。线性混合效应模型分析显示,PAHs急性暴露对血液促凝性指标水平升高有显著影响。累积暴露5 d,总PAHs每升高四分位间距(60.33 ng/m3)浓度,sCD40L、sCD62P、FIB水平分别升高14.36%(95%CI:6.94%~22.28%)、9.33%(95%CI:1.71%~17.51%)和2.07%(95%CI:0.44%~3.74%)。sCD40L、sCD62P、FIB水平与PAHs的各来源,特别是汽油车排放、柴油车排放、燃煤在累积暴露1 d或5 d呈显著正相关。分层分析显示,污染物在斑块易损性高、HDL功能降低、炎症和氧化损伤水平高的人群中效应更强。结论大气PM2.5中PAHs,特别是交通排放的PAHs颗粒物急性暴露与成人血液促凝性存在正相关关系,并且在血管功能降低和全身炎症、氧化应激水平较高的成人中效应更强。

关键词：空气污染多环芳烃凝血功能定组研究源解析细颗粒物

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透析通路中国指南(2024年版)

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中华肾脏病杂志 2024年第12期40卷 990-1070页

作者：中华医学会肾脏病学分会专家组陈江华焦军东王玉柱叶朝阳蒋华王沛金其庄李德天不详浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心浙江大学肾脏病研究所浙江省肾脏病防治技术研究重点实验室杭州310003 哈尔滨医科大学附属第二医院北京市海淀医院上海中医药大学附属曙光医院浙江大学医学院附属第一医院郑州大学第一附属医院北京大学第一医院中国医科大学附属盛京医院

慢性肾脏病是我国常见病与多发病,其发展到终末期需要肾脏替代治疗。血液透析和腹膜透析是目前主要的肾脏替代治疗方式,而透析通路作为透析患者的“生命线”,其质量直接影响患者的住院率及生存率。因此,加强对透析通路相关知识的学习具... 详细信息

慢性肾脏病是我国常见病与多发病,其发展到终末期需要肾脏替代治疗。血液透析和腹膜透析是目前主要的肾脏替代治疗方式,而透析通路作为透析患者的“生命线”,其质量直接影响患者的住院率及生存率。因此,加强对透析通路相关知识的学习具有重要意义。目前,国内外已颁布了多部有关透析通路的临床指南和专家共识,但随着医疗新技术的发展,有关透析通路的知识不断更新,特别是新型器械与器材的临床应用和新的循证医学证据,拓展了透析通路建立及维护诊疗策略,因此有必要编写一部适用于中国人群的透析通路诊疗指南。鉴于此,中华医学会肾脏病学分会组织专家组编写了这部《透析通路中国指南(2024年版)》。该指南参考了国内外相关指南与专家共识,整合了中国透析通路专家的临床经验,系统地介绍了透析通路建立、维护、监测、随访及通路医师的培训等问题。专家组在编写过程中本着严谨、简明的原则,参阅了国际指南格式,提出诊疗要点、逐条例证说明。该指南反映了当今诊疗的新趋势、新观点,对进一步加强透析通路认识、规范透析通路诊疗体系、制定合理治疗原则、延长透析通路使用时间、提高患者生活质量具有重要价值,可供广大医护工作者在临床实践中参考。

关键词：透析血管通路装置透析通路建立维护管理指南

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抑郁症患者治疗前后认知功能与前扣带回γ-氨基丁酸水平的关联

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中国心理卫生杂志 2024年第9期38卷 737-744页

作者：昝思妍库从文赵少琨马瑞华刘思佳石晶李颖娜李慧王璇杨甫德谭云龙田宝朋王志仁北京回龙观医院北京大学回龙观临床医学院北京1000962 北京中医药大学第一临床医学院北京1000293 北京师范大学认知神经科学与学习国家重点实验室北京100875

目的:探讨抑郁症患者治疗前后认知功能与前扣带回γ-氨基丁酸(GABA)水平的相关关系。方法:选取31例符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)抑郁症诊断标准的未服药患者和33例正常对照,患者入组后给予单一选择性5-羟色胺再摄取抑制... 详细信息

目的:探讨抑郁症患者治疗前后认知功能与前扣带回γ-氨基丁酸(GABA)水平的相关关系。方法:选取31例符合美国精神障碍诊断与统计手册第5版(DSM-5)抑郁症诊断标准的未服药患者和33例正常对照,患者入组后给予单一选择性5-羟色胺再摄取抑制剂治疗8周。采用认知功能成套测验(MCCB)评估认知功能,氢质子磁共振波谱成像技术检测前扣带回的GABA水平。结果:抑郁症组基线期前扣带回GABA相对于水的浓度(GABA+/W)低于对照组(P<0.05),治疗后升高(P<0.05);基线期抑郁症组前扣带回GABA+/W与言语学习和记忆以及视觉记忆和学习存在负相关(r=-0.40,P<0.05;r=-0.42,P<0.05);抑郁症组治疗前后前扣带回GABA+/W的差值与工作记忆评分的差值及推理和问题解决能力评分的差值存在正相关(r=0.58,P<0.05;r=0.66,P<0.05)。结论:抑郁症患者认知功能障碍可能与其抑郁、焦虑程度不相关,认知功能的改善可能与前扣带回GABA水平的升高有关。

关键词：抑郁症磁共振波谱学 γ-氨基丁酸认知功能

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基于UHPLC-Q-Orbitrap-MS技术分析肝豆扶木汤中化学成分

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中华中医药杂志 2024年第4期39卷 2001-2009页

作者：杨玉龙杨文明魏涛华杨悦郝文杰尚展鹏董婷韩燕全安徽中医药大学第一附属医院合肥230031 新安医学教育部重点实验室合肥230012 北京大学药学院北京100191

目的:采用超高效液相色谱-四极杆/静电场轨道阱高分辨质谱法(UHPLC-Q-Orbitrap-MS)对肝豆扶木汤(GDFMD)中化学成分进行快速鉴定和归属。方法:选择Thermo Fisher Vanquish UHPLC仪器,Aglient SB C_(18)色谱柱(2.1 mm×150 mm,1.8μm)... 详细信息

目的:采用超高效液相色谱-四极杆/静电场轨道阱高分辨质谱法(UHPLC-Q-Orbitrap-MS)对肝豆扶木汤(GDFMD)中化学成分进行快速鉴定和归属。方法:选择Thermo Fisher Vanquish UHPLC仪器,Aglient SB C_(18)色谱柱(2.1 mm×150 mm,1.8μm),流动相为0.1%甲酸水(A)和乙腈(B),洗脱梯度:0—2 min,3%B;2—7 min,3%~15%B;7—15 min,15%B;15—20 min,15%~40%B;20—22 min,40%~100%B;22—24 min,100%B;流速:0.4 mL/min;柱温:50℃;进样量:2μL。通过正、负离子模式采集质谱数据,根据精确相对分子质量、二级质谱裂解碎片等信息,结合对照品及相关文献信息比对,对GDFMD中化学成分进行鉴定,并对这些化合物的药材来源进行归属。结果:共鉴别了82个化合物,包括26个酚类、25个生物碱、18个皂苷、5个倍半萜、4个游离酚和4个有机酸;其中归属制何首乌8个、枸杞子24个、白芍15个、柴胡4个、三七粉14个、土茯苓16个、郁金6个。结论:采用UHPLC-Q-Orbitrap-MS可实现对GDFMD中化学成分的快速、准确鉴定,基本涵盖了组方中各药材的成分信息,可为完善该复方的质量评价体系和阐明其药效机制奠定基础。

关键词：肝豆扶木汤超高效液相色谱-四极杆/静电场轨道阱高分辨质谱法酚类生物碱皂苷倍半萜游离酚有机酸

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3例恶性腹膜间皮瘤的临床表现和基因突变特点分析及文献回顾

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现代肿瘤医学 2022年第13期30卷 2415-2419页

作者：江路杨乐杨子萱张岩北京大学第一医院妇产科北京100034 北京京煤集团总医院妇产科北京102399 北京大学医学部北京100191

目的:分析恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPeM)患者的临床表现和基因突变特点,观察疾病治疗效果,寻找潜在的靶向和免疫治疗方案。方法:收集2019年12月至2020年9月在我院妇产科收治的3例MPeM患者,对其临床表现、治... 详细信息

目的:分析恶性腹膜间皮瘤(malignant peritoneal mesothelioma,MPeM)患者的临床表现和基因突变特点,观察疾病治疗效果,寻找潜在的靶向和免疫治疗方案。方法:收集2019年12月至2020年9月在我院妇产科收治的3例MPeM患者,对其临床表现、治疗过程及基因突变特点进行分析,并随访其治疗效果及预后。结果:3例MPeM患者,发病年龄为66~70岁,均无石棉暴露史,PCI评分为36~39分,根据病情选择了不同术式,术后进行腹腔灌注或静脉化疗。基因检测结果发现了BAP1、CSF1R、CDKN2A、NF2四个可能具有临床意义的突变,其中CSF1R突变首次在MPeM患者中被发现。3例患者的总生存期为2.2~9.6个月。结论:高龄且肿瘤负荷重的MPeM患者预后较差,应推荐所有明确诊断的MPeM患者进行基因检测,以寻求可能的靶向/免疫治疗获益。

关键词：恶性腹膜间皮瘤基因突变靶向/免疫治疗

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Lesch-Nyhan综合征8例临床特征及HPRT1基因变异分析

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临床儿科杂志 2023年第12期41卷 931-936页

作者：卢婷婷陆相朋廉文君张尧郑宏杨艳玲河南中医药大学第一附属医院河南郑州450000 河南中医药大学儿科医学院河南郑州450000 北京大学第一医院北京100034

目的分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果8例患儿... 详细信息

目的分析Lesch-Nyhan综合征的临床特征及HPRT1基因变异特点,以提升对该病的认识。方法回顾性分析2015年7月至2019年11月诊断并随访的8例患儿的临床表现、实验室检查及基因检测结果,总结患儿的临床特征及HPRT1基因变异特点。结果8例患儿均为男性,于3月龄至11月龄起病,主因发育落后就诊,同时有锥体系及锥体外系症状,4例在就诊前已出现自残行为,4例目前尚未出现自残行为,血清尿酸不同程度增高。HPRT1基因检测出6种变异(c.609+5G>A、exon 2-3 del、c.131G>A、exon7-8 del、c.384+2T>A、c.212G>A)。经口服碳酸氢钠片、别嘌呤醇片、巴氯芬及家庭康复等治疗后,5例患儿脑损伤症状缓解,1例窒息死亡,1例死于肺部感染,1例未规律服药和复查,病情加重。结论Lesch-Nyhan综合征患者的临床症状轻重不一,主要临床特征为神经系统功能障碍、自残行为、高尿酸血症,基因测序是确诊的关键,对症治疗可改善症状。

关键词： Lesch-Nyhan综合征次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶自残行为高尿酸血症 HPRT1基因

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