检索结果-内蒙古大学图书馆

MR IDEAL-IQ脂肪定量技术评价进行性假肥大性肌营养不良患儿骨骼肌脂肪浸润程度

中国医学影像技术 2022年第2期38卷 276-279页

作者：杜婧郑艺明肖江喜朱颖于磊北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的采用MR基于最小二乘估算法和不对称回波迭代分解的水脂分离(IDEAL-IQ)脂肪定量技术评估进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿臀部及大腿骨骼肌脂肪浸润程度,观察脂肪分数(FF)与临床资料的相关性。方法纳入89例经病理学和/或基因检测... 详细信息

目的采用MR基于最小二乘估算法和不对称回波迭代分解的水脂分离(IDEAL-IQ)脂肪定量技术评估进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿臀部及大腿骨骼肌脂肪浸润程度,观察脂肪分数(FF)与临床资料的相关性。方法纳入89例经病理学和/或基因检测确诊的DMD患儿,记录其臀部及双侧大腿MR T1WI及IDEAL-IQ数据。对T1WI所见肌肉脂肪浸润程度进行主观评分,测量IDEAL-IQ序列脂肪定量图中各肌肉FF,观察DMD累及大腿肌肉规律;采用Spearman相关性分析评价大腿肌肉FF与主观评分、患儿年龄、总肌力评分及肌酸激酶(CK)水平的相关性。结果主观评分与脂肪定量均显示,DMD患儿臀大肌及大收肌受累最重,其次为股四头肌及股二头肌等,闭孔内肌、闭孔外肌、长收肌及短收肌等受累较轻。各肌肉FF与主观评分结果均呈正相关(r=0.24~0.92,P均<0.05);肌肉FF总和与年龄呈正相关(r=0.73,P<0.01),与总肌力评分呈负相关(r=-0.82,P<0.01),与CK水平无显著相关性(P>0.05)。结论MR IDEAL-IQ脂肪定量技术可显示DMD患儿臀部及大腿肌肉脂肪浸润程度;臀大肌、大收肌、股四头肌受累较重,其程度与患儿年龄和肌力存在相关性。

关键词：肌营养不良,迪谢内肌,骨骼脂肪组织磁共振成像

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免疫球蛋白IgG1-G396R的前世今生

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科学通报 2025年第3期70卷 304-306页

作者：侯晴罗华夏何顺民北京大学第一医院儿童医学中心北京100034 中国科学院生物物理研究所表观遗传调控与介入重点实验室北京100101

在进化的历程中,由于受到外界环境的影响,人类不断进行适应性变化,淘汰掉不适合环境的基因,提高优势基因的频率.威胁生命的生物是进化压力的主要来源之一.遗传因素对病原体感染引起免疫反应的影响已经被揭示[1,2].当人体受到外界环境中... 详细信息

在进化的历程中,由于受到外界环境的影响,人类不断进行适应性变化,淘汰掉不适合环境的基因,提高优势基因的频率.威胁生命的生物是进化压力的主要来源之一.遗传因素对病原体感染引起免疫反应的影响已经被揭示[1,2].当人体受到外界环境中抗原(如病原体)的刺激后,会引发一系列的免疫反应,以维护机体的稳态.免疫球蛋白(immunoglobulins,Igs)主要参与体液免疫反应,其基本结构大多由两条完全相同的重链以及两条完全相同的轻链构成[3].免疫球蛋白重链(immunoglobulin heavy-chain,IGH)基因位于染色体14q32.33上,由4组基因片段组成,即IGHV、IGHD、IGHJ和***1基因则包含于IGHC中[4,5].在中国人群结构与进化的研究中,尽管多项研究已报道南北方人群在IGH基因区域存在遗传差异[6~9],但对于这些差异的成因和机制,直到最近两年才有了深入和系统的研究.

关键词：免疫球蛋白重链体液免疫反应免疫球蛋白IgG 病原体感染适应性变化遗传因素前世今生

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物联网技术在慢性阻塞性肺疾病管理中的研究进展与展望

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中国全科医学 2024年第35期27卷 4446-4454页

作者：潘子涵李姝润陈亚红北京大学第三医院呼吸与危重症医学科北京市100191 北京大学第一医院全科医学科北京市100034

近年来,物联网技术得到了极为快速的发展,在医学领域也广为应用。慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺病)是我国最为常见的慢性呼吸疾病,如何利用物联网技术改善慢阻肺病管理的临床实践值得探讨。笔者对国内外物联网技术在慢阻肺病管理中的研... 详细信息

近年来,物联网技术得到了极为快速的发展,在医学领域也广为应用。慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺病)是我国最为常见的慢性呼吸疾病,如何利用物联网技术改善慢阻肺病管理的临床实践值得探讨。笔者对国内外物联网技术在慢阻肺病管理中的研究进展进行总结,通过回顾文献发现,目前物联网在慢阻肺病管理中的应用研究仍处于探索阶段,缺乏高质量、大样本研究,后期研究中需对技术成熟的模式或产品进行更为系统基于真实世界的应用评价,特别是对患者远期临床结局、生活质量的影响,以及卫生经济学评价。产品设计应当符合慢阻肺病特征及使用人群特点,通过定性研究了解用户使用体验、看法或态度也值得关注。

关键词：肺疾病,慢性阻塞性物联网疾病管理综述

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胸腰椎创伤的CT诊断:胸腰椎创伤分类和严重评分(TLICS)与结构化报告

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放射学实践 2024年第2期39卷 293-298页

作者：田靖一王霄英北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京水利医院医学影像科北京100036

胸腰椎骨折是急性脊柱创伤中最常见的情况,准确评估创伤严重程度对制定治疗方案非常重要。2005年脊柱创伤组织(Spine Trauma Group)提出了胸腰椎创伤分类和严重评分(thoracolumbar injury classification and severity score,TLICS)用... 详细信息

胸腰椎骨折是急性脊柱创伤中最常见的情况,准确评估创伤严重程度对制定治疗方案非常重要。2005年脊柱创伤组织(Spine Trauma Group)提出了胸腰椎创伤分类和严重评分(thoracolumbar injury classification and severity score,TLICS)用于治疗前评估。2016年Kepler等提出AOSpine胸腰椎损伤评分(TL AOSIS)用于指导医生是否行手术治疗。本文介绍了TLICS及AOSpine分型的影像诊断要点并构建了结构化报告,期望推广TLICS及TLAOSIS评分系统的临床应用,提高报告的规范性及可读性。

关键词：脊柱创伤 TLICS分型结构化报告

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基于深度学习的三翻转角2D SPGR MRI序列定量估算单侧肾动脉狭窄动物模型肾脏R1参数图的初步研究

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临床放射学杂志 2023年第3期42卷 450-454页

作者：米悦张晓东吴静云孙艳罗健赵凯王霄英北京大学第一医院泌尿外科 100034 北京大学第一医院医学影像科 100034

目的探讨基于深度学习实现对三翻转角2D SPGR MRI序列定量估算单侧肾动脉狭窄动物模型肾脏R1参数图的可行性。方法共纳入12只平均体重3.2 kg的健康新西兰大白兔,对每只兔子施行左肾动脉部分结扎手术以建立单侧肾动脉狭窄(RAS)动物模型。... 详细信息

目的探讨基于深度学习实现对三翻转角2D SPGR MRI序列定量估算单侧肾动脉狭窄动物模型肾脏R1参数图的可行性。方法共纳入12只平均体重3.2 kg的健康新西兰大白兔,对每只兔子施行左肾动脉部分结扎手术以建立单侧肾动脉狭窄(RAS)动物模型。RAS术前和术后每隔10 min采集一次2D单层三翻转角SPGR MRI数据,其中术前2次和术后9次,以获得单侧RAS造成肾脏水含量水平改变前后的肾脏R1参数图。最终获得127个2D图像对,每对图像包括一个由相同层面3个翻转角(15°,24°和33°)的SPGR序列图像组成三通道2D图像和一个传统可变翻转角R1估算方法得到相应层面的R1参数图图像。应用基于深度学习的编码器-解码器结构训练R1参数图生成模型。将RAS术后采集的92例数据分为训练集(74对)和调优集(18对),将RAS术前采集的34例数据及1例RAS术后的数据作为测试集(35对)。以测试集的峰值信噪比和结构相似性结果为R1参数图生成模型的评价指标。结果在测试集中,R1参数图生成模型的峰值信噪比(dB)和结构相似性(%)分别为22.08±2.33和79.49±6.49。结论基于深度学习模型可实现对兔子肾脏R1参数图的定量估算进而定量评估其肾实质的水含量。

关键词：深度学习人工智能 SPGR序列肾动脉狭窄 R1参数图

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眼睑原发黑色素瘤伴全身多发转移的^(18)F-FDG PET/CT 1例

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中国肿瘤临床 2023年第24期50卷 1284-1285页

作者：孙昕瑶邱永康陈钊杨琦宋乐乐康磊北京大学第一医院核医学科北京市100034

患者男性,70岁,1962年偶然发现右侧上眼睑肿物(色素痣),呈小米粒大小,后逐渐增大并感觉不适,于2003年1月行“肿物切除术”,自述病理诊断为良性,术后未行其他治疗。2020年6月自觉右眼睑疼痛,肿物于2020年6月至7月间明显增大,2020年7月于... 详细信息

患者男性,70岁,1962年偶然发现右侧上眼睑肿物(色素痣),呈小米粒大小,后逐渐增大并感觉不适,于2003年1月行“肿物切除术”,自述病理诊断为良性,术后未行其他治疗。2020年6月自觉右眼睑疼痛,肿物于2020年6月至7月间明显增大,2020年7月于北京大学第一医院行右眼上睑肿物诊断性切除,术后病理示:右眼上睑鳞状上皮黏膜组织,黏膜及黏膜下可见黑色素细胞弥漫增生,细胞呈上皮样及梭形,中度异型,富于核分裂像(15个/mm^(2))。

关键词：黑色素瘤 ^(18)F-FDG PET/CT 多发转移

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FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病家系研究

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中华医学杂志 2023年第3期103卷 171-177页

作者：马祎楠林丽灵张英李琳吴海荣肖洋潘虹杨艳玲戚豫北京大学第一医院实验中心北京100034 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 北京大学第一医院儿科北京100034

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为... 详细信息

目的对一先证者为FASTKD2基因变异和单亲二体所致线粒体病的家系进行遗传学分析。方法对2017年11月23日就诊于北京大学第一医院的1例疑诊为“线粒体病”的患儿进行病史询问,高通量测序发现患儿FASTKD2基因c.810_820dup纯合变异,母亲为杂合子变异,父亲无该变异,不符合变异遗传规律,进一步对该患儿进行相关检查及分子遗传学检测。抽取患儿及父母静脉血,提取基因组DNA,对先证者及其父母行Sanger测序、PCR检测、短串联重复序列(STR)分析、染色体微阵列分析和杂合性丢失(LOH)亲缘分析确定患儿变异情况。结果患儿临床表现、体格检查及实验室检查支持线粒体病的诊断;基因测序发现患儿携带FASTKD2基因c.810_820dup(***274Phefs*8)纯合变异;Sanger测序提示母亲为该变异杂合子,父亲无该变异,不符合遗传规律;PCR检测及Sanger测序复查排除取样错误、PCR扩增和测序错误;STR分析排除非生物学父亲;染色体微阵列分析发现FASTKD2基因存在3个大片段节段性LOH;LOH亲缘分析证实患儿为2号染色体为混合型母源性单亲二体,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。结论本研究发现了一种不符合遗传规律的常染色体隐性遗传性线粒体病,明确了该线粒体病家系同时存在致病变异和单亲二体现象,确诊为44型氧化磷酸化偶联缺陷所致的线粒体病。

关键词：线粒体病高通量测序单亲二体 FASTKD2基因

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基于多模态大模型探索智能化医疗在中医舌诊中的临床研究

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中药药理与临床 2025年第3期41卷 72-76页

作者：张默金雪李宇明王自成叶晖北京大学第一医院中医、中西医结合科北京100034 北京大学第一医院全科医学科北京100034 香港城市大学电子工程系中国香港999077

目的:探索基于人工智能的多模态大模型舌诊,推动智能化医疗在中医舌诊中的临床研究,以期为中医舌诊的标准化、智能化提供新的思路。方法:于2023年3月-2024年3月,随机选取就诊于我院中医、中西医结合科门诊350例患者舌象图像,同时对舌象... 详细信息

目的:探索基于人工智能的多模态大模型舌诊,推动智能化医疗在中医舌诊中的临床研究,以期为中医舌诊的标准化、智能化提供新的思路。方法:于2023年3月-2024年3月,随机选取就诊于我院中医、中西医结合科门诊350例患者舌象图像,同时对舌象图像及医生对舌象的初步描述(舌苔、舌质、舌形)进行预处理、特征地提取以及模式识别,依据幽门螺旋杆菌(HP)检测报告的结果,分为训练集和测试集,其中训练集中HP(-)患者200例,HP(+)患者50例,测试集中HP(-)患者50例,HP(+)患者50例。应用阿里达摩院开源的通义千问VL模型,通过人工智能技术分析验证多模态模型在中医舌诊辨识与疾病诊断(HP感染)中的效能。结果:通过该模型有效提高了舌诊结果的客观性和准确性,训练组在决策阈值为0.5时,感染样本的召回率为94.0%,对正常样本的误检率为5.0%。测试集在决策阈值为0.5时,感染样本的召回率为86.0%,对正常样本的误检率为8.0%。结论:本研究开发并测试了一种结合舌象分析与医生初步评估的多模态大型模型,用于识别幽门螺杆菌感染,实验结果显示出该方法有良好的泛化能力和一定的诊断精确度。该模型具有快速学习的优势,能通过分析舌象特征来检测幽门螺杆菌感染,无创且高效。未来可以进一步深入探索智能化医疗在中医舌诊中的应用,以提高中医舌诊的准确性、客观性和效率。同时,未来多模态大模型有望整合更多维度的数据,如患者的脸部、耳朵、手部图像以及脉象等生物特征,连同生活习惯和环境影响等非生物因素,进一步推进中医标准化及精准医疗服务的发展。

关键词：中医舌诊多模态大模型深度学习智能医疗幽门螺旋杆菌舌苔舌质舌形

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多发性骨髓瘤的分子影像学研究进展

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中华核医学与分子影像杂志 2022年第1期42卷 44-47页

作者：李翠翠王荣福康磊北京大学第一医院核医学科北京100034

多发性骨髓瘤(MM)是一种多见于老年人的骨髓浆细胞异常增殖的血液系统恶性肿瘤,起病隐匿。目前诊断方式主要依赖M蛋白的检测和有创性骨髓穿刺活组织检查,常规影像学检查的灵敏度和特异性较低,分子影像技术为MM的无创性诊断提供了新的选... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)是一种多见于老年人的骨髓浆细胞异常增殖的血液系统恶性肿瘤,起病隐匿。目前诊断方式主要依赖M蛋白的检测和有创性骨髓穿刺活组织检查,常规影像学检查的灵敏度和特异性较低,分子影像技术为MM的无创性诊断提供了新的选择和方法。全身MRI具有很好的软组织对比度和空间分辨率,可以显示骨髓浸润和血管情况;^(18)F-FDG、乙酸盐、胆碱、蛋氨酸等代谢显像具有较高灵敏度;免疫PET显像则为患者筛选特异性靶标进行靶向或免疫治疗,并在治疗后进行有效的疗效评估。该文对MM的分子影像学,尤其是免疫PET显像的研究进展进行综述。

关键词：多发性骨髓瘤分子成像发展趋势

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500例肝硬化住院患者临床特征:一项来自北京某三甲医院的回顾性分析

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中华肝脏病杂志 2022年第5期30卷 541-545页

作者：徐京杭樊亚楠纪童童梁荣月于岩岩北京大学第一医院感染疾病科北京100034 北京大学医学部北京大学第一医院北京100034

目的了解住院肝硬化患者的临床特点,为疾病诊治和干预措施的制定提供理论依据,以期提高疾病诊治水平。方法回顾性研究,以2017年8月至2018年12月首次确诊为肝硬化并且于北京大学第一医院住院治疗的患者为研究对象,记录其人口统计学资料,... 详细信息

目的了解住院肝硬化患者的临床特点,为疾病诊治和干预措施的制定提供理论依据,以期提高疾病诊治水平。方法回顾性研究,以2017年8月至2018年12月首次确诊为肝硬化并且于北京大学第一医院住院治疗的患者为研究对象,记录其人口统计学资料,肝硬化病因、病情严重程度分级、并发症发生情况、诊治和预后。应用SPSS软件进行统计学分析。结果2017年8月至2018年12月所有肝硬化患者男性291例,女性209例,男女比1.4∶1;年龄(59.5±12.9)岁。最多见的肝硬化病因分别为HBV感染、酒精性肝病和自身免疫性肝病:单纯因HBV感染所致者163例(32.6%),HBV感染合并其他因素所致者57例(11.4%);单纯因酒精性肝病所致者47例(9.4%),酒精性肝病合并其他因素所致者63例(12.6%);单纯因自身免疫性肝病所致者85例(17.0%),自身免疫性肝病合并其他因素所致者22例(4.4%)。最多见并发症为腹水(221例,44.2%),其次为食管胃底静脉曲张(214例,42.8%),其余并发症还包括脾功能亢进(137例)、肝癌(126例)、上消化道出血(66例)、肝性脑病(40例)、感染(37例)、门静脉血栓(23例)、肝肾综合征(20例)。在肝硬化并发感染患者中,感染部位以腹腔最多见(20例),占比54.1%;其次为呼吸道感染(8例),占比21.6%;其中单纯细菌感染32例,细菌合并真菌感染1例,细菌合并病毒感染1例,病原体不详3例。Child-Pugh C级69例。预后方面,平均住院天数为12.6 d,共有7例死亡病例,其中5例因上消化道出血,2例因肝性脑病死亡。结论肝硬化患者最常见病因为HBV感染,最常见并发症为腹水,上消化道出血为主要致死原因。

关键词：肝硬化病因并发症预后乙型肝炎病毒

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