检索结果-内蒙古大学图书馆

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 128-133页

作者：茹喜芳赵蓉范燕彬王爽叶一林徐贝宇李淳德黄真熊晖北京大学第一医院儿科北京100034 西藏自治区人民医院儿科拉萨850010 北京大学第一医院骨科北京100034 北京大学第一医院康复医学科北京100034

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并... 详细信息

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁,均于11岁出现步态异常,其后出现足内翻及跛行、拇指力弱,先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降,拇指和下肢远端为著,先证者下肢远端肌肉萎缩,先证者兄双手肌肉萎缩,二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累,远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)],确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解,麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例),英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例,10例有临床资料,起病年龄为2~16岁(1例未知),诊断年龄为13~33岁,9例有肌无力,肌无力以远端为著,8例伴神经性肌强直,9例出现肌肉萎缩,7例合并足畸形,2例合并感觉障碍,9例检测肌酸激酶的患者均有升高,EMG均提示神经源性损伤,6例可见神经性肌强直放电,3例接受卡马西平治疗,部分症状缓解。12例均有遗传学资料,均为错义突变/无义突变,高频变异为c.112T>C(p.C38R)。结论ARAN-NM是由HINT1基因变异引起的常染色体隐性遗传性罕见神经肌肉病,临床表现无民族差异,主要为肢体远端无力伴神经性肌强直,卡马西平可缓解部分症状,骨科矫形治疗可改善足部畸形和步态。

关键词：腓骨肌萎缩症遗传性周围神经病常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因卡马西平骨科矫形外科手术

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二维斑点追踪超声心动图技术对法布雷病患者右心室功能及应变特征的评估

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中国循环杂志 2024年第10期39卷 997-1002页

作者：王涵刘琳赵亚雯张巍李阳杨颖马为北京大学第一医院心内科北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院肾内科北京100034

目的:利用二维斑点追踪超声心动图技术评估法布雷病患者的右心室功能及应变特征。方法:回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例(法布雷病组)和性别、年龄(±2岁)相匹配的健康对照... 详细信息

目的:利用二维斑点追踪超声心动图技术评估法布雷病患者的右心室功能及应变特征。方法:回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例(法布雷病组)和性别、年龄(±2岁)相匹配的健康对照者57例(正常对照组),比较两组临床基线资料、常规超声心动图参数及二维斑点追踪超声心动图技术测量的右心室应变参数。另将法布雷病组根据左心室质量指数(LVMI)大小分为左心室肥厚(LVH)亚组(n=22,男性LVMI≥115 g/m^(2),女性LVMI≥95 g/m^(2))和无LVH亚组(n=35,男性LVMI<115 g/m^(2),女性LVMI<95 g/m^(2)),比较两亚组的右心室应变特征,并分析右心室应变特征与LVH的关系。结果:(1)与正常对照组比,法布雷病组心率慢、B型利钠肽水平高、估算肾小球滤过率低,左心室后壁厚度(LVPWd)、室间隔厚度(IVSd)、右心室游离壁厚度(RVWT)增加,LVMI升高(P均<0.05)。(2)与无LVH亚组比,LVH亚组年龄大、收缩压高、估算肾小球滤过率低、B型利钠肽水平高,LVMI升高,RVWT增加(P均<0.05)。(3)与正常对照组比,法布雷病组的左心室整体长轴应变(LVGLS)、右心室整体长轴应变(RVGLS)、右心室游离壁应变(RVFWS)及右心室游离壁基底段应变(bal-RVFWS)、中间段应变(mid-RVFWS)和心尖部应变(api-RVFWS)均下降(P均<0.05)。右心室应变差值(ΔRV)在法布雷病组和正常对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。(4)与无LVH亚组比,LVH亚组的LVGLS、RVGLS均降低,ΔRV升高(P均<0.05),RVFWS、bal-RVFWS、mid-RVFWS和api-RVFWS在两亚组间的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:法布雷病患者的右心室整体和节段应变均已受到损害,其中伴LVH的患者RVGLS减低而RVFWS相对保留。

关键词：法布雷病超声心动图斑点追踪技术心肌应变右心室功能

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连续时间随机行走扩散模型联合膀胱影像报告与数据系统诊断膀胱癌肌层浸润状态的研究

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中华放射学杂志 2024年第4期58卷 394-400页

作者：王玮李玮杨俊哲吴静云邱建星北京大学第一医院医学影像科北京100034

目的探讨连续时间随机行走(CTRW)扩散模型联合膀胱影像报告与数据系统(VI-RADS)对膀胱癌肌层浸润的诊断效能。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2022年8月至2023年3月于北京大学第一医院经病理证实的64例膀胱尿路上皮癌患者,根据术... 详细信息

目的探讨连续时间随机行走(CTRW)扩散模型联合膀胱影像报告与数据系统(VI-RADS)对膀胱癌肌层浸润的诊断效能。方法本研究为病例对照研究,回顾性收集2022年8月至2023年3月于北京大学第一医院经病理证实的64例膀胱尿路上皮癌患者,根据术后病理结果分为肌层浸润性膀胱癌(MIBC)组和非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC)组,分别为29例和35例。所有患者术前4周内完成膀胱MRI,包括T_(2)WI、常规扩散加权成像(DWI)及多b值DWI。采用CTRW模型得到3个定量扩散参数,即扩散常数D_(m)、反映时间和空间扩散异质性的α和β。通过单指数模型计算表观扩散系数(ADC)。基于T_(2)WI和常规DWI对膀胱癌进行VI-RADS评分。MIBC组与NMIBC组间扩散参数比较采用Mann-Whitney U检验,使用logistic回归方法建立联合参数,以受试者操作特征曲线下面积(AUC)评价参数对膀胱癌肌层浸润的诊断效能,采用DeLong检验比较AUC的差异。结果MIBC组与NMIBC组间ADC、D m和α值差异有统计学意义(Z=-2.31、-2.91、-3.97,P=0.021、0.004、<0.001),β值差异无统计学意义(Z=1.69,P=0.091)。D_(m)、α值诊断膀胱癌肌层浸润的AUC(95%CI)分别为0.712(0.587~0.838)、0.790(0.676~0.904),高于ADC值的AUC(AUC为0.669,95%CI 0.537~0.801),差异有统计学意义(Z=2.86、2.27,P=0.004、0.023)。CTRW联合参数(D m+α)的AUC(95%CI)为0.782(0.661~0.876),高于ADC的AUC(Z=2.35,P=0.019)。VI-RADS评分的AUC(95%CI)为0.823(0.716~0.930),VI-RADS联合CTRW参数(VI-RADS+D m+α)的AUC(95%CI)为0.900(0.799~0.961),差异有统计学意义(Z=2.16,P=0.031)。结论CTRW扩散模型参数D m、α对于膀胱癌肌层浸润的诊断效能优于单指数模型的ADC值,且对VI-RADS评分具有补充诊断价值。

关键词：膀胱肿瘤磁共振成像扩散模型肌层浸润膀胱影像报告与数据系统

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应用托珠单抗的重症新型冠状病毒感染患者炎性标志物变化及与临床结局的关系

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国际病毒学杂志 2024年第4期31卷 306-310页

作者：秦峤朱赛楠李海霞李双玲北京大学第一医院重症医学科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034 北京大学第一医院检验科 100034

目的探究重症新冠感染患者应用托珠单抗前后炎性标志物的变化及其与临床预后的关系。方法采用回顾性队列方法,纳入2022年12月至2023年2月于北京大学第一医院集中收治的诊断为重症新型冠状病毒感染、应用托珠单抗免疫治疗且动态监测炎性... 详细信息

目的探究重症新冠感染患者应用托珠单抗前后炎性标志物的变化及其与临床预后的关系。方法采用回顾性队列方法,纳入2022年12月至2023年2月于北京大学第一医院集中收治的诊断为重症新型冠状病毒感染、应用托珠单抗免疫治疗且动态监测炎性标志物的患者。收集临床资料,并根据第14日的临床结局分为临床恶化组及非临床恶化组。通过广义线性混合模型描述托珠单抗给药前后白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)及超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hsCRP)的变化,并比较其在不同临床结局组的差异。结果共46例患者纳入分析,14 d后出现临床恶化22例,未出现临床恶化24例。广义线性混合模型显示,IL-6在应用托珠单抗后第1日呈升高趋势,第3日、第5日呈下降趋势,hsCRP在应用托珠单抗后呈持续下降趋势;临床恶化组的IL-6水平持续高于非临床恶化组,第5日两组的变化有出现分化的趋势,即临床恶化组IL-6水平较前升高,非临床恶化组IL-6较前继续下降。结论应用托珠单抗后IL-6水平偏高且在第5日出现升高趋势的患者临床预后可能不佳。

关键词：新型冠状病毒感染托珠单抗炎性标志物动态临床结局

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 55-59页

作者：张慧珊常旭婷吴鹏辉宋丹羽格根丁玮胡展维王广发姜玉武叶乐平北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院呼吸和危重症医学科北京100034

目的探讨新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征、诊治及随访情况。方法回顾性病例总结。分析2022年12月至2023年1月北京大学第一医院儿科收治的11例MIS-C的临床资料。对MIS-C的临床特点、治疗和... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征、诊治及随访情况。方法回顾性病例总结。分析2022年12月至2023年1月北京大学第一医院儿科收治的11例MIS-C的临床资料。对MIS-C的临床特点、治疗和随访进行总结。结果11例患儿中男7例、女4例,就诊年龄4.4(2.0,5.5)岁。所有患儿均有发热,持续时间7(5,9)d。皮疹7例、球结膜充血5例、口唇红和杨梅舌3例、淋巴结肿大3例、手足硬肿2例。出现消化道症状8例、呼吸系统症状8例,神经系统症状3例。8例患儿存在多系统损伤,其中1例有休克症状。11例患儿均为新型冠状病毒Omicron(BF.7)变异株感染,实验室检查结果示11例均有炎症指标升高、凝血功能异常和心肌损伤,6例白细胞计数升高,5例肝功能损伤,3例肾功能损伤,8例冠状动脉病变。11例患儿均接受抗感染治疗,其中8例接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白和2 mg/(kg·d)甲泼尼龙治疗,3例仅接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白治疗。8例冠状动脉病变患儿中6例接受低分子肝素抗凝治疗。所有患儿出院后2周随访其炎症指标均基本恢复正常,4周后复查冠状动脉病变8例和肺炎3例均较前明显好转或恢复正常。所有患儿随访3个月以上均无新增并发症或合并症。结论MIS-C可表现为类川崎病样症状,伴或不伴消化系统、神经系统或呼吸系统症状,炎症指标升高、凝血功能异常和心脏损伤有助于MIS-C诊断。静脉注射人免疫球蛋白和甲泼尼龙为治疗MIS-C首选药物,随访3个月以上短期预后均良好。

关键词：儿童多系统炎症综合征 Omicron变异株治疗随访

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病例06(2025):妊娠合并1型糖尿病并发严重肾病及视网膜病变1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 51-56页

作者：黄红丽杨慧霞宋耕王淑娴冯烨魏玉梅孙瑜师素芳袁晓勇张婧北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科深圳518019 北京大学第一医院肾脏内科北京100034 北京大学第一医院内分泌科北京100034 北京大学第一医院眼科北京100034

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕... 详细信息

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕前血糖未达标,合并肾病等多种并发症且未规范治疗,外院多学科会诊建议终止妊娠。但患者继续妊娠意愿强烈,遂转诊至北京大学第一医院。经严格综合管理控制血糖、监测血糖、评估并发症等综合管理,孕期血糖及血压均控制达标,定期监测尿蛋白、肾功能及眼底等相关指标。孕31周^(+4)开始,患者24 h尿蛋白定量明显升高,予促胎肺成熟后在孕34周+1剖宫产分娩,母儿结局良好。产后42 d随访,患者血糖及血压平稳,尿蛋白恢复到孕前水平,其婴儿一般情况良好。

关键词： 1型糖尿病糖尿病肾病糖尿病视网膜病变高血压妊娠

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多发性骨髓瘤肾损伤的肾活检指征及其病理变化的新认识

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 337-342页

作者：王素霞郑茜子杨莉北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所肾脏病理中心北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有非常重要的意义。本文结合《多发性骨髓瘤肾损伤诊治指南(2024版)》就MM肾损伤病理变化的新认识做进一步的解析。

关键词：多发性骨髓瘤肾脏损伤病理肾活检

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乳腺癌患者同伴教育者总体幸福感现状及影响因素研究

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中华护理杂志 2024年第2期59卷 191-197页

作者：王悦刘飞朱丹王影新谷洪涛万巧琴北京大学第一医院甲状腺乳腺外科北京市100034 北京大学第一医院护理部北京市100034 北京大学第一医院普通外科教研室北京市100034 北京大学护理学院

目的调查乳腺癌患者同伴教育者的总体幸福感现状并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,于2023年1月—2月选取8所三级医院的210例乳腺癌患者同伴教育者作为调查对象,采用一般资料问卷、总体幸福感量表、心理韧性量表、社会支持评定量表... 详细信息

目的调查乳腺癌患者同伴教育者的总体幸福感现状并分析其影响因素。方法采用便利抽样法,于2023年1月—2月选取8所三级医院的210例乳腺癌患者同伴教育者作为调查对象,采用一般资料问卷、总体幸福感量表、心理韧性量表、社会支持评定量表进行调查,采用多重线性回归分析乳腺癌患者同伴教育者总体幸福感的影响因素。结果共回收206例乳腺癌患者同伴教育者资料,总体幸福感得分为(86.70±14.08)分;多重线性回归分析结果显示,心理韧性、对支持的利用度和目前每月治疗自费是总体幸福感的影响因素(P<0.001)。结论乳腺癌患者同伴教育者的总体幸福感水平较高,完善乳腺癌患者的社会支持系统,遴选心理韧性较强、善于利用社会支持和目前治疗自费金额低的同伴教育者,关注同伴教育者的心理状态,及时给予积极的心理干预,有助于有提高乳腺癌患者同伴教育者的总体幸福感,保障同伴教育的质量和可持续性。

关键词：乳腺肿瘤同伴教育者总体幸福感心理韧性社会支持护理

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超声人工智能辅助诊断系统用于甲状腺髓样癌

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 208-211页

作者：江柳陈蕾张晓婷刘畅梁振威孙秀明邵玉红陈路增北京大学第一医院超声医学科北京100034

目的以甲状腺乳头状癌(PTC)为对照,对比超声甲状腺人工智能(AI)辅助诊断系统(AI辅助诊断系统)与不同年资超声医师诊断甲状腺髓样癌(MTC)的效果。方法纳入经病理证实的63枚MTC、70枚PTC和62枚良性结节。以AI辅助诊断系统分析并识别结节... 详细信息

目的以甲状腺乳头状癌(PTC)为对照,对比超声甲状腺人工智能(AI)辅助诊断系统(AI辅助诊断系统)与不同年资超声医师诊断甲状腺髓样癌(MTC)的效果。方法纳入经病理证实的63枚MTC、70枚PTC和62枚良性结节。以AI辅助诊断系统分析并识别结节,将恶性概率值≥0.40者诊断为恶性结节;由高、中及初级职称医师各1名利用我国甲状腺影像报告和数据系统(C-TIRADS)对甲状腺结节进行分类;对比两种方法诊断MTC及PTC的效能。结果 AI辅助诊断系统诊断MTC和PTC的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率及曲线下面积(AUC)均低于3名医师;高、中级职称医师与AI辅助诊断系统诊断MTC和PTC的AUC差异均有统计学意义(P均<0.01),初级职称医师与AI辅助诊断系统AUC差异均无统计学意义(P均>0.05)。AI辅助诊断系统诊断MTC的敏感度、特异度、阳性预测值、阴性预测值、准确率及AUC均低于其诊断PTC,但AUC差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声甲状腺AI辅助诊断系统诊断MTC效能较高。

关键词：甲状腺肿瘤癌,髓样超声检查人工智能

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美国糖尿病学会2025年“妊娠期高血糖诊治指南”解读

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 17-22页

作者：隽娟杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034

美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)基于最新的循证医学证据更新了2025年“妊娠期高血糖诊治指南”。本次指南主要在孕前咨询、孕期血糖控制目标中有关持续血糖监测、妊娠期高血糖管理中有关营养咨询和自动胰岛素输注... 详细信息

美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)基于最新的循证医学证据更新了2025年“妊娠期高血糖诊治指南”。本次指南主要在孕前咨询、孕期血糖控制目标中有关持续血糖监测、妊娠期高血糖管理中有关营养咨询和自动胰岛素输注系统以及孕期药物使用中有关降脂药物和他汀类药物使用等内容进行了更新。本文针对更新的内容进行了详细的介绍和解读,以期为临床实践提供参考依据。

关键词：妊娠期高血糖美国糖尿病学会指南解读

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