报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子...
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报告1例新生儿期确诊X-连锁重症联合免疫缺陷病(X-linked severe combined immunodeficiency,X-SCID)的患儿,以淋巴细胞计数持续减低、反复感染为主要表现,淋巴细胞亚群示T细胞、自然杀伤性细胞减少,胸部X线片未见胸腺影,家系全外显子组测序确诊为IL2RG基因变异所致的X-SCID。生后5月龄行骨髓移植治疗,现11月龄,淋巴细胞计数正常,未再发生感染,预后良好。
目的了解医务人员在特殊健康状态儿童预防接种中面临的困难。方法采用方便抽样选择从事儿童疾病诊疗和预防接种的医务人员开展问卷调查,分析在特殊健康状态儿童预防接种中的困难和态度。结果调查对象认为特殊健康状态儿童预防接种困难大/很大的比例为51.98%(223/429);认为家长不敢接种、接种人员不敢接种、没有机构接种的比例分别为66.20%、25.41%、6.99%;鼓励尽量接种的比例为76.46%,其中从事诊疗、预防接种者分别为66.45%、82.12%(χ^(2)=14.28,P=0.001)。调查对象在接受该类儿童预防接种咨询中遇到的主要困难包括对原发疾病认识不足、缺乏相应指南和家长不信任,Likert 5级平均评分分别为3.51、3.37和3.34,其中从事诊疗vs预防接种者分别为3.36 vs 3.59、3.43 vs 3.33和3.23 vs 3.41(t=2.05,P=0.041;t=-0.79,P=0.432;t=1.54,P=0.124)。结论医务人员在特殊健康状态儿童预防接种中面临一定困难,但绝大部分医务人员鼓励接种。建议加强医务人员培训和儿童家长健康教育,制定可操作性的相关指南。
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