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中国性科学 2025年第4期34卷 1-5页

作者：陈亮王玲杨志芳王国霖吴德宇杨宇卓陈菲徐阳薛晴北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心

目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全，电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形... 详细信息

目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全，电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精核发育不良、轴丝微管数量减少/缺失、排列紊乱等。全外显子测序发现CCDC40基因c.3009＿3040dup致病性纯合移码变异。结论 CCDC40基因c.3009＿3040dup纯合移码突变改变了蛋白序列，导致超微结构缺陷及精子尾部畸形；该突变为首次被鉴定，丰富了基因突变谱，为临床诊疗提供了借鉴。

关键词： CCDC40 基因突变男性不育

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雷公藤甲素介导AMPK/Akt/mTOR通路对小鼠TM3睾丸间质细胞活性的影响

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中华男科学杂志 2019年第9期25卷 787-791页

作者：叶小云陈亮北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心

目的:探究雷公藤甲素(TP)对小鼠TM3睾丸间质细胞活性及AMPK/Akt/mTOR通路的影响。方法:用不同浓度(50、100、200 nmol/L)的TP处理TM3细胞,对照组为含0.1%DMSO的等体积无血清培养液,37℃恒温孵育箱培育24h后,使用乳酸脱氢酶(LDH)活性检... 详细信息

目的:探究雷公藤甲素(TP)对小鼠TM3睾丸间质细胞活性及AMPK/Akt/mTOR通路的影响。方法:用不同浓度(50、100、200 nmol/L)的TP处理TM3细胞,对照组为含0.1%DMSO的等体积无血清培养液,37℃恒温孵育箱培育24h后,使用乳酸脱氢酶(LDH)活性检测和凋亡检测试剂盒测定细胞膜受损程度及凋亡率,利用Western印迹检测AMPK/Akt/mTOR通路蛋白变化情况。结果:对照组LDH的活力为(157.5±20.3)%,同时其活性随TP浓度升高显著增强[50 nmol/L:(163.4±33.6)%,100 nmol/L:(346.8±148.8)%, 200 nmol/L:(422.8±113.9)%,P<0.01]。流式细胞术检测显示,对照组凋亡细胞百分率为(6.27±1.41)%,TP各浓度组凋亡百分率与对照组相比均上调[50 nmol/L:(189.9±73.5)%,100 nmol/L:(284.0±103.5)%,200nmol/L:(419.2±155.7)%],其中200 nmol/L TP组与对照组比较差异显著(P<0.05)。Western印迹结果显示,与对照组相比,p-AMPK/AMPK比值显著降低(P<0.01),p-Akt/Akt比值升高(其中50nmol/L组,P<0.05),p-mTOR磷酸化水平升高(其中200 nmol/L组P<0.05)。结论:TP能破坏TM3细胞活性,诱导其凋亡,同时伴随着AMPK抑制、Akt/mTOR通路活化。

关键词：雷公藤甲素睾丸间质细胞 TM3细胞株凋亡信号转导小鼠

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雷公藤甲素对TM4细胞氧化应激及PI3K/AKT通路的影响

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北京大学学报（医学版） 2018年第4期50卷 607-612页

作者：王昊陈亮叶小云北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034

目的:探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)对TM4小鼠睾丸支持细胞氧化应激、凋亡的影响及相关分子信号调控机制。方法:不同浓度雷公藤甲素对TM4细胞染毒24 h;细胞增殖实验检测雷公藤甲素对TM4细胞增殖的抑制作用;通过2',7'-二氯荧光... 详细信息

目的:探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)对TM4小鼠睾丸支持细胞氧化应激、凋亡的影响及相关分子信号调控机制。方法:不同浓度雷公藤甲素对TM4细胞染毒24 h;细胞增殖实验检测雷公藤甲素对TM4细胞增殖的抑制作用;通过2',7'-二氯荧光黄双乙酸盐(6-carboxy-2',7'-dichlorofluorescein diacetate,DCFH-DA)探针检测TM4细胞内活性氧水平的变化;Annexin V/PI双染检测雷公藤甲素诱导TM4细胞凋亡变化;Western blot免疫印迹法分别检测凋亡标志蛋白cleaved-PARP和PI3K/Akt通路相关蛋白表达情况。结果:细胞增殖实验提示雷公藤甲素对TM4细胞有显著抑制作用,呈浓度梯度上升[10 nmol/L:(73.77±20.95)%,100 nmol/L:(51.60±10.43)%,500nmol/L:(44.34±5.78)%];雷公藤甲素处理使细胞内活性氧水平上调(P<0.01),呈浓度依赖性;给药组TM4细胞早期凋亡和晚期凋亡比例均上调[对照组:(3.84±1.50)%,100 nmol/L:(13.04±2.03)%,200 nmol/L:(16.24±1.34)%,400 nmol/L:(18.76±3.45)%],各给药组cleaved-PARP表达上调(P<0.01);给药组TM4细胞中Akt、p70S6K磷酸化水平上调(P<0.01),m TOR磷酸化水平未见显著变化(P>0.05)。结论:在体外培养条件下,雷公藤甲素可抑制TM4睾丸支持细胞增殖,并诱导TM4细胞凋亡增加,呈浓度依赖性;雷公藤甲素同时可引起TM4细胞中氧化应激水平上调,这可能是其细胞毒性机制之一;雷公藤甲素可导致Akt和p70S6K的激活,磷酸化水平升高,提示PI3K/Akt信号通路可能参与雷公藤甲素诱导的TM4细胞氧化应激反应,激活PI3K/Akt信号通路可能是其分子调控机制之一。

关键词：雷公藤甲素睾丸支持细胞氧化应激细胞凋亡 PI3K/Akt信号通路

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应重视多囊卵巢综合征患者全生命周期的管理

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中华医学杂志 2023年第14期103卷 1011-1015页

作者：徐阳北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034

多囊卵巢综合征发病机制复杂,核心特征是下丘脑-垂体-卵巢(HPO)轴功能改变引起的卵巢雄激素过多症以及胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症。常见的临床表现包括月经异常、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊样改变等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血... 详细信息

多囊卵巢综合征发病机制复杂,核心特征是下丘脑-垂体-卵巢(HPO)轴功能改变引起的卵巢雄激素过多症以及胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症。常见的临床表现包括月经异常、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊样改变等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常,是2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素。综合干预措施对于减少多囊卵巢综合征(PCOS)及其合并症的发生至关重要,其中早期识别、提早干预、减少代谢功能障碍是PCOS全生命周期管理的重要手段。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素血症胰岛素抵抗高胰岛素血症不孕症

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三种医学营养减重法对超重或肥胖多囊卵巢综合征患者代谢参数和雄激素水平的影响

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中华医学杂志 2023年第14期103卷 1035-1041页

作者：窦攀张婷婷徐阳薛晴尚鶄杨秀丽北京大学第一医院临床营养科北京100034 北京大学第一医院内分泌科北京100034 北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034

目的探讨3种医学营养减重法对超重或肥胖多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢参数和雄激素水平的影响。方法本研究为随机对照试验,选取2018年10月至2020年2月于北京大学第一医院就诊的90例PCOS合并超重或肥胖患者进行8周的营养减重,采用随机... 详细信息

目的探讨3种医学营养减重法对超重或肥胖多囊卵巢综合征(PCOS)患者代谢参数和雄激素水平的影响。方法本研究为随机对照试验,选取2018年10月至2020年2月于北京大学第一医院就诊的90例PCOS合并超重或肥胖患者进行8周的营养减重,采用随机数字表法分为限能量膳食(CRD)组、高蛋白饮食(HPD)组、高蛋白高膳食纤维饮食(HPD+HDF)组,每组30例;所有患者的年龄为22~44(31±5)岁,体质指数(BMI)为(28.07±3.59)kg/m^(2)。检测减重前后体成分、胰岛素抵抗和雄激素指标,分别比较3组患者减重前后上述指标差异,以评价3种减重方法的疗效。结果CRD组有8例患者因不能严格完成随访而退出,故在减重结束时,CRD组、HPD组、HPD+HDF组分别有22、30、30例患者纳入最终分析,3组患者基线年龄分别为(31±2)、(32±5)、(31±5)岁(P=0.952)。3组患者减重后,HPD组和HPD+HDF组相关指标下降较CRD组多,其中体重在CRD组、HPD组、HPD+HDF组分别下降4.20(11.92,1.80)、5.00(5.10,3.32)、6.10(8.10,3.07)kg(P=0.038),BMI分别下降0.80(1.70,0.40)、0.90(1.23,0.50)、2.20(3.30,1.12)kg/m^(2)(P=0.002),稳态模型胰岛素抵抗(HOMA-IR)指数分别下降0.48(1.93,0.05)、1.21(2.91,0.18)、1.22(1.75,0.89)(P=0.196),游离雄激素指数(FAI)分别下降0.23(0.67,-0.04)、0.41(0.64,0.30)、0.44(0.63,0.24)(P=0.357)。结论3种方法均可有效降低超重或肥胖PCOS患者的体重,改善胰岛素抵抗和高雄激素血症,与CRD法相比,HPD法和HPD+HDF法可更好地减轻脂肪,并且可以同时保留肌肉和基础代谢率。

关键词：多囊卵巢综合征减重限能量膳食高蛋白饮食膳食纤维

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Ras分子信号蛋白调控睾丸间质细胞Cox7a2蛋白表达及共定位影响研究

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北京大学学报（医学版） 2012年第4期44卷 507-510页

作者：陈亮徐阳左文莉杨慧霞廖秦平辛钟成郭应禄北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034 北京大学第一医院男科中心北京100009

目的:研究Cox7a2与Ras分子蛋白的共定位特点,探讨迟发性性腺功能障碍(late onset hypogonadism,LOH)的分子信号调控机制。方法:构建Cox7a2及Ras正义及点突变体荧光表达载体,鉴定后转染细胞,荧光显微镜观察Cox7a2及Ras蛋白的共定位特点... 详细信息

目的:研究Cox7a2与Ras分子蛋白的共定位特点,探讨迟发性性腺功能障碍(late onset hypogonadism,LOH)的分子信号调控机制。方法:构建Cox7a2及Ras正义及点突变体荧光表达载体,鉴定后转染细胞,荧光显微镜观察Cox7a2及Ras蛋白的共定位特点。结果:Cox7a2的线粒体定位能被Wt-Ras所干扰,N17-Ras突变体转染细胞,Cox7a2恢复线粒体定位,提示Cox7a2和N17-Ras之间可能存在相互作用。结论:Cox7a2对睾酮合成的调控可能与Ras相关信号通路有关,Ras可能是调控靶点之一。

关键词：性腺功能减退症 Leydig细胞 Cox7a2蛋白 Ras蛋白睾酮

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男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义

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中国男科学杂志 2014年第2期28卷 14-18页

作者：陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟鞠慧岩薛晴左文莉徐阳杨慧霞北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034

目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55... 详细信息

目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76%。其中，染色体数目异常36例，检出率为4.43%，占总异常数目的65.4%；染色体结构异常17例，检出率为2.09%，占总异常数目的30.91%；假两性畸形2例（核型为46, XX，社会性别为男性）。其中，最常见的染色体数目异常为46, XXY，即克氏征（非嵌合型）；最常见的结构异常为染色体相互易位14例，其中罗氏易位5例，涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外，共检出44例染色体多态性，检出率为5.41%。其中，常染色体多态性11例，检出率为1.35%，占总多态性数目的25%（11/44），表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例，检出率为2.58%，占多态性总数目的44.73%（21/44）；小Y核型12例，检出率为1.48%，占多态性总数目的27.27%（12/44）。最常见的多态性为Y染色体的变异，其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素，主要包括性染色体数目异常（非嵌合克氏征）、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症，染色体核型分析是重要的辅助诊断依据，应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题，合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择，能避免遗传缺陷的传代，具有重要临床意义。

关键词：不育男性染色体畸变多态现象,遗传核型分析

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Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

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北京大学学报（医学版） 2014年第2期46卷 211-214页

作者：陈亮付杰陈菲潘虹张娜王玲王晟鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳杨慧霞北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034 北京大学第一医院泌尿外科北京100034

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率... 详细信息

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。

关键词：染色体畸变 Y染色体不育男性

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女性高雄激素病因诊断的临床路径思索

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中华医学杂志 2023年第14期103卷 1016-1021页

作者：张婷婷徐阳北京大学第一医院内分泌科北京100034 北京大学第一医院妇产科生殖遗传中心北京100034

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题,影响女性全生命周期健康,其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点,从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方... 详细信息

高雄激素是临床常见的内分泌代谢问题,影响女性全生命周期健康,其诊断和治疗需要多学科联合。女性高雄激素的病因诊断要根据不同年龄阶段的病因构成特点,从病史、体格检查、雄激素等内分泌激素测定、功能试验、影像学以及基因检测等方面综合判断。高雄激素病因诊断的总体原则是首先确定患者是否具有临床和(或)生化高雄激素,其次判断是否符合多囊卵巢综合征(PCOS)的诊断标准,然后再判定是否为特定疾病,最后未发现明确病因者再用质谱法检测验证雄激素水平,除外假性升高后,可诊断为特发性多毛或特发性高雄激素血症。探索女性高雄激素病因诊断的临床路径对指导女性高雄激素规范化和精准化诊疗有重要参考意义。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素病因诊断临床路径内分泌疾病

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植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用

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中华肾脏病杂志 2012年第5期28卷 417-420页

作者：李雪娟丁洁徐阳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心 100034

植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母... 详细信息

植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母体子宫，达到生育健康后代的目的，以避免孕育遗传病胎儿给夫妇带来的痛苦，也避免选择性流产的风险及引起相关的伦理观念的冲突。可以说PGD从根本上实现了优生。

关键词：植入前遗传学诊断遗传性肾脏疾病应用辅助生殖技术分子生物学遗传学基础细胞生物学种植前胚胎

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