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首届全国不孕不育复发性流产中西医诊治暨生殖健康高峰论坛、第五次全国中医生殖医学学术研讨会、2015中华中医药学会生殖医学分会年会

作者：陈亮徐阳付杰贺占举于丽潘虹陈菲鞠慧岩薛晴左文莉北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034

目的：探讨性染色体核型异常与男性生育力降低之间的关联,分析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率...

目的：探讨性染色体核型异常与男性生育力降低之间的关联,分析对临床诊疗的指导意义.方法：回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析.结果：在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33％.其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的46.35％.Y染色体多态性共101例,占总异常数目的52.6％.X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异.X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育.Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切.结论：男性性染色体异常主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对胚胎发育及自然流产的影响更值得关注,具体机制值得深入研究.

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46XX男性性逆转综合征临床诊疗策略

46XX男性性逆转综合征临床诊疗策略

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首届全国不孕不育复发性流产中西医诊治暨生殖健康高峰论坛、第五次全国中医生殖医学学术研讨会、2015中华中医药学会生殖医学分会年会

作者：陈亮左文莉徐阳付杰贺占举于丽潘虹陈菲王玲鞠慧岩薛晴北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034

目的：分析男性性逆转综合征患者的临床特点及导致男性不育的机制,对临床诊疗提供借鉴.方法：运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析....

目的：分析男性性逆转综合征患者的临床特点及导致男性不育的机制,对临床诊疗提供借鉴.方法：运用核型分析、Y染色体微缺失分析、性激素测定、精液分析、彩色多普勒超声盆腔探查、睾丸组织病理学对3例男性性逆转综合征患者进行临床分析. 结果：3例男性性逆转综合征患者性发育表现均为小睾丸,阴茎发育尚可,临床效应均为无精症及男性不育症.核型均为46XX,均呈高促性腺激素型性腺功能减退(FSH及LH均显著增高),睾酮水平低下.B超探查均探及睾丸,睾丸发育差,盆腔未见子宫及附件等女性内生殖器.1例患者的AZFa\b\c均缺失(另2例拒绝检测),2例患者前列腺及精囊发育稍小.Y染色体SRY因子均存在,6个AZF位点均缺失,SY84及SY86、SY127,SY134,SY254及SY255均缺失.睾丸病理学提示,曲细精管萎缩伴玻璃样变性,未见精子细胞及精子.结论：由于Y染色体AZF缺失导致的生精障碍可能是性逆转综合征导致男性不育的分子机制之一.男性性逆转综合征要与两性畸形及假两性畸形进行鉴别,通过SRY及AZF基因检测、核型分析、B超探查、激素检测及临床查体等可以进行分辨确诊,对于成年患者治疗上通过补充激素维持性征,对于婚后有生育诉求的患者可以借助于AID,对于青少年患者由于症状不典型容易漏诊,临床尚需加强监测,加强对性逆转综合征的产前诊断,如胎儿生殖器性别和染色体核型性别不相符时,可行羊水穿刺脱落细胞SRY基因监测.

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男方遗传异常对配偶不良妊娠结局的影响及其临床意义

男方遗传异常对配偶不良妊娠结局的影响及其临床意义

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中国中西医结合学会生殖医学分会首届学术年会暨生殖医学专业委员会成立大会

作者：陈亮付杰潘虹薛晴贺占举左文莉徐阳北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京大学第一医院泌尿外科

且的:评估男方染色体核型异常在不良妊娠结局中的作用及临床意义。方法:回顾性分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2352例(1176对)患者中检出染色体... 详细信息

且的:评估男方染色体核型异常在不良妊娠结局中的作用及临床意义。方法:回顾性分析不良妊娠结局夫妇双方的外周血染色体核型,对男方及女方不同性别间染色体异常的检出率进行比较并进行临床分析。结果:在2352例(1176对)患者中检出染色体数目结构异常及多态性变异共172例,检出率为7.91%(172/2352)。包括数目异常7例(男方3例,女方4例),占总异常数目的 4.07%(7/172),检出男方的染色体结构异常28例,包括倒位12例,平衡易位13例,检出女方

关键词：不良妊娠结局检出率染色体多态性临床意义

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性染色体异常对男性生育力影响的临床分析

性染色体异常对男性生育力影响的临床分析

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中国中西医结合学会生殖医学分会首届学术年会暨生殖医学专业委员会成立大会

作者：陈亮付杰贺占举于丽潘虹陈菲鞠慧岩薛晴左文莉徐阳北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京大学第一医院泌尿外科

目的探讨性染色体核型异常与男性生育力降低之间的关联,分析对临床诊疗的指导意义。方法回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.... 详细信息

目的探讨性染色体核型异常与男性生育力降低之间的关联,分析对临床诊疗的指导意义。方法回顾性分析染色体核型分析结果,对X及Y染色体异常核型的检出率进行比较并进行临床分析。结果在2305例受检者中共检出192例性染色体异常,检出率为8.33%。其中,X染色体数目异常89例,主要为46,XXY,占总异常数目的 46.35%。Y染色体多态性共101例,占总异常数目的 52.6%。X染色体异常检出率与Y染色体变异的检出率之间比较没有统计学差异。X染色体异常多为非嵌合克氏征,临床效应多为表现为小睾丸及无精症,导致男性不育。Y染色体的多态性不仅仅导致少、弱精症及男性不育,更可能与胚胎停育、自然流产等不良妊娠事件关系密切。结论:男性性染色体异常主要表现为X染色体数目异常及Y染色体的多态性变异,其中,克氏征(46,XXY)最为常见,可能是导致男性生育力低下的重要因素之一,Y染色体的多态性可能不仅仅是一种遗传变异,与X染色体数目异常直接导致男性性腺功能低下及无精症相比,Y染色体的多态性对胚胎发育及自然流产的影响更值得关注,具体机制值得深入研究。

关键词：男性生育力染色体多态性性染色体异常男性不育临床分析

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子宫内膜异位症患者生育力保护的中国专家共识(2022版)

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中华妇产科杂志 2022年第10期57卷 733-739页

作者：黄薇冷金花裴天骄李蓉阮祥燕徐冰梁晓燕王国云周应芳徐从剑张信美姚书忠卢美松马晓欣刘崇东薛晴唐莉戴毅刘义邓珊关菁张蔚李莉任琛琛何跃东杨晓芸欧阳运薇朱慧莉肖丽陈格郎景和四川大学华西第二医院生殖医学科成都610041 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 北京大学第三医院妇产科北京100191 首都医科大学附属北京妇产医院妇科内分泌科北京100026 中山大学附属第六医院生殖医学中心广州510655 山东省立医院妇产科济南250021 北京大学第一医院妇产科北京100034 复旦大学附属妇产科医院妇科上海200011 浙江大学医学院附属妇产科医院妇科杭州310006 中山大学附属第一医院妇产科广州510080 哈尔滨医科大学附属第一医院妇产科哈尔滨150001 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004 首都医科大学附属北京朝阳医院妇产科北京100020 昆明医科大学第一附属医院妇产科昆明650032 华中科技大学同济医学院附属协和医院妇产科武汉43002 北京大学人民医院妇产科北京100044 武汉大学中南医院妇产科武汉430071 广州市妇女儿童医疗中心妇产科广州510620 郑州大学第三附属医院妇产科郑州450052

子宫内膜异位症(内异症)是育龄期妇女的常见疾病之一,常导致患者生殖功能及卵巢储备功能降低,因此,在内异症诊治中应注意保护患者的生育力,改善生殖功能。依据患者年龄、内异症病变范围、内异症生育指数、卵巢储备功能及患者意愿等因素... 详细信息

子宫内膜异位症(内异症)是育龄期妇女的常见疾病之一,常导致患者生殖功能及卵巢储备功能降低,因此,在内异症诊治中应注意保护患者的生育力,改善生殖功能。依据患者年龄、内异症病变范围、内异症生育指数、卵巢储备功能及患者意愿等因素综合制定治疗策略;术前做好评估,术后积极备孕或辅助生殖技术;对于无生育需求者,通过药物治疗改善症状,控制病情进展,做好长期管理。对于一些病情严重或复发的内异症患者,可在术前进行生育力保存。

关键词：卵巢储备功能育龄期妇女生育力保存生殖功能辅助生殖技术病情进展内异症治疗策略

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荧光定量聚合酶链式反应种植前胚胎β-地中海贫血基因诊断

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中国生育健康杂志 2003年第4期14卷 235-237页

作者：李晓红庄广伦周灿权程钢舒益民曾瑞萍北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034 中山医科大学第一附属医院生殖中心

目的　用荧光定量聚合酶链式反应 (PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型 CD4 1/ 4 2 (- TCTT)的基因诊断。　方法　来源于β-地中海贫血病人或携带者的 2 89个淋巴细胞和人体外受精 -胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离 ... 详细信息

目的　用荧光定量聚合酶链式反应 (PCR)方法进行种植前β-地中海贫血一种中国人常见突变类型 CD4 1/ 4 2 (- TCTT)的基因诊断。　方法　来源于β-地中海贫血病人或携带者的 2 89个淋巴细胞和人体外受精 -胚胎移植志愿者剩余的胚胎分离 137个单细胞用荧光定量 PCR方法进行分析。　结果　用单个淋巴细胞诊断β-地中海贫血扩增效率达 96 % ,准确率达 99%～ 10 0 % ,等位基因丢失 (ADO)率仅 0～ 5 %。单个胚胎细胞扩增效率 86 %。　结论　荧光定量 PCR技术是一种敏感、快速、可靠和准确的技术 ,适合包括β-地中海贫血在内的单基因疾病的种植前诊断。

关键词：荧光定量聚合酶链式反应种植胚胎 β-地中海贫血基因诊断

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人精原干细胞的磁式分选和功能鉴定

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中华男科学杂志 2004年第8期10卷 567-571页

作者：李彦锋郭应禄李晓红靳风烁江军毕罡第三军医大学大坪医院野战外科研究所泌尿外科重庆400042 北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学第一医院生殖和遗传医疗中心北京100034

目的 :目前对人睾丸内精原干细胞 (SSC)的生物学本质特性尚缺乏深入研究。本研究旨在寻求人SSC的特异性表面标志以及对其进行有效分选和功能鉴定的合理方法。　方法 :应用α6、β1 整合素、Thy 1 (CD90 )和c kit作为人SSC标志 ,利用免... 详细信息

目的 :目前对人睾丸内精原干细胞 (SSC)的生物学本质特性尚缺乏深入研究。本研究旨在寻求人SSC的特异性表面标志以及对其进行有效分选和功能鉴定的合理方法。　方法 :应用α6、β1 整合素、Thy 1 (CD90 )和c kit作为人SSC标志 ,利用免疫磁珠分选技术对成人睾丸单细胞悬液进行多参数复合分选 ,并利用流式细胞仪对分选后细胞的光散射特性和DNA倍体特性进行检测 ;将人分选后生殖细胞进行显微注射移植 ,观察人SSC在裸鼠睾丸内克隆形成的数量及其精子发生的可能性 ,对上述分选后人SSC进行功能性评价。　结果 :分选后α+ 6Thy 1 + c kit-和 β+ 1 Thy 1 + c kit-细胞均为大小、形态特征较为均一的细胞亚群 ,分别占分离细胞总数的 2 %～ 3%和 0 .5 %～ 1 %。其光散射特性分析显示均为明显低侧向散射特征。DNA倍体分析显示明显DNA倍体组成改变 ,合成期和四倍体细胞消失 ,仅有单倍体、二倍体和减数分裂期细胞 ,α+ 6Thy 1 + c kit-细胞群中 ,二倍体细胞数提高至该细胞群的5 1 .2 %。功能性评价结果表明 ,分选后α+ 6Thy 1 + c kit-细胞中干细胞浓度富积约 4 0倍 ,β+ 1 Thy 1 + c kit-细胞中干细胞浓度富积约 2 0倍。　结论 :α6,β1 整合素和Thy 1可作为阳性标志用于人SSC的分选。应用上述标志的复合免疫磁珠分?

关键词：精原干细胞睾丸移植人类

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微创睾丸穿刺取精结合卵泡浆内单精子注射治疗男性梗阻性无精子不育症

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中国药物与临床 2005年第12期5卷 892-893页

作者：武学清李晓红张晓郐艳荣王嵩郭应禄李东燕北京大学第一医院生殖与遗传中心 100034 山西医科大学第二医院妇产科

目的探讨微创睾丸穿刺取精(TESE)结合卵泡浆内单精子注射(ICSI)治疗男性梗阻性无精子所致不育症。方法利用微创睾丸穿刺取精术获得精子,同时经阴道B超引导穿刺取卵,12h内行ICSI,48h内放入女性宫腔内。结果13例不育夫妇有5例(38%)获得妊... 详细信息

目的探讨微创睾丸穿刺取精(TESE)结合卵泡浆内单精子注射(ICSI)治疗男性梗阻性无精子所致不育症。方法利用微创睾丸穿刺取精术获得精子,同时经阴道B超引导穿刺取卵,12h内行ICSI,48h内放入女性宫腔内。结果13例不育夫妇有5例(38%)获得妊娠。结论TESE结合ICSI是治疗男性梗阻性无精子所致不育症的有效方法。

关键词：少精子症精子注射,细胞质内不育,男性

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大气细颗粒物暴露对辅助生殖孕妇胎停育影响的初步研究

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环境与健康杂志 2018年第9期35卷 753-756页

作者：李怡雪刘佳王佳佳潘洁李国星曾强田霖王鑫岩帕拉赛提.阿地力武子婷潘小川徐阳北京大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系北京100191 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心首都医科大学公共卫生学院劳动卫生与环境卫生学系兵器工业北京北方医院天津市疾病预防控制中心

目的探讨大气细颗粒物(PM_(2.5))与辅助生殖人群胚胎停止发育(胎停育)发生的关系。方法采用病例对照研究设计,选择2014—2016年期间北京大学第一医院76例确诊的胎停育孕妇为病例组,选择同期152名正常妊娠的产妇为对照组,并收集孕妇个体... 详细信息

目的探讨大气细颗粒物(PM_(2.5))与辅助生殖人群胚胎停止发育(胎停育)发生的关系。方法采用病例对照研究设计,选择2014—2016年期间北京大学第一医院76例确诊的胎停育孕妇为病例组,选择同期152名正常妊娠的产妇为对照组,并收集孕妇个体因素和同期PM_(2.5)、气象因素等数据,分析大气PM_(2.5)和辅助生殖孕妇胎停育发生的相关性研究。结果孕前单日滞后5 d(lag5)和累积滞后0～28 d(lag0～28)的PM_(2.5)浓度对胎停育的影响具有统计学意义,OR值分别为1.006(95%CI:1.000～1.011)和1.021(95%CI:1.001～1.041)。经体质指数(BMI)分层后,体重正常组人群在孕前0～28 d累积PM_(2.5)浓度对胎停育的影响具有统计学意义[OR=1.044(95%CI:1.011～1.077)]。结论大气PM_(2.5)可能是辅助生殖人群胎停育发生的危险因素,提示该人群应注重大气污染的防护及胎停育的早期预防和诊断。

关键词：细颗粒物胎停育辅助生殖孕妇

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产科麻醉袖珍手册

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中华围产医学杂志 2007年第2期10卷 141-142页

作者： Philip E Hess Yunping Li Nancy E Oriol 闫婕（译）杨慧霞（译）美国哈佛医学院医疗中心急症护理和疼痛医学麻醉科北京大学第一医院妇产科 100034

此袖珍手册的内容系临床经验之总结，来自我们的临床实践，旨在与各位同仁交流经验，并非指南加以推广。手册中的麻醉处方可根据临床实际加以调整应用。特别指出的是所有腰麻和硬膜外麻醉使用药品均不得含防腐剂。

关键词：手册产科麻醉袖珍临床经验硬膜外麻醉临床实践麻醉处方防腐剂

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