检索结果-内蒙古大学图书馆

中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 290-294页

作者：杨海坡潘虹王爽刘艺丹魏翠洁范燕彬宋丹羽葛琳熊晖北京大学第一医院儿童医学中心北京102699 北京大学第一医院实验中心北京100034 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员... 详细信息

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员的临床资料并定期随访患儿,提取家系成员外周血基因组DNA,经核心家系全外显子组测序及Sanger测序确定先证者及其家庭成员基因变异的类型,并进一步分析基因型及表型的关系。结果该家系中4代共13例患者临床存在智力障碍,先证者同时存在药物难治性癫痫。其中8例经基因检测证实存在DYNC1H1基因c.13556C>A(p.A4519E)变异(余患者未能获得血液样本)。结论DYNC1H1基因相关智力障碍既往报道多为新发变异,本研究明确了1个DYNC1H1基因致病性变异导致常染色体显性遗传智力障碍的连续4代13例患者的大家系,为该家系精准遗传咨询提供了可能,为进一步研究DYNC1H1的基因型和表型的关系提供了依据。

关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异癫痫脑电图

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病例06(2025):妊娠合并1型糖尿病并发严重肾病及视网膜病变1例

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 51-56页

作者：黄红丽杨慧霞宋耕王淑娴冯烨魏玉梅孙瑜师素芳袁晓勇张婧北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 深圳市罗湖区妇幼保健院妇产科深圳518019 北京大学第一医院肾脏内科北京100034 北京大学第一医院内分泌科北京100034 北京大学第一医院眼科北京100034

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕... 详细信息

本文报告了1例孕前合并严重糖尿病肾病、糖尿病视网膜病变、高血压及甲状腺功能减退症的1型糖尿病患者。患者孕前血糖控制不佳,并发症未规范诊治。本次为意外妊娠,孕前糖化血红蛋白7.8%,孕早期尿蛋白已达3.81~4.53 g/24 h。考虑患者孕前血糖未达标,合并肾病等多种并发症且未规范治疗,外院多学科会诊建议终止妊娠。但患者继续妊娠意愿强烈,遂转诊至北京大学第一医院。经严格综合管理控制血糖、监测血糖、评估并发症等综合管理,孕期血糖及血压均控制达标,定期监测尿蛋白、肾功能及眼底等相关指标。孕31周^(+4)开始,患者24 h尿蛋白定量明显升高,予促胎肺成熟后在孕34周+1剖宫产分娩,母儿结局良好。产后42 d随访,患者血糖及血压平稳,尿蛋白恢复到孕前水平,其婴儿一般情况良好。

关键词： 1型糖尿病糖尿病肾病糖尿病视网膜病变高血压妊娠

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美国糖尿病学会2025年“妊娠期高血糖诊治指南”解读

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 17-22页

作者：隽娟杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034

美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)基于最新的循证医学证据更新了2025年“妊娠期高血糖诊治指南”。本次指南主要在孕前咨询、孕期血糖控制目标中有关持续血糖监测、妊娠期高血糖管理中有关营养咨询和自动胰岛素输注... 详细信息

美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)基于最新的循证医学证据更新了2025年“妊娠期高血糖诊治指南”。本次指南主要在孕前咨询、孕期血糖控制目标中有关持续血糖监测、妊娠期高血糖管理中有关营养咨询和自动胰岛素输注系统以及孕期药物使用中有关降脂药物和他汀类药物使用等内容进行了更新。本文针对更新的内容进行了详细的介绍和解读,以期为临床实践提供参考依据。

关键词：妊娠期高血糖美国糖尿病学会指南解读

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产前遗传咨询需要基于以胎儿表型为核心的综合评价体系

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中华围产医学杂志 2025年第2期28卷 102-104页

作者：马京梅杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034

以“胎儿表型为核心”的临床诊疗策略是产前遗传咨询的最基本环节。本文从典型表型有助于确定遗传检测策略、似曾相识的表型有助于评估预后风险、非典型表型需要谨慎选择遗传检测平台和动态变化的表型需要整合表型进行遗传报告解读几方... 详细信息

以“胎儿表型为核心”的临床诊疗策略是产前遗传咨询的最基本环节。本文从典型表型有助于确定遗传检测策略、似曾相识的表型有助于评估预后风险、非典型表型需要谨慎选择遗传检测平台和动态变化的表型需要整合表型进行遗传报告解读几方面,强调临床应综合胎儿影像学表型、表型的程度与变化、病史及家族史等信息,给出尽可能完善的遗传咨询建议。

关键词：胎儿表型遗传咨询产前诊断

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妊娠期糖尿病:诊断进展及存在争议

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 12-16页

作者：舒心宇隽娟杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期一种常见的并发症,并与剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等多种不良妊娠结局显著相关。目前国际上普遍采用妊娠24~28周口服葡萄糖耐量试验结果作为GDM主要诊断标准。然而,近年来... 详细信息

妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期一种常见的并发症,并与剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等多种不良妊娠结局显著相关。目前国际上普遍采用妊娠24~28周口服葡萄糖耐量试验结果作为GDM主要诊断标准。然而,近年来多项临床研究显示,妊娠早期确诊的GDM与不良妊娠结局之间存在显著关联,这促使许多学者呼吁将GDM的诊断时间提前,但仍存在争议。此外,GDM在双胎妊娠中发生率高,其对大于胎龄儿、远期2型糖尿病等影响是否与单胎妊娠相同,目前仍存在争议,这也引发了关于双胎GDM诊断标准的思考。本文通过阐述早发型GDM及双胎GDM的研究进展,分析现有证据,并结合我国具体国情,提出相应的临床诊断建议和对未来研究方向的思考。

关键词：妊娠期糖尿病早期诊断双胎妊娠

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子宫颈长度<10 mm超声指征环扎术与紧急环扎术疗效对比研究

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中华妇产科杂志 2025年第2期60卷 114-120页

作者：玛丽帕提·马尔旦王馨怡时春艳王丽娟赵瑞红梁建芳孙笑张潇潇张梦莹杨慧霞北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 北京大学第一医院太原医院妇产科太原030009 天津河西坤如玛丽妇产医院产科天津300220

目的探讨子宫颈长度(CL)<10 mm环扎术与紧急环扎术的手术疗效。方法收集2013年1月至2022年6月在北京大学第一医院因妊娠中期超声检查提示CL<10 mm而行超声指征子宫颈环扎术和体格检查发现子宫颈外口扩张(宫口扩张)而行紧急子宫颈... 详细信息

目的探讨子宫颈长度(CL)<10 mm环扎术与紧急环扎术的手术疗效。方法收集2013年1月至2022年6月在北京大学第一医院因妊娠中期超声检查提示CL<10 mm而行超声指征子宫颈环扎术和体格检查发现子宫颈外口扩张(宫口扩张)而行紧急子宫颈环扎术的单胎妊娠孕妇共98例的临床资料,比较<34周分娩组(25例)与≥34周分娩组(73例)孕妇临床资料的差异;同时根据子宫颈的不同状态,分为CL<10 mm组(43例)、宫口扩张组(55例),并进一步将宫口扩张组分为宫口扩张<4 cm亚组(45例)、宫口扩张≥4 cm亚组(10例),比较不同子宫颈状态孕妇临床资料及妊娠结局的差异。结果(1)<34周分娩组术前CL<10 mm占比、术前宫口扩张程度分别与≥34周分娩组比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。(2)行子宫颈环扎术后,与宫口扩张组孕妇比较,CL<10 mm组延长孕周较长[分别为(10.5±4.6)、(14.3±3.4)周],分娩孕周较晚(中位数分别为35.7、38.0周),妊娠37、34周前早产率较低,晚期流产率较低[分别为9%(5/55)、0(0/43)],新生儿出生体重较高,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。(3)与宫口扩张≥4 cm亚组比较,宫口扩张<4 cm亚组孕妇的延长孕周较长[分别为(7.5±5.3)、(11.1±4.2)周],分娩孕周较晚(中位数分别为29.2、36.0周),新生儿出生体重较高,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。宫口扩张<4 cm亚组与宫口扩张≥4 cm亚组孕妇的晚期流产率比较有下降趋势[分别为7%(3/45)、2/10;P=0.220]。结论CL<10 mm孕妇及时行子宫颈环扎术可获得更好的临床疗效,较宫口扩张而行紧急环扎术孕妇可显著降低妊娠34周前早产率。宫口扩张<4 cm孕妇行子宫颈环扎术的妊娠结局显著优于宫口扩张≥4 cm的孕妇。

关键词：妊娠中期宫颈功能不全环扎术,宫颈治疗结果对比研究妊娠结局

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母婴呼吸道合胞病毒感染预防指南(2025年版)

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中华围产医学杂志 2025年第1期28卷 3-11页

作者：中华医学会围产医学分会韩彤妍杨慧霞朴梅花赵扬玉周鹏翔不详北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学第一医院妇产生殖医学中心北京100034 北京大学第三医院妇产科北京100191 北京大学第三医院

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是造成母婴人群重大疾病负担的重要病原体,目前尚无针对此类特殊人群的RSV感染预防指南。基于当前最佳证据、结合医师经验和患者家属意愿,中华医学会围产医学分会制订了本指南。本指南... 详细信息

呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus,RSV)是造成母婴人群重大疾病负担的重要病原体,目前尚无针对此类特殊人群的RSV感染预防指南。基于当前最佳证据、结合医师经验和患者家属意愿,中华医学会围产医学分会制订了本指南。本指南针对8个临床问题形成了15条推荐意见,涵盖了母婴人群预防RSV感染的非药物预防、药物预防和疫苗预防措施等内容,旨在全面提升此类高风险人群的RSV感染防控水平。

关键词：呼吸道合胞病毒孕妇新生儿婴儿预防

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以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病诊治1例

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中华内科杂志 2025年第2期64卷 157-161页

作者：刘耀琨施秋萍骆星谕马为北京大学第一医院心血管内科北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室北京100034

左心室肥厚(LVH)是临床诊疗过程中常见的心脏表现,病因复杂多样,给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基... 详细信息

左心室肥厚(LVH)是临床诊疗过程中常见的心脏表现,病因复杂多样,给临床医生带来不小的诊断困难。法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症,是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶(α-Gal A)活性降低或完全缺乏,造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇(Gb-3)及其衍生物脱乙酰基Gb-3(lyso-Gb3)在多脏器贮积,引起多系统病变甚至危及生命。心脏常是法布雷病的受累器官之一,心脏受累是导致死亡的主要原因,其中有30%~60%的患者表现为LVH。但由于本病患病率极低,很容易被临床医生忽视,特别是在疾病早期,因诊断延迟最终往往导致不可逆的器官功能损害。近些年,尽管国内外已发布了多部法布雷病诊疗相关专家共识和指南,旨在提高对该病的认识,但在临床实践中临床医生对该病的认知以及对LVH病因的鉴别诊断思路仍有不足。因此,本文通过讲述1例以肥厚梗阻型心肌病为主要表现的法布雷病的诊治过程,来系统性阐述LVH的鉴别诊断思路,并进一步提高对法布雷病的诊治能力。

关键词：左心室肥厚肥厚梗阻型心肌病法布雷病病因诊断

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儿童热性感染相关性癫痫综合征的影像学特点

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重庆医科大学学报 2025年第3期50卷 287-292页

作者：邓泂朱颖吴晔张捷刘伟谢涵桑田北京大学第一医院儿童医学中心北京102627 北京大学第一医院医学影像科北京100034

目的:探讨热性感染相关性癫痫综合征(febrile infection-related epilepsy syndrome,FIRES)患儿头颅磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)影像学特点。方法:回顾性分析北京大学第一医院儿科2020年11月至2024年8月收住院的FIRES患儿,评估头颅MRI特征性表现屏状核征及其他影像学特点。结果:共纳入86例确诊FIRES的儿童,包括65例(75.6%)男童和21例(24.4%)女童,起病中位年龄为6.35(4.4,8.32)岁。14例(16.3%)患儿在急性期内头颅MRI表现正常,最常见的异常表现为T2 FLAIR改变(39.5%),其次有30例(34.9%)患儿出现脑萎缩,首次出现脑萎缩的时间为44(34,72)d。22例(25.6%)患儿急性期头颅MRI显示双侧屏状核征阳性,表现为双侧屏状核区对称性T2 FLAIR高信号并弥散受限,首次出现屏状核征阳性的中位时间为11(7,15)d,屏状核征转阴中位时间为33(24,50)d,大部分患儿的屏状核征在急性期癫痫持续状态停止后消失。71例患儿随访期间进入病程慢性期,病程中头颅MRI持续正常有3例,慢性期首次出现脑萎缩有34例,首次头颅MRI出现脑萎缩时间为186(115,429)d,急性期及慢性期总共有64例患者头颅MRI出现脑萎缩变化(64/86,80.0%)。结论:FIRES患儿的头颅MRI影像学表现特点不一,病初可表现正常,双侧屏状核征阳性可能为急性期特异性表现,大部分病例的屏状核改变在癫痫持续状态症状改善后消失,后期大多进展至脑萎缩。

关键词：热性感染相关性癫痫综合征屏状核征急性期影像学特点

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儿童热性感染相关性癫痫综合征的临床特征和预后分析

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重庆医科大学学报 2025年第3期50卷 280-286页

作者：张捷刘伟邓泂桑田杨海坡管巧朱颖姜玉武吴晔北京大学第一医院儿童医学中心北京102627 北京大学第一医院医学影像科北京100034

目的:研究热性感染相关性癫痫综合征(febrile inection-related epilepsy syndrome,FIRES)重要临床特征及治疗预后结局。方法:纳入2022年3月至2024年6月于北京大学第一医院住院治疗的15例FIRES患者,回顾性分析其临床特征、治疗方案和预... 详细信息

目的:研究热性感染相关性癫痫综合征(febrile inection-related epilepsy syndrome,FIRES)重要临床特征及治疗预后结局。方法:纳入2022年3月至2024年6月于北京大学第一医院住院治疗的15例FIRES患者,回顾性分析其临床特征、治疗方案和预后结局,并进行电话随访。结果:所有患者癫痫持续状态持续中位时间为15d,93.3%(14/15)合并意识障碍,53.3%(8/15)合并呼吸衰竭并行气管插管术,86.7%(13/15)曾进入重症监护室治疗。7例患者于急性期同时行血、脑脊液白细胞介素(interleukin,IL)-1β、IL-2、IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-10、肿瘤坏死因子-α(tumor necrosis factor,TNF-α)等多种炎症因子检测,7例患者脑脊液炎症因子升高,且明显高于血清炎症因子水平。急性期80%(12/15)患者脑电图呈弥漫性慢波改变,46.7%(7/15)监测到游走性局灶性发作。急性期头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging,MRI)表现为颞/岛叶皮质水肿(60%)、白质异常信号(33.3%)、屏状核征(13.3%)。慢性期MRI特征为脑沟加深(75%)、脑室扩张(33.3%)。急性期治疗包括丙种球蛋白、大剂量甲泼尼龙静滴(15例应用,2例有效)、生酮饮食(4例应用,1例有效)、托珠单抗(5例应用,3例有效)、阿那白滞素治疗(2例应用,1例有效)。截至末次随访时所有患者的中位病程为14.0(4~65)个月,仅2例患者癫痫发作完全控制,其余13例患者均存在难治性癫痫。93.3%的患者存在认知障碍。结论:FIRES病情急重,一线免疫治疗效果往往较差,托珠单抗、阿那白滞素可能对于部分患者急性期癫痫发作有效。

关键词：儿童癫痫持续状态热性感染相关性癫痫综合征

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