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中国当代儿科杂志 2012年第8期14卷 561-566页

作者：刘玉鹏马艳艳吴桐菲王峤孔庆鹏魏晓琼张尧宋金青常杏芝张月华肖江喜杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 中科院昆明动物研究所分子进化与基因组多样性实验室云南昆明650223 北京大学第一医院医学影像科北京100034

目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患... 详细信息

目的本文报道1例由于ND3基因突变导致线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷的患儿。该患儿自6岁起出现眼睑下垂、无力、癫癎及运动倒退,呈进行性加重。血液乳酸、丙酮酸增高,脑MRI示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断。为明确病因,提取患儿和父母的外周血白细胞线粒体蛋白,进行氧化磷酸化酶复合物Ⅰ～V活性测定,并提取DNA,分析编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ的7个线粒体结构基因。结果显示患儿线粒体呼吸链复合物Ⅰ活性为33.1 nmol/min.毫克线粒体总蛋白(正常对照44.0±5.4 nmol/min.毫克线粒体总蛋白),复合物Ⅰ与柠檬酸合酶活性比值为19.8%(正常对照48.1%±11.0%),均降低。复合物Ⅱ～V活性正常。患儿线粒体ND3基因10191T>C突变。其父母线粒体基因及呼吸链复合物酶活性正常。治疗后,现患者16岁,癫癎控制良好,双下肢痉挛性瘫痪,智力正常。通过外周血白细胞线粒体氧化磷酸化酶复合物活性测定及基因分析,本研究首次诊断了编码线粒体呼吸链复合物Ⅰ亚基的ND3基因10191T>C突变导致复合物Ⅰ缺陷,为Leigh综合征的发病原因提供依据。

关键词： Leigh综合征 ND3基因线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷儿童

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前瞻性、随机、开放、多中心慢性丙型肝炎复发和无应答患者聚乙二醇干扰素α-2a联合利巴韦林抗病毒治疗临床试验的中期分析

前瞻性、随机、开放、多中心慢性丙型肝炎复发和无应答患者聚乙二...

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中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议

作者：陈新月饶慧瑛魏来尚佳高志良谢青窦晓光徐小元龚国忠陈国凤李军张大志牛俊奇陈红冯亦农侯金林尤红乌云赵培利首都医科大学附属北京佑安医院北京大学人民医院北京大学肝病研究所丙型肝炎和肝病免疫治疗北京市重点实验室河南省人民医院中山大学附属第三医院上海交通大学附属瑞金医院中国医科大学盛京医院北京大学第一医院中南大学附属湘雅二医院中国人民解放军第三○二医院重庆医科大学附属第二医院吉林大学第一医院兰州大学第一医院山西省太原市传染病院南方医科大学南方医院北京友谊医院内蒙古医学院附属医院秦皇岛市第三医院

目的直接作用抗病毒药物在亚太地区尚未广泛应用,聚乙二醇干扰素α(Peg-IFNα)联合利巴韦林仍是标准的抗病毒方案。本研究比较了既往复发和无应答患者再次治疗的有效性和安全性。方法既往给予普通干扰素α或Peg-IFNα为基础的治疗后出... 详细信息

目的直接作用抗病毒药物在亚太地区尚未广泛应用,聚乙二醇干扰素α(Peg-IFNα)联合利巴韦林仍是标准的抗病毒方案。本研究比较了既往复发和无应答患者再次治疗的有效性和安全性。方法既往给予普通干扰素α或Peg-IFNα为基础的治疗后出现复发或无应答的患者纳入研究。复发患者随机给予Peg-IFNα-2a 180ug/wk联合利巴韦林10.6-15mg/kg/d治疗48周或72周,无应答患者随机给予Peg-IFNα-2a 180ug/wk联合利巴韦林治疗72周或96周。结果来自中国18家医院的125例复发患者纳入了研究,67例(53.6%)为男性,平均年龄为46.62岁。基因1型、2/3型和6型分别占80.0%、

关键词：无应答利巴韦林慢性丙型肝炎聚乙二醇干扰素抗病毒治疗临床试验中期分析

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前瞻性、随机、开放、多中心慢性丙型肝炎初治患者应答指导的抗病毒治疗临床试验

前瞻性、随机、开放、多中心慢性丙型肝炎初治患者应答指导的抗病...

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中华医学会第十六次全国病毒性肝炎及肝病学术会议

作者：饶慧瑛陈新月魏来张永宏尚佳高志良谢青窦晓光徐小元龚国忠陈国凤李军张大志牛俊奇陈红冯亦农侯金林尤红乌云赵培利北京大学人民医院北京大学肝病研究所丙型肝炎和肝病免疫治疗北京市重点实验室首都医科大学附属北京佑安医院河南省人民医院中山大学附属第三医院上海交通大学附属瑞金医院中国医科大学盛京医院北京大学第一医院中南大学附属湘雅二医院中国人民解放军第三○二医院重庆医科大学附属第二医院吉林大学第一医院兰州大学第一医院山西省太原市传染病院南方医科大学南方医院北京友谊医院内蒙古医学院附属医院秦皇岛市第三医院

目的丙型肝炎抗病毒治疗的应答指导治疗(RGT)策略是指根据治疗过程中病毒应答的快慢来确定抗病毒的疗程。本研究评价中国丙型肝炎初治患者RGT策略的应用疗效和安全性。方法基因1b型或者基线高病毒载量初治慢性丙型肝炎患者438例,给予聚... 详细信息

目的丙型肝炎抗病毒治疗的应答指导治疗(RGT)策略是指根据治疗过程中病毒应答的快慢来确定抗病毒的疗程。本研究评价中国丙型肝炎初治患者RGT策略的应用疗效和安全性。方法基因1b型或者基线高病毒载量初治慢性丙型肝炎患者438例,给予聚乙二醇干扰素α-2a(Peg-IFNα-2a)180ug/wk联合利巴韦林10.6～15mg/kg/d抗病毒治疗,治疗疗程由治疗12周时病毒学应答情况决定。治疗12周HCV RNA<15 IU/mL患者给予总共48周疗程(A组)的治疗,治疗12周HCV RNA仍检测到的患者随机给予总共72周疗程(B1组)或96周疗程(B2组)的治疗。结果来自中国18家医

关键词：慢性丙型肝炎抗病毒治疗临床试验

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艾滋病患者抗病毒治疗依从现状的调查分析

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中华临床医师杂志（电子版） 2012年第11期6卷 I0023-I0027页

作者：于荣辉绳宇朱赛楠北京大学第一医院心内科北京协和医学院护理学院北京大学第一医院统计室

目的调查我国某农村地区艾滋病患者抗病毒治疗的服药依从性现状,并分析影响服药依从性的相关因素。方法采用问卷对安徽省阜阳市70例艾滋病患者进行匿名调查,内容包括患者服药情况及其社会人口学资料、治疗情况、副反应、服药知识。采用S... 详细信息

目的调查我国某农村地区艾滋病患者抗病毒治疗的服药依从性现状,并分析影响服药依从性的相关因素。方法采用问卷对安徽省阜阳市70例艾滋病患者进行匿名调查,内容包括患者服药情况及其社会人口学资料、治疗情况、副反应、服药知识。采用SPSS13.0统计软件对数据进行整理分析。结果 70例患者过去4d内服药依从率为50%～100%,平均85.51%,服药依从(服药依从率≥95%)的患者占42.9%。患者漏服药物的主要原因包括外出或干农活而不在家、忘记、怕被注意到服药和应服药时睡着了。经分析发现,患者的年龄、子女个数和服药知识是影响其服药依从性的相关因素。结论所调查艾滋病患者抗病毒治疗的服药依从性为中等水平,有待于进一步提高。针对患者漏服药物的常见原因和主要相关因素,可通过对患者提醒、督导,提高和改善患者的服药知识,从而提高艾滋病患者的服药依从性,保证其治疗效果并促进艾滋病治疗和预防工作。

关键词：获得性免疫缺陷综合征抗逆转录病毒治疗高效病人依从

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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作氧摄取分数和脑血流的MRI随访研究

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中华放射学杂志 2012年第10期46卷 943-946页

作者：刘茜玮黄勇肖江喜谢晟惠丽红于磊王朝霞赵丹华张珏张晓东北京大学第一医院医学影像科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 云南省西双版纳州人民医院放射科中日友好医院放射诊断科郑州大学第一附属医院磁共振室北京大学前沿交叉学科研究院功能成像研究中心

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，and strokelike episode，MELAS）是一种母系遗传性脑肌病，以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征。它主要与DNA突变... 详细信息

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial encephalomyopathy，lactic acidosis，and strokelike episode，MELAS）是一种母系遗传性脑肌病，以癫痫、偏头痛、高乳酸血症、呕吐及反复的卒中样发作为特征。它主要与DNA突变有关，可以引起线粒体蛋白合成缺陷，从而造成三磷酸腺苷（ATP）生成不足。笔者通过MRI动态追踪观察了2例MELAS患者卒中样发作区域代谢的变化情况，以促进对病变发展的病理生理学机制的了解。

关键词：线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症 MRI 随访研究摄取分数脑血流病理生理学机制

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纵行黑甲良恶性鉴别诊断相关因素分析

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中华皮肤科杂志 2012年第9期45卷 620-623页

作者：门月华涂平李航李雪迎陈喜雪武玲慎李薇薇王艺萌杨淑霞李挺傅强北京大学第一医院皮肤性病科 100034 统计室病理科青海省红十字医院皮肤性病科

目的根据纵行黑甲患者年龄、纵行黑甲宽度、发病部位等易于获得的量化临床指标，探索判断纵行黑甲良恶性质及其切除必要性的科学依据。方法回顾分析2000--2010年甲下恶性黑素瘤病例28例，2005--2010年良性纵行黑甲病例62例。统计学分析... 详细信息

目的根据纵行黑甲患者年龄、纵行黑甲宽度、发病部位等易于获得的量化临床指标，探索判断纵行黑甲良恶性质及其切除必要性的科学依据。方法回顾分析2000--2010年甲下恶性黑素瘤病例28例，2005--2010年良性纵行黑甲病例62例。统计学分析患者年龄、纵行黑甲宽度、发病部位等，总结良恶性纵行黑甲临床特征的差异，并利用Logistic回归、ROC方法探索可用于鉴别纵行黑甲良恶性质的临床指标。结果良性纵行黑甲与甲下恶性黑素瘤的确诊年龄中位数分别为23．0岁与52．5岁；发病年龄中位数分别为21．0岁与48．0岁；黑斑宽度中位数分别为3．0mm与15．0mm，差异均有统计学意义。累及拇指及拇趾的甲下恶性黑素瘤占所有甲下恶性黑素瘤的77．8％，累及拇指及拇趾的良性纵行黑甲占所有良性纵行黑甲的48．3％，两组差异有统计学意义。应用Logistic回归与ROC方法评价，发病年龄、确诊年龄及黑甲宽度对甲下恶性黑素瘤与良性纵行黑甲具有鉴别诊断价值。结论不是所有纵行黑甲一经发现就需立即实施有创诊治。发病年龄、确诊年龄、黑甲宽度及发病部位在良恶性纵行黑甲鉴别中有显著意义，且有可能通过建立数学模型指导临床诊治。

关键词：黑色素瘤纵行黑甲诊断鉴别回顾性研究

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(1,3)-β-D-葡聚糖检测和半乳甘露聚糖抗原检测在侵袭性真菌病诊断中的价值探讨

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中国真菌学杂志 2012年第3期7卷 132-135页

作者：郑罡余进李雪迎万喆李若瑜北京大学第一医院皮肤科真菌和真菌病研究中心北京100034 北京大学第一医院医学统计室北京100034

目的探讨(1,3)-β-D-葡聚糖检测和半乳甘露聚糖抗原检测在侵袭性真菌病诊断中的价值。方法回顾性研究北京大学第一医院2008年1月～2010年7月临床疑诊侵袭性真菌病的住院患者。根据诊断标准确定是否诊断侵袭性真菌病。分析非培养诊断方... 详细信息

目的探讨(1,3)-β-D-葡聚糖检测和半乳甘露聚糖抗原检测在侵袭性真菌病诊断中的价值。方法回顾性研究北京大学第一医院2008年1月～2010年7月临床疑诊侵袭性真菌病的住院患者。根据诊断标准确定是否诊断侵袭性真菌病。分析非培养诊断方法血清半乳甘露聚糖(GM试验)和血浆(1,3)-β-D-葡聚糖(G试验)的敏感度和特异度,以及二者联合应用后诊断的敏感度和特异度。结果 GM试验灵敏度为70%,特异度为84%;G试验灵敏度为50%,特异度为92%。GM试验和G试验二者联合试验时,其灵敏度和特异度分别为93%和78%。结论 GM试验和G试验均对侵袭性真菌病具有诊断价值,二者联合应用使其应用价值进一步提高。

关键词：侵袭性真菌病诊断半乳甘露聚糖,(1,3)-β-D-葡聚糖

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中药辨证组方对慢性肾脏病3期的肾保护作用——315例多中心、前瞻性、双盲、随机对照试验

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世界中医药 2013年第9期8卷 1001-1005,1009页

作者：王永钧何立群孙伟鲁盈王小琴张佩青魏连波曹式丽杨霓芝马红珍高菁李平陶筱娟袁发焕李靖姚晨刘旭生浙江中医药大学广兴医院(杭州市中医院) 杭州310007 上海中医药大学曙光医院上海200021 江苏省中医院南京210029 湖北省中医院武汉430061 黑龙江省中医研究院哈尔滨150036 南方医科大学珠江医院广州510280 天津中医药大学第一医院天津300193 广东省中医院广州510120 浙江省中医院杭州310006 北京中医药大学东直门医院北京100700 北京中日友好医院北京100029 杭州市红十字会医院杭州310003 第三军医大学新桥医院重庆400037 北京大学第一医院统计室北京100034

目的：观察中药辨证组方对慢性肾小球肾炎CKD3期患者的肾保护作用及安全性。方法：对入组人群采用前瞻、双盲、随机对照的研究方法,将符合方案集（***）的315例患者分成中药辨证组（158例）和西药苯那普利组（157例）。中药组按肾气阴... 详细信息

目的：观察中药辨证组方对慢性肾小球肾炎CKD3期患者的肾保护作用及安全性。方法：对入组人群采用前瞻、双盲、随机对照的研究方法,将符合方案集（***）的315例患者分成中药辨证组（158例）和西药苯那普利组（157例）。中药组按肾气阴两虚、肾络瘀痹、风湿扰肾、湿热内蕴四证予中药辨证组方＋苯那普利模拟剂＋基础治疗;西药组予西药苯那普利10 mg/d＋中药组方模拟剂＋基础治疗,观察24 h尿蛋白定量（u-pr/24 h）、尿白蛋白/肌酐比值（U-Alb/Cr）、血肌酐（Scr）、尿素氮（Bun）、尿酸（UA）、钾（K＋）、估测肾小球滤过率（eGFR·MDRD公式）、CKD分期、中医证候与症状积分值、综合疗效分析及安全性。疗程24周。结果：中药组治后Scr下降,eGFR升高（P〈0.05~0.01）,不良反应少,但尿蛋白却较基线有所增高。西药组治后尿蛋白有减少（P〉0.05）,但Scr增高（P〈0.01）,其中31例（19.7%）增幅〉30%,8例（5.10%）增幅〉50%,eGFR降低,有27例（17.2%）由CKD3期进展至CKD4期。结论：中药辨证组方对慢性肾脏病具有不依赖于减少尿蛋白的肾保护作用,且安全性好。

关键词：慢性肾脏病肾功能中药辨证组方

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多变量分析方法在实效研究中应用

多变量分析方法在实效研究中应用

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2012年循证医学与实效研究方法学研讨会

作者：姚晨北京大学临床研究所北京大学第一医院医学统计室

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vWF基因A1381T和-1793G/C多态性对中国裕固、藏及汉族人血浆vWF水平的影响

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中国实验血液学杂志 2012年第5期20卷 1200-1204,1203-1204页

作者：傅玉朱平卜定方张英王明英龚艺文白德成兰州大学基础医学院甘肃兰州730000 北京大学第一医院血液研究室北京100034 北京航天总医院血液肿瘤研究所北京100076

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外... 详细信息

本研究旨在探讨vWF基因A1381T(rs216311)和-1793G/C(rs7966230)单核苷酸多态性(SNP)在中国裕固族、藏族、汉族之间的异同及其对血浆vWF浓度的影响,了解3个民族对vWF相关疾病的易感性。抽取322位裕固族、399位藏族及120位汉族正常人的外周静脉血,提取DNA,采用PCR-限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T、-1793G/C SNP,测序验证。用ELISA试剂盒测定血浆vWF水平。结果表明,vWF基因A1381T位点和-1793G/C位点的基因型分布在裕固族、藏族和汉族中均有差异(P<0.05),其中A1381T位点中的G G基因型在裕固族中占69.9%,远高于藏族和汉族中的56.6%及53.3%(P<0.01),A1381T AA型表达vWF水平较低。-1793G/C中CG型在裕固族中所占的比例远高于汉族,CC型基因型表达较高vWF水平。血浆vWF水平随民族和vWF基因多态性的不同而明显不同。结论:vWF基因A1381T和-1793G/C位点基因多态性分布在中国裕固族、藏族和汉族中有明显差异;基因多态性影响血浆vWF表达水平;裕固族和藏族血浆vWF水平比汉族高,这与环境和生活习惯因素也有关系。

关键词：裕固族藏族汉族血管性血友病因子 vWF基因基因多态性

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