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中华医学会第十七次全国儿科学术大会

作者：王静敏吴晔顾强方方王立文施惠平孟岩丁昌红高志杰郭芒芒李东晓臧莉莉张平平肖江喜熊晖杨艳玲秦炯吴希如姜玉武北京大学第一医院儿科首都医科大学附属北京儿童医院神经科首都儿科研究所附属儿童医院中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室

目的对佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)、佩梅样病(PeIizaeus-Merzbacher like disease,PMLD)、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(Megalencephalic leukoencephaIophathy with subcortical cysts,MLC)、白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease,VWM)与亚历山大病(Alexanderdisease,AD)五种遗传性白质脑病(genetic leukoencephalopathy)进行基因突变分析,明确基因诊断,分析基因型与表型的关系,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础;并对8例PMD、6例VWM与1例AD先证者家系进行产前诊断。方法收集临床资料及周围血提取基因组DNA,采用多重连接依赖的探针扩增(MLPA)方法进行基因拷贝数变异检测;DNA直接测序方法进行基因突变检测,确定基因突变类型,明确基因诊断。采集基因突变携带者的孕20周羊水进行培养及基因组DNA提取后进行产前诊断。结果 54例PMD中42例为PLP1基因重复突变,12例为点突变,其中8种PLP1基因点突变为新突变;对8例胎儿产前诊断结果显示5例PLP1基因正常、1例PLP1重复突变携带者、PLP1重复与点突变患儿各1例;4例PMLD发现GJA12基因突变4种,其中3种为新突变;15例MLC中12例为MLC1突变,共14种突变(10种为新突变),3例为GLIACAM的3种突变(2种新突变);21例VWM中eIF2B5突变17种、eIF2B3突变8种、eIF2B4突变3种、eIF2B2突变2种,对6例胎儿进行产前诊断未见受累胎儿;21例AD中GFAP突变10种,其中4种为新突变,1例产前诊断为正常胎儿。结论本研究对五种遗传性白质脑病进行了致病基因突变分析,明确了基因诊断,为进一步的遗传咨询、产前诊断打下了基础。成功进行15例胎儿产前诊断,为这些患者家庭提供了可靠的帮助。

关键词：产前诊断白质脑病基因突变分析

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新辅助化疗及辅助化疗相关循证医学证据的应用对NSCLC治疗的影响

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中国肿瘤临床 2011年第4期38卷 232-234页

作者：郑庆锋王宇昭朱赛楠刘毅强李少雷吴楠陈晋峰张力建杨跃北京大学临床肿瘤学院北京肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室胸外二科北京市100142 北京大学第一医院统计室北京大学第一医院病理科

目的:探讨NSCLC(非小细胞肺癌)新辅助化疗及辅助化疗高级别循证医学证据的应用对相关NSCLC临床治疗效果的总体影响,验证其临床应用价值。方法:2004年1月～2009年8月北京肿瘤医院胸外二科接受手术+新辅助化疗或辅助化疗的NSCLC病例191例... 详细信息

目的:探讨NSCLC(非小细胞肺癌)新辅助化疗及辅助化疗高级别循证医学证据的应用对相关NSCLC临床治疗效果的总体影响,验证其临床应用价值。方法:2004年1月～2009年8月北京肿瘤医院胸外二科接受手术+新辅助化疗或辅助化疗的NSCLC病例191例,均采用含铂双药联合化疗方案。分析依据循证医学证据选择进行新辅助化疗及辅助化疗的病例在患者群体中的分布特点,观察化疗T评效、RO手术切除率,并以SPSS16.0软件统计总生存率(overall survival,OS)、中位生存期(median survivaltime,MST)、无病生存率(disease free survival,DFS),与既往高级别循证医学证据的数据比对,评估循证医学证据的应用价值及合理应用选择。结果:全部病例中19.37%选择新辅助化疗+手术治疗,共37例,其中ⅢB期占24_3%,ⅢA期54.1%;80.63%选择手术+辅助化疗,共154例。新辅助化疗+手术组:有效(RR=CR+PR)率70.3%,病理完全缓解(pCR)5.4%;中位生存时间MST 14.6(6.18～23.01)个月;总生存率,1年86.0%,3年53.9%;无病生存率,1年62.1%,3年23.4%。手术+辅助化疗组:中位生存时间MST25.9(19.03～32.77)个月;总生存率,1年93.3%,3年73.8%;无病生存率,1年71.0%,3年34.0%。结论:高级别循证医学证据对临床NSCLC新辅助及辅助化疗的应用具有重要且显著的影响,具备充分循证医学证据的辅助化疗成为主要的治疗选择,而新辅助化疗的应用相对较少;对于应用新辅助化疗或辅助化疗的选择,病例相对集中于循证医学研究证据支持的主要受益人群:Ⅱ～ⅢA期及有切除可能的部分ⅢB期病例,且新辅助化疗应用以提高切除率为主。

关键词：非小细胞肺癌新辅助化疗辅助化疗总生存率无病生存期

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A549细胞系中自噬泡与线粒体形态的初步定量研究

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中国体视学与图像分析 2011年第2期16卷 193-197页

作者：任雅丽李雪迎王书合柴立军谢燕玲程明北京大学第一医院电镜室北京大学第一医院统计室北京100034

目的探讨发生自噬的细胞中自噬泡的特点及自噬泡与细胞中线粒体形态特征参数间的关系,分析自噬泡膜来源于线粒体膜的可能性。方法将A549细胞培养后收集1～5×106个,常规固定、包埋及超薄切片,在透射电镜下观察。由随机取样的原则选... 详细信息

目的探讨发生自噬的细胞中自噬泡的特点及自噬泡与细胞中线粒体形态特征参数间的关系,分析自噬泡膜来源于线粒体膜的可能性。方法将A549细胞培养后收集1～5×106个,常规固定、包埋及超薄切片,在透射电镜下观察。由随机取样的原则选择细胞进行照相。应用CMIAS多功能真彩色图像分析系统测定细胞、线粒体及自噬泡等结构的截面积和截面数目等参数,根据自动测量结果将细胞分为3组。结果 3组细胞内自噬泡总截面面积的平均值明显不同;3组间自噬泡体积密度的平均值之间存在统计学差异(P=0.03)。3组细胞内线粒体数目及线粒体总截面面积的平均值呈相应下降。结论由于3组细胞内线粒体和自噬泡总截面面积的平均值变化趋势相反,推测部分自噬泡的膜可能来源于线粒体的膜。

关键词：体视学电镜自噬线粒体非小细胞肺癌

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^(18)FDG-PET术前评估骨与软组织肿瘤治疗效果的Meta分析

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中国组织工程研究与临床康复 2011年第30期15卷 5569-5572页

作者：姬涛朱赛楠郭卫汤小东唐顺北京大学人民医院骨与软组织肿瘤治疗中心北京市100044 北京大学第一医院医学统计室北京市100034

背景:18FDG-PET可为骨和软组织肿瘤的良恶性鉴别,病变定位,恶性程度评价,活检部位的确定,治疗效果评估和判断预后提供重要信息。目的:采用Meta分析方法评价18FDG-PET在术前骨与软组织肿瘤治疗疗效评估方面的应用价值。方法:检索PubMed、... 详细信息

背景:18FDG-PET可为骨和软组织肿瘤的良恶性鉴别,病变定位,恶性程度评价,活检部位的确定,治疗效果评估和判断预后提供重要信息。目的:采用Meta分析方法评价18FDG-PET在术前骨与软组织肿瘤治疗疗效评估方面的应用价值。方法:检索PubMed、EMBASE、Cochrance、CNKI、万方数据库及维普中文科技期刊数据库获得PET用于骨与软组织肿瘤诊治方面的临床研究。结果与结论:对符合纳入标准的9项临床非随机对照研究进行Meta分析,文献质量评价循证医学推荐级别3项研究为B级,6项为C级,检验提示无发表偏倚。将治疗前后最大标准摄取值SUV2/SUV1≤0.5作为预测术后肿瘤坏死率≥90%的敏感性和特异性分别为0.82(95%CI,0.72～0.89)和0.61(95%CI,0.49～0.71)。SROC为6.17(95%CI,2.84～13.39)。说明将化疗前后最大标准摄取值比值作为评价术前疗效的敏感性较好,但缺乏特异性;应综合18FDG-PET检查结果与其他辅助检查结果对术前疗效进行综合评估。

关键词：软组织肉瘤骨肿瘤 FDG-PET 诊断价值 Meta分析

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白质消融性白质脑病患儿临床特点、基因突变分析及发病机制研究

白质消融性白质脑病患儿临床特点、基因突变分析及发病机制研究

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中国神经科学学会第九届全国学术会议暨第五次会员代表大会

作者：代丽芳吴晔冷雪荣王静敏潘艳霞杜丽朱赛楠姜玉武北京大学第一医院儿科北京大学第一医院医学统计室

目的对中国临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因EIF2B1-5突变分析,对17例确诊患儿进行自然病程的随访研究,以期对中国VWM患儿神经系统功能的进展速度等临床表型特点和... 详细信息

目的对中国临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε(eIF2Bα-ε)的相应编码基因EIF2B1-5突变分析,对17例确诊患儿进行自然病程的随访研究,以期对中国VWM患儿神经系统功能的进展速度等临床表型特点和突变谱有全面的了解,并探讨基因型-表型关系。该病突出特点为发热等应激状态导致病情明显加重甚至死亡,由此研究内质网(ER)应激在VWM发病中的作用。方法 (1)对临床及基因突变检测诊断的17例早期儿童型VWM患儿,进行临床随访。根据运动进展速度进行分级,进行基因型-表型分析;(2)利用VWM患者皮肤成纤维细胞,给予ER应激诱导,于诱导后不同时相用Western blot和免疫细胞化学方法检测非折叠蛋白(UPR)通路的分子指标,并用电子显微镜观察细胞凋亡和自噬,Illumina RNA表达谱芯片进行差异基因检测和初步生物信息学分析,并与对照皮肤成纤维细胞进行比较。结果 (1)临床特点:17例中男12例,女5例。多数(13/17)起病前发育正常。起病年龄平均2.7岁(0.4～6.4岁),急性起病或亚急性起病,均以运动障碍起病。至末次随访,平均病程4.3年(0.3～8.7年),均呈进行性加重,3例死亡。64%(11/17)病程中伴发作性加重。运动功能进展速度明显高于国外报道病例,病程4.5年后所有患儿均丧失行走能力,最早丧失行走能力的年龄为起病后0.42年,起病年龄越小,丧失行走能力的年龄越早;认知功能进展缓慢;6例(35%)伴有惊厥。(2)基因突变分析:共发现了EIF2B2-5的22种突变,其中包括15种新突变。EIF2B3突变率显著高于国外报道,我们还发现了一个eIF2Bγ(EIF2B3编码)的热点突变p.I346T,35%中国患者带有该突变。(3)基因型-表型关系:重型患者中eIF2Bα突变者多于eIF2Bε突变者;相同基因型(eIF2Bγ:1346T)患者表型存在明显差异。(4)ER应激:①37℃培养条件下,基础状态下,UPR通路相关蛋白eIF2α磷酸化和ATF4水平在2例突变为eIF2Bγ:I346T/I346T和G47E/I346T患者皮肤成纤维细胞中表达量较正常人对照组明显增高。给予TG刺激后,突变细胞中eIF2α磷酸化和ATF4水平在TG刺激2h时升高最明显,且高水平表达持续至刺激8 h,较对照组表达量更大,更持久。对照组细胞eIF2α磷酸化和ATF4水平在TG刺激4 h时升高最明显,8 h时明显降低。基础状态下,P-eIF2Bε在突变细胞和对照组细胞中均有表达,且突变细胞较对照组表达量高,纯合突变细胞较杂合突变细胞中水平高。随着TG刺激时间的延长其活性条带在突变细胞中较对照组表达量升高明显。②35℃培养条件下,未给予TG刺激时,携带Bγ:G47E/I346T、Bγ:I346T/I346T突变的细胞与正常对照组中eIF2α磷酸化、ATF4及P-eIF2Bε水平均较37℃培养条件下高。给予细胞TG刺激,携带突变的细胞中eIF2α磷酸化和ATF4水平随着刺激时间的变化趋势与37℃时未见明显差异。③电镜显示Bγ:G47E/I346T突变患者皮肤成纤维细胞在基础状态下即存在大量自噬小体,ER应激诱导后8 h,细胞发生凋亡,且自噬小体进一步增加。④利用Illumina RNA表达谱芯片发现ER应激前后Bγ:G47E/I346T突变患者与正常人对照组皮肤成纤维细胞比较有34种差异表达的通路蛋白基因,结果需进一步验证。结论通过随访研究对中国早期儿童型VWM患者的主要神经系统表型的进展过程有了较详尽的了解。目前尚缺乏明确的基因型-表型相关性。中国患者基因突变谱与国外报道存在很大差异。内质网应激导致凋亡和自噬的发生可能在VWM的发病机制中扮演重要角色,低温对抵抗VWM突变细胞内质网应激的作用不明显。

关键词：白质消融性白质脑病磷酸化 ATF 皮肤成纤维细胞基因型-表型基因突变分析发病机制临床特点

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中国癫患儿门诊诊疗相关成本初步分析

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实用儿科临床杂志 2011年第21期26卷 1656-1660页

作者：相婷吴晔桑田朱赛楠臧莉莉高静云赵海娟黄琼辉王颖慧王丽姜玉武北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院医学统计室北京100034 唐山市妇幼保健院儿科河北唐山063000 山西医科大学附属第一医院神经内科太原030001

目的了解目前北京大型三级甲等医院小儿癫中心就诊的癫患者治疗相关成本情况,以期为医疗卫生政策的制订以及有限医疗资源的合理配置提供重要依据。方法研究对象为2010年4月-2011年1月于北京大学第一医院小儿神经科门诊就诊的癫患... 详细信息

目的了解目前北京大型三级甲等医院小儿癫中心就诊的癫患者治疗相关成本情况,以期为医疗卫生政策的制订以及有限医疗资源的合理配置提供重要依据。方法研究对象为2010年4月-2011年1月于北京大学第一医院小儿神经科门诊就诊的癫患者,所有癫患者治疗至少1 a以上。填写调查问卷,内容包括:患者基本信息、疾病相关信息、治疗相关信息及治疗相关成本。问卷内容所涉及的癫发作频率和治疗相关成本等针对1 a以来的情况进行回顾性调查。在治疗成本的相关因素分析中,分别对因变量[直接成本、抗癫药物(AEDs)费用、交通费和检查费]进行相关因素分析(自变量包括:年龄、体质量、地区、1 a以来有无癫发作、病程、AEDs种数、是否使用新型AEDs)。结果 209例患者1 a的治疗相关的总成本中位数为7 336元(660～88 808元),其中直接成本中位数为6 680元(400～86 728元),间接成本中位数364元(0～3 640元)。总成本构成比(以中位数表示):直接成本占94.59%(50.85%～100.00%),间接成本占5.41%(0～49.15%)。直接成本的构成中AEDs费用、检查费和交通费是主要组成部分。1 a以来有无发作、是否服用新型AEDs、居住地区、年龄、病程从不同方面对于直接成本产生影响。结论本研究是针对国内癫患者治疗成本的首次较大样本的研究。从一个侧面反映出我国癫患者的治疗成本非常昂贵,占人均国民生产总值的28.68%。政府部门亟待制定政策,降低患者家庭的治疗成本。

关键词：癫 治疗相关成本儿童中国

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以泡沫细胞浸润为特点的炎性肌肉病伴随大量巨噬细胞一例

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中华神经科杂志 2011年第12期44卷 848-852页

作者：项一宁洪道俊赵丹华张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科（项一宁现在贵阳医学院病理教研室） 100034

目的报道1例以泡沫细胞浸润为特点的炎性肌肉病伴随大量巨噬细胞的临床和病理特点。方法患者男性，44岁，因“双上肢无力13个月，加重伴双下肢无力11个月”于2010年6月就诊于我院门诊，病程后期对免疫抑制治疗效果差，既往有类风湿性关... 详细信息

目的报道1例以泡沫细胞浸润为特点的炎性肌肉病伴随大量巨噬细胞的临床和病理特点。方法患者男性，44岁，因“双上肢无力13个月，加重伴双下肢无力11个月”于2010年6月就诊于我院门诊，病程后期对免疫抑制治疗效果差，既往有类风湿性关节炎病史。肌酸激酶（CK）轻度升高，多种肌炎相关抗体和副肿瘤综合征抗体均为阴性。肌电图示肌源性损害，静止时有强直发放。先后对该患者进行左、右肱二头肌活体组织检查，标本进行组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果第1次肌肉活体组织检查显示个别肌纤维坏死和再生，以及CD8阳性T淋巴细胞浸润肌内衣和非坏死肌纤维，肌纤维膜主要组织相容性复合物（MHC）-I阳性。第2次肌肉活体组织检查显示束周肌纤维变性，肌束衣的纤维结缔组织呈碎片状改变，可见大量CD68阳性的泡沫细胞和Touton多核巨细胞浸润。在个别血管周围可见CD20阳性B淋巴细胞和浆细胞，肌内衣中见到散在CD8阳性的T淋巴细胞，MHC—I肌纤维膜阳性表达。结论炎性肌肉病伴随大量巨噬细胞可以表现为肌内衣大量泡沫细胞的浸润，该病可以伴随类风湿性关节炎并对糖皮质激素抵抗。

关键词：泡沫细胞肌炎巨噬细胞

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门诊病案数字化管理与应用

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中国病案 2011年第4期12卷 45-47页

作者：张威北京大学第一医院病案统计编目室

目的探讨数字化病案特点及作用,以利广泛实行门诊病案数字化。方法通过纸质病案与数字化病案应用优劣对比,分析目前数字化病案在门诊的应用状况。结果门诊病案数字化管理系统能优化就医流程,工作效率提高5倍。结论提倡广泛实行门诊病案... 详细信息

目的探讨数字化病案特点及作用,以利广泛实行门诊病案数字化。方法通过纸质病案与数字化病案应用优劣对比,分析目前数字化病案在门诊的应用状况。结果门诊病案数字化管理系统能优化就医流程,工作效率提高5倍。结论提倡广泛实行门诊病案数字化,形成较为完整的信息库,为以后与电子病案对接、保证病案的连续性奠定坚实基础,使门诊病案资源得到充分的开发和应用。

关键词：数字化病案管理应用电子病案

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分化型甲状腺癌清甲治疗后^(131)I全身显像与甲状腺球蛋白检测结果的相关性分析

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吉林大学学报（医学版） 2011年第4期37卷 691-694页

作者：于鹏宫凤玲梁永平王荣福张建华河北联合大学附属医院核医学科河北唐山063000 河北联合大学附属医院CT室河北唐山063000 北京大学第一医院核医学科北京100034

目的:评价分化型甲状腺癌(DTC)患者清甲治疗后131I全身显像(131I-WBS)与甲状腺球蛋白(Tg)检测结果的相关性,为判定甲状腺癌的复发及转移提供参考指标。方法:596例DTC患者,均行甲状腺部分切除术及131I清甲治疗,术后常规服用甲状腺激素进... 详细信息

目的:评价分化型甲状腺癌(DTC)患者清甲治疗后131I全身显像(131I-WBS)与甲状腺球蛋白(Tg)检测结果的相关性,为判定甲状腺癌的复发及转移提供参考指标。方法:596例DTC患者,均行甲状腺部分切除术及131I清甲治疗,术后常规服用甲状腺激素进行替代治疗。首先检测血清中Tg水平,然后给予患者诊断剂量131I(185MBq),分别于服药后24、48及72h进行全身显像,对131I-WBS中异常浓聚灶的范围及数量进行半定量法评分,分析Tg检测结果与131I-WBS评分的相关性。结果:596例患者中,最后经过证实出现复发或者转移者64例。64例患者中,Tg检测升高患者63例,正常1例;131I-WBS阳性患者56例,阴性患者8例。63例Tg升高患者中,55例131I-WBS亦为阳性;56例131I-WBS阳性患者中,55例Tg检测亦升高,无1例患者2项检查均为阴性。Tg检测结果与131I-WBS评分结果正相关(r=0.718～0.812,P<0.01)。结论:DTC清甲术后,Tg检测结果与131I-WBS结果有明显的相关性,无论何种检查出现异常,都提示体内存在肿瘤转移灶,应给予密切观察并适当治疗。

关键词：甲状腺肿瘤甲状腺球蛋白碘放射性同位素相关性

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银屑病患者脂代谢紊乱与脂肪肝的相关性研究

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临床皮肤科杂志 2011年第12期40卷 725-726页

作者：庞晓文刘雯杨雪琴朱赛楠中国人民解放军空军总医院皮肤科．北京100142 北京大学第一医院医学统计室北京100034

银屑病除有皮肤损害外，尚可并发高脂血症、2型糖尿病（胰岛素抵抗）、冠状动脉粥样硬化、脂肪肝等。我们的前期临床研究表明，银屑病并发高脂血症与脂肪肝密切相关。银屑病患者体内存在脂代谢紊乱，为进一步探索其与脂肪肝的相关性．... 详细信息

银屑病除有皮肤损害外，尚可并发高脂血症、2型糖尿病（胰岛素抵抗）、冠状动脉粥样硬化、脂肪肝等。我们的前期临床研究表明，银屑病并发高脂血症与脂肪肝密切相关。银屑病患者体内存在脂代谢紊乱，为进一步探索其与脂肪肝的相关性．我们对2005年1月-2009年6月在我院住院的40例40岁以上银屑病患者的资料进行了初步分析研究。

关键词：银屑病脂代谢脂肪肝

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