检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2020年第5期36卷 401-405页

作者：赫英东陈倩北京大学第一医院妇产科妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室北京100034

育龄期女性约3%合并慢性肾脏疾病,这些患者不良妊娠结局风险明显高于健康人群。基础肾脏功能、是否合并系统性疾病、慢性高血压以及蛋白尿均对妊娠结局有重要的影响。文章阐述合并慢性肾病患者不良妊娠结局发生情况,并简要介绍改善此类... 详细信息

育龄期女性约3%合并慢性肾脏疾病,这些患者不良妊娠结局风险明显高于健康人群。基础肾脏功能、是否合并系统性疾病、慢性高血压以及蛋白尿均对妊娠结局有重要的影响。文章阐述合并慢性肾病患者不良妊娠结局发生情况,并简要介绍改善此类患者妊娠结局的措施。

关键词：慢性肾脏疾病不良妊娠结局

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高效可行的临床真实世界数据采集模式探索——海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的实践

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中国食品药品监管 2020年第11期 21-31页

作者：晋菲斐姚晨马军陈蔚阎小妍王斌朱赛楠北京大学第一医院医学统计室北京大学临床研究所海南博鳌超级医院

随着电子化数据采集技术的发展和医疗大数据的产生,真实世界数据的应用逐渐受到重视。2019年,我国在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区开展临床真实世界数据应用试点工作。然而,目前的临床真实世界研究项目大多未区分数据来源,依然采用与... 详细信息

随着电子化数据采集技术的发展和医疗大数据的产生,真实世界数据的应用逐渐受到重视。2019年,我国在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区开展临床真实世界数据应用试点工作。然而,目前的临床真实世界研究项目大多未区分数据来源,依然采用与传统临床试验类似的数据提取方式,需要临床医生在完成日常诊疗数据收集后,人工录入至研究数据库。近年来,医疗大数据处理和数据安全技术逐渐成熟,信息化智能化数据采集模式应运而生,尤其是对医院诊疗记录的处理。本研究探索基于医院的信息化真实世界数据采集模式,并通过海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区试点的一个医疗器械真实世界研究项目进行验证,初步对比应用信息化数据采集模式和传统临床研究数据采集模式的效率与数据准确性。

关键词：真实世界数据数据采集先行区实践自然语言处理飞秒激光眼科治疗

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基于中国人Lynch综合征临床标准的家族性结直肠癌胚系突变谱多中心研究

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中国肿瘤临床 2022年第23期49卷 1215-1223页

作者：杨梦园朱丽珍张鼎吴斌顾艳宏吴涛张敬东邱萌潘杰袁瑛浙江大学医学院附属第二医院肿瘤内科恶性肿瘤预警与干预教育部重点实验室杭州市310009 浙江大学癌症研究院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科江苏省人民医院南京医科大学第一附属医院肿瘤科北京大学第一医院普通外科中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院消化内科二病区四川大学华西医院肿瘤中心腹部肿瘤科温州市中心医院消化内科

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在... 详细信息

目的:Lynch综合征作为一种常染色体显性遗传的恶性肿瘤综合征,基于肿瘤家族史对患者进行初筛是目前Lynch综合征筛查的主要手段。本研究旨在明确符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者最终确诊为Lynch综合征的比例,以及二代测序在Lynch综合征临床诊断中的应用。方法:2017年2月至2019年10月纳入85例就诊于国内7家医院(浙江大学医学院附属第二医院、北京协和医院、江苏省人民医院、北京大学第一医院、辽宁省肿瘤医院、四川大学华西医院和温州市中心医院)无血缘关系的符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,利用含61个已报道与遗传性肿瘤相关基因的二代测序平台检测入组先证者的胚系突变。对于检出的临床意义不明的基因变异,通过一代测序、多重荧光PCR毛细管电泳检测肿瘤组织微卫星状态等手段判读该变异的致病意义。结果:符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者中,28.2%检测出Lynch综合征关键基因已知致病性或疑似致病性胚系突变,另外15.3%患者携带上述基因的临床意义不明的变异。通过对这些变异进行分析,本研究认为MLH1基因c.2240_2255 delCTGATCTATACAAAGT通读突变为遗传性结直肠癌的致病性突变;然而目前尚缺乏充足证据证明MLH3基因第2~11号外显子大片段重复与遗传性结直肠癌的发生存在密切联系。结论:本研究发现同样基于符合中国人Lynch综合征临床标准的结直肠癌患者,与既往利用一代测序的研究报道相比,二代测序并未提高Lynch综合征的确诊率。但是,二代测序会带来大量临床意义不明的突变。需要谨慎对待尚未明确的基因突变检测结果,必要时应该进行更深入的家系研究和更全面的分子检测以明确这些突变的致病意义。

关键词： Lynch综合征 MLH1基因通读突变二代测序

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糖尿病患者视网膜血氧饱和度及血管直径变化的无创测量

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激光与光电子学进展 2020年第5期57卷 194-201页

作者：邹达王珂欣刘刚军任秋实卢闫晔北京大学工学院生物医学工程系北京100871 北京大学第一医院眼科北京100034 北京大学深圳研究生院生物医学工程研究所广东深圳518055 深圳湾实验室广东深圳518052

利用视网膜功能测量仪对眼底进行结构成像来直接观察体内丰富的循环系统,并对视网膜的血氧饱和度及血管直径进行无创、定量的功能性成像测量。对糖尿病患者和健康人群进行视网膜功能成像并作定量比较分析,结果表明,在糖尿病患者中,视网... 详细信息

利用视网膜功能测量仪对眼底进行结构成像来直接观察体内丰富的循环系统,并对视网膜的血氧饱和度及血管直径进行无创、定量的功能性成像测量。对糖尿病患者和健康人群进行视网膜功能成像并作定量比较分析,结果表明,在糖尿病患者中,视网膜动脉血氧饱和度相比健康人群有显著性提高,视网膜动静脉血氧饱和度差值有显著性增大,视网膜黄斑中心凹无灌注区面积也有显著增大。此外,在糖尿病患者和健康人群中,视网膜动静脉的直径均存在差异,且静脉直径总大于动脉直径。研究结果表明通过视网膜功能成像可以检测糖尿病患者的视网膜氧代谢和灌注率等参数的临床变化,帮助医生更好地观察、评估糖尿病患者视网膜微血管的病理改变,并在糖尿病患者眼科并发症的早期诊断和预后评估方面具有一定的应用潜力。

关键词：医用光学视网膜功能成像血氧饱和度血管直径眼底成像糖尿病

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孕期被动吸烟对妊娠并发症及妊娠结局的影响

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中华疾病控制杂志 2020年第4期24卷 419-423页

作者：王雪茵张小松周敏隽娟王旭北京大学第一医院妇产科妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室北京100034

目的了解孕期被动吸烟发生情况,并探讨其对妊娠并发症及结局的影响。方法选取2012年4月―2013年3月在我国15家医疗保健机构分娩的8926例单胎活产产妇作为研究对象,使用自制调查问卷收集孕期被动吸烟发生情况、妊娠并发症和结局等信息,... 详细信息

目的了解孕期被动吸烟发生情况,并探讨其对妊娠并发症及结局的影响。方法选取2012年4月―2013年3月在我国15家医疗保健机构分娩的8926例单胎活产产妇作为研究对象,使用自制调查问卷收集孕期被动吸烟发生情况、妊娠并发症和结局等信息,采用单因素和多因素Logistic回归分析模型分析孕期被动吸烟对妊娠并发症及结局的影响。结果共1801例产妇在孕期经历被动吸烟。控制混杂因素后,孕期经历被动吸烟的产妇妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)的发生风险是非被动吸烟者的1.359倍(95%CI:1.146~1.612,P<0.001),胎膜早破的风险为1.290倍(95%CI:1.095~1.520,P=0.002),早产的风险为1.367倍(95%CI:1.155~1.619,P<0.001),娩出低出生体重儿的风险为1.341倍(95%CI:1.079~1.668,P=0.008)。与非被动吸烟者相比,平均每周被动吸烟天数≥4天者胎膜早破、早产和低出生体重儿的发生风险分别为非被动吸烟者的1.402倍(95%CI:1.104~1.780,P=0.006)、1.690倍(95%CI:1.339~2.132,P<0.001)和1.584倍(95%CI:1.172~2.141,P=0.023)。结论被调查产妇孕期被动吸烟率较高,孕期经历被动吸烟能够增加妊娠期糖尿病、胎膜早破、早产和低出生体重儿的发生风险。

关键词：被动吸烟妊娠期妊娠并发症妊娠结局

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中文版荨麻疹控制评分量表及信效度验证

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中华皮肤科杂志 2020年第7期53卷 533-538页

作者：于淼陈玉迪刘擘宋晓婷赵作涛北京大学护理学院 100191 北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室100034

目的翻译荨麻疹控制评分(UCT),并检验该量表的信效度、敏感性以及筛选准确性。方法经过翻译、回译和文化调试,确定荨麻疹控制评分量表的条目。应用该量表调查51例慢性自发性荨麻疹(CSU)、41例慢性诱导性荨麻疹(CIndU)患者和11例CSU合并C... 详细信息

目的翻译荨麻疹控制评分(UCT),并检验该量表的信效度、敏感性以及筛选准确性。方法经过翻译、回译和文化调试,确定荨麻疹控制评分量表的条目。应用该量表调查51例慢性自发性荨麻疹(CSU)、41例慢性诱导性荨麻疹(CIndU)患者和11例CSU合并CIndU患者。入组后8周内,81例使用抗组胺药治疗,8例使用奥马珠单抗治疗,14例抗组胺药联合奥马珠单抗治疗。入组时和入组后第4、8周时,用皮肤病学生活质量指数(DLQI)、荨麻疹活动评分(UAS)评估生活质量损害和疾病活动情况。采用Cronbach′sα系数评估问卷内部一致性信度。通过与DLQI、UAS28评分比较,检验中文版UCT的聚合效度、已知族群效度、敏感性及筛选准确性。结果中文版UCT包含4个条目,回顾性评价过去4周内疾病的临床症状和体征、对生活质量的影响、治疗效果和总体疾病控制情况。CSU组UCT量表各条目得分的Cronbach′sα系数为0.886~0.945,CIndU组为0.834~0.958。入组时,CSU组与CIndU组UCT与DLQI评分显著负相关(rs值分别为-0.672,-0.578,均P<0.01)。第4周和8周时,CSU组UCT与UAS28、DLQI评分均呈显著负相关(4周:rs值分别为-0.654、-0.829,均P<0.01;8周:rs值分别为-0.717、-0.765,均P<0.01),CIndU组UCT与DLQI评分亦显著负相关(rs值分别为-0.834、-0.778,均P<0.01)。CSU组第4周与第8周之间UCT变化量与UAS变化量显著相关(rs=-0.569,P<0.01);与入组时比较,第4、8周时UCT变化量与相应DLQI评分变化量显著相关(rs值分别为-0.693、-0.447,均P<0.01)。对于CIndU组,与入组时比较,第4周与第8周时UCT变化量与DLQI变化量亦显著相关(rs值分别为-0.615、-0.408,均P<0.01)。不同UAS、DLQI评分组间UCT评分差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论中文版UCT是有效、可靠的CSU和CIndU患者的临床管理工具,可用于评估疾病控制情况,在一定程度上反映疾病活动度及疾病相关生活质量。

关键词：荨麻疹疾病影响状态调查荨麻疹控制评分疾病活动度慢性自发性荨麻疹慢性诱导性荨麻疹信度效度

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314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究

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中华儿科杂志 2020年第6期58卷 468-475页

作者：康路路刘玉鹏沈鸣陈哲晖宋金青贺薷萱刘怡张尧董慧李梦秋金颖郑宏王峤丁圆李溪远李东晓李海霞刘雪芹肖慧捷姜玉武熊晖张春燕王朝霞袁云梁德生田亚平杨艳玲北京大学第一医院儿科 100034 北京大学人民医院儿科 100044 解放军总医院转化医学实验室北京100045 中日友好医院检验科北京100029 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 天津医科大学总医院精准医学中心 300020 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室 450003 北京大学第一医院检验科 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或... 详细信息

目的总结单纯型甲基丙二酸血症的临床表型及分子遗传学特点,探讨诊断、治疗及预防对策。方法回顾性收集我国26个省市1998年1月至2020年3月确诊的单纯型甲基丙二酸血症患儿314例(男180例、女134例),采用Sanger测序、靶向捕获二代测序或者全外显子测序分析、多重连接依赖探针扩增技术、定量PCR等技术进行基因诊断。根据发病年龄,分为早发型(发病年龄≤12月龄)和晚发型(发病年龄>12月龄)。根据个体情况,给予钴胺素、左卡尼汀、特殊饮食及对症治疗。采用χ2检验进行组间比较。结果314例单纯型甲基丙二酸血症患儿中58例(18.5%)通过液相串联质谱法新生儿筛查发现,5例(1.6%)为尸检确诊,251例(79.9%)患儿为发病后临床诊断。发病年龄为3小时龄~18岁,其中早发型159例(71.0%),晚发型65例(29.0%)。较常见的临床表现是代谢危象、智力运动落后、癫痫、贫血和多脏器损伤。早发型较晚发型患儿代谢性酸中毒及贫血常见[20.8%(33/159)比9.2%(6/65),34.6%(55/159)比16.9%(11/65),χ^2=4.261、6.930,P=0.039、0.008]。236例(75.2%)接受了基因分析,227例(96.2%)获得了基因诊断,在7个基因(MMUT、MMAA、MMAB、MMADHC、SUCLG1、SUCLA2、MCEE)上共发现127个变异,其中49个为新变异。MMUT变异导致的甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏(mut型)211例(93.0%),常见的MMUT变异是c.729_730insTT、c.1106G>A、c.914T>C。c.914T>C在早发型中发生的频率较晚发型高[8.3%(18/216)比1.6%(1/64),χ^2=3.859,P=0.037]。mut型较其他类型患儿代谢危象常见[72.6%(114/157)比3/13,χ^2=13.729,P=0.001]。发育落后、肌张力低下在mut型患儿中比其他类型患儿少见[38.2%(60/157)比9/13、25.5%(40/157)比8/13,χ^2=4.789、7.705,P=0.030、0.006]。58例新生儿筛查发现的患儿中44例(75.9%)从无症状时开始治疗,发育正常;14例(24.1%)临床发病后才开始接受治疗,遗留有不同程度的智力、运动发育落后。结论分析了我国单纯型甲基丙二酸血症患儿的临床表型与基因型特点及相关性,扩展了基因变异谱。鉴于单纯型甲基丙二酸血症有临床表现复杂及早发严重的倾向,新生儿筛查对于早期诊断、改善预后至关重要。建议将致病基因MMUT列入我国育龄夫妇孕前携带者筛查目录中,关口前移至出生缺陷一级预防。

关键词：甲基丙二酸甲基丙二酸单酰CoA变位酶新生儿筛查串联质谱法

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铁调素在血液透析患者相对红细胞增多的发生机制中的作用

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中国血液净化 2022年第11期21卷 785-789页

作者：胡楠吕蓓妮陈育青北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室(北京大学)中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034

目的探索血液透析患者中相对红细胞增多的原因。方法纳入规律血液透析患者,根据基线血红蛋白浓度及是否接受红细胞生成刺激剂(erythropoietin stimulating agent,ESA)治疗分2组。横断面收集临床信息,比较2组贫血,铁代谢及甲状旁腺功能... 详细信息

目的探索血液透析患者中相对红细胞增多的原因。方法纳入规律血液透析患者,根据基线血红蛋白浓度及是否接受红细胞生成刺激剂(erythropoietin stimulating agent,ESA)治疗分2组。横断面收集临床信息,比较2组贫血,铁代谢及甲状旁腺功能亢进程度。对比检测铁调素,铁代谢指标,红细胞生成素水平以及炎症因子水平。随访84个月。结果纳入的161例患者中,14例(8.7%)符合相对红细胞增多即无ESA治疗组,其血红蛋白浓度高于ESA治疗组(t=6.108,P<0.001);铁调素水平低于ESA治疗组(t=-4.857,P<0.001),且铁调素水平与血液透析患者的血红蛋白浓度呈负相关(r=-0.491,P=0.007),与铁蛋白水平呈正相关(r=0.684,P<0.001),与可溶性转铁蛋白受体呈负相关(r=-0.406,P=0.029)。血清铁调素与超敏C反应蛋白(r=-0.098,P=0.614),白细胞介素-6(r=-0.140,P=0.469)以及肿瘤坏死因子-α(r=-0.091,P=0.639)水平无相关性。结论血液透析患者中少部分患者不需要接受ESA或铁剂治疗,可能与较低的铁调素水平有关。而铁调素水平越高,组织可利用铁越少,而红细胞生成水平越低。

关键词：血液透析相对红细胞增多铁调素炎症

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中文版慢性荨麻疹生活质量问卷(CU-Q2oL)信效度验证

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中华皮肤科杂志 2020年第12期53卷 992-997页

目的检验中文版慢性荨麻疹生活质量问卷(CU-Q2oL)的信效度。方法翻译英文原版CU-Q2oL以及回译和文化调试,确定中文版CU-Q2oL的条目。2019年1-12月对北京大学第一医院皮肤性病科就诊的195例慢性自发性荨麻疹伴或不伴慢性诱导性荨麻疹患者... 详细信息

目的检验中文版慢性荨麻疹生活质量问卷(CU-Q2oL)的信效度。方法翻译英文原版CU-Q2oL以及回译和文化调试,确定中文版CU-Q2oL的条目。2019年1-12月对北京大学第一医院皮肤性病科就诊的195例慢性自发性荨麻疹伴或不伴慢性诱导性荨麻疹患者每2周进行1次随访,随访时填写CU-Q2oL、皮肤病生活质量指数问卷(DLQI)以及1周疾病活动度问卷评分(UAS7),共随访2次。每次随访后,医生依据患者病情为每例患者调整治疗方案。通过探索性因子分析,提取问卷因子数目,并通过分析CU-Q2oL与DLQI、UAS7的相关性判断聚合效度,通过计算Cronbachα系数检测CU-Q2oL的内在一致性信度;通过分析UAS7的变化量与CU-Q2oL评分变化量的相关系数判断CU-Q2oL的敏感度。结果自中文版CU-Q2oL问卷中提取出4个因子,分别为"症状"、"日常功能活动"、"睡眠问题"及"限制"因子,共23个条目,累计方差贡献率为74.011%。CU-Q2oL所有条目的Cronbachα系数为0.961,4个因子Cronbachα系数为0.804~0.933,提示极好的内部一致性。CU-Q2oL问卷总分和DLQI评分、UAS7分别呈中度相关,相关系数分别为0.437、0.560(均P<0.01)。71例患者参与第2次随访,CU-Q2oL问卷总分变化量与UAS7评分变化量呈中度相关,相关系数为0.392(P<0.01)。结论中文版CU-Q2oL具有极好的内部一致性信度和良好的信效度,可用于评估我国慢性自发性荨麻疹患者的生活质量。

关键词：荨麻疹生活质量疾病影响状态调查慢性自发性荨麻疹信度效度

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阻塞性睡眠呼吸暂停与慢性肾脏病

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中国血液净化 2022年第3期21卷 149-152页

作者：程利男陈育青北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室(北京大学)中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034

慢性肾脏病患病率逐年攀升,且其合并心血管疾病和死亡风险的增加,造成沉重的社会疾病经济负担。阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)不仅是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发生及进展的独立危险因素,而且在慢性肾... 详细信息

慢性肾脏病患病率逐年攀升,且其合并心血管疾病和死亡风险的增加,造成沉重的社会疾病经济负担。阻塞性睡眠呼吸暂停(obstructive sleep apnea,OSA)不仅是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)发生及进展的独立危险因素,而且在慢性肾脏病患者中发生率较高。近年来,越来越多的研究表明OSA与CKD之间存在双向关系。因此,认识两者之间的关系并早期加以干预有助于缓解OSA症状,延缓CKD进展,提升生活质量。本文主要综述OSA与CKD之间的联系,包括了流行病学、发病机制及治疗策略。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停慢性肾脏病

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