检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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长五聚体蛋白3与系统性红斑狼疮的相关性研究概况

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国际泌尿系统杂志 2020年第1期40卷 182-185页

作者：李秋钰林丽灵(综述) 于峰(审校) 北京大学第三医院呼吸与危重症医学科 100191 北京大学第一医院中心实验室 100034

系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多脏器系统的慢性自身免疫性疾病。目前,其发病机制尚不明确。有研究表明,免疫炎症反应和细胞凋亡清除受损是SLE发生发展的关键机制。在此过程中,五聚蛋白家族发挥重要作用。本文就长五聚体蛋白3(PTX3)... 详细信息

系统性红斑狼疮(SLE)是一种可累及多脏器系统的慢性自身免疫性疾病。目前,其发病机制尚不明确。有研究表明,免疫炎症反应和细胞凋亡清除受损是SLE发生发展的关键机制。在此过程中,五聚蛋白家族发挥重要作用。本文就长五聚体蛋白3(PTX3)与SLE疾病的相关性研究作一综述。

关键词：红斑狼疮,系统性蛋白炎症

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斑蛋白的病生理功能

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皮肤科学通报 2021年第3期38卷 259-262页

作者：王瑞陈喜雪朱学骏王明悦北京大学第一医院皮肤性病科北京100000 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100000 皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京100000

斑蛋白家族是一组同源性较高的大分子量结构蛋白,这些蛋白在皮肤、神经、肌肉、血管等多种组织中均有表达,起到交联构成细胞骨架和黏附结构如桥粒、半桥粒的作用。斑蛋白的一些先天性缺陷和后天的免疫损伤可导致一系列的疾病。因此,对... 详细信息

斑蛋白家族是一组同源性较高的大分子量结构蛋白,这些蛋白在皮肤、神经、肌肉、血管等多种组织中均有表达,起到交联构成细胞骨架和黏附结构如桥粒、半桥粒的作用。斑蛋白的一些先天性缺陷和后天的免疫损伤可导致一系列的疾病。因此,对于这一类重要蛋白的深入研究,有助于我们从共同的病因角度认识这一组看似并不相关的疾病。

关键词：斑蛋白桥斑蛋白包斑蛋白周斑蛋白副肿瘤性天疱疮

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中国皮肤癌住院患者流行病学的研究

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中国循证医学杂志 2020年第11期20卷 1280-1283页

作者：徐莉莉张丽成田雪赵宇晗缪之文薛明罗艳侠北京大学第一医院/国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心/北京市皮肤疾病分子诊断重点实验室北京100034 首都医科大学公共卫生学院/北京市临床流行病学重点实验室北京100069 国家卫生健康委统计信息中心北京100810

目的分析中国皮肤癌住院患者的流行病学特征及其变化趋势。方法收集2015~2017年中国二级及以上医院全部皮肤癌住院患者的病案信息,回顾性分析患者的人口学特征和地区分布状况。结果共纳入2015~2017年皮肤癌患者81496例,其中男性42573例... 详细信息

目的分析中国皮肤癌住院患者的流行病学特征及其变化趋势。方法收集2015~2017年中国二级及以上医院全部皮肤癌住院患者的病案信息,回顾性分析患者的人口学特征和地区分布状况。结果共纳入2015~2017年皮肤癌患者81496例,其中男性42573例,女性38923例,男女比值为1.09∶1,60~70岁为高发年龄组,职业以农民为主。各省份中广东省患者数最多。各地理分区中华东地区患者所占比例最大,为34.20%。各经济分区中东部地区患者所占比例最大,为45.86%。结论中国皮肤癌住院患者数呈上升趋势,且具有明显的地区差异,在未来的工作中应提高对皮肤癌防治工作的重视。

关键词：皮肤癌住院患者流行病学特征

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全国联网临床研究志愿者数据库建设与效果分析

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中国临床药理学杂志 2020年第13期36卷 1879-1883页

作者：韩帅玮琦赵侠周颖刘泽源江骥陈筱刘立新顾金辉崔一民北京大学药学院药事管理与临床药学系北京大学第一医院药学部中国人民解放军总医院第五医学中心临床药理室中国医学科学院北京协和医院临床药理研究中心

目的建设推广全国联网的健康志愿者数据库,采用数据筛查机制以期解决我国部分健康志愿者不遵照临床试验方案规定间隔期参与试验的问题,为未来健康志愿者管理和构建包含以患者为受试者的所有临床研究的人口学联网筛查机制提供依据。方法... 详细信息

目的建设推广全国联网的健康志愿者数据库,采用数据筛查机制以期解决我国部分健康志愿者不遵照临床试验方案规定间隔期参与试验的问题,为未来健康志愿者管理和构建包含以患者为受试者的所有临床研究的人口学联网筛查机制提供依据。方法介绍全国联网临床研究志愿者数据库(联网数据库)的建设历程,研究搭建联网数据库核心技术路线和逻辑架构,调研分析联网数据库自2015-1-1至2019-12-31期间的运营数据。结果截至2019-12-31,全国共计268个临床试验机构安装使用联网数据库。2015-1-1至2019-12-31,联网数据库内共计注册6143项临床试验,筛查256219名健康志愿者,产生556725人次的筛查记录,其中入组试验172581人次,入组比例为31.00%。志愿者男女比例约为7:3,首次接受筛查时60.16%的志愿者年龄在19～30周岁,志愿者户籍来源前3位的地区为河南、湖南、吉林。联网数据库对不符合临床试验筛选要求志愿者的拦截(冲关)人数为17959人,占全部志愿者的7.01%,共计产生了28994人次的冲关记录。每年冲关人次占筛选总人次的比例从2015年的12.20%下降到2019年的3.93%,同期平均每人冲关次数从2.38次下降到1.29次。结论使用联网数据库后效果明显,健康志愿者的冲关意愿明显降低,大幅减少了不符合临床试验筛选要求的志愿者参与试验的概率和次数,能有效保证志愿者人身安全和试验质量。

关键词：临床试验健康志愿者志愿者联网数据库志愿者管理

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腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术后并发症的危险因素

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中华医学杂志 2018年第37期98卷 2999-3004页

作者：李楠孔昊朱赛楠李双玲王东信北京大学第一医院重症医学科 100034 北京大学第一医院麻醉科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034

目的探讨腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术中血流动力学波动对术后并发症的影响。方法本研究为回顾性队列研究，根据入选／排除标准，收集自2005年1月至2017年12月入住北京大学第一医院行腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术的患者资料。以患者是否发生术后... 详细信息

目的探讨腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术中血流动力学波动对术后并发症的影响。方法本研究为回顾性队列研究，根据入选／排除标准，收集自2005年1月至2017年12月入住北京大学第一医院行腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术的患者资料。以患者是否发生术后并发症进行分组，以明确血流动力学波动对术后并发症的影响，并进一步分析其对术后其他预后指标的影响。正态分布计量资料的组间比较采用独立样本t检验，非正态分布计量资料或等级资料比较采用非参数检验。结果本研究最终纳入198例腹腔镜嗜铬细胞瘤手术患者，男87例，女111例，平均年龄（47±15）岁；其中17例（8．6％）发生术后并发症，45例（22．7％）发生血流动力学波动。研究发现脑卒中病史[比值比（OR）=13．387，95％可信区间（CI）：2．284—78．460，P=0．004]，术中血流动力学波动（OR=3．351，95％CI：1．119～10．039，P=0．031）和术中液体正平衡（每增加100ml）（OR=1．087，95％CI：1．031—1．146，P=0．002）是术后并发症的独立危险因素。进一步分析发现，血流动力学波动患者术后并发症数目更多，重症监护病房（ICU）入住比例显著增加，而住ICU时间和术后住院时间亦表现出延长的趋势。结论术中血流动力学波动为腹腔镜嗜铬细胞瘤切除术后并发症的独立危险因素，同时其还与患者术后更多的并发症数目，更高的ICU入住率显著相关。

关键词：嗜铬细胞瘤腹腔镜手术血流动力学波动术后并发症

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公立综合医院皮肤科门诊患者就诊选择倾向调研

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中国皮肤性病学杂志 2020年第8期34卷 936-940页

作者：曹伟李航北京大学第一医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034 宝鸡市中心医院陕西宝鸡721008

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公... 详细信息

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公立医院皮肤科门诊患者的就诊情况及患者决策有共性特点,但在择医意向及择医所受影响因素方面有显著不同,选择三级甲等医院时主要考虑是知名医院(北京44.87%、陕西41.01%)、知名科室(北京50.57%、陕西54.55%)和有知名专家(北京14.61%、陕西12.76%),选择二级甲等医院的原因主要是就近就诊(北京86.37%、陕西72.13%)、定点医院(北京65.27%、陕西21.55%)、服务态度好(北京39.70%、陕西39.81%)及收费合理(北京9.95%、陕西44.49%)。结论提高公立医院皮肤科门诊医疗质量,需要优化门诊医疗资源配置,考虑医疗服务的辐射范围及患者就诊倾向。

关键词：皮肤科门诊患者就医选择满意度

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原发性肝癌的分层筛查与监测指南(2020版)

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中华肿瘤防治杂志 2021年第2期28卷 83-99页

作者：无杨永平卢实春丁惠国屠红曲春枫曹广文庄辉赵平徐小元中华预防医学会肝胆胰疾病预防与控制专业委员会中国研究型医院学会肝病专业委员会中华医学会肝病学分会中华预防医学会钟瘤预防与控制专业委员会感染性肿瘤防控学组解放军总医院肝病医学部北京100853 解放军总医院肝胆胰外科医学部北京100853 首都医科大学附属北京佑安医院肝病消化中心上海市肿瘤研究所癌基因与相关基因国家重点实验室国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室免疫室海军军医大学基础医学部流行病学教研室北京大学医学部基础医学院病原生物学系中国癌症基金会学术部北京大学第一医院感染科

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践... 详细信息

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践的低危、中危、高危和极高危4个层次的肝癌风险人群辨识特征。在医院和社区人群中筛查伴肝癌风险的患者,并科学地进行分层监测。伴有肝癌风险的患者需要终生监测,指南根据风险层次推荐了不同的肝癌监测间隔和工具,对于肝癌高危人群,6个月1次腹部超声联合血清甲胎蛋白监测(常规监测);对于肝癌极高危人群,3个月1次常规监测,6~12个月增强CT或MRI检查1次,以提高早期肝癌诊断率和降低监测成本;低中危人群中,肝癌年发生率低,可延长监测间隔为1年或以上。指南部分推荐意见的成本-效益仍需要进一步评价。

关键词：肝肿瘤肝硬化慢性乙型肝炎筛查监测

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全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术在上尿路尿路上皮癌治疗中的应用

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北京大学学报（医学版） 2019年第4期51卷 758-763页

作者：程嗣达李万强穆莉丁光璞张博谌诚应泽伟杨昆霖郝瀚李学松周利群北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所国家泌尿、男性生殖系肿瘤研究中心北京100034 三峡大学第一临床医学院/宜昌市中心人民医院泌尿外科湖北宜昌443003 北京大学第一医院中心手术室北京100034

目的:探讨全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术治疗上尿路尿路上皮癌的可行性及有效性,总结自体肾移植术在上尿路尿路上皮癌治疗中的应用经验。方法:报道1例行全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术治疗上尿路尿路上皮癌的病例,... 详细信息

目的:探讨全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术治疗上尿路尿路上皮癌的可行性及有效性,总结自体肾移植术在上尿路尿路上皮癌治疗中的应用经验。方法:报道1例行全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术治疗上尿路尿路上皮癌的病例,并对相关文献进行回顾总结。本例患者为64岁男性,1年前因右输尿管癌行根治性右肾输尿管切除术,现诊断左输尿管癌(G2,高级别)。为保留患者肾功能,同时考虑到常用保留肾单位手术的局限性,本中心创新性地为该患者行全腹膜外途径腹腔镜左肾切取、左输尿管切除、自体肾移植、膀胱瓣肾盂吻合术。结果:手术过程顺利,无围术期并发症。术后1周肾功能即恢复至术前水平,随访期内肾功能正常,术后3个月行膀胱镜检查未见局部肿瘤复发征象。结论:全腹膜外途径膀胱瓣肾盂吻合自体肾移植术是治疗上尿路尿路上皮癌可行、有效的方法。本创新性术式较以往术式有一定优势,全腹膜外途径手术具有创伤小、并发症少、恢复时间短等优势,且不增加肾热缺血时间;膀胱瓣肾盂吻合具有便于随访、发现早期病变及利于局部治疗等优势。通过本例特点分析及文献回顾,我们认为自体肾移植术对孤立肾上尿路尿路上皮癌或双侧上尿路尿路上皮癌患者来说,是一种可供选择的治疗方式,其具有保留肾功能且能完全切除肿瘤等优点,但目前自体肾移植术治疗上尿路尿路上皮癌缺乏长期随访和大样本研究,对术后肾功能及肿瘤复发的远期评估仍待完善。

关键词：尿路上皮癌肾移植,自体全腹膜外腹腔镜吻合术,外科

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抗击COVID-19感染病原性真菌实验室生物安全防护建议(试行)

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中国真菌学杂志 2020年第1期15卷 6-9页

作者：陈伟张晓梅万喆李若瑜余进王爱平刘伟北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京大学真菌和真菌病研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室

随着COVID-19感染疫情的不断蔓延,实验室生物安全防护成为急需重视的重要问题。为响应国家号召,我们参照国家建议和相关文件,提出本建议。从适用范围、安全原则、个人防护、标本采集、转运、处理、检验及检验后、职业暴露等方面,对病原... 详细信息

随着COVID-19感染疫情的不断蔓延,实验室生物安全防护成为急需重视的重要问题。为响应国家号召,我们参照国家建议和相关文件,提出本建议。从适用范围、安全原则、个人防护、标本采集、转运、处理、检验及检验后、职业暴露等方面,对病原真菌临床检查的生物安全防护进行了建议。希望在实际工作中落实并不断完善。

关键词： COVID-19感染病原真菌临床检查临床实验室生物安全

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