检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2022年第11期49卷 2204-2214页

作者：张钰王君宇段若愚肖江喜吴晔姜玉武延会芳王静敏北京大学第一医院儿科北京100034 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室北京100009 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 北京大学第一医院医学影像科北京100034 国家卫生健康委员会神经科学重点实验室北京100034

目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例T... 详细信息

目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例TMEM163变异致病患儿,对临床表现、遗传学数据、蛋白质结构数据进行分析,总结临床遗传学特点,并采集患儿外周血构建诱导多能干细胞。结果临床特点:2例患儿均具有早期运动语言发育迟缓、头颅磁共振成像显示脑白质髓鞘化不良,且症状随生长发育逐渐减轻的特点;均于婴儿期起病,以眼球震颤为首发症状,学龄期症状好转。遗传学特点:2例患儿均为TMEM163同一位点新发错义变异c.227T>G p.(L76R)、c.227T>C p.(L76P),均为国际上首例报道。病例2来源外周血单个核细胞成功重编程为诱导多能干细胞。结论本研究为国际首次随访TMEM163变异致病髓鞘形成低下性脑白质营养不良患儿,完善了其自然病程,扩展了对髓鞘形成低下性脑白质营养不良临床表型认识,并首次构建了TMEM163 c.227T>C p.(L76P)变异患者来源诱导多能干细胞,为进一步致病机制研究打下基础。

关键词： TMEM163 人诱导多能干细胞髓鞘形成低下性脑白质营养不良随访研究

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新生儿听力筛查与诊断质控量表的信度和效度分析

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听力学及言语疾病杂志 2021年第2期29卷 158-161页

作者：曾镇罡张燕梅尚美霞张致恺陈喆任蕾刘玉和北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科北京100034 北京大学第一医院医学统计室

目的构建新生儿听力筛查与诊断的质控量表,并评价其信度及效度。方法根据国家卫生健康委颁布的相关文件及指南,对新生儿听力筛查与诊断质量控制应达到的相应条件编写量表,并对266家新生儿听力筛查机构和72家新生儿听力诊断机构发放该量... 详细信息

目的构建新生儿听力筛查与诊断的质控量表,并评价其信度及效度。方法根据国家卫生健康委颁布的相关文件及指南,对新生儿听力筛查与诊断质量控制应达到的相应条件编写量表,并对266家新生儿听力筛查机构和72家新生儿听力诊断机构发放该量表进行调查,采用SPSS19.0软件分析量表的信度和效度。结果新生儿听力筛查机构和诊断机构回收的有效量表分别是266份和72份,有效性100%。新生儿听力筛查质控量表和新生儿听力诊断质控量表总体的克朗巴赫系数分别为0.934和0.969,折半信度系数分别为0.708和0.852。因子分析显示,筛查质控量表8个领域的方差累积贡献率为69.87%,诊断质控量表4个领域的方差累积贡献率为84.30%,本量表具有良好的内容效度。结论成功构建了新生儿听力筛查与诊断质控量表,且该量表具有良好的内部一致性信度、折半信度及结构效度,可用于新生儿听力筛查与诊断的质控评估。

关键词：新生儿听力筛查诊断质量控制

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医疗可及性对透析患者临床预后的影响

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 506-510页

作者：王清华董捷北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫健委肾脏疾病重点实验室教育部慢性肾脏病防治重点实验室中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034

医疗可及性反映了患者实际使用医疗服务的能力,是从供给端和需求端两个角度评价医疗服务质量的重要指标。透析患者中普遍存在医疗可及性不足的问题,对临床预后产生不利影响。近年来,中国腹膜透析患者数量激增,医疗可及性不平等问题尤为... 详细信息

医疗可及性反映了患者实际使用医疗服务的能力,是从供给端和需求端两个角度评价医疗服务质量的重要指标。透析患者中普遍存在医疗可及性不足的问题,对临床预后产生不利影响。近年来,中国腹膜透析患者数量激增,医疗可及性不平等问题尤为突出。然而,腹膜透析医疗可及性与临床预后的关系尚不确定,需要进一步研究,从而为制定相关卫生政策提供依据。该文综述了医疗可及性的概念、研究指标以及医疗可及性对透析人群临床预后的影响,以提高社会对医疗可及性不充分问题的重视,改善透析患者的治疗质量和长期生存率。

关键词：透析预后卫生服务易得程度医疗可及性终末期肾病

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双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重与妊娠并发症和妊娠结局的探讨

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中华妇产科杂志 2022年第11期57卷 850-855页

作者：张启迪魏玉梅杨慧霞北京大学第一医院妇产科妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室北京100034

目的探讨双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重及其妊娠并发症和妊娠结局。方法回顾性分析2004年1月至2020年12月在北京大学第一医院分娩的1225例双胎妊娠孕妇不同孕周的胎儿体重及相关的妊娠并发症和妊娠结局,包括妊娠期高血压疾病、妊娠期... 详细信息

目的探讨双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重及其妊娠并发症和妊娠结局。方法回顾性分析2004年1月至2020年12月在北京大学第一医院分娩的1225例双胎妊娠孕妇不同孕周的胎儿体重及相关的妊娠并发症和妊娠结局,包括妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病(GDM)、胎儿生长受限(FGR)、胎儿窘迫、早产及新生儿窒息。双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重使用616例无妊娠并发症(除早产)双胎妊娠孕妇的1232例新生儿出生体重进行分析,以第10~90百分位数表示,并比较小于胎龄儿(SGA)、大于胎龄儿(LGA)与适于胎龄儿(AGA)双胎妊娠的妊娠并发症及不良妊娠结局的发生风险,以及不同年份间妊娠并发症及不良妊娠结局发生率的变化。结果双胎妊娠不同孕周新生儿适宜体重分别为孕28周910~1255 g、孕29周996~1518 g、孕30周1105~1785 g、孕31周1295~1825 g、孕32周1336~2000 g、孕33周1754~2321 g、孕34周1842~2591 g、孕35周1913~2615 g、孕36周2150~2847 g、孕37周2350~3130 g及孕38~40周2450~3250 g。SGA双胎妊娠孕妇的妊娠期高血压疾病、FGR、胎儿窘迫及新生儿窒息比例均高于AGA双胎妊娠孕妇,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。2017—2020年间双胎妊娠孕妇GDM的发生率比2004—2009、2010—2016年间均增高,但胎儿窘迫及新生儿窒息的发生率均低于2010—2016年间,分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。结论双胎妊娠胎儿不同孕周的适宜体重不同于单胎。在本研究所得的双胎妊娠胎儿适宜体重标准下,AGA双胎妊娠并发症及不良妊娠结局发生率显著低于SGA,可为临床双胎妊娠的孕期管理提供一定的实践依据。

关键词：妊娠,双胎胎儿体重婴儿,小于胎龄胎儿生长迟缓妊娠并发症

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临床胜任力评估委员会的国际经验借鉴与实践初探

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中国毕业后医学教育 2023年第4期7卷 348-352页

作者：张欣闫辉刘黎黎齐心齐建光李海潮北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院整形烧伤科北京100034 北京大学第一医院呼吸和危重症医学科北京100034

胜任力评价是胜任力导向医学教育重要的组成部分。在胜任力导向住院医师培训项目中,临床胜任力评估委员会(Clinical Competence Committees,CCCs)是其重要的组成部分。CCCs作为决策小组,定期(通常半年一次)根据住院医师的各种评估数据,... 详细信息

胜任力评价是胜任力导向医学教育重要的组成部分。在胜任力导向住院医师培训项目中,临床胜任力评估委员会(Clinical Competence Committees,CCCs)是其重要的组成部分。CCCs作为决策小组,定期(通常半年一次)根据住院医师的各种评估数据,遵循程序化评估原则,综合判断住院医师胜任力的成长情况,从而与住院医师项目主任一起,确定住院医师合理的里程碑评级、发展轨迹与进一步改进建议,确保住院医师规范化培训结业时,能够达到独立执业的要求。该文将借鉴国际CCCs经验与现况,介绍北京大学第一医院儿科住院医师项目CCCs的架构、职责和运行经验,讨论存在的问题,提出未来进一步改进的设想。

关键词：临床胜任力评估委员会临床胜任力住院医师规范化培训

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妊娠期运动干预对超重及肥胖孕妇Toll样受体4通路的下调作用

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中华围产医学杂志 2022年第6期25卷 461-469页

作者：刘明慧王晨马京梅魏玉梅张晓明许芊芊苏日娜冯慧杨慧霞北京大学第一医院妇产科妊娠合并糖尿病母胎医学北京市重点实验室北京100034

目的:探讨妊娠期运动干预对超重及肥胖孕妇Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)通路的调控作用。方法:本研究基于本课题组2014年12月至2016年7月于北京大学第一医院开展的随机对照试验,选取其中择期剖宫产分娩,且除外合并妊娠并发... 详细信息

目的:探讨妊娠期运动干预对超重及肥胖孕妇Toll样受体4(Toll-like receptor 4,TLR4)通路的调控作用。方法:本研究基于本课题组2014年12月至2016年7月于北京大学第一医院开展的随机对照试验,选取其中择期剖宫产分娩,且除外合并妊娠并发症孕妇,最终纳入运动组12例、对照组11例。采用实时荧光定量聚合酶链反应、蛋白质印迹技术、流式细胞微珠法等检测方法比较2组孕妇外周血单个核细胞(peripheral blood mononuclear cell,PBMC)、腹直肌、网膜脂肪和皮下脂肪中 TLR4-髓样细胞分化因子(myeloid differentiation factor 8,MyD88)-核因子-κB(nuclear factor-κB,NF-κB)通路的表达情况,以及血浆中炎症因子的表达水平。采用独立样本 t检验、广义估计方程、 χ^(2)检验、Pearson相关分析等对数据进行统计学分析。结果:(1)运动组孕妇中、晚孕期外周血浆中炎症因子TNF-α及IL-1β的表达呈现低于对照组的趋势,但差异均无统计学意义( P值均>0.05)。(2)运动组孕妇孕期PBMC中TLR4、MyD88和NF-κB的mRNA以及TLR4和NF-κB蛋白表达水平显著低于对照组(TLR4 mRNA:中孕期0.06±0.03与0.10±0.04,晚孕期0.05±0.02与0.11±0.05, χ^(2)=8.07;MyD88 mRNA:中孕期0.09±0.03与0.11±0.03,晚孕期0.10±0.04与0.17±0.06, χ^(2)=5.81;NF-κB mRNA:中孕期0.10±0.03与0.17±0.08,晚孕期0.08±0.03与0.20±0.08, χ^(2)=14.71;TLR4蛋白:中孕期1.7±0.5与1.9±0.8,孕晚期1.7±0.4与2.3±0.8, χ^(2)=5.83;NF-κB蛋白:中孕期1.0±0.4与1.5±0.4,晚孕期1.2±0.3与1.5±0.5, χ^(2)=4.73, P值均<0.05)。且随时间变化,运动组与对照组间PBMC中TLR4、MyD88和NF-κB的mRNA以及TLR4蛋白表达水平的差别逐渐增大。(3)运动组腹直肌、网膜脂肪组织中NF-κB(0.04±0.02与0.08±0.04, t=-3.72;0.25±0.05与0.63±0.21, t=-5.41;P值均<0.05)及皮下脂肪组织中TLR4和MyD88的mRNA水平明显低于对照组(0.12±0.03与0.30±0.10, t=-5.30;0.24±0.09与0.44±0.08, t=-5.38;P值均<0.05)。运动组网膜脂肪中MyD88和NF-κB及皮下脂肪中NF-κB蛋白水平明显低于对照组(1.1±0.5与2.0±0.8, t=-3.15;1.3±0.5与2.0±0.9, t=-2.23;1.2±0.5与1.9±0.8, t=-2.80;P值均<0.05)。(4)2组孕妇腹直肌中TLR4和NF-κB mRNA表达水平( r值分别为0.453和0.485)、网膜脂肪中NF-κB mRNA表达水平以及TLR4和MyD88蛋白水平( r值分别为0.539、0.437和0.527)与孕妇空腹血糖水平呈正相关( P值均<0.05)。结论:妊娠期规律运动可以下调超重和肥胖孕妇TLR4-MyD88-NF-κB通路的表达和激活,且相关通路因子表达与空腹血糖水平具有一定相关性。

关键词：妊娠期肥胖 Toll样受体4 运动妊娠结局

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中国肾脏病领域代表性医疗机构腹膜透析相关专利报告

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中华肾脏病杂志 2024年第9期40卷 765-770页

作者：中国研究型医院学会肾脏病学专业委员会肾脏创新与转化联盟创新研究工作组杨莉不详北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生健康委肾脏疾病重点实验室教育部慢性肾脏病防治重点实验室中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034

腹膜透析正成为越来越多终末期肾病患者首选的透析模式,但目前的腹膜透析产品尚无法满足理想的腹膜透析治疗需求。肾脏创新与转化联盟(CKIA)创新研究工作组,基于incoPat专利数据库分析,归纳总结了来自中国肾脏病领域19个省份、4个直辖市... 详细信息

腹膜透析正成为越来越多终末期肾病患者首选的透析模式,但目前的腹膜透析产品尚无法满足理想的腹膜透析治疗需求。肾脏创新与转化联盟(CKIA)创新研究工作组,基于incoPat专利数据库分析,归纳总结了来自中国肾脏病领域19个省份、4个直辖市的46家代表性医疗机构近十年的腹膜透析申请专利。我们共筛选到腹膜透析相关的申请专利271件,以实用新型专利为主(80.1%),前三位的需求包括腹膜透析手工换液操作相关,腹膜透析管或外接短管相关,引流液处理和取样。概括专利细分方向的内容,充分反映了临床亟待提升腹膜透析的有效性、安全性和便利性,提高腹膜透析手术的成功率并降低并发症,改进腹膜透析相关的全链条产品以提升治疗质量并满足患者个性化需求。同时,该报告提示腹膜透析申请专利涉及的新诊疗手段严重不足,和肾脏领域的前沿科技水平尚有相当的差距。工作组通过凝练涵盖腹膜透析相关的全链条产品的技术创新需求,为未来腹膜透析科技创新和转化提供思路,以期推动我国腹膜透析技术进步。

关键词：肾脏病学腹膜透析专利

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玫瑰痤疮真实世界诊疗现状调查分析

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中华皮肤科杂志 2024年第2期57卷 127-133页

作者：那君李若瑜仲少敏杨莉吴艳北京大学第一医院皮肤科、北京市皮肤病分子诊断重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 天津医科大学总医院皮肤科天津300052

目的分析我国玫瑰痤疮的诊疗现状,加强对疾病的认知和管理。方法采用回顾性横断面研究,纳入南北方6个省或直辖市23家三级医院的玫瑰痤疮患者,以问卷调查的方式收集患者的临床特征、既往诊断和治疗情况。非正态分布的连续变量以M(Q1,Q3)... 详细信息

目的分析我国玫瑰痤疮的诊疗现状,加强对疾病的认知和管理。方法采用回顾性横断面研究,纳入南北方6个省或直辖市23家三级医院的玫瑰痤疮患者,以问卷调查的方式收集患者的临床特征、既往诊断和治疗情况。非正态分布的连续变量以M(Q1,Q3)表示,比较采用Mann-Whitney U检验。分类变量比较采用χ2检验。结果593例玫瑰痤疮患者中,男164例,女429例,男女比例1∶2.6;来自南方205例,北方388例;20~40岁最常见(349例,58.8%),北方地区就诊患者的中位年龄(37岁)显著大于南方(30岁,P<0.001)。患者中常见多部位受累(371例,62.6%)和多种表型共存(391例,65.9%),面颊(429例,72.3%)和鼻部(393例,66.3%)最易受累,皮疹以持续性红斑(354例,59.7%)、丘疹脓疱(344例,58.0%)、毛细血管扩张(282例,47.6%)多见。南方患者(160例,78.0%)面颊部受累较北方患者(269例,69.3%)更多见,但鼻部(南方:125例,61.0%;北方:268例,69.1%)和眼部(南方:3例,1.5%;北方:23例,5.9%)受累少见(均P<0.05)。南方患者一过性红斑(38.0%)和丘疹脓疱发生率(65.4%)均较北方高(分别为20.9%和54.1%),而北方患者更多表现为持续性红斑(南方49.8%,北方64.9%;均P<0.05)。玫瑰痤疮患者病程M(Q_(1),Q_(3))为12(4,30)个月,从发病到诊断时间10(3,24)个月,北方患者病程[12(4,36)个月]及>5年患者比例(63例,16.4%)均高于南方[12(3,24)个月;19例,9.4%;均P<0.05]。不同亚型及严重程度的患者既往以外用抗微生物药物为主(使用率71.9%);轻症患者系统用药率达72.7%;患者依从性差,单次治疗4周以上者仅占40.6%。结论我国玫瑰痤疮好发于中青年,面颊及鼻部最易受累,以红斑或丘疹脓疱多见。在临床诊疗中存在诊断延迟、药物治疗不规范、患者依从性差等问题。

关键词：红斑痤疮皮肤表现延迟诊断药物疗法流行病学地域性真实世界

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中国咳嗽基层诊疗与管理指南(2024年)

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中华全科医师杂志 2024年第8期23卷 793-812页

作者：中华医学会中华医学会杂志社中华医学会全科医学分会中华医学会呼吸病学分会哮喘学组中华医学会《中华全科医师杂志》编辑委员会中国呼吸系统疾病基层诊疗与管理指南制定专家组赖克方迟春花不详呼吸疾病全国重点实验室、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心、国家呼吸医学中心、广州呼吸健康研究院、广州医科大学附属第一医院呼吸与危重症医学科广州医科大学广州510000 北京大学第一医院全科医学科北京大学第一医院健康管理中心北京100034

咳嗽是门诊患者最常见的症状。在国内专科门诊中,慢性咳嗽患者占1/3以上[1]。咳嗽病因复杂且涉及面广,明确诊断需结合多项检查。很多患者常因诊断不明确,反复进行各种检查或者长期使用抗菌药物和镇咳药物,收效甚微并产生诸多不良反应,... 详细信息

咳嗽是门诊患者最常见的症状。在国内专科门诊中,慢性咳嗽患者占1/3以上[1]。咳嗽病因复杂且涉及面广,明确诊断需结合多项检查。很多患者常因诊断不明确,反复进行各种检查或者长期使用抗菌药物和镇咳药物,收效甚微并产生诸多不良反应,对患者的工作、学习和生活质量造成严重影响,同时也带来了严重的卫生经济负担[2,3,4]。

关键词：咳嗽诊断治疗疾病管理指南基层

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富血小板血浆治疗外阴硬化性苔藓的临床研究进展

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妇儿健康导刊 2023年第24期2卷 16-19页

作者：卡力毕努尔·克来木谢昆苏晨翔肖长纪胡君朱丽荣北京大学第一医院妇产科北京100034 北京大学第一医院烧伤整形科北京100034 北京大学医学部基础医学院北京100191

外阴硬化性苔藓是一种常见的女性慢性炎症性外阴皮肤疾病,以瘙痒为主要症状,目前病因尚不明确,治疗效果有限,严重影响患者的生活质量。现有的治疗方法包括外用糖皮质激素、聚焦超声、激光治疗、光动力治疗等。富血小板血浆注射疗法是近... 详细信息

外阴硬化性苔藓是一种常见的女性慢性炎症性外阴皮肤疾病,以瘙痒为主要症状,目前病因尚不明确,治疗效果有限,严重影响患者的生活质量。现有的治疗方法包括外用糖皮质激素、聚焦超声、激光治疗、光动力治疗等。富血小板血浆注射疗法是近年来一种新兴的治疗方式,能够促进多种细胞因子的释放与活化,调节细胞分化、组织修复和血管生成,该疗法联合自体脂肪移植已广泛应用于皮肤组织再生修复领域并取得了良好的临床疗效。本文对富血小板血浆治疗外阴硬化性苔藓的效果、安全性及研究进展进行综述,以期为临床实践提供参考依据。

关键词：富血小板血浆外阴硬化性苔藓自体脂肪移植

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