检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用妇科与产科杂志 2025年第04期 404-407页

作者：李东言魏玉梅北京大学第一医院妇产生殖医学中心

妊娠期高血糖（HIP）对母亲和胎儿远期健康有着深远的影响。HIP不仅会显著增加妊娠期并发症和不良妊娠结局的风险，而且还对母体远期代谢、心血管健康及后续妊娠风险造成威胁。同时，胎儿在子宫内高糖环境下发育，可能导致代谢紊乱、肥... 详细信息

妊娠期高血糖（HIP）对母亲和胎儿远期健康有着深远的影响。HIP不仅会显著增加妊娠期并发症和不良妊娠结局的风险，而且还对母体远期代谢、心血管健康及后续妊娠风险造成威胁。同时，胎儿在子宫内高糖环境下发育，可能导致代谢紊乱、肥胖、心血管疾病等多种健康问题，并延续到成年甚至下一代。血糖水平的规范化检测和管理在降低母儿远期不良结局中有着关键作用，加强妊娠期及产后血糖监测，配合饮食、运动和药物等干预措施，对形成完整的管理体系，以优化母儿健康有着极其重要的意义。

关键词：妊娠期高血糖妊娠期糖尿病远期转归远期风险

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遗传性耳聋孕前及产前预防临床实践专家共识

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 428-439页

作者：中华医学会医学遗传学分会中国耳聋基因筛查与诊断临床多中心研究协作组袁永一戴朴黄莎莎韩明昱闫丽盈卢彦平卢宇孔祥东朱小辉不详解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部听觉与平衡觉全国重点实验室国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心聋病教育部重点实验室聋病防治北京市重点实验室北京100048 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京大学第三医院妇产科生殖医学中心解放军总医院妇产科医学部郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心北京大学第三医院生殖医学中心

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,... 详细信息

遗传因素是导致先天性耳聋的最主要原因,遗传性耳聋的预防是聋病防控的主要突破口。分子诊断技术的进步有效提高了遗传性耳聋的确诊率,基于人群的耳聋分子流行病学研究成果为开展携带者筛查、发现生育聋儿的高风险家庭提供了理论支撑,这是开展遗传性耳聋规模化预防的基础。鉴于目前遗传性耳聋的预防在临床实践中仍缺少统一的规范性文件,本共识编写组组织多学科专家,参考国内外最新循证医学证据,就遗传性耳聋孕前/产前预防的适用人群、策略和技术、预防时期的选择、临床流程等内容达成共识,以期为遗传性耳聋预防工作的临床规范化开展提供参考,为预防技术的研发提供思路。

关键词：聋预防基因诊断携带者筛查单基因病胚胎植入前检测产前诊断无创产前检测

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参加多巴胺治疗低血压的随机试验的超早产儿在2岁校正年龄的神经结局

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 272-272页

作者：张馨月北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

目前临床上对于超早产儿生后低血压的治疗时机和方法尚未统一。当被诊断为低血压后,一般干预措施为扩容和一系列药物干预,包括儿茶酚胺和皮质类固醇,但仍缺乏强有力的获益证据。早产儿低血压(hypotension in preterm infants,HIP)试验... 详细信息

目前临床上对于超早产儿生后低血压的治疗时机和方法尚未统一。当被诊断为低血压后,一般干预措施为扩容和一系列药物干预,包括儿茶酚胺和皮质类固醇,但仍缺乏强有力的获益证据。早产儿低血压(hypotension in preterm infants,HIP)试验是一项国际性、多中心随机试验,比较了多巴胺与安慰剂治疗超早产儿低血压对预后的影响,结果发现2组患儿在纠正胎龄36周时存活且无严重脑损伤方面差异无统计学意义[1]。但该研究效能较低。随后Marlow等[2]对入组新生儿进行了一项前瞻性随访研究,评估了校正年龄2岁时的存活率和神经发育结局。

关键词：神经结局低血压超早产儿多巴胺治疗

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产后出血的早期识别和集束化治疗策略:一项混合方法的过程评价

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 334-334页

作者：张馨月北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

产后出血是导致孕产妇死亡的主要原因,以往的检测和管理方式仍存在诸多问题。2023年NEJM发表的一项多国整群随机试验[1],证明使用E-MOTIVE干预措施能降低60%的产后出血不良结局。该干预措施包含使用校准的采血巾(有血量刻度)评估产后早... 详细信息

产后出血是导致孕产妇死亡的主要原因,以往的检测和管理方式仍存在诸多问题。2023年NEJM发表的一项多国整群随机试验[1],证明使用E-MOTIVE干预措施能降低60%的产后出血不良结局。该干预措施包含使用校准的采血巾(有血量刻度)评估产后早期出血量和MOTIVE集束化治疗方案,即按摩子宫、宫缩剂、氨甲环酸、静脉输液、检查和分级处理,并辅以实施策略。

关键词： MOTIVE集束化治疗早期识别采血巾产后出血

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2009年至2020年全球及地区孕产妇死亡原因:世界卫生组织系统分析

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 352-352页

作者：张馨月北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

目前全球孕产妇死亡率未达预期,难以实现《2030年可持续发展议程》具体目标3.1(即到2030年将每10万活产孕产妇死亡率降至70例以下),因此呕需更新孕产妇死亡原因证据以加速目标达成。2025年3月7日Lancet Global Health发表了一篇系统分析... 详细信息

目前全球孕产妇死亡率未达预期,难以实现《2030年可持续发展议程》具体目标3.1(即到2030年将每10万活产孕产妇死亡率降至70例以下),因此呕需更新孕产妇死亡原因证据以加速目标达成。2025年3月7日Lancet Global Health发表了一篇系统分析[1]及一篇相关述评[2],分析了全球孕产妇死亡的原因和分布。

关键词： 2030年可持续发展议程全球分析孕产妇死亡率

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孕期补充多种微量元素和小剂量脂类营养素对中低收入国家易损新生儿类型的影响:一项个体参与者数据的meta分析

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 279-279页

作者：张馨月北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

易损新生儿类型,定义为基于出生时的3种主要不良结局的组合:早产、小于胎龄(small for gestational age,SGA)以及低出生体重(low birth weight,LBW),不同组合类型有不同的危险因素和健康预后。这部分人群在全球新生儿死亡中占较大比例... 详细信息

易损新生儿类型,定义为基于出生时的3种主要不良结局的组合:早产、小于胎龄(small for gestational age,SGA)以及低出生体重(low birth weight,LBW),不同组合类型有不同的危险因素和健康预后。这部分人群在全球新生儿死亡中占较大比例。目前,关于孕期多种微量元素补充(multiple micronutrient supplementation,MMS)和小剂量脂类营养素补充(small-quantity lipid-based nutrient supplementation,SQ-LNS)对易损新生儿类型的影响尚不清楚。2025年2月Lancet Global Health发表了一项meta分析,旨在评估孕期补充MMS和SQ-LNS能否降低易损新生儿类型的发生风险[1]。

关键词：小剂量脂类营养素多种微量元素 meta分析孕期

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移植管尖端微生物对冻融胚胎移植妊娠结局的影响

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生殖医学杂志 2025年第3期34卷 377-380页

作者：金锐马文叶唐大伟赵福英北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院生殖医学中心银川750004 宁夏回族自治区妇幼保健院生殖医学中心银川750004 银川市妇幼保健院生殖医学中心银川750001

目的探讨冻融胚胎移植(FET)时移植管尖端微生物状况对妊娠结局的影响。方法以2022年6月至2023年2月在银川市妇幼保健院生殖中心首次实施FET且采用人工周期准备内膜的82个患者为研究对象,所有患者移植前一周进行阴道微生态检测,在胚胎移... 详细信息

目的探讨冻融胚胎移植(FET)时移植管尖端微生物状况对妊娠结局的影响。方法以2022年6月至2023年2月在银川市妇幼保健院生殖中心首次实施FET且采用人工周期准备内膜的82个患者为研究对象,所有患者移植前一周进行阴道微生态检测,在胚胎移植后,将移植内套管尖端进行微生物培养48 h,通过基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)进行微生物鉴定。依据患者是否妊娠分为妊娠组(n=47)和未妊娠组(n=35);依据移植管尖端微生物鉴定结果分为阳性组(n=13)和阴性组(n=69);依据患者移植前阴道微生态情况分为微生态正常组(n=57)和微生态失调组(n=25)。对比妊娠组与未妊娠组间的年龄、不孕年限、体质量指数(BMI)、子宫内膜厚度、移植胚胎数等基本资料以及移植管尖端微生物鉴定情况和阴道微生态状态;比较阳性组和阴性组间、微生态正常组和失调组间的妊娠结局。结果(1)妊娠组与未妊娠组间的年龄、不孕年限、BMI、子宫内膜厚度、移植胚胎数目均无显著性差异(P>0.05),妊娠组移植前一周阴道微生态异常率(21.27%vs.42.86%)、移植管尖端微生物鉴定阳性率(10.64%vs.22.86%)均比未妊娠组低,但差异尚无统计学意义(P>0.05)。(2)移植管尖端微生物鉴定阴性组较阳性组的临床妊娠率(59.42%vs.46.15%)、种植率(35.48%vs.29.17%)均有所升高,流产率(14.63%vs.16.67%)有所降低,但差异均尚无统计学意义(P>0.05)。(3)阴道微生态正常组较失调组的临床妊娠率(59.65%vs.52.00%)、种植率(35.92%vs.31.11%)均略有升高,流产率(14.71%vs.15.38%)略有下降,但差异均尚无统计学意义(P>0.05)。结论移植管尖端微生物状况和移植前一周阴道微生态环境对首次实施FET患者的妊娠结局无显著影响。但本研究样本较少,需进一步开展更深入的相关研究。

关键词：阴道微生态不孕移植管尖端临床妊娠冻融胚胎移植

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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母亲体重指数与儿童感染的关系:基于英国出生队列的基层保健数据

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 305-305页

作者：周瑾张馨月(审校) 首都医科大学附属北京妇产医院北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

随着肥胖或超重女性生育比例的明显增加,孕产妇体重与子代健康之间的关系引起人们的广泛关注。越来越多的证据表明女性孕期超重或肥胖与其子代肥胖、代谢性疾病、心血管疾病以及哮喘等发生风险增加有关。2024年9月Arch Dis Child杂志发... 详细信息

随着肥胖或超重女性生育比例的明显增加,孕产妇体重与子代健康之间的关系引起人们的广泛关注。越来越多的证据表明女性孕期超重或肥胖与其子代肥胖、代谢性疾病、心血管疾病以及哮喘等发生风险增加有关。2024年9月Arch Dis Child杂志发表了一项研究,探讨母亲早孕期体重指数(body mass index,BMI)与儿童感染之间的关系[1]。

关键词：母亲体重指数肥胖儿童感染孕期超重代谢性疾病

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停止无创正压通气对早产儿肠道菌群变化的影响

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中华围产医学杂志 2025年第4期28卷 331-331页

作者：周瑾张馨月(审校) 首都医科大学附属北京妇产医院北京大学第一医院妇产生殖医学中心《中华围产医学杂志》编辑部

肠道菌群失调与早产儿坏死性小肠结肠炎和晚发型脓毒症有关。无创正压通气作为常用的早产儿临床干预措施,理论上可能增加肠道气体,导致肠道高氧环境,从而对肠道细菌生长产生不利影响。然而,目前仍然缺乏无创正压通气与肠道菌群之间关系... 详细信息

肠道菌群失调与早产儿坏死性小肠结肠炎和晚发型脓毒症有关。无创正压通气作为常用的早产儿临床干预措施,理论上可能增加肠道气体,导致肠道高氧环境,从而对肠道细菌生长产生不利影响。然而,目前仍然缺乏无创正压通气与肠道菌群之间关系的研究。2024年10月BMJ Pediatrics Open发表了一篇文章[1],结合基因测序与收集同期临床数据的方法,评估从无创正压通气向自主呼吸过渡期间早产儿肠道微生物发育变化情况,旨在探究正压通气气道支持与早产儿肠道菌群变化之间的关系。

关键词：无创正压通气肠道菌群早产儿

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