检索结果-内蒙古大学图书馆

中国性科学 2025年第4期34卷 1-5页

作者：陈亮王玲杨志芳王国霖吴德宇杨宇卓陈菲徐阳薛晴北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心

目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全，电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形... 详细信息

目的探讨CCDC40基因新发位点突变导致的男性不育的临床特点。方法通过精液分析、电镜超微形态学分析、基因点突变检测等技术进行分析。结果精液分析结果提示精子活动力差、精子尾部发育不全，电镜超微形态学分析显示头部及尾部畸形、精核发育不良、轴丝微管数量减少/缺失、排列紊乱等。全外显子测序发现CCDC40基因c.3009＿3040dup致病性纯合移码变异。结论 CCDC40基因c.3009＿3040dup纯合移码突变改变了蛋白序列，导致超微结构缺陷及精子尾部畸形；该突变为首次被鉴定，丰富了基因突变谱，为临床诊疗提供了借鉴。

关键词： CCDC40 基因突变男性不育

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国内首例应用冻融人卵子助孕妊娠在北京大学第一医院生殖与遗传中心获得成功

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北京大学学报（医学版） 2004年第1期36卷 56-56页

作者：张晓北京大学第一医院生殖与遗传中心

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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雷公藤甲素介导AMPK/Akt/mTOR通路对小鼠TM3睾丸间质细胞活性的影响

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中华男科学杂志 2019年第9期25卷 787-791页

作者：叶小云陈亮北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心

目的:探究雷公藤甲素(TP)对小鼠TM3睾丸间质细胞活性及AMPK/Akt/mTOR通路的影响。方法:用不同浓度(50、100、200 nmol/L)的TP处理TM3细胞,对照组为含0.1%DMSO的等体积无血清培养液,37℃恒温孵育箱培育24h后,使用乳酸脱氢酶(LDH)活性检... 详细信息

目的:探究雷公藤甲素(TP)对小鼠TM3睾丸间质细胞活性及AMPK/Akt/mTOR通路的影响。方法:用不同浓度(50、100、200 nmol/L)的TP处理TM3细胞,对照组为含0.1%DMSO的等体积无血清培养液,37℃恒温孵育箱培育24h后,使用乳酸脱氢酶(LDH)活性检测和凋亡检测试剂盒测定细胞膜受损程度及凋亡率,利用Western印迹检测AMPK/Akt/mTOR通路蛋白变化情况。结果:对照组LDH的活力为(157.5±20.3)%,同时其活性随TP浓度升高显著增强[50 nmol/L:(163.4±33.6)%,100 nmol/L:(346.8±148.8)%, 200 nmol/L:(422.8±113.9)%,P<0.01]。流式细胞术检测显示,对照组凋亡细胞百分率为(6.27±1.41)%,TP各浓度组凋亡百分率与对照组相比均上调[50 nmol/L:(189.9±73.5)%,100 nmol/L:(284.0±103.5)%,200nmol/L:(419.2±155.7)%],其中200 nmol/L TP组与对照组比较差异显著(P<0.05)。Western印迹结果显示,与对照组相比,p-AMPK/AMPK比值显著降低(P<0.01),p-Akt/Akt比值升高(其中50nmol/L组,P<0.05),p-mTOR磷酸化水平升高(其中200 nmol/L组P<0.05)。结论:TP能破坏TM3细胞活性,诱导其凋亡,同时伴随着AMPK抑制、Akt/mTOR通路活化。

关键词：雷公藤甲素睾丸间质细胞 TM3细胞株凋亡信号转导小鼠

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雷公藤甲素对TM4细胞氧化应激及PI3K/AKT通路的影响

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北京大学学报（医学版） 2018年第4期50卷 607-612页

作者：王昊陈亮叶小云北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034

目的:探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)对TM4小鼠睾丸支持细胞氧化应激、凋亡的影响及相关分子信号调控机制。方法:不同浓度雷公藤甲素对TM4细胞染毒24 h;细胞增殖实验检测雷公藤甲素对TM4细胞增殖的抑制作用;通过2',7'-二氯荧光... 详细信息

目的:探讨雷公藤甲素(triptolide,TP)对TM4小鼠睾丸支持细胞氧化应激、凋亡的影响及相关分子信号调控机制。方法:不同浓度雷公藤甲素对TM4细胞染毒24 h;细胞增殖实验检测雷公藤甲素对TM4细胞增殖的抑制作用;通过2',7'-二氯荧光黄双乙酸盐(6-carboxy-2',7'-dichlorofluorescein diacetate,DCFH-DA)探针检测TM4细胞内活性氧水平的变化;Annexin V/PI双染检测雷公藤甲素诱导TM4细胞凋亡变化;Western blot免疫印迹法分别检测凋亡标志蛋白cleaved-PARP和PI3K/Akt通路相关蛋白表达情况。结果:细胞增殖实验提示雷公藤甲素对TM4细胞有显著抑制作用,呈浓度梯度上升[10 nmol/L:(73.77±20.95)%,100 nmol/L:(51.60±10.43)%,500nmol/L:(44.34±5.78)%];雷公藤甲素处理使细胞内活性氧水平上调(P<0.01),呈浓度依赖性;给药组TM4细胞早期凋亡和晚期凋亡比例均上调[对照组:(3.84±1.50)%,100 nmol/L:(13.04±2.03)%,200 nmol/L:(16.24±1.34)%,400 nmol/L:(18.76±3.45)%],各给药组cleaved-PARP表达上调(P<0.01);给药组TM4细胞中Akt、p70S6K磷酸化水平上调(P<0.01),m TOR磷酸化水平未见显著变化(P>0.05)。结论:在体外培养条件下,雷公藤甲素可抑制TM4睾丸支持细胞增殖,并诱导TM4细胞凋亡增加,呈浓度依赖性;雷公藤甲素同时可引起TM4细胞中氧化应激水平上调,这可能是其细胞毒性机制之一;雷公藤甲素可导致Akt和p70S6K的激活,磷酸化水平升高,提示PI3K/Akt信号通路可能参与雷公藤甲素诱导的TM4细胞氧化应激反应,激活PI3K/Akt信号通路可能是其分子调控机制之一。

关键词：雷公藤甲素睾丸支持细胞氧化应激细胞凋亡 PI3K/Akt信号通路

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应重视多囊卵巢综合征患者全生命周期的管理

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中华医学杂志 2023年第14期103卷 1011-1015页

作者：徐阳北京大学第一医院妇产科生殖与遗传医疗中心北京100034

多囊卵巢综合征发病机制复杂,核心特征是下丘脑-垂体-卵巢(HPO)轴功能改变引起的卵巢雄激素过多症以及胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症。常见的临床表现包括月经异常、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊样改变等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血... 详细信息

多囊卵巢综合征发病机制复杂,核心特征是下丘脑-垂体-卵巢(HPO)轴功能改变引起的卵巢雄激素过多症以及胰岛素抵抗引起的高胰岛素血症。常见的临床表现包括月经异常、不孕、高雄激素血症、卵巢多囊样改变等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、血脂紊乱等代谢异常,是2型糖尿病、心脑血管疾病和子宫内膜癌发病的高危因素。综合干预措施对于减少多囊卵巢综合征(PCOS)及其合并症的发生至关重要,其中早期识别、提早干预、减少代谢功能障碍是PCOS全生命周期管理的重要手段。

关键词：多囊卵巢综合征高雄激素血症胰岛素抵抗高胰岛素血症不孕症

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男性不育症患者外周血染色体核型分析的临床意义

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中国男科学杂志 2014年第2期28卷 14-18页

作者：陈亮付杰于丽齐雯马京梅潘虹陈菲张娜王晟鞠慧岩薛晴左文莉徐阳杨慧霞北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034

目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55... 详细信息

目的：基于外周血染色体核型分析，探讨男性不育症患者染色体核型异常的特点及临床意义。方法回顾性分析男性不育患者的外周血染色体核型分析结果，对异常核型的检出率及临床效应进行分析与总结。结果在813例患者中，检出染色体异常55例，检出率为6.76%。其中，染色体数目异常36例，检出率为4.43%，占总异常数目的65.4%；染色体结构异常17例，检出率为2.09%，占总异常数目的30.91%；假两性畸形2例（核型为46, XX，社会性别为男性）。其中，最常见的染色体数目异常为46, XXY，即克氏征（非嵌合型）；最常见的结构异常为染色体相互易位14例，其中罗氏易位5例，涉及13、14、15、22及22号等染色体。导致男性不育临床效应的直接表现分别为少、弱、畸形精子症以及无精子症等。另外，共检出44例染色体多态性，检出率为5.41%。其中，常染色体多态性11例，检出率为1.35%，占总多态性数目的25%（11/44），表现为随体变异及次缢痕增长。Y染色体的多态性包括大Y核型21例，检出率为2.58%，占多态性总数目的44.73%（21/44）；小Y核型12例，检出率为1.48%，占多态性总数目的27.27%（12/44）。最常见的多态性为Y染色体的变异，其次是常染色体的多态性。染色体多态性导致男性不育临床效应的直接表现为少、弱、畸形精子症及无精子症等。结论染色体异常及多态性变异均可能是导致男性生育力低下的重要因素，主要包括性染色体数目异常（非嵌合克氏征）、Y染色体多态性、染色体倒位及易位等。对于男性不育症，染色体核型分析是重要的辅助诊断依据，应用ICSI技术能解决部分遗传相关男性不育患者的体外受精问题，合理应用PGD技术进行移植前胚胎选择，能避免遗传缺陷的传代，具有重要临床意义。

关键词：不育男性染色体畸变多态现象,遗传核型分析

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Y染色体长度变异对男性生育功能的影响

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北京大学学报（医学版） 2014年第2期46卷 211-214页

作者：陈亮付杰陈菲潘虹张娜王玲王晟鞠慧岩薛晴贺占举左文莉徐阳杨慧霞北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034 北京大学第一医院泌尿外科北京100034

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率... 详细信息

目的:探讨单纯Y染色体长度变异即大Y及小Y核型的临床效应,分析其在男性生育障碍诊疗中的临床意义。方法:研究对象分为A组(男性不育组)及B组(配偶既往不良妊娠结局或羊水穿刺示胎儿染色体异常组),比较不同组别间Y染色体长度变异的检出率并分别分析大Y及小Y核型的临床效应。结果:共纳入病例2 139例,共检出98例单纯Y染色体长度变异,包括大Y核型68例及小Y核型30例,两组间Y染色体的长度变异检出率差异无统计学意义(χ2=0.638,P=0.423)。A组中大Y核型的检出率与小Y的检出率相比差异无统计学意义(χ2=2.486,P=0.885),B组中大Y核型的检出率高于小Y的检出率(χ2=13.41,P=0.0002)。大Y的临床效应为男性不育症及自然流产等不良妊娠结局;小Y的临床效应为无精症、少精症以及配偶胚胎停育、自然流产等不良妊娠结局。结论:大小Y核型可能具备某些潜在的尚未被认知的临床效应,与男性不育及不良妊娠结局是否关联,值得重视并需后续研究验证,需继续评估大小Y核型多态性变异对男性生育功能的影响,并在功能基因组学层面进行信号转导及调控机制的研究。

关键词：染色体畸变 Y染色体不育男性

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植入前遗传学诊断在遗传性肾脏疾病的应用

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中华肾脏病杂志 2012年第5期28卷 417-420页

作者：李雪娟丁洁徐阳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心 100034

植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母... 详细信息

植入前遗传学诊断（preimplantationgeneticdiagnosis，PGD）技术是一种建立在辅助生殖技术、分子生物学、细胞生物学和遗传学基础上的孕前诊断技术，主要是通过对配子或种植前胚胎的遗传物质进行分析，选择不致造成疾患的胚胎移植回母体子宫，达到生育健康后代的目的，以避免孕育遗传病胎儿给夫妇带来的痛苦，也避免选择性流产的风险及引起相关的伦理观念的冲突。可以说PGD从根本上实现了优生。

关键词：植入前遗传学诊断遗传性肾脏疾病应用辅助生殖技术分子生物学遗传学基础细胞生物学种植前胚胎

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微创取精术结合ICSI治疗阻塞性无精子症的研究

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中国男科学杂志 2006年第4期20卷 29-31页

作者：王嵩李晓红武学清张晓陈菲郭应禄北京大学第一医院生殖与遗传医疗中心北京100034

目的探讨采用微创手术从阻塞性无精子症患者获取精子,再行卵母细胞单精子显微注射(ICSI)及胚胎移植治疗不育症的效果。方法对20例阻塞性无精子症患者先行经皮附睾精子抽吸术(PESA),如果未取到精子,再行睾丸精子穿刺吸取术(TESA),随后行I... 详细信息

目的探讨采用微创手术从阻塞性无精子症患者获取精子,再行卵母细胞单精子显微注射(ICSI)及胚胎移植治疗不育症的效果。方法对20例阻塞性无精子症患者先行经皮附睾精子抽吸术(PESA),如果未取到精子,再行睾丸精子穿刺吸取术(TESA),随后行ICSI辅助生育治疗周期共20次。结果20例病人中,采用PESA成功获得精子者共18例,未成功者2例,进一步行TESA后,均获得精子。用取得的精子行MⅡ期卵子ICSI后,受精率达68．09%,在20例胚胎移植后获得临床妊娠9例(45%)。结论对于阻塞性无精子症患者,应用微创取精术可以成功获得精子,行ICSI治疗后可获得满意的受精率和临床妊娠率,微创取精术可以成为阻塞性无精子症患者获得精子的首选方法。

关键词：外科手术,微创性精子注射,胞浆内少精子症

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