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中华实用儿科临床杂志 2020年第20期35卷 1521-1530页

作者：无倪鑫巩纯秀葛明华高明房居高林岩松于宝生王生才王佳峰王新利毛晓健石文媛刘戈力刘丽刘绍严刘雅莉李秀珍李哲李晓艳李超吴迪谷奕辛颖张彬陈临琪陈晓波陈瑞敏邰隽罗小平郑向前钟琦梁萍梁黎董治亚傅君芬廖泉熊丰樊友本国家儿童医学中心国家儿童肿瘤监测中心中华医学会小儿外科学分会中国医师协会儿科学分会内分泌遗传代谢学组中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会中国医疗保健国际交流促进会甲状腺疾病防治分会中国临床肿瘤学会核医学专家委员会不详南京医科大学第二附属医院首都医科大学附属北京儿童医院浙江省肿瘤医院北京大学第三医院广州市妇女儿童医疗中心天津医科大学总医院中国医学科学院肿瘤医院上海交通大学附属儿童医院电子科技大学医学院附属肿瘤医院中国医科大学附属盛京医院北京大学肿瘤医院苏州大学附属儿童医院首都儿科研究所附属儿童医院福建省福州儿童医院首都儿科研究所华中科技大学同济医学院附属同济医院天津医科大学肿瘤医院首都医科大学附属北京同仁医院中国人民解放军总医院浙江大学医学院附属第一医院上海交通大学医学院附属瑞金医院浙江大学医学院附属儿童医院北京协和医院重庆医科大学附属儿童医院上海交通大学附属第六人民医院

与成人相比,儿童甲状腺肿瘤在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在明显差异。更为重要的是,研究表明针对成人患者的治疗措施并不能完全适用于儿童。对于儿童甲状腺肿瘤患者,治疗不足和治疗过度均会对其造成更长期的伤害。在2015年... 详细信息

与成人相比,儿童甲状腺肿瘤在生物学特性、临床特点及长期预后方面存在明显差异。更为重要的是,研究表明针对成人患者的治疗措施并不能完全适用于儿童。对于儿童甲状腺肿瘤患者,治疗不足和治疗过度均会对其造成更长期的伤害。在2015年美国发布的《儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌管理指南》中,明确指出儿童不是成人的缩小版。然而,国内现有甲状腺结节和甲状腺癌的指南和专家共识均是针对成人患者。为提高我国对儿童甲状腺肿瘤的诊治水平,促进诊疗规范化,制定本共识。共识内容包含儿童甲状腺结节和分化型甲状腺癌的临床特点、系统评估、外科治疗、131I治疗、内分泌治疗、肿瘤分期、术后危险度分级和随访等相关的40条推荐意见,并对这些意见的推荐强度进行了分级。

关键词：儿童甲状腺结节分化型甲状腺癌专家共识

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临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨

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中华医学遗传学杂志 2018年第1期35卷 1-8页

作者：黄辉沈亦平顾卫红王伟王一鸣祁鸣沈珺邱正庆于世辉周在威陈白雪陈蕾陈云弟崔欢欢杜娟高勇郭一然胡婵娟胡亮黄颐李培培李厦戎李秀蓉刘雅萍卢洁马端马永毅彭嵋宋昉孙洪业汪亮王大伟王静敏王玲王正远王志农吴继红吴静伍建许怡民姚宏杨东声杨旭杨艳玲张颖周裕林朱宝生曾思聪彭智宇黄尚志深圳华大基因股份有限公司广东518083 哈佛医学院波顿儿童医院美国波顿MA02115 中日友好医院运动障碍与神经遗传病研究中心北京100029 上海市儿童医院上海交通大学医学院200040 中山大学分子医学研究院疾病基因研究所广州510275 浙江大学医学院/浙江迪安诊断杭州310058 哈佛医学院布列根和妇女医院美国波士顿MA02115 北京协和医院儿科 100730 广州金域医学检验中心有限公司 510000 上海寻因生物科技有限公司 201402 上海阅尔基因技术有限公司 200433 中信湘雅生殖与遗传专科医院长沙410000 北京希望组生物科技有限公司 102200 费城儿童医院美国费城PA19104 美年大健康产业(集团)有限公司上海200032 明码(上海)生物科技有限公司上海200131 深圳市华大基因学院广东518083 北京聚道科技有限公司 100083 北京协和医学院基础学院 100005 复旦大学出生缺陷研究中心上海200433 陆军军医大学附属第一医院妇产科产前诊断中心重庆400038 杭州奕真生物科技有限公司 310000 首都儿科研究所北京100020 深圳基因界科技咨询有限公司广东518000 北京诺禾致源科技股份有限公司 100089 北京大学第一医院 100034 上海康昱盛信息科技有限公司 200232 云健康基因科技(上海)有限公司 201499 北京金准基因科技有限责任公司 100191 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院上海200031 北京迈基诺基因科技股份有限公司 101318 沃医妇产名医集团、北京和美妇儿医院妇产科北京100029 深圳瑞奥康晨生物科技有限公司广东518081 天津医科大学总医院产前诊断中心 300052 福建省厦门市妇幼保健院 361003 云南省第一人民医院妇产科遗传诊断中心昆明650032 北京协和医学院、世界卫生组织遗传病社区控制合作中心 100005

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床... 详细信息

二代测序技术（next generation sequencing，NGS）在临床的应用为广泛开展遗传病的基因检测、病因诊断、治疗及预防奠定了基础，但同时也伴随着一系列的问题，其中很重要的一个环节就是基因检测报告缺乏统一或基本的标准。首届“临床基因检测标准与规范专题研讨会”于2017年10月28日在深圳召开，来自全国138家机构的250多位遗传学专家、临床专家及第三方检测机构的代表共同探讨了遗传病基因检测报告的标准和规范问题。本文根据此次研讨会专家的意见和建议，就遗传病基因检测报告的原则、规范以及基因检测行业的发展进行了讨论，并发布了临床基因检测报告规范共识，以促进检测报告的规范化和标准化，推进我国基因检测行业的健康有序地发展。

关键词：基因检测二代测序报告规范行业共识

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卡谷氨酸防治有机酸血症所致高氨血症的应用研究

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罕少疾病杂志 2024年第6期31卷 1-3页

作者：李东晓董慧商晓红陈永兴卫海燕王彩君刘大鹏康文清邱文娟库尔班江·阿布都西库尔陈晓红刘丽张尧陈昊王茜杨艳玲郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院河南省儿童神经发育工程研究中心河南郑州450018 北京大学第一医院儿童医学中心北京102600 山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌科山东济南250021 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌与遗传代谢科河南郑州450018 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院新生儿疾病诊疗中心河南郑州450018 上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传代谢科上海200092 复旦大学附属儿科医院肝病科上海201102 武汉儿童医院遗传代谢内分泌科湖北武汉430015 广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科广东广州510623 国家医疗保障研究院华科基地湖北武汉430030

目的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷... 详细信息

目的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症是经典的有机酸血症,严重患者肝脏N-乙酰谷氨酸合成不足,尿素循环受阻,导致高氨血症等代谢危象,急性期快速降氨、纠正代谢性酸中毒是防治代谢性脑病的关键。本研究主要目的是分析卡谷氨酸在防治单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症所致高氨血症的有效性和安全性。方法研究对象为来自全国七家医院的22例合并高氨血症的单纯型甲基丙二酸血症、丙酸血症和异戊酸血症患者,分为急性.代谢危象组和稳定期使用组,口服卡谷氨酸,监测血氨.及病情变化,观察卡谷氨酸的安全性和有效性。结果 22例患者中男14例,女8例,中位年龄为185个月,中位体重为9kg,既往平均每年代谢危象发作.31次,其中14例患MMUT基因缺陷所致单纯型甲基.丙二酸血症,7例患丙酸血症,1例患异戊酸血症。14例为急性代谢危象组,平均每年代谢危象发作3l5次,8例为稳定期使用.组,平均每年代谢危象发作26次l。急性代谢危象组卡.谷氨酸平均治疗剂量为85稳定期使用组卡谷氨酸平均治疗剂量为14L,平均随访时间为55天。服用卡谷氨酸后,所有患者食欲均改善,体重增加,未发生不良事件。结论卡谷氨酸对有机酸血症代谢危象合并高氨血症及稳定期长期治疗有良好的有效性和安全性。

关键词：有机酸血症甲基丙二酸血症丙酸血症异戊酸血症高氨血症卡谷氨酸

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