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北京大学学报（医学版） 2003年第5期35卷 488-493页

作者：张春雨杜军保卜定方闫辉汤秀英斯琴唐朝枢北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院中心实验室北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034 中国医学科学院基础医学研究所病理生理教研室北京大学第一医院心血管病研究所北京100034

目的 :观察低氧性肺动脉高压 (HPH)时 ,内源性硫化氢生成的变化以及应用外源性硫化氢处理对HPH的影响 ,探讨气体分子硫化氢在HPH发病中的作用。方法 :Wistar大鼠随机分为对照组 (n =6 )、低氧组 (n =7)和低氧 +NaHS组 (n =6 )。低氧处... 详细信息

目的 :观察低氧性肺动脉高压 (HPH)时 ,内源性硫化氢生成的变化以及应用外源性硫化氢处理对HPH的影响 ,探讨气体分子硫化氢在HPH发病中的作用。方法 :Wistar大鼠随机分为对照组 (n =6 )、低氧组 (n =7)和低氧 +NaHS组 (n =6 )。低氧处理采用吸入氧浓度为 10 % (体积分数 )的气体 ,每天低氧 6h ,共持续 3周。低氧 +NaHS组大鼠每天低氧前腹腔注射NaHS (0 78mg·kg-1)。低氧结束后用右心导管法测定肺动脉压 ,测定右心室 /(左心室 +室间隔 ) [RV/ (LV +SP) ]比值 ,弹力纤维染色观察肺小动脉显微结构改变 ,透射电镜观察肺小动脉超微结构 ,酶促反应法测定肺动脉和肺组织中硫化氢合酶活性 ,定量RT PCR方法测定肺组织中胱硫醚 γ 裂解酶(CSE)基因表达水平。结果 :与对照组相比 ,低氧组大鼠平均肺动脉压升高 4 5 .6 % (P <0 .0 1) ,RV/ (LV +SP)比值增加 4 1% (P <0 .0 1) ;光镜下肺小动脉相对中膜厚度 (RMT)和相对中膜面积 (RMA)分别增加 4 1%和 39% (P <0 .0 1) ;电镜下肺小动脉内皮细胞增生 ,平滑肌细胞呈合成表型改变 ;硫化氢合酶活性在肺动脉和肺组织中分别降低 5 2 %和 5 4 % (P <0 .0 1) ,而且与平均肺动脉压均呈明显负相关 ;肺组织中硫化氢合酶基因表达水平下调 5 3%(P <0 .0 1)。与低氧组相比 ,低氧

关键词：内源性硫化氢大鼠低氧肺动脉高压

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用位点特异PCR法检测Leber遗传性视神经病家系的mtDNA11778G→A点突变

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中国医学科学院学报 2003年第2期25卷 153-155页

作者：钮淑兰张英许玉凤卜定方任泽钦王少玉刘国华戚豫北京大学第一医院中心实验室北京100034

目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变。方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度... 详细信息

目的寻找一种快速、准确、有定量突变比例的简单PCR方法,以识别Leber遗传性视神经病(LHON)患者所携带的mtDNA 11778G→A点突变。方法根据已知致病突变的碱基变化,设计M(突变)和N(正常)引物,分别与反向引物R配对扩增,严格控制退火温度和其他PCR反应条件达到特异扩增。病例组为LHON家系共10个个体,对照组为40位正常人。结果在先证者、母系已发病亲属和一个10岁男孩(未发病)体内分别检出突变比例各不相同11778G→A点突变,而在家系的正常配偶、父系子女及40位正常对照组未检出该突变。结论位点特异PCR是一种不受DNA序列有否限制性内切酶位点的检测突变的方法,适用于LHON等致病突变明确的遗传病的基因诊断。

关键词：位点特异性PCR 线粒体基因组 Leber遗传性视神经病

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槲皮素和山柰酚逆转白血病细胞系K562/A02多药耐药性的机制及相关基因表达谱的研究

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中国药学杂志 2011年第11期46卷 830-836页

作者：曹林娟韩艳秋郝洪军石永进徐国宾任汉云内蒙古医学院附属医院血液科呼和浩特010059 北京大学第一医院神经免疫室北京100034 北京大学第一医院血液科北京100034 北京大学第一医院检验科北京100034

目的研究槲皮素(quercetin,Que)及山柰酚(kaempferol,Kae)单用及联合应用时对K562/A02细胞系多药耐药的影响及机制。方法体外培养K562和K562/A02细胞经Que及Kae处理,采用噻唑蓝(MTT)法计算药物单独及联合作用后细胞的生长抑制率及对多... 详细信息

目的研究槲皮素(quercetin,Que)及山柰酚(kaempferol,Kae)单用及联合应用时对K562/A02细胞系多药耐药的影响及机制。方法体外培养K562和K562/A02细胞经Que及Kae处理,采用噻唑蓝(MTT)法计算药物单独及联合作用后细胞的生长抑制率及对多柔比星(adriamycin,ADM)的增敏倍数;流式细胞术检测药物作用后细胞内ADM浓度的变化;Annexin V/PI法观察细胞凋亡情况;Real-time PCR基因芯片检测药物转运蛋白及凋亡相关基因表达的变化。结果药物作用48 h后,Que及Kae在5～160μmol.L-1时对K562和K562/A02细胞均有剂量依赖性的生长抑制作用,K562/A02对ADM的敏感性显著增强,二者联用效果有协同性;在ADM为5μmol.L-1时,药物与细胞共培养2 h即可检出Que能增加细胞内ADM的浓度,而Kae则对ADM浓度无明显影响,两药联合作用的效果不及Que单独作用。Que和Kae均可剂量依赖性地诱导K562和K562/A02细胞的凋亡。二者可影响ABC、SLC家族等药物转运蛋白相关基因的表达,并可调节Bcl-2、TNF等凋亡相关基因的表达。结论 Que和Kae可通过多种途径逆转K562/A02的多药耐药性,但二者的作用机制可能不完全相同。

关键词：槲皮素山柰酚 K562/A02 多药耐药性凋亡

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42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析

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中华医学杂志 2010年第45期90卷 3184-3187页

作者：马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院统计室 100034 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科中国人民解放军总医院儿科

目的研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果（1）肌无力、癫痫发作、多毛... 详细信息

目的研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果（1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常（2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状（3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001）（4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.

关键词： DNA 线粒体突变 A3243G 家系

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携带Pyk2基因的shRNA质粒构建及其在Lovo结肠癌细胞系中的表达

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世界华人消化杂志 2010年第9期18卷 877-882页

作者：胡刚汪欣郑启军万远廉刘玉村朱静北京大学第一医院普外科北京市100034 北京大学第一医院外科实验室北京市100034

目的:构建重组质粒PGCsi-Pyk2shRNA,并检测所引起的Pyk2mRNA和蛋白在Lovo结肠癌细胞系中的表达.方法:设计合成3对Pky2基因shRNA序列,形成双链后将其依次连入带有U6启动子并含有潮霉素B的pGCsi空载体,构建成能产生Pyk2短发卡RNA的质粒;... 详细信息

目的:构建重组质粒PGCsi-Pyk2shRNA,并检测所引起的Pyk2mRNA和蛋白在Lovo结肠癌细胞系中的表达.方法:设计合成3对Pky2基因shRNA序列,形成双链后将其依次连入带有U6启动子并含有潮霉素B的pGCsi空载体,构建成能产生Pyk2短发卡RNA的质粒;采用双酶切和测序分析鉴定插入基因的序列;脂质体介导重组质粒pGCsi-Pyk2shRNA稳定转染Lovo细胞系并通过潮霉素B筛选,获得比较单一的转染细胞;分别采用RT-PCR、Westernblot等检测转染前后Pyk2的水平表达.结果:酶切鉴定和测序分析表明重组表达质粒pGCsi-Pyk2shRNA构建无误;绿色荧光照相及PCR表明质粒转染成功;RT-PCR和Westernblot均表明,与转染空质粒PGCsi组和转染仅含免疫荧光基因组细胞相比,转染重组表达质粒pGCsi-Pyk2shRNA细胞中Pyk2mRNA及蛋白表达水平均明显降低.结论:成功构建重组质粒pGCsi-Pyk2shRNA,并证明他能降低Pyk2在Lovo细胞株系中的表达,为进一步研究Pyk2如何调控Hic-5/ARA55,Paxillion等下游靶基因的表达和参与结肠癌表观遗传学发生机制奠定了基础.

关键词： Pyk2 结肠癌 RNA干扰小发夹RNA pGCsi载体

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分子遗传学技术诊断MECP2重复综合征四例分析

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中华儿科杂志 2014年第12期52卷 937-941页

作者：易致王松涛李琳吴海荣马祎楠戚豫潘虹北京大学第一医院中心实验室 100034

目的用多重连接探针扩增技术（MLPA）和微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）基因突变特点.方法取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患... 详细信息

目的用多重连接探针扩增技术（MLPA）和微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）研究4例以运动、智力发育落后为主要表现的患儿甲基化CpG结合蛋白2基因（MECP2）基因突变特点.方法取北京大学第一医院2012年6月至2014年4月收治的4例患儿及其中例2、例4母亲的外周血,提取基因组DNA;先对患儿用MLPA方法进行微缺失和微重复检测,然后用array-CGH进行分析进一步确定重复片段的大小;同时对2例患儿的母亲进行array-CGH和X染色体失活分析（XCI）.结果 4例患儿均表现为严重肌张力低下,运动、智力发育落后和语言发育障碍,除例2之外,另3例患儿婴儿期均反复发生肺炎.MLPA显示4例患儿均存在染色体Xq28重复;array-CGH检测显示4例患儿Xq28区域存在重复,4例患儿重复片段大小分别为14.931 Mb、0.393 Mb、0.482 Mb、0.299 Mb,经与UCSC（http：//***/）数据库比对,4例患儿的重复片段均包含MECP2和宿主细胞因子C1基因（HCFC1）.例2和例4患儿的母亲存在Xq28重复,其中例4患儿母亲的重复片段起止位点和大小与患儿完全相同,例2母亲重复片段为0.343 Mb,小于患儿,近着丝粒断点与患儿不同,远端断点与患儿相同.X染色体失活分析发现母亲二条X染色体活性比例为0∶100,存在重复的一条X染色体完全失活,并且将发生重复的这条X染色体遗传给了患儿.结论对于运动智力发育落后、肌张力低下、语言发育障碍和反复发生感染的患儿进行MLPA和array-CGH联合检测是诊断MECP2重复综合征的有效且特异的方法.

关键词： X染色体失活甲基-CpG-结合蛋白质2 基因

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指甲肌酐ROC曲线下面积对急慢性肾衰竭的鉴别诊断

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中国危重病急救医学 2001年第6期13卷 356-357页

作者：秦小琪李惊子王海燕北京大学第一医院医学统计室北京100034

目的 :寻找指甲肌酐 (NCr)鉴别急慢性肾衰竭的诊断界值。方法 :应用 ROC曲线的方法评价 NCr作为鉴别诊断急慢性肾衰竭指标的界值及其优劣。结果 :由于急慢性肾衰竭时 NCr个体分布的重叠 ,选取各截断点下判定值的不同 ,其灵敏度、特异度... 详细信息

目的 :寻找指甲肌酐 (NCr)鉴别急慢性肾衰竭的诊断界值。方法 :应用 ROC曲线的方法评价 NCr作为鉴别诊断急慢性肾衰竭指标的界值及其优劣。结果 :由于急慢性肾衰竭时 NCr个体分布的重叠 ,选取各截断点下判定值的不同 ,其灵敏度、特异度发生变化 ,并使得 ROC曲线下的面积不同。本研究所取 5个截断点下曲线面积为 78.9,NCr取值 84.9处为曲线最凸点。结论 :ROC曲线的面积在 0 .7～ 0 .9之间有一定的准确性 ;以NCr测值 84.9作为急慢性肾衰竭

关键词：指甲肌酐 ROC曲线肾功能衰竭鉴别诊断

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肾脏轻链沉积病合并管型肾病的临床病理特点

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中华肾脏病杂志 2019年第5期35卷 329-335页

作者：李丹阳喻小娟刘刚周福德王素霞北京大学第一医院电镜室暨超微病理中心北京100034 北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所北京100034

目的探讨轻链沉积病合并管型肾病(LCDD&LCN)的临床病理特点。方法选择2000年1月至2018年3月在北京大学第一医院肾内科经肾活检确诊的10例LCDD&LCN患者为研究对象,以21例单纯轻链沉积病(I-LCDD)及17例单纯管型肾病(I-LCN)患者作... 详细信息

目的探讨轻链沉积病合并管型肾病(LCDD&LCN)的临床病理特点。方法选择2000年1月至2018年3月在北京大学第一医院肾内科经肾活检确诊的10例LCDD&LCN患者为研究对象,以21例单纯轻链沉积病(I-LCDD)及17例单纯管型肾病(I-LCN)患者作为对照。所有病例均进行了光镜、免疫荧光(包括轻链)和电镜检查,并对肾脏病理主要特点进行半定量评估。回顾性分析LCDD&LCN患者的临床病理资料。结果 LCDD&LCN多发于中年男性,9例表现为急性肾功能不全,伴有大量(占97.1%)小分子为主的尿蛋白及镜下血尿,9例符合多发性骨髓瘤,血尿单克隆轻链λ型占5/8。肾脏病理显示肾小球系膜细胞和基质轻度增生,仅1例可见系膜结节状硬化,同时可见急性肾小管损伤伴轻链蛋白管型,其临床表现及光镜所见与I-LCN相似。免疫荧光可见单克隆轻链沿肾小球基底膜(GBM)、肾小管基底膜(TBM)及鲍曼囊壁等呈线样沉积,也可见于管型;电镜见GBM内侧、TBM外侧以及肾间质或血管壁等存在粉末状、沙砾样电子致密物沉积。结论 LCDD&LCN以急性肾功能不全为突出表现,多数合并多发性骨髓瘤,病理特征兼具LCDD和LCN的病理特点,其诊断依赖于轻链的免疫荧光和电镜检查。

关键词：肾功能不全免疫球蛋白轻链活组织检查显微镜检查电子轻链沉积病管型肾病

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肾淀粉样变性病32例临床病理特点及误漏诊分析

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中国实用内科杂志 2009年第1期29卷 75-77页

作者：曲贞郑欣鄂洁周福德王素霞刘刚北京大学第一医院肾内科(北京大学肾病研究所) 北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

目的从多系统受累临床表现和病理分型方面了解肾淀粉样变性病特点,分析临床误漏诊情况及原因。方法回顾性分析北京大学第一医院1999年1月至2006年1月肾内科确诊32例肾淀粉样变性患者的临床资料,应用免疫组织化学方法对进行淀粉样蛋白A... 详细信息

目的从多系统受累临床表现和病理分型方面了解肾淀粉样变性病特点,分析临床误漏诊情况及原因。方法回顾性分析北京大学第一医院1999年1月至2006年1月肾内科确诊32例肾淀粉样变性患者的临床资料,应用免疫组织化学方法对进行淀粉样蛋白A重新染色分型。结果90.6%患者发病年龄大于40岁。87.5%的患者有超过2个系统受累。65.6%的患者曾经被误诊为原发性肾病综合征。免疫组织化学方法示仅1例患者AA蛋白阳性,19例行免疫荧光检查,κ轻链阳性10.5%,λ轻链阳性15.8%,两者均阳性占10.5%,两者均阴性占63.2%。结论肾淀粉样变性病常累及多系统,临床表现多样,误诊率高。中老年肾病综合征患者出现体重下降、巨舌、肝、脾肿大和血压下降是可靠的线索,应常规行血、尿免疫固定电泳检查。确诊AA型需依靠免疫组织化学AA蛋白染色。

关键词：肾淀粉样变性病理分型

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先天性大疱性表皮松解症的超微病理诊断

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电子显微学报 2010年第5期29卷 482-485页

作者：汤秀英朱学骏任雅丽王书合柴立军程明北京大学第一医院电镜室北京100034 北京大学第一医院皮肤性病科北京100034

目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断。方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察。结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例,交界型(JEB)1例,营养不良型(DEB)6例。... 详细信息

目的:应用电镜观察先天性大疱性表皮松解症(EB)的超微结构特点并进行分类诊断。方法:按电镜常规进行标本制备,应用透射电镜对22例EB的皮肤活检进行超微结构观察。结果:超微病理诊断单纯型(EBS)15例,交界型(JEB)1例,营养不良型(DEB)6例。EBS的表皮基底层见水疱和裂隙样结构,基底层细胞变性及空泡形成,张力丝断裂、缩短及凝聚。JEB的水泡在基底膜的透明板,半桥粒发育不良、数目减少。DEB水疱位于真皮内,锚纤维缩短、减少。结论:电镜超微病理观察对EB的分类诊断有重要的辅助诊断价值。

关键词：表皮松解症超微病理电镜

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