目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定...
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目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者外周血,采用 EB 病毒转化外周血 B 淋巴细胞和加环孢霉素 A 抑制 T 淋巴细胞的技术,建立永生淋巴母细胞系。用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,经过传代、冻存和复苏,建系后第10代染色体核型和 DNA 标志未发生改变。建系前后染色体核型均为47,XX,+21。多重荧光相对定量 PCR 鉴定,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株的△Ct 值均在-2.55±3s 范围内,与正常对照相比△Ct 值范围无重叠。21号染色体上的 STR 基因座 D21S11多态性分析表明,唐氏综合征患者外周血原代细胞和转化后第10代细胞株均有同样的3种基因型。结论染色体核型和 DNA 分析表明,唐氏综合征患者永生细胞系建立前后遗传特点一致,且稳定,可用作基因诊断试剂盒产品质量检测、质量控制的标准品。
强直性脊柱炎(AS)是一种严重的家族性脊柱关节炎,发病机制至今仍不十分清楚。HLA-B27与 AS 有强烈的关联性,90%以上的 AS 患者为 HLA-B27阳性。虽然全基因组扫描显示在染色体1,2,9,10,16,19也存在易感基因,但是能够完全确定的基因仅有 B...
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强直性脊柱炎(AS)是一种严重的家族性脊柱关节炎,发病机制至今仍不十分清楚。HLA-B27与 AS 有强烈的关联性,90%以上的 AS 患者为 HLA-B27阳性。虽然全基因组扫描显示在染色体1,2,9,10,16,19也存在易感基因,但是能够完全确定的基因仅有 B27,尤其是 B*2705亚型。多项研究结果显示,患者体内可能存在某些抗原肽可与 B27结合,结合后成为被免疫细胞攻击的目标,引发一连串的免疫反应,但是 AS 是所谓血清阴性关节炎,迄今不能确定体内是否存在特异性疾病相关蛋白。我们采集一5代61成员的家系,用家系成员的血清做蛋白质组学分析,寻找 AS 致病相关的蛋白。
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