检索结果-内蒙古大学图书馆

MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的表型差异

中华医学遗传学杂志 2022年第6期39卷 565-570页

作者：贺薷萱莫若张尧沈鸣康路路陈哲晖刘怡宋金青张宏武姚红新刘玉鹏董慧金颖李梦秋秦炯郑宏陈永兴卫海燕李东晓李溪远郑荣秀张会丰黄敏张春燕姜玉武梁德生田亚平杨艳玲北京大学第一医院儿科北京100034 北京清华长庚医院儿科北京102218 中国人民解放军总医院转化医学实验室北京100045 郑州大学第一附属医院小儿内科郑州450000 中日友好医院检验科北京100029 北京大学第一医院儿外科北京100034 北京大学人民医院儿科北京100044 河南中医药大学第一附属医院儿科郑州450000 郑州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450000 郑州大学附属儿童医院遗传代谢性疾病重点实验室郑州450000 天津医科大学总医院精准医学中心天津300020 天津医科大学总医院儿科天津300052 河北医科大学第二医院儿科石家庄050000 北京福佑龙惠专科门诊部北京100703 中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心长沙430074

探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨... 详细信息

探讨MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者的复杂表型差异,分析可能的影响因素。方法回顾性研究1998年1月至2020年12月就诊的164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸尿症患者,经生化及基因分析确诊,对临床表现、并发症、治疗和预后情况进行分析。结果164例MMACHC c.609G>A纯合变异cblC型患者中,2例为胎儿期诊断,日龄1天时开始治疗,现3岁和12岁,智力运动发育正常。21例经新生儿筛查发现,其中15例于生后2周无症状时开始治疗,发育正常;6例于1~3个月发病后开始治疗,发育落后。141例为发病后临床诊断,于出生后数分钟到6岁发病,其中早发型110例(78.0%),晚发型31例(22.0%)。5例患者死亡,24例失访。在发病后临床诊断的患者中,130例(92.2%)发育迟滞,69例(48.9%)合并癫痫,39例(27.7%)贫血,30例(21.3%)视力损伤,27例(19.1%)合并脑积水,26例(18.4%)喂养困难,7例(5.0%)肝损害,5例(3.5%)合并代谢综合征。早发型中癫痫和脑积水发生率高,晚发型多因发育迟滞就诊。合并癫痫的患者尿甲基丙二酸浓度明显升高。在长期随访中,癫痫未控制组患者的血浆总同型半胱氨酸水平显著高于癫痫控制组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MMACHC c.609G>A纯合变异所致cblC型患者多为早发型,致死及致残率很高。如未能及时获得症状前治疗,多数患者发生神经系统损害,导致癫痫、智力运动落后、脑积水及多脏器损害。早期诊断和及时规范化的治疗是避免脑损害的关键。新生儿筛查和产前诊断是改善预后的关键。

关键词：甲基丙二酸血症同型半胱氨酸尿症 MMACHC基因 cblC型 c.609G>A纯合变异

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北京市某社区2型糖尿病患者足部护理知识与行为状况调查及影响因素分析

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实用临床医药杂志 2024年第7期28卷 133-137页

作者：李高强路潜温冰齐心关辉李会娟刘瑾丁炎明中国人民解放军总医院第二医学中心呼吸与危重症医学科北京100039 北京大学医学部护理学院外科护理学教研室北京100191 北京大学第一医院整形烧伤科北京100034 中华护理学会北京100044

目的调查北京市新街口社区2型糖尿病患者足部护理知识与行为状况并分析其影响因素。方法采用方便取样法选取北京市新街口社区的278例糖尿病患者进行问卷调查,调查内容包括患者的一般资料、足部护理知识和行为。结果278例患者的足部护理... 详细信息

目的调查北京市新街口社区2型糖尿病患者足部护理知识与行为状况并分析其影响因素。方法采用方便取样法选取北京市新街口社区的278例糖尿病患者进行问卷调查,调查内容包括患者的一般资料、足部护理知识和行为。结果278例患者的足部护理知识平均得分为(71.65±14.59)分,整体处于中等水平,足部护理行为平均得分为(48.83±8.83)分,整体处于较差水平。多元逐步回归分析结果显示,性别、病程、是否接受过足部护理教育均为社区糖尿病患者足部护理知识得分、足部护理行为得分的独立影响因素(P<0.05)。Pearson相关分析结果显示,社区糖尿病患者足部护理知识与足部护理行为呈正相关(r=0.593,P<0.001)。结论北京市该社区糖尿病患者足部护理知识水平中等,足部护理行为状况不容乐观。社区医护人员应加强足部护理健康教育,提升患者的足部护理知识水平和足部护理行为依从性,同时应关注男性、病程较短的糖尿病患者,以减少糖尿病足的发生。

关键词： 2型糖尿病糖尿病足社区护理足部护理知识足部护理行为影响因素

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黑番茄浓缩浆治疗勃起功能障碍有效性安全性的前瞻性随机对照开放试验

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中华男科学杂志 2022年第5期28卷 415-421页

作者：王阳李乾斌郭功军王贵荣徐虎卜小斌郭应禄王志平董治龙兰州大学第二医院泌尿外科研究所甘肃兰州730030 甘肃省泌尿系统疾病研究重点实验室甘肃兰州730030 甘肃省泌尿系统疾病临床医学中心甘肃兰州730030 榆林市第二医院泌尿外科陕西榆林719000 北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学第一医院泌尿外科北京100034

目的:评价富含多酚类物质的黑番茄浓缩浆对于勃起功能障碍(ED)患者的有效性和安全性。方法:从2018年12月至2020年2月进行了一项前瞻性、随机、开放的临床研究,纳入ED患者150例,其中黑番茄治疗组、安慰剂组、复方玄驹胶囊组各50例。给予... 详细信息

目的:评价富含多酚类物质的黑番茄浓缩浆对于勃起功能障碍(ED)患者的有效性和安全性。方法:从2018年12月至2020年2月进行了一项前瞻性、随机、开放的临床研究,纳入ED患者150例,其中黑番茄治疗组、安慰剂组、复方玄驹胶囊组各50例。给予各组患者8周规律治疗,患者入组前、服药4、8周后分别进行勃起功能的问卷评分,包括:国际勃起功能指数(IIEF-5)问卷、阴茎勃起硬度分级(EHS)问卷、性生活日记(SEP-2,3)和总体评估问卷(GAQ-1,2),完善相关生化指标和睾酮的检测,分别对3个组进行组内和组间的疗效及安全性进行比较研究。结果:150例患者中共120例完成临床试验,其中黑番茄治疗组43例,安慰剂组37例,复方玄驹胶囊组40例。3组患者基线期IIEF-5(11.70±3.80 vs 12.03±3.50 vs 11.42±3.82)、EHS、SEP-2,3无统计学差异(P>0.05),经过为期8周的临床观察,黑番茄治疗组在IIEF-5评分(15.67±3.63)、EHS分级、SEP-2,3及GAQ-1阳性应答方面较安慰剂组均有显著改善(P<0.05),与复方玄驹胶囊相比,两者在IIEF-5评分(15.67±3.63vs15.65±3.87)、EHS分级、SEP-2,3和GAQ-1,2方面疗效相当(P>0.05)。3组不良反应发生率无明显统计学差异(黑番茄治疗组:2.7%,安慰剂组4.7%,复方玄驹组:5.0%;P>0.05),黑番茄治疗组患者建议改为餐后口服症状明显缓解,其余两组患者服用一段时间后均明显好转。结论:富含多酚类物质的黑番茄浓缩浆因其在改善ED患者IIEF-5、EHS和性生活日记方面与复方玄驹胶囊疗效相当,且优于安慰剂,同时发现其安全性良好,可作为改善ED的另一种治疗选择方案。

关键词：勃起功能障碍黑番茄浓缩浆复方玄驹胶囊多酚类物质

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抗新型冠状病毒小分子药物临床应用专家共识

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传染病信息 2024年第3期37卷 193-203页

作者：中华医学会细菌感染与耐药防治分会国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心钟南山王贵强广州医科大学附属第一医院广州呼吸健康研究院国家呼吸系统疾病临床医学研究中心国家呼吸医学中心呼吸疾病全国重点实验室广州 510120 北京大学第一医院感染疾病科北京100034

新型冠状病毒(新冠病毒)感染虽已不再构成"国际关注的突发公共卫生事件",但仍在全球范围内处于低水平流行.小分子口服药物是我国目前推荐的针对新冠病毒感染的主要抗病毒治疗方案.虽然国内已上市多种抗新冠病毒小分子药物,但... 详细信息

新型冠状病毒(新冠病毒)感染虽已不再构成"国际关注的突发公共卫生事件",但仍在全球范围内处于低水平流行.小分子口服药物是我国目前推荐的针对新冠病毒感染的主要抗病毒治疗方案.虽然国内已上市多种抗新冠病毒小分子药物,但目前尚无针对特殊人群的具体用药推荐.中华医学会细菌感染与耐药防治分会联合国家呼吸医学中心、国家呼吸系统疾病临床医学研究中心组织国内呼吸、病毒学、感染、重症、急诊、药学等各领域专家制订了本共识.本共识的主要内容包括7种抗新冠病毒小分子药物介绍,重点阐述了老年人群、合并慢性疾病人群、肿瘤患者、孕妇、儿童等14种特殊人群用药推荐,为临床医师规范用药提供建议.

关键词：冠状病毒感染抗病毒治疗小分子药物早期专家共识

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中国社区成人焦虑障碍功能残疾现况调查

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中国心理卫生杂志 2024年第11期38卷 929-935页

作者：李扬黄悦勤刘肇瑞张婷婷马超李凌江徐一峰李涛许秀峰于雅琴闫永平王志忠徐向东王丽敏李强徐广明肖水源北京大学医学部医学技术研究院北京100191 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 中南大学湘雅二医院精神卫生研究所长沙410011 上海市精神卫生中心上海交通大学医学院上海200030 四川大学华西医院心理卫生中心成都610041 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 吉林大学公共卫生学院长春130021 第四军医大学预防医学系流行病学教研室西安710032 宁夏医科大学公共卫生与管理学院流行病与卫生统计学系银川750004 乌鲁木齐市第四人民医院乌鲁木齐830002 中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心北京100050 北京大学中国社会科学调查中心北京100871 天津市安定医院天津医科大学精神卫生中心天津300222 中南大学公共卫生学院长沙410078 浙江大学医学院精神卫生中心/杭州市第七人民医院珠海科技学院广东医科大学

目的:描述中国社区成人焦虑障碍功能残疾现况,探讨功能残疾的危险因素。方法:对中国精神卫生调查数据进行深入分析,焦虑障碍诊断工具是以精神障碍诊断与统计手册第4版为诊断标准的复合性国际诊断交谈表-3.0,世界卫生组织残疾评定量表第... 详细信息

目的:描述中国社区成人焦虑障碍功能残疾现况,探讨功能残疾的危险因素。方法:对中国精神卫生调查数据进行深入分析,焦虑障碍诊断工具是以精神障碍诊断与统计手册第4版为诊断标准的复合性国际诊断交谈表-3.0,世界卫生组织残疾评定量表第二版为焦虑障碍功能残疾评定标准。计算焦虑障碍功能残疾率、致残率,影响正常工作和生活的天数;以多重线性回归和logistic回归分析共病及人口学因素对残疾严重程度和功能残疾发生的影响。结果:焦虑障碍加权功能残疾率和致残率分别为1.7%和42.2%,其中四级残疾构成比最高(84.1%),单纯焦虑障碍加权功能残疾率和致残率分别为0.3%和17.8%。各类焦虑障碍过去30 d部分影响正常工作和生活天数的中位数为0~14.42 d。多重线性回归分析显示,焦虑障碍共病其他精神障碍和躯体疾病(β=0.24)、其他精神障碍共病躯体疾病(β=0.21)、躯体疾病(β=0.18)、焦虑障碍共病躯体疾病(β=0.15)、焦虑障碍共病其他精神障碍(β=0.08)、其他精神障碍(β=0.07)、单纯焦虑障碍(β=0.06)、低受教育程度(β=0.12)、低收入水平(β=0.08)、高龄(β=0.06)、非在婚状态(β=0.06)、男性(β=0.02)与残疾严重程度正关联。Logistic回归分析显示,功能残疾发生的危险因素为:焦虑障碍共病其他精神障碍和躯体疾病(OR=64.07)、焦虑障碍共病其他精神障碍(OR=36.75)、其他精神障碍共病躯体疾病(OR=20.60)、焦虑障碍共病躯体疾病(OR=18.88)、焦虑障碍(OR=9.20)、其他精神障碍(OR=6.65)、躯体疾病(OR=4.00)、65岁及以上(OR=4.40)、50~64岁(OR=2.33)、低收入水平(OR=2.10)、文盲及小学以下受教育程度(OR=1.89)、中收入水平(OR=1.70)、小学受教育程度(OR=1.59)、非在婚状态(OR=1.47)和男性(OR=1.16)。结论:焦虑障碍共病其他精神障碍和躯体疾病增加功能残疾的发生和严重程度,共病其他精神障碍和躯体疾病、男性、高龄、低收入水平、低受教育程度、非在婚状态等因素是功能残疾的危险因素。

关键词：焦虑障碍精神残疾残疾率致残率危险因素现况调查

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中国老年期痴呆残疾的现况调查

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中国心理卫生杂志 2024年第11期38卷 936-942页

作者：吴闻雷黄悦勤刘肇瑞张婷婷马超徐一峰李涛许秀峰于雅琴闫永平王志忠徐向东王丽敏李强徐广明肖水源李凌江北京大学医学部医学技术研究院北京100191 北京大学第六医院北京大学精神卫生研究所国家卫生健康委员会精神卫生学重点实验室(北京大学)国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)北京100083 上海市精神卫生中心上海交通大学医学院上海200030 四川大学华西医院心理卫生中心成都610041 昆明医科大学第一附属医院精神科昆明650032 吉林大学公共卫生学院长春130021 第四军医大学预防医学系流行病学教研室西安710032 宁夏医科大学公共卫生与管理学院流行病与卫生统计学系银川750004 乌鲁木齐市第四人民医院乌鲁木齐830002 中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心北京100050 北京大学中国社会科学调查中心北京100871 天津市安定医院天津医科大学精神卫生中心天津300222 中南大学公共卫生学院长沙410078 中南大学湘雅二医院精神卫生研究所长沙410011 浙江大学医学院附属精神卫生中心/杭州市第七人民医院珠海科技学院广东医科大学

目的:描述中国社区65岁及以上老年期痴呆残疾现况,探讨残疾的危险因素。方法:对中国精神卫生调查数据进行深入分析,采用世界卫生组织残疾评定量表2.0(WHODAS 2.0)对老年期痴呆的残疾状况进行评定,采用社区痴呆筛查表(CSID)和老年精神状... 详细信息

目的:描述中国社区65岁及以上老年期痴呆残疾现况,探讨残疾的危险因素。方法:对中国精神卫生调查数据进行深入分析,采用世界卫生组织残疾评定量表2.0(WHODAS 2.0)对老年期痴呆的残疾状况进行评定,采用社区痴呆筛查表(CSID)和老年精神状况检查(GMS)对老年期痴呆进行筛查和诊断。采用单因素分析方法描述老年期痴呆加权残疾率和致残率及其分布,采用多因素分析方法的多重线性回归和logistic回归分析老年期痴呆残疾及其严重程度的危险因素。结果:老年期痴呆加权残疾率为2.1%,加权致残率为38.6%,存在共病者残疾率和致残率均高于单一老年期痴呆。女性、高龄、低受教育程度、低收入水平、CSID-受访者问卷低分者残疾率高;女性、城市居民致残率较高。多重线性回归显示与WHODAS得分有统计学关联的因素为收入水平(β=0.11)、性别(β=0.11)、年龄(β=0.10)和12月治疗(β=-0.20);logistic回归显示与残疾发生有统计学关联的因素为女性(OR=2.81)和12月治疗(OR=2.38)。结论:低收入水平、女性和高龄者是老年期痴呆残疾的高危人群,应该高度重视老年期痴呆及其残疾的预防。

关键词：老年人痴呆精神残疾残疾率致残率危险因素

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虚拟标准化病人在精神医学教学中的应用与展望

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神经疾病与精神卫生 2025年第1期25卷 68-72页

作者：汪国栋李月秦建星赵文涛武君芳徐勇山西医科大学医学科学院太原030600 山西医科大学第一医院精神卫生科太原030001 精神障碍人工智能辅助诊疗山西省重点实验室太原030001 北京大学第一医院太原医院精神科 030009

目前精神心理问题日益严峻,培养高质量的精神医学专业人才迫在眉睫。虚拟标准化病人(VSP)是指模拟真实临床诊断和治疗过程的计算机程序,其作为一种医学教育培训的新方法,已取得了显著成效。本文梳理了VSP在精神障碍诊断教学、共情沟通... 详细信息

目前精神心理问题日益严峻,培养高质量的精神医学专业人才迫在眉睫。虚拟标准化病人(VSP)是指模拟真实临床诊断和治疗过程的计算机程序,其作为一种医学教育培训的新方法,已取得了显著成效。本文梳理了VSP在精神障碍诊断教学、共情沟通培训、精神药理学教学、动机性访谈教学等方面的应用,以为探寻新型精神医学教学方法提供思路和参考。

关键词：教学虚拟标准化病人精神医学应用综述

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表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的诊断学特征并文献复习

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中华诊断学电子杂志 2022年第3期10卷 183-186页

作者：孙鹏谢硕孙云闯郝洪军赵桂萍王朝霞高枫袁云李凡北京大学第一医院神经内科 100034 神经系统小血管病探索北京市重点实验室

目的探讨表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的诊断学特征。方法回顾性分析2022年2月7日北京大学第一医院神经内科收治的1例表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,总结其诊断学特征,并文献复习。结果患者女性... 详细信息

目的探讨表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征的诊断学特征。方法回顾性分析2022年2月7日北京大学第一医院神经内科收治的1例表现为慢性痛性眼肌麻痹的抗GQ1b抗体综合征患者的临床资料,总结其诊断学特征,并文献复习。结果患者女性,66岁,2年前以眼痛、复视为首发症状,早期症状呈波动性,半年前眼痛及眼睑下垂症状急剧加重,伴眩晕。右眼上睑下垂,完全遮盖瞳孔,右眼外斜位,内收、上视、下视受限,右眼内收时角膜内缘距内眦2 mm,向左侧注视时复视最明显,双眼左右视时有眼痛。闭目难立征阳性,双侧膝反射及跟腱反射未引出。血GD3 IgG抗体、GT1a IgG抗体、GQ1b IgG抗体均强阳性。眼眶和头颅海绵窦核磁共振成像(MRI)未见明显异常;神经传导速度正常;脑脊液常规、生化正常;眼震电图提示扫视可见欠射,Ⅱ-Ⅲ型跟踪曲线。予小剂量口服糖皮质激素(30 mg/d)后,患者痛性眼肌麻痹及头晕症状明显好转。结论抗GQ1b抗体综合征可以表现为复发性的慢性痛性眼肌麻痹,前庭神经功能障碍,结合临床表现及血清抗体谱检测有助于疾病的正确诊断,小剂量激素治疗有效。

关键词：痛性眼肌麻痹抗GQ1b抗体综合征慢性上睑下垂前庭功能障碍

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新型冠状病毒肺炎(COVID-19)临床研究的启示与国家临床试验网络构想

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中国循证医学杂志 2020年第5期20卷 497-503页

作者：姚晨赵文乐北京大学第一医院医学统计室北京100034 北京大学临床研究所北京100191 美国南卡罗来纳医科大学公共卫生系美国南卡罗来纳州29425

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情爆发以来,从2020年1月23日至2020年3月5日由中国临床研究人员在中国临床试验注册中心(***)和美国临床试验注册网站(***)两个平台上登记注册并已经或将要在中国境内进行的针对新型冠状病毒肺炎的干预性临... 详细信息

新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情爆发以来,从2020年1月23日至2020年3月5日由中国临床研究人员在中国临床试验注册中心(***)和美国临床试验注册网站(***)两个平台上登记注册并已经或将要在中国境内进行的针对新型冠状病毒肺炎的干预性临床试验项目总数已超过200个。这一现象引起了社会各界的关注。本文在对已登记注册的249个在中国开展的COVID-19临床试验项目的主要特征作描述性分析的基础上,借鉴美国国家卫生研究院(National Institutes of Health)组建的专项疾病领域国家临床试验网络的实践,思考在突发流行病情况下提高临床试验质量与效率的对策。

关键词：新型冠状病毒肺炎临床试验国家临床试验网络

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嗜铬细胞瘤发现方式的临床特征比较分析

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临床泌尿外科杂志 2023年第11期38卷 810-814页

作者：韩文聪胡文晖陈仕炜张争李学松周利群北京大学第一医院泌尿外科、北京大学泌尿外科研究所、泌尿生殖系疾病(男)分子诊治北京市重点实验室、国家泌尿男生殖系肿瘤研究中心北京100034 郑州市第二人民医院泌尿外科

目的探索和比较肾上腺偶发嗜铬细胞瘤与症状导向型嗜铬细胞瘤患者的临床特征。方法回顾性分析2017年5月—2023年5月北京大学第一医院收治的227例肾上腺嗜铬细胞瘤患者,收集并比较患者的一般资料、诊断模式、症状特点、肿瘤大小、手术情... 详细信息

目的探索和比较肾上腺偶发嗜铬细胞瘤与症状导向型嗜铬细胞瘤患者的临床特征。方法回顾性分析2017年5月—2023年5月北京大学第一医院收治的227例肾上腺嗜铬细胞瘤患者,收集并比较患者的一般资料、诊断模式、症状特点、肿瘤大小、手术情况等资料。结果肾上腺偶发嗜铬细胞瘤患者共129例(56.8%),症状导向型嗜铬细胞瘤患者74例(32.6%),基因突变患者10例,术后复发患者9例,恶性肿瘤随访和全身评价过程中发现5例。与症状导向型嗜铬细胞瘤患者比较,肾上腺偶发嗜铬细胞瘤患者在典型症状及非特异性症状发生率、高血压发生率、阵发性高血压比例、血压峰值、联合肾脏切除比例方面差异有统计学意义(P<0.05)。二者在性别、年龄、体重指数(BMI)、肿瘤位置及肿瘤大小方面比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论由于健康体检与影像学技术的普及,嗜铬细胞瘤的诊断模式正逐渐改变,需要提高大众健康意识来改善嗜铬细胞瘤的诊断和治疗。

关键词：嗜铬细胞瘤肾上腺偶发瘤阵发性高血压儿茶酚胺

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