检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2012年第3期51卷 201-205页

作者：金海强朱赛楠郝洪军孙永安黄一宁北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034

目的分析中国东、中、西、东北四大经济区域卒中亚型发生情况及影响因素。方法基于2006年中国卒中医疗质量评估（the China quality evalution of stroke care and treatment ,China QUEST）研究调查数据分析，按照国务院发展研究院200... 详细信息

目的分析中国东、中、西、东北四大经济区域卒中亚型发生情况及影响因素。方法基于2006年中国卒中医疗质量评估（the China quality evalution of stroke care and treatment ,China QUEST）研究调查数据分析，按照国务院发展研究院2005年对经济区域的划分方法，对不同经济区域的卒中亚型发生情况和相关危险因素进行单因素和多因素分析。结果在4576例首发卒中患者中，缺血性卒中3362例，出血性卒中1214例。四大经济区域卒中亚型的发生情况不同（P值〈0．001）：东北、东部、中部和西部地区其缺血性卒中分别为：80．8％、79．8％、68．3％和67．O％。卒中危险因素，如高血压史、糖尿病史、高脂血症史，冠状动脉事件病史、心房颤动史以及超重，各地区之间比较P值均〈0．05。结论首发卒中亚型在四大经济区域板块发生情况不同，各个经济区域之间导致卒中的危险因素也有差异。

关键词：卒中脑出血脑缺血危险因素

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术后尿蛋白水平对非心脏手术危重症患者急性肾损伤的预测价值

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中华医学杂志 2022年第5期102卷 336-343页

作者：池东璇李楠周炜杰袁翠谢旻李卓汪润屈晨雪李雪迎李双玲杨莉王东信北京大学第一医院重症医学科北京100034 北京大学第一医院肾脏内科北京100034 北京大学第一医院检验科北京100034 北京大学第一医院医学统计室北京100034 北京大学第一医院麻醉科北京100034

目的分析术后尿蛋白水平对非心脏手术危重症患者发生术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法连续收集2019年5月20日至2020年11月24日在北京大学第一医院重症医学科进行诊疗的661例危重症患者。记录患者年龄、性别、实验室检查等基线资料,... 详细信息

目的分析术后尿蛋白水平对非心脏手术危重症患者发生术后急性肾损伤(AKI)的预测价值。方法连续收集2019年5月20日至2020年11月24日在北京大学第一医院重症医学科进行诊疗的661例危重症患者。记录患者年龄、性别、实验室检查等基线资料,术中、术后信息及患者预后等临床资料。采用2012年改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)指南AKI诊断标准诊断术后AKI的发生。采用多因素logistic回归模型筛选影响危重症患者发生术后AKI的独立危险因素。结果661例危重症患者的年龄为(69±15)岁,AKI发生率为45.4%(300/661例)。多因素logistic回归结果显示:术后即刻尿蛋白半定量≥2+(OR=2.62,95%CI:1.05~6.56,P=0.039)是危重症患者发生AKI的独立危险因素。其他独立危险因素包括高龄(OR=1.04,95%CI:1.02~1.06,P=0.001)、高体质指数(BMI)(OR=1.12,95%CI:1.04~1.21,P=0.004)、术前血红蛋白水平低(OR=0.98,95%CI:0.97~1.00,P=0.019)、术后中心静脉压低(OR=0.89,95%CI:0.83~0.97,P=0.005)、术中及术后低血压时间长(OR=1.01,95%CI:1.00~1.01,P=0.041)。结论对于危重症患者,术后即刻尿蛋白半定量≥2+是发生AKI的独立危险因素。

关键词：手术后期间蛋白尿非心脏手术危重症患者急性肾损伤横断面研究

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甲状腺粗针穿刺活检病理诊断的准确性评估

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北京大学学报（医学版） 2023年第2期55卷 234-242页

作者：熊焰李鑫梁丽李东鄢丽敏李雪迎邸吉廷李挺北京大学第一医院病理科北京100034 北京大学第一医院生物统计学室北京100034

目的:探讨甲状腺结节粗针穿刺活检(core needle biopsy,CNB)的病理诊断规范以及生物标记物在辅助良恶性肿瘤鉴别中的应用,在此基础上分析甲状腺结节CNB的恶性确诊效率和临床价值。方法:从2015—2020年以甲状腺结节就诊于北京大学第一医... 详细信息

目的:探讨甲状腺结节粗针穿刺活检(core needle biopsy,CNB)的病理诊断规范以及生物标记物在辅助良恶性肿瘤鉴别中的应用,在此基础上分析甲状腺结节CNB的恶性确诊效率和临床价值。方法:从2015—2020年以甲状腺结节就诊于北京大学第一医院的病例中筛选出既有术前CNB又有匹配的手术标本的病例,共598例。CNB样本的诊断,遵循韩国内分泌病理学甲状腺粗针穿刺工作组推荐的甲状腺粗针穿刺活检病理分类标准:Ⅰ级,不具有诊断价值;Ⅱ级,良性;Ⅲ级,不确定;Ⅳ级,滤泡肿瘤;Ⅴ级,可疑恶性;Ⅵ级,恶性。本组中共有40例CNBⅢ级的病例,进一步行免疫组织化学染色(immunohistochemistry,IHC)和二代测序(next-generation sequencing,NGS)。IHC采用抗体CK19、Galectin-3、HBME-1和CD56。NGS采用OncoAim甲状腺癌多基因检测试剂盒,共检测26个基因,覆盖甲状腺癌常见的基因突变。以术后诊断为金标准,分析CNB术前确诊恶性的效率,以及生物标记物辅助CNBⅢ级病例良恶性鉴别的效率。结果:598例患者中,Ⅰ级0例,Ⅱ级40例,Ⅲ级40例,Ⅳ级32例,Ⅴ级35例,Ⅵ级451例。CNBⅣ级的病例术前确诊滤泡性肿瘤的灵敏度和特异度均为100.00%;CNBⅤ~Ⅵ级的病例术前确诊恶性的灵敏度为94.55%,特异度为100.00%;CNBⅡ级的病例术前确诊良性的灵敏度为75.00%,特异度为99.80%。生物标记物辅助CNBⅢ级病例确诊恶性的效率为:将检测到“致病性”和“可疑致病性”突变定义为NGS阳性,可获得96.30%的灵敏度和92.31%的特异度;将CD56阴性或CD56阳性的同时其他三个标记物均阳性定义为IHC阳性,可获得81.48%的灵敏度和92.30%的特异度。结论:韩国甲状腺粗针穿刺活检病理分类标准兼顾了CNB样本的组织学特殊性和临床医生的习惯,具有可操作性强、术前确诊率高、临床参考价值大的优点,值得推广。遵循该分类标准,Ⅳ级的病例均应进一步手术切除,鉴别良恶性;Ⅴ~Ⅵ级的病例推荐遵循恶性肿瘤的处理原则;Ⅱ级的病例绝大部分可安心随访,极个别B超检查高度怀疑恶性者可考虑再次活检;Ⅲ级的病例应用生物标记物可高效辅助良恶性的鉴别诊断。

关键词：甲状腺结节粗针穿刺活检病理诊断

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临床基因组测序解读与报告专家共识

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遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

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siRNA下调RYR1表达对小鼠成肌细胞中线粒体的影响

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中国病理生理杂志 2019年第12期35卷 2255-2261页

作者：王天爽张静任雅丽常杏芝北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

目的:探讨雷诺丁受体1(RYR1)表达下调对小鼠成肌细胞C2C12中线粒体的影响及其发生机制。方法:采用小干扰RNA(siRNA)敲减C2C12细胞的RYR1表达,应用透射电镜对线粒体进行体视学分析,观察细胞内线粒体数目和形态学的改变,应用real-time PCR... 详细信息

目的:探讨雷诺丁受体1(RYR1)表达下调对小鼠成肌细胞C2C12中线粒体的影响及其发生机制。方法:采用小干扰RNA(siRNA)敲减C2C12细胞的RYR1表达,应用透射电镜对线粒体进行体视学分析,观察细胞内线粒体数目和形态学的改变,应用real-time PCR和Western blot方法检测线粒体融合蛋白2(Mfn2)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)和细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)的mRNA及蛋白水平的改变。结果:RYR1敲减(KD)组RYR1的mRNA水平显著降低(P<0.01)。阴性对照(NC)组及空白对照(BC)组线粒体维持长管状结构,而KD组线粒体呈碎片化改变。与NC组相比,KD组的线粒体数目呈增加趋势(差异无统计学显著性),线粒体面积和周长显著减少(P<0.05)。KD组的Mfn2在mRNA和蛋白水平均显著降低(P<0.01),而PGC-1α在mRNA水平显著降低(P<0.01),在蛋白水平未见明显差异;ERK1/2在mRNA水平和蛋白水平的差异均无统计学显著性,也未检测到磷酸化ERK1/2的水平变化。结论:敲减RYR1表达可以导致C2C12细胞线粒体的形态改变,Mfn2表达下调可能参与其发生,而PGC-1α及ERK1/2相关的氧化应激通路可能在其中不发挥主要作用。

关键词：雷诺丁受体1 线粒体融合蛋白2 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α C2C12细胞 ERK1/2信号通路

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泰它西普治疗IgA肾病的有效性及安全性研究

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中国血液净化 2025年第4期24卷 283-287页

作者：朱丽君陈沛吕继成北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034 山西省第二人民医院肾移植透析中心山西030000

目的探讨泰它西普治疗IgA肾病的有效性和安全性。方法回顾性收集自2022年3月─2024年3月在北京大学第一医院肾内科接受泰它西普治疗的IgA肾病患者临床资料,记录患者随访过程中的临床指标以及不良反应,评价药物的有效性和安全性。结果共... 详细信息

目的探讨泰它西普治疗IgA肾病的有效性和安全性。方法回顾性收集自2022年3月─2024年3月在北京大学第一医院肾内科接受泰它西普治疗的IgA肾病患者临床资料,记录患者随访过程中的临床指标以及不良反应,评价药物的有效性和安全性。结果共纳入106例患者,中位随访时间5.4(3.2,11.5)月,泰它西普治疗6个月的尿蛋白(Z=-2.929,P=0.003)、IgA(t=8.857,P<0.001)、IgG(t=5.305,P<0.001),IgM(t=6.732,P<0.001)水平较基线下降。泰它西普治疗前尿蛋白<3.5 g/d和估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)>60 ml/(min·1.73m^(2))与泰它西普治疗后尿蛋白降至1.0 g/d以内相关(OR=6.483、4.552,95%CI:1.259~33.389、1.043~19.860,P=0.025、0.044)。观察到不良反应有感染和注射部位反应。结论泰它西普治疗可以降低IgA肾病患者尿蛋白水平,早期应用可能效果更为显著。

关键词： IgA肾病泰它西普有效性安全性

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阴道白假丝酵母菌25SrDNA基因分型与药物敏感性的关系

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中华妇产科杂志 2016年第4期51卷 279-284页

作者：张旭刘朝晖北京大学第一医院电镜室 100034 北京大学第一医院妇产科 100034

目的探讨外阴阴道假丝酵母菌病患者阴道白假丝酵母菌分离株的25SrDNA基因型别分布特征，并分析不同基因型别阴道白假丝酵母菌的药物敏感性。方法根据阴道白假丝酵母菌25SrDNA基因编码区可转座I型内含子的有无及大小，通过PCR技术对954... 详细信息

目的探讨外阴阴道假丝酵母菌病患者阴道白假丝酵母菌分离株的25SrDNA基因型别分布特征，并分析不同基因型别阴道白假丝酵母菌的药物敏感性。方法根据阴道白假丝酵母菌25SrDNA基因编码区可转座I型内含子的有无及大小，通过PCR技术对954株白假丝酵母菌进行基因分型。选取156株白假丝酵母菌，采用M27-A3微量肉汤稀释法测定其对伊曲康唑、氟康唑、咪康唑、克霉唑和制菌霉素5种抗真菌药物的敏感性。结果954株白假丝酵母菌分为3种基因型别，其中A型876株（91．8％，876／954）为不含内含子菌株，B型58株（6．1％，58／954）和C型20株（2．1％，20／954）为含内含子菌株。含内含子的白假丝酵母菌对伊曲康唑和氟康唑的最低抑菌浓度（MIc）值显著高于不含内含子者（伊曲康唑：0．25、0．125μg/ml，P〈0．05；氟康唑：0．25、0．125μg／ml，P〈0．01），对制霉菌素的MIC值显著低于不含内含子者（分别为4、8μg／ml，P〈0．01）。含内含子的白假丝酵母菌对伊曲康唑的耐药率（24％，19／78）显著高于不含内含子者（3％，2／78；P〈0．01）。21株伊曲康唑耐药株中有5株（24％，5／21）对氟康唑交叉耐药；6株氟康唑耐药株中有5株（5／6）对伊曲康唑交叉耐药；5株同时对伊曲康唑及氟康唑耐药的菌株均为含内含子菌株。结论25SrDNA基因编码区的可转座I型内含子可能与阴道白假丝酵母菌对伊曲康唑、氟康唑及制霉菌素的药物敏感性有关。

关键词：念珠菌病外阴阴道白色念珠菌基因型微生物敏感性试验 DNA 核糖体核糖体基因型

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失语患者听理解中的特殊范畴语义障碍

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中华神经科杂志 2002年第6期35卷 330-332页

作者：高素荣孙可淳北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学统计教研室 100034

目的　探讨失语患者听理解中特殊范畴语义障碍特点。方法　 (1 )用汉语失语检查法(ABC)检查 42例卒中后失语患者 ,其中 ,Broca失语 (BA) 8例 ,Wernicke失语 (WA) 5例 ,传导性失语(CA) 1 1例 ,经皮质运动性失语 (TCM) 8例 ,经皮质感觉性... 详细信息

目的　探讨失语患者听理解中特殊范畴语义障碍特点。方法　 (1 )用汉语失语检查法(ABC)检查 42例卒中后失语患者 ,其中 ,Broca失语 (BA) 8例 ,Wernicke失语 (WA) 5例 ,传导性失语(CA) 1 1例 ,经皮质运动性失语 (TCM) 8例 ,经皮质感觉性失语 (TCS) 7例 ,命名性失语 (AA) 3例 ;(2 )分别统计各型失语患者ABC中听辨认 9项的得分 ,并用SPSS软件处理数据。结果　 (1 )BA、TCM和AA患者听辨认 9项间差异无显著性意义 (P >0 0 5)。 (2 )WA、CA、TCS患者对 9个项目的听辨认存在不同程度困难 ;物品和动作听理解障碍的程度较轻 ,而颜色和 /或身体部位的听理解障碍较重。差异有显著性意义的 (P <0 0 5)是 :WA患者在物品 (M =4分 )、物品图 (M =4分 )、动作图 (M =4分 )与颜色(M =0分 )、家具 (M =0分 )及身体部位 (高、低频和左 /右 ) (M =2 ,0 ,0分 )间 ,几何图 (M =4分 )与物品图及身体部位 (低频 )间 ;CA患者在物品 (M =1 0分 )、物品图 (M =1 0分 )、动作图 (M =1 0分 )与身体部位 (高、低频和左 /右 ) (M =9,8,4分 )间 ,几何图 (M =9分 )与物品图间 ,颜色 (M =1 0分 )、家具 (M =1 0分 )与身体部位 (低频 )间 ;TCS患者在物品 (M =1 0分 )与家具 (M =5分 )和身体部位 (低频 ) (M =6分 )间 ,动作图 (M =1 0分 )?

关键词：失语听理解语义障碍语言障碍

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关木通致急性肾小管坏死患者肾间质微血管病变的研究

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中华内科杂志 2005年第7期44卷 525-529页

作者：杨莉李晓玫王素霞王海燕北京大学第一医院肾内科北京大学第一医院电镜室

目的探讨肾间质微血管病变在关木通致急性肾小管坏死肾间质纤维化中的作用及发生机制。方法取4例关木通致急性肾小管坏死患者(A组)、5例抗生素致急性肾小管坏死患者(B组)、5例非IgA型轻度系膜增生性肾小球肾炎患者(C组)肾活检标本,免疫... 详细信息

目的探讨肾间质微血管病变在关木通致急性肾小管坏死肾间质纤维化中的作用及发生机制。方法取4例关木通致急性肾小管坏死患者(A组)、5例抗生素致急性肾小管坏死患者(B组)、5例非IgA型轻度系膜增生性肾小球肾炎患者(C组)肾活检标本,免疫组化SP法观察肾小管上皮血管内皮生长因子(VEGF)表达及肾小管周围毛细血管(PTC)密度及形态改变,电镜观察微血管内皮细胞和基底膜的结构变化。结果(1)A组PTC数目明显少于B组及C组(P<0.01),并可见管腔扩张变形或缩小、血管壁断裂。(2)A组电镜见PTC内皮细胞肿胀,有胞质空泡、致密颗粒,细胞局部与基底膜分离。基底膜有皱缩及增厚。(3)A组肾小管上皮VEGF表达明显少于B组,但2组VEGF表达均多于C组。(4)A、B组PTC密度与肾小管VEGF表达呈正相关(均r=0.793,P<0.01),与肾小管上皮再生呈正相关(r分别为0.880、0.802,P值均小于0.01)。结论关木通致急性肾小管坏死存在原发性肾间质微血管损伤,肾小管VEGF低表达可能参与了损伤过程。关木通致急性肾小管坏死中的微血管病变可能是肾小管中毒性损伤后修复不良及病变慢性化进展的原因之一。

关键词：关木通急性肾小管坏死肾间质微血管疾病肾炎 VEGF

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肝硬化患者粪菌移植治疗指南

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临床肝胆病杂志 2025年第3期41卷 424-431页

作者：中国研究型医院学会肝病(中西医结合)专业委员会病毒性肝炎学组浙江省慢性肝病重症化精准诊治与规模转化重点实验室陈永平王晓东丁惠国马雄王辉卢洁邬小萍许烂漫张文宏杨长青杨永平李用国张发明杨永峰陈达之张明香张继明南月敏徐小元唐小平党双锁高峰潘红英不详温州医科大学附属第一医院肝病中心浙江省慢性肝病重症化精准诊治与规模转化重点实验室北京佑安医院消化科上海仁济医院消化科上海瑞金医院感染科上海市第一人民医院消化科南昌大学第一附属医院感染科宁波大学附属人民医院感染科上海华山医院感染科上海同济医院消化科中国人民解放军第五医学中心肝病科重庆医科大学附属第一医院感染科南京医科大学第二附属医院微生态医学科南京市第二医院肝病科杭州医学院附属第二医院消化科沈阳市第九人民医院感染科河北医科大学第三医院感染科北京大学第一医院感染科广州医科大学西安交通大学第二附属医院感染科临沂市人民医院感染科浙江省人民医院感染科

粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT)是指通过将健康供体的粪便菌群移植到患者肠道内,直接重建具有正常功能的肠道微生态系统,达到治疗疾病目的的一种方法~([1])。该疗法最早被用于炎症性肠病和帕金森病的治疗,并显示出良... 详细信息

粪菌移植(fecal microbiota transplantation,FMT)是指通过将健康供体的粪便菌群移植到患者肠道内,直接重建具有正常功能的肠道微生态系统,达到治疗疾病目的的一种方法~([1])。该疗法最早被用于炎症性肠病和帕金森病的治疗,并显示出良好的效果~([2-5])。

关键词：肝硬化粪菌移植诊疗准则

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