本文是在英国国家新生儿听力筛查计划(New born Hearing Screening Programme,NHSP)的2.2版本基础上进行修订而形成的3.0版本,用于评估、诊断和管理疑似听神经病谱系障碍(Auditory Neurop athy Spectrum Disorder,ANSD)的婴幼儿。近年来...
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本文是在英国国家新生儿听力筛查计划(New born Hearing Screening Programme,NHSP)的2.2版本基础上进行修订而形成的3.0版本,用于评估、诊断和管理疑似听神经病谱系障碍(Auditory Neurop athy Spectrum Disorder,ANSD)的婴幼儿。近年来,英国听力学会(British Society of Audiology,BSA)已采纳这些指南,推荐本文与2019年1月BSA推荐的耳蜗微音电位(Cochlear Microphonic,CM)测试指南一起阅读。本文根据最新的研究进展和其他已发布的指南进行了更新,ANSD的诊断和管理仍存在许多争议和不确定性,这些指南将根据未来更新的证据进行进一步修订。
目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评...
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目的分析GLIALCAM突变伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病(megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)患儿临床遗传学及头颅影像学特征,为准确的遗传咨询和产前诊断打下基础。方法收集6例MLC先证者及家系临床资料,评估患儿头颅MRI,靶向捕获二代测序行GLIALCAM突变检测,分析影像学特征与基因型关系。结果患儿多具有巨颅及典型MLC头颅MRI改变,伴智力运动发育迟缓、倒退及孤独症样行为,临床诊断MLC。6例患儿发现4个错义突变,c.274C>T(***92Trp),c.275G>C(***92Pro),c.203A>T(***68Met)和c.395C>A(***132Asn),其中c.275G>C(***92Pro)为未报道新突变,5例患儿为杂合突变,1例患儿复合杂合突变,Pt2-Pt5突变遗传自母亲,Pt6遗传自表型正常的父母。5例患儿均出现大脑皮层下白质弥漫性异常信号伴肿胀,1例患儿出现好转。结论GLIALCAM突变MLC患者多具有巨颅和典型头颅MRI表现,GLIALCAM突变显性遗传患者头颅MRI具有异质性,部分患儿头颅MRI可恢复正常。发现了c.275G>C(***92Pro)新突变,扩展了GLIALCAM突变谱,为准确的遗传咨询和产前诊断提供了依据。
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