检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2017年第5期55卷 388-389页

作者：易致潘虹李琳吴海荣王松涛马祎楠戚豫北京大学第一医院中心实验室 100034

先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均... 详细信息

先证者（Ⅳ2,图1）男,8岁.因＂智力、运动发育落后伴繁癫痫发作＂,由母亲携带来北京大学第一医院遗传门诊咨询.患儿智力和运动发育迟缓,运动发育里程碑均落后,1岁能独坐,3岁能独走.6岁时智力测试智商（IQ） 55,就诊时语言及理解能力均明显落后同龄儿童,只能说简单的句子、听懂简单的指令.无行为异常,无面部畸形,血压正常,无电解质紊乱病史.患儿从出生后10个月开始癫痫发作,发作频率多为2d发作1次,有时1d发作数次,最长发作间歇为1个月.癫痫发作形式多变,婴幼儿期多于刚入睡或醒觉前发作,以强直阵挛发作为主,表现为意识丧失,双眼上翻,脸色发紫,口吐白沫,全身阵挛,可突然摔倒,发作停止后意识逐渐恢复.口服多种抗癫痫药物无缓解.儿童期逐渐转变为清醒时发作,发作形式为局限性发作,表现为嘴唇或手微微发抖,意识清楚,不会摔倒,眼睛无变化,发作时可以说话和行走.患儿为第1胎第1产,胎龄38＋6周,出生体重3.0 kg,否认围产期窒息等.因发育落后伴频繁癫痫发作多次住院治疗,常规实验室检查无明显异常.

关键词：单核苷酸多态性染色体综合征 AGTR2 运动发育迟缓北京大学第一医院强直阵挛发作癫痫发作环状

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

维持性血液透析患者生活质量影响因素及护理干预的研究进展

引用

特别健康 2020年第23期 208-208页

作者：孙艳丽付宇涵北京大学第一医院肾内科北京 100034 北京大学肾脏疾病研究所北京 100034 卫生部肾脏疾病重点实验室北京 100034 慢性肾脏病防治教育部重点实验室北京 100034

慢性肾脏病(CKD)为临床常见疾病,随着病程延长,可发展成终末期肾病(ESRD),需实施肾脏代替治疗.当前,CKD成为威胁人们身体健康与生命安全的公共卫生问题,患者数量也不断增多.维持性血液透析(maintain hemodialysis,MHD)为终末期肾脏病病... 详细信息

慢性肾脏病(CKD)为临床常见疾病,随着病程延长,可发展成终末期肾病(ESRD),需实施肾脏代替治疗.当前,CKD成为威胁人们身体健康与生命安全的公共卫生问题,患者数量也不断增多.维持性血液透析(maintain hemodialysis,MHD)为终末期肾脏病病人的主要治疗手段,在治疗过程中,实施个体化护理干预,可促使患者生活质量有效提高,继而提高患者的生存率,对患者具有积极意义.本文将重点分析维持性血液透析患者的生活质量影响因素,以及结合实际情况开展实施护理干预及效果.

关键词：生活质量影响因素维持性血液透析护理干预

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

关于手术室人性化管理模式实施策略的研究

引用

实用临床护理学电子杂志 2018年第32期3卷 162-162页

作者：陈秋艳张立萍北京大学第一医院一部手术室首都医科大学附属北京胸科医院三病区

目的研究手术室管理中人性化管理的实际效果,探究有效的管理策略。方法分析和研究手术室管理策略,调查手术室人性化管理资料。结果手术室是开展救死扶伤工作的重要场所,通过在手术室管理中实施人性化管理思路,可以显著提升手术室管理效... 详细信息

目的研究手术室管理中人性化管理的实际效果,探究有效的管理策略。方法分析和研究手术室管理策略,调查手术室人性化管理资料。结果手术室是开展救死扶伤工作的重要场所,通过在手术室管理中实施人性化管理思路,可以显著提升手术室管理效果和手术患者的满意度。结论医院必须要对手术室的管理进行改革和创新,融入人性化的管理理念,在此基础上实施人性化的管理模式,以此提升手术室的人性化管理水平,为手术患者提供更加优质的护理服务。

关键词：手术室人性化管理模式

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于CorvisST的角膜生物力学参数在圆锥角膜诊断中的价值

引用

中华实验眼科杂志 2018年第2期36卷 130-134页

作者：吴元李晓丽晏晓明荣蓓李海丽北京大学第一医院眼科 100034 天津医科大学眼科临床学院天津市眼科医院天津市眼科学与视觉科学重点实验室天津市眼科研究所 300020

目的应用可视化角膜生物力学分析仪（Corvis ST）对圆锥角膜与正常角膜生物力学参数的差异进行比较分析，探讨基于Corvis ST的角膜生物力学参数在圆锥角膜诊断中的价值。方法本研究为前瞻性病例对照研究。连续收集2015年10—12月于北京... 详细信息

目的应用可视化角膜生物力学分析仪（Corvis ST）对圆锥角膜与正常角膜生物力学参数的差异进行比较分析，探讨基于Corvis ST的角膜生物力学参数在圆锥角膜诊断中的价值。方法本研究为前瞻性病例对照研究。连续收集2015年10—12月于北京大学第一医院门诊就诊的圆锥角膜患者17例24眼作为圆锥角膜组，同期招募正常志愿者40人40眼为正常对照组。应用Corvis ST测量2个组人群的角膜生物力学参数并进行比较；绘制受试者工作特征（ROC）曲线，分析各参数对圆锥角膜的诊断效率及其特异度与敏感度；将各参数作为自变量，建立Logistic回归模型，对圆锥角膜的诊断进行多因素分析。结果除第一次压平速度（Vin）、第二次压平时间（A2T）和最大压陷时间（HCT）这3个参数外，圆锥角膜组最大压陷深度（HCDA）、第二次压平速度（Vout）、两峰间距（PD）均高于正常对照组，第一次压平时间（A1T）、第一次压平长度（A1L）、第二次压平长度（A2L）、最大压陷时角膜曲率半径（HCR）均低于正常对照组，差异均有统计学意义（均P〈0.05）。ROC曲线分析显示，多种生物力学参数均对圆锥角膜具有诊断意义，其中，HCR的诊断效率最高，曲线下面积为0.927，敏感度为95.8%，特异度为82.5%；HCR（OR＝0.205）和中央角膜厚度（CCT）（OR＝0.970）2个参数作为自变量进入回归模型，建立圆锥角膜诊断的预测模型如下：Logistic（P）＝23.47－1.59×HCR－0.30×CCT，该模型可进一步提高圆锥角膜诊断的敏感性（达到95.8%）和特异性（达到95.0%）。结论Corvis ST可有效测量角膜生物力学特性。HCR等多种参数对圆锥角膜具有诊断意义，可考虑作为诊断/筛查圆锥角膜的辅助检测指标。

关键词：可视化角膜生物力学分析仪圆锥角膜角膜生物力学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

28个携带线粒体基因组突变家系的产前诊断

引用

中华围产医学杂志 2017年第9期20卷 679-683页

作者：刘誉张英郑雪飞潘虹戚豫马祎楠北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034

目的对28个由于线粒体基因突变所致的线粒体病家系再次妊娠的胎儿进行产前诊断，以确诊其是否受累。方法采集2011年4月至2015年11月在北京大学第一医院就诊的28个线粒体病家系的先证者和母亲的外周血和尿液标本、父亲外周血标本及胎儿... 详细信息

目的对28个由于线粒体基因突变所致的线粒体病家系再次妊娠的胎儿进行产前诊断，以确诊其是否受累。方法采集2011年4月至2015年11月在北京大学第一医院就诊的28个线粒体病家系的先证者和母亲的外周血和尿液标本、父亲外周血标本及胎儿羊水标本。应用DNA直接测序法进行线粒体基因基因突变分析，聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerasechainreaction—restrictedfragmentlengthpolymorphisms，PCR—RFLP）方法验证突变位点，计算突变率，并在胎儿出生后进行复检。同时对核基因上的5个短串联重复序列进行分析，以排除母源性污染。对数据采用独立样本f检验进行分析。结果在15个携带A3243G突变的家系中，13例母亲血液和／或尿液中检测出携带A3243G突变，其胎儿中，9例也检测出携带该突变；2例血液和尿液均未检出携A3243G突变的母亲，其胎儿也未检出携带该突变。在12个携带T8993G突变的家系中，8例母亲血液和尿液中检测出携带T8993G突变，其胎儿均检测出携带该突变；4例母亲未检测出携带T8993G突变，其胎儿也均未检测出该突变。在1个携带T10191C突变的家系中，母亲未检测出携带T10191C突变，但胎儿检测出携带该突变。所有家系的父亲均未检测出线粒体基因突变。PCR—RFLP检测结果与测序结果一致。短串联重复序列分析发现，胎儿和母亲DNA中有1个不同的等位基因，表明羊水标本来源于胎儿细胞，未见母源性污染。6例未检出A3243G突变和4例未检出T8993G突变的胎儿出生后复查，均未发现相应突变。发现突变的9例母亲的羊水中检出A3243G突变，尿液突变率平均为（28．2±15．1）％；未检出A3243G突变的6例母亲的平均突变率为（10．1±4.8）％，明显低于在羊水细胞中检出突变的母亲的突变率（t=2．290，P=0．043）。结论线粒体病家系的母亲尿液细胞中未检测到线粒体DNA突变或突变率较低时，胎儿有不携带该突变的可能，但仍需进行产前诊断。

关键词：线粒体疾病系谱基因线粒体突变产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

低能量激光照射对人脂肪来源干细胞/海藻酸钠/明胶三维生物打印体成骨能力的影响

引用

北京大学学报（医学版） 2018年第5期50卷 868-875页

作者：隋华欣吕培军王勇冯驭驰北京大学第一医院口腔科北京100034 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学数字化研究中心/口腔修复教研室卫生部口腔医学计算机应用工程技术研究中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:以人脂肪来源干细胞(human adipose-derived stem cells,h ASCs)作为种子细胞,通过三维生物打印构建h ASCs共混物打印体,以低能量激光为刺激手段,探索低能量激光照射(low level laser irradiation,LLLI)对三维结构成骨能力的影响... 详细信息

目的:以人脂肪来源干细胞(human adipose-derived stem cells,h ASCs)作为种子细胞,通过三维生物打印构建h ASCs共混物打印体,以低能量激光为刺激手段,探索低能量激光照射(low level laser irradiation,LLLI)对三维结构成骨能力的影响。方法:制备h ASCs/海藻酸钠/明胶三维生物打印体,并随机分为4组:增殖培养基(proliferative medium,PM)组、PM+LLLI组、成骨培养基(osteogenic medium,OM)组、OM+LLLI组,激光照射总能量密度为4J/cm^2。通过肉眼及倒置相差显微镜对打印体进行观察并拍照;用Live/Dead染色评价打印体内细胞存活率;利用免疫荧光染色比较各组成骨向分化因子骨钙素(osteocalcin,OCN)及Runt相关转录因子2(Runt-related transcription factor 2,Runx2)的表达。结果:获得规格10 mm×10 mm×1.5 mm、半透明、网格状的三维结构体,微丝宽度约为1mm,孔隙呈圆形,直径在700μm左右。打印体内细胞存活率较高,且各组间无明显差异。第7天时,OCN的表达量从高到低依次为OM+LLLI组、PM+LLLI组、OM组、PM组,除PM+LLLI组与OM组间差异无统计学意义外,其他各组间差异均有统计学意义(P<0.01)。到了第14天时,各组OCN表达量较第7天均有不同程度增高,OM+LLLI与OM组间差异不再有统计学意义。Runx2表达量方面,OM+LLLI组在第7天时即达到90%以上,显著高于OM组(P<0.01),PM+LLLI组也显著高于PM组(P<0.05);而到第14天,PM+LLLI组及OM+LLLI组的Runx2表达量又明显降低至低于相应未照射组。故OCN及Runx2表达量上,成骨诱导培养组明显高于未成骨诱导组,经低能量激光照射组明显高于未照射组,随着培养时间的延长,这种差异逐渐减小。结论:LLLI不会对h ASCs/海藻酸钠/明胶三维生物打印体内h ASCs存活率造成影响,且可促进hASCs成骨向分化。

关键词：低能量激光照射生物打印细胞分化骨生成干细胞

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

《中国肺高血压诊断和治疗指南2018》刍议——兼论肺高血压的介入治疗

引用

中国介入心脏病学杂志 2019年第2期27卷 61-63页

作者：马为荆志成霍勇北京大学第一医院心内科北京100034 国家心血管病中心中国医学科学院阜外医院中国医学科学院肺血管医学重点实验室

肺高血压(pulmonary hypertension,PH)是一组临床上异质性较大的疾病,常见于心内科、儿科、风湿免疫科、呼吸科、心外科、消化科、传染科、血液科等科室的患者。长期以来,大多数临床医师特别是基层医师对PH的认识停留在“原发性肺动脉... 详细信息

肺高血压(pulmonary hypertension,PH)是一组临床上异质性较大的疾病,常见于心内科、儿科、风湿免疫科、呼吸科、心外科、消化科、传染科、血液科等科室的患者。长期以来,大多数临床医师特别是基层医师对PH的认识停留在“原发性肺动脉高压”(该术语现已不再使用)上,对PH诊治进展知之甚少,容易延误患者治疗。近年来,随着肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)靶向药物治疗的进展以及国内广大肺血管病防治专家的大力推动,PH已引起医疗界广泛重视,临床研究也取得很大进展。

关键词：肺高血压介入治疗肺动脉高压

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

外伤后破伤风疫苗和被动免疫制剂使用指南

引用

中华预防医学杂志 2019年第12期53卷 1212-1217页

作者：王传林刘斯邵祝军尹遵栋陈庆军马霄马超王青王凌航邓继修李艺星赵智娴吴丹吴疆张丽姚开虎高源谢旭北京大学人民医院急诊科创伤救治中心 100044 北京大学第一医院急诊科 100034 中国疾病预防控制中心传染病预防控制所北京102206 中国疾病预防控制中心免疫规划中心北京100050 北京市和平里医院急诊科 100013 中国食品药品检定研究院百白破疫苗与毒素室北京102629 重庆市疾病预防控制中心免疫规划所 400042 首都医科大学附属北京地坛医院感染病急诊 100015 深圳市儿童医院感染科 518038 云南省疾病预防控制中心免疫规划所昆明650022 北京市疾病预防控制中心免疫规划所 100013 山东省疾病预防控制中心免疫预防管理所济南250012 首都医科大学附属北京儿童医院北京市儿科研究所微生物研究室 100045 深圳市疾病预防控制中心免疫规划所 518055

外伤后破伤风是非新生儿破伤风的主要类型。为指导基层医疗机构做好外伤后破伤风的预防控制工作,尤其是外伤后的预防处置,降低破伤风发病率及病死率,中国疾病预防控制中心国家免疫规划技术工作组参考《2017年世界卫生组织破伤风立场文件... 详细信息

外伤后破伤风是非新生儿破伤风的主要类型。为指导基层医疗机构做好外伤后破伤风的预防控制工作,尤其是外伤后的预防处置,降低破伤风发病率及病死率,中国疾病预防控制中心国家免疫规划技术工作组参考《2017年世界卫生组织破伤风立场文件》,以及国内外最新研究进展,制定了本指南。本指南主要介绍了外伤后破伤风预防处置的基本流程.破伤风疫苗和被动免疫制剂的使用方法及潜在外伤高危人群的暴露前免疫。

关键词：破伤风非新生儿破伤风疫苗被动免疫制剂预防处置

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

MRMC方差分析在影像诊断试验多阅片者多病例研究设计中的应用

引用

中国卫生统计 2017年第5期34卷 705-709,712页

作者：尚美霞姚晨康晓平阎小妍北京大学第一医院医学统计室 100034 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计系北京大学临床研究所

目的探索MRMC方差分析方法对多阅片者多病例(MRMC)研究设计的数据结果处理的统计效能,并与传统ROC曲线分析法比较,为分析该类数据选择合适的统计方法提供依据。方法采集经金标准诊断为良性和恶性乳腺肿瘤患者96例,由12名有代表性的阅片... 详细信息

目的探索MRMC方差分析方法对多阅片者多病例(MRMC)研究设计的数据结果处理的统计效能,并与传统ROC曲线分析法比较,为分析该类数据选择合适的统计方法提供依据。方法采集经金标准诊断为良性和恶性乳腺肿瘤患者96例,由12名有代表性的阅片者认读两种不同诊断技术(2D和3D断层成像)下的影像图片,分别采用MRMC方差分析和传统ROC曲线分析法对两种诊断技术的读片数据进行统计分析;MRMC方差分析应用SAS 9.2软件,结合MRMC_DBM程序实现;传统ROC曲线分析应用软件ROCKITβ0.8进行参数估计。结果经12名阅片者对46例良性患者(2例缺失)和48例恶性患者的读片结果比较,3D断层成像技术的诊断一致率(72.87%)明显高于常规2D成像技术(62.59%),其中阳性一致率分别为71.01%和65.45%,阴性一致率分别为69.38%和59.60%;利用MRMC方差分析方法可以分别估计并比较两种诊断技术的ROC曲线下面积(2D:0.7505,3D:0.8500),另外还能同时考虑不同水平阅片者读片可能产生的偏倚并将其量化,估计各种随机效应的方差分量大小(σ_r^2=0.0009,σ_p^2=0.0953,σ_(tr)~2=0.0001,σ_(tp)~2=0.0185,σ_(rp)~2=0.0405,σ_(trp)~2=0.1212,总随机误差为0.2765);而采用传统ROC曲线分析法仅可得到两种诊断技术的ROC曲线下面积(2D:0.7368,3D:0.8328)。结论 MRMC方差分析方法较传统ROC曲线分析法更适合用于分析影像诊断试验中多阅片者多病例研究设计的统计数据,前者不仅可比较影像诊断试验中诊断技术的准确性大小,而且还可以对诊断技术和诊断者的可靠性作出评价。

关键词：影像诊断试验多阅片者多病例 MRMC方差分析方差分量

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断

引用

中华围产医学杂志 2017年第9期20卷 669-678页

作者：范燕彬傅晓娜葛琳焦辉杨海坡谈丹丹刘爱杰宋书娟马祎楠潘虹杨慧霞王静敏熊晖北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院妇产科 100034 北京大学医学部医学遗传学系 100083

目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿... 详细信息

目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿的病例资料。签署知情同意后，采集其中12例孕11～13周胎儿绒毛组织，及11例孕18~22周胎儿的羊水，提取基因组DNA，进行产前诊断。采用聚合酶链反应基因测序方法和多重连接探针扩增技术进行相关基因突变检测。采用短串联重复序列连锁分析鉴别是否有母血污染和胎儿生物学父母。结果（1）确诊的22例先证者中，13例为先天性肌营养不良1A型，均为三4俐2复合杂合突变。13例中，4例为野生型，7例为杂合子，2例携带与先证者相同复合杂合突变。（2）3例LMNA相关先天性肌营养不良先证者，均为LMNA新生突变，其中2例胎儿为野生型；1例胎儿携带与先证者相同致病突变，其母亲为突变嵌合体。（3）1例Ullrich先天性肌营养不良，为COL6A2复合杂合突变，胎儿为野生型。（4）5例d一抗肌萎缩相关糖蛋白病，其中2例为肌一眼一脑病，为POMGnT1复合杂合突变，2例胎儿均为杂合子；1例为先天性肌营养不良IC型，为FKRP复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMGnT1相关先天性肌营养不良伴智力障碍（congenitalmusculardystrophywithmentalretardation，CMD—MR），为POMGnT1复合杂合突变，胎儿携带相同致病突变；1例为POMT1相关CMD—MR，为POMT1复合杂合突变，第1次产前诊断提示胎儿携带与先证者相同复合杂合致病突变，第2次产前诊断胎儿为杂合子。结论目前CMD尚无有效的治疗方法，需要对确诊的先证者家庭提供准确遗传咨询并进行有效的产前诊断，以期终止遗传链。

关键词：肌营养不良产前诊断基因检测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：