检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2021年第1期35卷 1-6页

作者：闫钇岑刘玮田燕闫学会吴艳仲少敏张宇张修成李航北京大学第一医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京100034 中国人民解放军空军特色医学中心北京100142 北京市西城区市场监督管理局北京100035 北京修成药业有限公司北京100085

建立法规和探索法规建立的指导原则是监管科学的重要领域。这决定了该学科必须依赖于法律、政治和价值观等社会学内容,也决定了它有别于源自实验室的研究科学。很多国家把化妆品与药品、医疗器械等一起纳入政府医药卫生监管体系,这体现... 详细信息

建立法规和探索法规建立的指导原则是监管科学的重要领域。这决定了该学科必须依赖于法律、政治和价值观等社会学内容,也决定了它有别于源自实验室的研究科学。很多国家把化妆品与药品、医疗器械等一起纳入政府医药卫生监管体系,这体现了政府对化妆品行业的重视。然而,化妆品的应用人群和市场行为与药品和医疗器械具有显著差异,因此化妆品相关监管科学因其独特性而自成体系。化妆品监管科学的主要领域包括产品分类、政策制定、功效评价、安全性评价以及不良反应监测等。很多国家在化妆品监管过程中非常注重以皮肤科学为代表的临床学科的介入,并以医学视角,依托临床研究方法开展化妆品评价和监管。

关键词：化妆品监管科学功效评价不良反应监测政策制定皮肤科

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利妥昔单抗治疗自身免疫性大疱病

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皮肤科学通报 2021年第3期38卷 284-287页

作者：陈喜雪常远北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034

自身免疫性大疱性皮肤病是一类少见的重症疾病,主要包括天疱疮和类天疱疮。近年来,多种生物制剂和靶向治疗陆续应用于自身免疫性大疱性皮肤病。目前在美国与欧洲,利妥昔单抗已作为中重度寻常型天疱疮的一线治疗方案。本文将对利妥昔单... 详细信息

自身免疫性大疱性皮肤病是一类少见的重症疾病,主要包括天疱疮和类天疱疮。近年来,多种生物制剂和靶向治疗陆续应用于自身免疫性大疱性皮肤病。目前在美国与欧洲,利妥昔单抗已作为中重度寻常型天疱疮的一线治疗方案。本文将对利妥昔单抗治疗自身免疫性大疱病的作用机制、治疗方案以及安全性做一概述。

关键词：利妥昔单抗自身免疫性大疱病

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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

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中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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肾病综合征患者出现的双小腿水疱

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皮肤科学通报 2021年第3期38卷 288-290页

作者：樊碧娆李芙蓉王明悦北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034

水肿性大疱通常出现在慢性水肿急性加重的患者身上,尤其在下肢。如果诊疗过程中可以排除大疤性类天疤疮、糖尿病性大疤、大疤性药疹、昏迷性大疤等,该疾病不难诊断。随水肿的病因被祛除,本病的水疤可迅速缓解。这一案例意在强调诊断和... 详细信息

水肿性大疱通常出现在慢性水肿急性加重的患者身上,尤其在下肢。如果诊疗过程中可以排除大疤性类天疤疮、糖尿病性大疤、大疤性药疹、昏迷性大疤等,该疾病不难诊断。随水肿的病因被祛除,本病的水疤可迅速缓解。这一案例意在强调诊断和治疗水肿性大疤的标准流程,并提醒读者准确的诊断可以避免患者承受不必要的治疗。

关键词：水疱性皮肤病慢性肾性水肿低白蛋白血症

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公立综合医院皮肤科门诊患者就诊选择倾向调研

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中国皮肤性病学杂志 2020年第8期34卷 936-940页

作者：曹伟李航北京大学第一医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034 宝鸡市中心医院陕西宝鸡721008

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公... 详细信息

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公立医院皮肤科门诊患者的就诊情况及患者决策有共性特点,但在择医意向及择医所受影响因素方面有显著不同,选择三级甲等医院时主要考虑是知名医院(北京44.87%、陕西41.01%)、知名科室(北京50.57%、陕西54.55%)和有知名专家(北京14.61%、陕西12.76%),选择二级甲等医院的原因主要是就近就诊(北京86.37%、陕西72.13%)、定点医院(北京65.27%、陕西21.55%)、服务态度好(北京39.70%、陕西39.81%)及收费合理(北京9.95%、陕西44.49%)。结论提高公立医院皮肤科门诊医疗质量,需要优化门诊医疗资源配置,考虑医疗服务的辐射范围及患者就诊倾向。

关键词：皮肤科门诊患者就医选择满意度

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肿瘤治疗中免疫检查点抑制剂相关的感染并发症

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微生物与感染 2021年第1期16卷 50-56页

作者：王琦琦李若瑜刘伟北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京大学真菌和真菌病研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034

近年来,免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)作为肿瘤免疫治疗的重要方法之一受到了广泛关注。针对细胞毒性T淋巴细胞抗原4、程序性死亡受体1和程序性死亡配体1的ICI,其临床应用为黑色素瘤和其他肿瘤的治疗带来了希望... 详细信息

近年来,免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICI)作为肿瘤免疫治疗的重要方法之一受到了广泛关注。针对细胞毒性T淋巴细胞抗原4、程序性死亡受体1和程序性死亡配体1的ICI,其临床应用为黑色素瘤和其他肿瘤的治疗带来了希望。目前没有证据表明ICI会直接增加感染的风险,但因免疫功能上调所致免疫相关不良事件的患者进行免疫抑制治疗时机会性感染的风险可能会增加。另外在无免疫相关不良事件发生或未使用免疫抑制剂治疗的患者中也会出现潜伏感染的激活,因此ICI相关感染应该受到重视。本文针对ICI用于肿瘤治疗时出现感染性疾病的现象、可能机制及相关的预防和治疗策略进行了综述。

关键词：免疫检查点抑制剂细胞毒性T淋巴细胞抗原4 程序性死亡受体1 程序性死亡配体1 免疫相关不良事件感染性疾病

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两性霉素B抗真菌作用机制与病原性土曲霉对其耐药机制的研究进展

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微生物与感染 2021年第3期16卷 189-195页

作者：梁天宇李若瑜刘伟北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京大学真菌和真菌病研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034

两性霉素B(amphotericin B,AMB)是经典的多烯类抗真菌药物,对病原真菌具有广谱抗菌活性,且不易产生耐药性。土曲霉是临床上常见的病原性曲霉,因其对AMB天然耐药而受到关注。现阶段,AMB的抗真菌作用机制有待进一步阐明,且真菌对AMB的耐... 详细信息

两性霉素B(amphotericin B,AMB)是经典的多烯类抗真菌药物,对病原真菌具有广谱抗菌活性,且不易产生耐药性。土曲霉是临床上常见的病原性曲霉,因其对AMB天然耐药而受到关注。现阶段,AMB的抗真菌作用机制有待进一步阐明,且真菌对AMB的耐药机制研究亦不充分。本文就AMB在土曲霉中诱导内源性活性氧(reactive oxygen species,ROS)产生的抗真菌作用机制进行介绍,并重点讨论应激适应通路(热休克蛋白90、热休克蛋白70和钙调磷酸酶)、ROS清除酶以及线粒体功能在土曲霉对AMB耐药中的作用。这些新发现对了解AMB在其他病原性曲霉中的作用机制和耐药机制都具有重要的临床意义。

关键词：两性霉素B 土曲霉耐药线粒体活性氧

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病原性念珠菌规范化检测的进展及其对生物医学转化的启示

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生物医学转化 2021年第2期2卷 24-30页

作者：王琦琦李若瑜刘伟北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京大学真菌和真菌病研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京100034

近年来,机会性真菌感染的发病率逐渐上升,尤其是侵袭性念珠菌病在免疫缺陷宿主中的发生率和死亡率均较高,加上少见和耐药性菌株的出现和逐渐增多,病原性念珠菌的精准检测和鉴定在临床中越来越受重视。除了传统的直接镜检和培养外,依赖... 详细信息

近年来,机会性真菌感染的发病率逐渐上升,尤其是侵袭性念珠菌病在免疫缺陷宿主中的发生率和死亡率均较高,加上少见和耐药性菌株的出现和逐渐增多,病原性念珠菌的精准检测和鉴定在临床中越来越受重视。除了传统的直接镜检和培养外,依赖于生理学特性而发展的商品化的鉴定方法也发挥了重要作用;另外,基于念珠菌分子生物学理论和技术的发展,诞生了基因扩增和测序、实时定量PCR、mNGS、MALDI-TOF-MS等用于检测和鉴定病原性念珠菌的手段;需引起注意的是,T2Candida系统被批准在念珠菌血症临床诊断中的应用,显示出病原真菌学与影像学、生物医学工程等专业的交叉与融合。有关病原性念珠菌检测和鉴定方面的这一系列进展,对我国病原真菌学的研究及相关的转化与研发,具有重要的启示,提出了新的努力方向。

关键词：病原性念珠菌诊断鉴定表型分子技术

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中文版瘙痒患者生活质量问卷信效度及敏感性验证

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中华皮肤科杂志 2020年第9期53卷 698-703页

作者：于淼张晶陈玉迪刘擘宋晓婷刘晶张雪赵作涛北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室 100034 北京大学护理学院 100191 北京中医药大学第三附属医院皮肤性病科 100029

目的检验中文版瘙痒患者生活质量问卷(ItchyQoL)的信效度以及敏感性。方法对英文版ItchyQoL进行翻译、回译和文化调试,确定中文版问卷条目。2019年1-12月于北京大学第一医院皮肤科门诊纳入218例皮肤源性瘙痒患者进行调查研究。在患者入... 详细信息

目的检验中文版瘙痒患者生活质量问卷(ItchyQoL)的信效度以及敏感性。方法对英文版ItchyQoL进行翻译、回译和文化调试,确定中文版问卷条目。2019年1-12月于北京大学第一医院皮肤科门诊纳入218例皮肤源性瘙痒患者进行调查研究。在患者入组时和入组后2周使用中文版ItchyQol问卷、皮肤病学生活质量指数(DLQI)、数值评定量尺(NRS)进行评估。采用验证性因子分析中文版ItchyQoL的结构效度,Cronbach′sα系数估计问卷内部一致性。采用Spearman相关系数分析中文版ItchyQoL与DLQI、NRS评分的相关性(聚合效度)以及中文版ItchyQoL、DLQI、NRS变化量的相关性(敏感性)。结果中文版ItchyQoL共计22个条目,包含“症状”、“功能活动”和“情绪”三个维度,这些维度的Cronbach′sα系数分别为0.946、0.883、0.953,提示内部一致性极好。在入组后2周时,NRS与ItchyQoL总分强相关(rs=0.700,P<0.01),与“情绪”、“功能活动”、“症状”维度评分均呈中度相关(rs分别为0.452、0.673、0.692,均P<0.01);DLQI与ItchyQoL总分强相关(rs=0.887,P<0.01),与“功能活动”、“症状”维度评分呈强相关(rs分别为0.886、0.750,均P<0.01),与“情绪”维度评分呈中度相关(rs=0.674,P<0.01)。与入组时比,2周后ItchyQoL问卷总分的变化量与NRS变化量呈中度相关(rs=0.642,P<0.01),与DLQI变化量呈强相关(rs=0.757,P<0.01);ItchyQoL问卷中“症状”与“功能活动”评分的变化量与NRS变化量分别呈中度相关(rs分别为0.648,0.549,均P<0.01),“情绪”评分变化量与NRS变化量呈弱相关(rs=0.225,P<0.01);ItchyQoL问卷中“症状”与“功能活动”评分的变化量与DLQI变化量均呈强相关(rs分别为0.755,0.703,均P<0.01),“情绪”评分变化量与DLQI变化量呈中度相关(rs=0.401,P<0.01)。而且,入组2周后不同NRS和DLQI评分组间患者中文版ItchyQoL问卷总分和各维度评分差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论中文版ItchyQoL具有良好的信效度,可用于我国皮肤源性瘙痒患者生活质量的评估。

关键词：瘙痒症生活质量问卷调查结果可重复性

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斑蛋白的病生理功能

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皮肤科学通报 2021年第3期38卷 259-262页

作者：王瑞陈喜雪朱学骏王明悦北京大学第一医院皮肤性病科北京100000 国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100000 皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京100000

斑蛋白家族是一组同源性较高的大分子量结构蛋白,这些蛋白在皮肤、神经、肌肉、血管等多种组织中均有表达,起到交联构成细胞骨架和黏附结构如桥粒、半桥粒的作用。斑蛋白的一些先天性缺陷和后天的免疫损伤可导致一系列的疾病。因此,对... 详细信息

斑蛋白家族是一组同源性较高的大分子量结构蛋白,这些蛋白在皮肤、神经、肌肉、血管等多种组织中均有表达,起到交联构成细胞骨架和黏附结构如桥粒、半桥粒的作用。斑蛋白的一些先天性缺陷和后天的免疫损伤可导致一系列的疾病。因此,对于这一类重要蛋白的深入研究,有助于我们从共同的病因角度认识这一组看似并不相关的疾病。

关键词：斑蛋白桥斑蛋白包斑蛋白周斑蛋白副肿瘤性天疱疮

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