检索结果-内蒙古大学图书馆

中华皮肤科杂志 2020年第2期 93-94-95-96-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心南京210042)

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj?rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj?rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对；取患者头发进行扫描电镜检查。结果患者BCS1L基因存在2处突变：①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bj?rnstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例；②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(p.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bj?rnstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bj?rnstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bj?rnstad综合征 BCS1L基因

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超分子水杨酸联合米诺环素治疗玫瑰痤疮疗效观察

引用

中国美容医学 2020年第9期29卷 14-17页

作者：周星姚新宇栗玉珍北京市第六医院皮肤科北京100007 北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 哈尔滨医科大学附属第二医院皮肤科黑龙江哈尔滨150001

目的:评价外用30%水杨酸联合米诺环素对丘疹脓疱型玫瑰痤疮的疗效。方法:选择35例诊断为丘疹脓疱型玫瑰痤疮的患者,随机选取半侧面部作为试验侧,在口服米诺环素(100mg,1次/d)基础上,试验侧外用30%超分子水杨酸治疗,每2周治疗1次,共3次,... 详细信息

目的:评价外用30%水杨酸联合米诺环素对丘疹脓疱型玫瑰痤疮的疗效。方法:选择35例诊断为丘疹脓疱型玫瑰痤疮的患者,随机选取半侧面部作为试验侧,在口服米诺环素(100mg,1次/d)基础上,试验侧外用30%超分子水杨酸治疗,每2周治疗1次,共3次,并联合使用保湿剂(2次/d);另一侧作为对照侧,在口服米诺环素的基础上使用保湿剂,2次/d。在治疗前及最后一次治疗后2周进行随访,通过炎症性皮损计数、临床医师红斑评估量表及MX18测定的皮肤红斑指数E值来判断皮肤炎症程度。通过测定皮肤角质层含水量、经皮失水量等皮肤屏障相关指标观察水杨酸对表皮通透性的影响。结果:共纳入患者35例,其中30例完成了试验,试验侧整体疗效优于对照侧,与对照侧比较能更早地改善丘疹脓疱及红斑,4周治疗结束后,试验侧红斑程度评分、红斑E值及TEWL改善优于对照侧,差异有统计学意义(P<0.05);治疗4周后,试验侧与对照侧角质层含水量较治疗前差异无统计学意义(P>0.05)。结论:30%超分子水杨酸联合米诺环素治疗玫瑰痤疮,能够最大程度地减轻患者慢性炎症反应,有助于丘疹脓疱及红斑改善,同时在治疗早期阶段可促进皮肤屏障功能的修复。

关键词：水杨酸玫瑰痤疮皮肤屏障炎症疗效

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美塑疗法在皮肤美容中应用的专家共识

引用

中国美容医学 2020年第8期29卷 44-48页

作者：无吴艳中国非公立医疗机构协会皮肤专业委员会美塑疗法学组中国非公立医疗机构协会皮肤专业委员会亚太角质层疗法应用分委会北京大学第一医院北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心

美塑疗法是近年来皮肤美容领域的新兴技术,同时也是经皮给药的一种新的突破。如何正确地认识美塑疗法,怎样合理、规范地将美塑疗法应用于皮肤美容是一个亟待解决的问题。近来美塑疗法在我国也受到了广泛重视。本共识从美塑疗法的基础知... 详细信息

美塑疗法是近年来皮肤美容领域的新兴技术,同时也是经皮给药的一种新的突破。如何正确地认识美塑疗法,怎样合理、规范地将美塑疗法应用于皮肤美容是一个亟待解决的问题。近来美塑疗法在我国也受到了广泛重视。本共识从美塑疗法的基础知识、配方的原则、适应证、禁忌证及常见不良反应的处理给出了专家的意见,希望有助于推动美塑疗法在皮肤美容中科学发展。

关键词：美塑疗法专家共识皮肤美容适应证禁忌证不良反应

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