检索结果-内蒙古大学图书馆

中国皮肤性病学杂志 2021年第7期35卷 727-731页

作者：闫唯林志淼北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034

目的探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础。方法提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验... 详细信息

目的探究在同一家系中2例不同临床分型汗孔角化症患者的基因突变情况,为进一步探索汗孔角化分型与基因突变关系提供研究基础。方法提取患者外周血基因组DNA,采用全外显子组测序技术进行测序分析,寻找突变位点,同时PCR结合Sanger测序验证。分别提取2例患者各两处皮损部位组织DNA,利用PCR扩增PMVK基因全部外显子及其侧翼序列,寻找“二次打击”突变位点。结果先证者发病早,皮损呈线状分布,诊断为线状汗孔角化症;其父发病年龄晚,皮损散在分布,符合浅表播散型汗孔角化症。先证者及其父亲外周血DNA均检测到PMVK基因种系突变位点c.412C>T(***138*)。在两位患者的皮损组织中均检出该突变,但突变峰明显高于野生型峰,提示皮损组织PMVK基因野生型等位基因发生了杂合性缺失的体细胞突变。结论PMVK基因突变可导致不同类型汗孔角化症,二次打击的体细胞突变发生时间决定了汗孔角化症的疾病类型。

关键词：汗孔角化症 PMVK基因二次打击杂合性缺失

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Costello综合征HRAS基因突变研究

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临床皮肤科杂志 2020年第9期49卷 521-524页

作者：秦雯徐哲林志淼汪慧君北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 北京儿童医院顺义妇儿医院皮肤科北京101300

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者HRAS基因... 详细信息

目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G>A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(***12Ser),父母均不携带此突变。结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34G>A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因。

关键词： Costello综合征 HRAS基因乳头状瘤基因突变

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皮肤镜在甲真菌病与炎症性甲病诊断及鉴别诊断中的应用

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中国皮肤性病学杂志 2020年第12期34卷 1443-1448页

作者：王诗琪李航李若瑜北京大学第一医院皮肤性病科真菌室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京大学真菌和真菌病研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京100034

甲真菌病与炎症性甲病传统的诊断和鉴别诊断方法包括真菌学检查和组织病理检查。但由于真菌学检查敏感性低,依赖于真菌实验室设备和经验丰富的真菌学检验专家,而组织病理具有有创、疼痛、耗时、花费高的缺点,限制了它们的临床应用。近年... 详细信息

甲真菌病与炎症性甲病传统的诊断和鉴别诊断方法包括真菌学检查和组织病理检查。但由于真菌学检查敏感性低,依赖于真菌实验室设备和经验丰富的真菌学检验专家,而组织病理具有有创、疼痛、耗时、花费高的缺点,限制了它们的临床应用。近年来,皮肤镜逐渐应用于甲病的临床实践,对提高甲真菌病和炎症性甲病的临床诊断与评估具有重要价值。本文从皮肤镜观察甲部病变的基本原则与方法、皮肤镜在甲真菌病诊断与鉴别诊断中的应用、皮肤镜在炎症性甲病诊断及鉴别诊断中的应用三个方面予以综述。

关键词：皮肤镜甲真菌病炎症性甲病甲银屑病甲扁平苔藓诊断鉴别诊断

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Bjornstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

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中华皮肤科杂志 2020年第2期53卷 93-97页

作者：李思源刘婷婷杨淑霞马圣清杨勇北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心100034 中国医学科学院北京协和医学院皮肤病医院遗传病中心工作南京210042

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序... 详细信息

目的检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bjornstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况。方法收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检査。结果患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bjornstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H)。患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C>T杂合突变(P.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G>A杂合突变(p.R306H)。扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲。结论首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA-TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bjornstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bjornstad综合征的诊断。

关键词：线粒体疾病基因,线粒体 DNA突变分析 Bjornstad综合征 BCS1L基因

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公立综合医院皮肤科门诊患者就诊选择倾向调研

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中国皮肤性病学杂志 2020年第8期34卷 936-940页

作者：曹伟李航北京大学第一医院皮肤科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京市皮肤病分子诊断重点实验室北京100034 宝鸡市中心医院陕西宝鸡721008

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公... 详细信息

目的了解中国不同地域、不同级别公立综合医院皮肤科门诊患者选择医院及医生的影响因素差异。方法设计"皮肤科门诊患者调查问卷",对全国6家不同级别综合公立医院皮肤科门诊患者2745例进行问卷调查。结果不同地域、不同级别公立医院皮肤科门诊患者的就诊情况及患者决策有共性特点,但在择医意向及择医所受影响因素方面有显著不同,选择三级甲等医院时主要考虑是知名医院(北京44.87%、陕西41.01%)、知名科室(北京50.57%、陕西54.55%)和有知名专家(北京14.61%、陕西12.76%),选择二级甲等医院的原因主要是就近就诊(北京86.37%、陕西72.13%)、定点医院(北京65.27%、陕西21.55%)、服务态度好(北京39.70%、陕西39.81%)及收费合理(北京9.95%、陕西44.49%)。结论提高公立医院皮肤科门诊医疗质量,需要优化门诊医疗资源配置,考虑医疗服务的辐射范围及患者就诊倾向。

关键词：皮肤科门诊患者就医选择满意度

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指腹疼痛性结节1例

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中国皮肤性病学杂志 2023年第6期37卷 710-711,714页

作者：赵春霞李航北京大学第一医院皮肤性病科皮肤病分子诊断北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034

患者女,23岁,左手拇指指腹结节伴疼痛2年。皮肤科情况:左手拇指指腹可触及一个约1 cm大小皮下结节,边界清楚伴压痛。予肿物切除,术后病理示:囊腔样结构,囊壁由复层鳞状上皮构成,可见颗粒层,腔内见层叠状角质物。诊断:表皮样囊肿。

关键词：表皮样囊肿指腹外伤 HPV感染

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玫瑰痤疮的神经免疫机制

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中华预防医学杂志 2024年第11期58卷 1777-1782页

作者：彭承悦宋晓婷赵作涛北京大学护理学院北京100191 北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家药品监督管理局化妆品质量控制与评价重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034

玫瑰痤疮的神经免疫机制尚未完全阐明,目前认为固有免疫系统、免疫细胞、免疫调控、神经免疫系统、信号通路异常及微生物菌群失调等参与了玫瑰痤疮神经免疫机制的进展。本文就玫瑰痤疮的神经免疫机制进行阐述。

关键词：红斑痤疮神经免疫调节皮肤屏障功能

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2017-2023年北京市某医院过敏性休克患者的临床特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第4期58卷 474-480页

作者：高雨松彭承悦宋晓婷赵作涛北京大学第一医院急诊科北京100034 北京大学第一医院皮肤科北京市皮肤病分子诊断重点实验室国家药品监督管理局化妆品质量控制与评价重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 北京大学护理学院北京100191

目的:探讨过敏性休克的发病原因和临床表现,评估现有治疗方法的有效性,以提高对过敏性休克的认识,并使过敏性休克患者得到正确处理。方法:采用回顾性观察性研究方法,选取2017年7月至2023年6月北京大学第一医院诊治的过敏性休克患者63例... 详细信息

目的:探讨过敏性休克的发病原因和临床表现,评估现有治疗方法的有效性,以提高对过敏性休克的认识,并使过敏性休克患者得到正确处理。方法:采用回顾性观察性研究方法,选取2017年7月至2023年6月北京大学第一医院诊治的过敏性休克患者63例作为研究对象,收集包括患者基本信息、现病史、生命体征、既往史、急救处理措施及转归等临床数据,对其发生过敏性休克的原因、临床表现及急救治疗措施进行描述性统计学分析。结果:63例研究对象发生过敏性休克的原因可分为药物过敏(50.79%)、食物过敏(15.87%)、血制品过敏(11.11%)、其他(3.17%)、放射治疗(1.59%)、剧烈运动(1.59%)、血液透析(1.59%),9例(14.29%)诱因不明确。临床可表现为皮肤、呼吸系统、心血管系统、胃肠道系统、泌尿系统的异常,皮肤表现中风团样皮疹、瘙痒、红肿最为常见(79.37%),呼吸系统最常见的表现是呼吸困难(30.16%),心血管系统表现中占比最高的是血压低于90 mmHg或基线血压下降30 mmHg(100.00%)。治疗药物最常用的是拟肾上腺素(49.2%)、糖皮质激素(69.8%)、抗组胺药物(52.4%)、升压药(12.7%)和其他药物。结论:过敏性休克诱因不尽相同,临床表现复杂多样,病情严重可危及生命。临床上应该注意早期准确识别高危风险的患者,预防发生过敏性休克,一旦发生过敏性休克要及时采取相应措施以保障患者生命安全。早期诊断、及时治疗是处理过敏性休克的关键。

关键词：过敏性休克严重过敏反应治疗急救

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奥马珠单抗对慢性荨麻疹合并过敏性休克患者的应用研究

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中华预防医学杂志 2024年第3期58卷 325-330页

作者：高雨松彭承悦赵作涛北京大学第一医院急诊科北京100034 北京大学第一医院皮肤科、北京市皮肤病分子诊断重点实验室、国家药品监督管理局化妆品质量控制与评价重点实验室、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100034 北京大学护理学院北京100191

目的:探讨奥马珠单抗(omalizumab)在对抗组胺药物治疗不佳、有过敏性休克病史的慢性荨麻疹患者中的应用疗效和安全性评估。方法:采用回顾性观察性的真实世界研究,选取2018年11月至2024年1月北京大学第一医院收治的对抗组胺药物治疗不佳... 详细信息

目的:探讨奥马珠单抗(omalizumab)在对抗组胺药物治疗不佳、有过敏性休克病史的慢性荨麻疹患者中的应用疗效和安全性评估。方法:采用回顾性观察性的真实世界研究,选取2018年11月至2024年1月北京大学第一医院收治的对抗组胺药物治疗不佳且有过敏性休克史的慢性荨麻疹患者作为研究对象,每4周给予300 mg奥马珠单抗皮下注射,并在治疗期间记录荨麻疹控制评分(urticaria control test,UCT)、过敏性休克的发生次数和其他不良事件。结果:11例患者在开始使用奥马珠单抗治疗3个月后,其中10例患者的慢性荨麻疹情况得到完全控制(UCT=16),1例患者为部分控制(UCT=15);9例患者随访期间未出现过敏性休克(随访12个月以上10例,随访2个月1例)。2例患者在注射奥马珠单抗后发生过敏性休克。本研究中,在随访期间(2~38个月)11例患者均对奥马珠单抗的耐受性良好,其中4例继续使用奥马珠单抗治疗荨麻疹,6例由于荨麻疹控制良好和没有再次发生过敏性休克停止使用奥马珠单抗,1例失访。结论:奥马珠单抗对抗组胺药物治疗不佳且有过敏性休克病史的慢性荨麻疹患者可能具有良好的疗效和安全性,且可能具有潜在的预防过敏性休克的作用。

关键词：过敏性休克奥马珠单抗慢性荨麻疹

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585 nm Q开关激光治疗痤疮炎症性皮损和炎症后红斑的疗效

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北京大学学报（医学版） 2022年第2期54卷 283-288页

作者：王向熙李臻臻赖彦云杨莉史霖丽仲少敏吴艳北京大学第一医院皮肤性病科国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心皮肤病分子诊断北京市重点实验室国家药品监督管理局化妆品质量控制与评价重点实验室北京100034

目的:评价585 nm Q开关激光对于痤疮炎症性皮损和炎症后红斑的疗效和安全性。方法:入选25例面部中度痤疮患者(Ⅱ~Ⅲ级,要求面部两侧均有一定的炎症性皮损和炎症后红斑),其中共22例患者完成全部治疗及评价,3例患者失访。使用585 nm Q开... 详细信息

目的:评价585 nm Q开关激光对于痤疮炎症性皮损和炎症后红斑的疗效和安全性。方法:入选25例面部中度痤疮患者(Ⅱ~Ⅲ级,要求面部两侧均有一定的炎症性皮损和炎症后红斑),其中共22例患者完成全部治疗及评价,3例患者失访。使用585 nm Q开关激光治疗随机选取的一侧面部,每次治疗间隔2周,共治疗3次。患者于每次治疗当日治疗前及末次治疗后2周、末次治疗后4周进行评价,即评价时间点分别为治疗前、第2周、第4周、第6周、第8周,共评价5次。每次评价采用研究者总体评估(investigator’s global assessment,IGA)评分及研究者红斑主观评分评价痤疮严重程度及红斑程度,使用窄谱反射分光光度计判断红斑程度。结果:经3次治疗后,治疗侧第8周与治疗前比较的IGA评分差异有统计学意义(Z=2.64,P<0.01),对照侧第8周与治疗前比较的IGA评分差异有统计学意义(Z=2.67,P<0.01),治疗前及第8周治疗侧与对照侧比较的IGA评分差异均无统计学意义(P=0.59,P=0.26)。治疗侧第8周与治疗前比较的红斑主观评分差异有统计学意义(Z=4.24,P<0.01),对照侧前后红斑主观评分差异无统计学意义(Z=1.73,P=0.08),第8周治疗侧研究者红斑主观评分低于对照侧(Z=3.61,P<0.01)。治疗侧5个时间点间红斑指数差异有统计学意义(P<0.01),第8周与治疗前比较差异具有统计学意义(P<0.01),对照侧5个时间点红斑指数差异无统计学意义。皮损治疗不良反应包括治疗后即刻局部出现轻度红斑、水肿,治疗中轻至中度疼痛,均于1~3 d内自行消退。9例患者评价为非常满意,7例患者评价为满意,6例患者评价为一般。结论:585 nm Q开关激光对于改善痤疮炎症后红斑有一定效果,该治疗耐受度较高,安全性较好,对于痤疮炎症性皮损的改善治疗侧与对照侧差异无统计学意义。

关键词：痤疮炎症后红斑 585 nm Q开关激光

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