检索结果-内蒙古大学图书馆

临床皮肤科杂志 2006年第11期35卷 691-693页

作者：徐哲丁保玲卜定方杨勇北京大学第一医院皮肤科

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周... 详细信息

目的:研究Weber-Cockayne亚型单纯型大疱性表皮松解症(EBS-WC)一家系的基因突变,并进行产前诊断。方法:应用PCR及DNA直接测序方法明确突变位点,针对所发现的突变以限制性内切酶片段长度多态性(RFLP)分析加以验证,在此基础上于妊娠24周时对从胎儿羊水所提取的DNA进行测序及酶切验证。结果:该家系患者存在角蛋白(keratin,KRT)5基因突变:第7外显子第1388位碱基由胸腺嘌呤突变为胞嘧啶,导致第463位氨基酸由亮氨酸变为脯氨酸(L463P)。50名健康对照者不存在此突变。羊水细胞DNA不存在此突变的胎儿,出生后未患大疱性表皮松解症。结论:KRT5第7外显子的突变是引起该家系临床症状的特异性突变。

关键词：表皮松解症,大疱性,单纯型角蛋白5 突变,基因

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喷昔洛韦在健康受试者的耐受性

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中国临床药理学杂志 2004年第5期20卷 351-353页

作者：周颖孙培红赵侠刘玉旺赵东方崔一民孙忠民朱学骏杨海珍 100034 北京大学第一医院皮肤科北京大学第一医院皮肤科北京北京大学第一医院药剂科

目的　评价单次注射喷昔洛韦在健康志愿者中的安全性和耐受性。方法　选择27名20;0岁健康志愿者,随机分配至4个剂量组,观察志愿者临床体征及各种生化指标。结果　在单次注射125,250,375和500 mg喷昔洛韦时,用药后24,72 h受试者的体征及... 详细信息

目的　评价单次注射喷昔洛韦在健康志愿者中的安全性和耐受性。方法　选择27名20;0岁健康志愿者,随机分配至4个剂量组,观察志愿者临床体征及各种生化指标。结果　在单次注射125,250,375和500 mg喷昔洛韦时,用药后24,72 h受试者的体征及实验室检查结果与给药前比较没有显著性差异。结论　受试者对喷昔洛韦具有很好的耐受性,推荐临床剂量1次 125;500 mg 可以接受。

关键词：喷昔洛韦单次给药耐受性

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418例基底细胞癌病例临床病理特点回顾分析

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北京大学学报（医学版） 2014年第2期46卷 195-199页

作者：陈自学周美杉涂平李雪迎杨淑霞黄远深李航北京大学第一医院皮肤科北京100034 郑州市中心医院皮肤科郑州450007 北京大学第一医院医学统计室北京100034

目的:探讨中国人群基底细胞癌临床和病理特征。方法:回顾基底细胞癌病例的临床及病理资料并进行统计分析。结果:共收集418个病例,男女比例为0.77∶1,平均年龄(65.39±13.51)岁。年龄小于60岁的病例占29%,其中男女比例为1.16∶1。分... 详细信息

目的:探讨中国人群基底细胞癌临床和病理特征。方法:回顾基底细胞癌病例的临床及病理资料并进行统计分析。结果:共收集418个病例,男女比例为0.77∶1,平均年龄(65.39±13.51)岁。年龄小于60岁的病例占29%,其中男女比例为1.16∶1。分析病理亚型,结节型占81.8%,其次是浅表型(9.8%),剩余病理亚型所占比例小于10%。头面部肿瘤发生最多(86.6%),硬斑病样型全部分布于头面部,多数结节型也位于头面部,其他亚型常见于躯干和四肢。86.6%肿瘤有色素沉着,80.4%无溃疡表现。比较临床与病理诊断符合率,头面(84.7%)和躯干(79.1%)均高于四肢(46.2%)。结论:多数临床病理特征与高加索人群相似,值得关注和研究的特点有:中青年患者占有相当比例,该人群性别比例与老年人群不同;多数肿瘤有色素沉着,但溃疡发生率较低;多发基底细胞癌病例较少;皮脂腺痣并发基底细胞癌的患者年龄较大。临床与病理诊断符合率的研究提示无论从医生角度还是患者角度,都应加强对基底细胞癌的关注。

关键词：皮肤肿瘤肿瘤基底细胞病理学临床

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Castleman病的临床病理观察

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中华病理学杂志 2003年第6期32卷 521-524页

作者：那加柳萍王仁贵王亮春邹万忠北京大学第一医院病理科 100034 北京大学第一医院放射科 100034 北京大学第一医院皮肤科 100034

目的　研究Castleman病临床病理学的特点 ,探讨其鉴别诊断和发病机制。方法　观察2 6例Castleman病的病理形态 ,用EnVision两步法对其中 2 0例行CD4 5RO、CD4 5RA、CD2 0 ,以及κ、λ轻链免疫组织化学染色 ,结合其临床表现、治疗进行分... 详细信息

目的　研究Castleman病临床病理学的特点 ,探讨其鉴别诊断和发病机制。方法　观察2 6例Castleman病的病理形态 ,用EnVision两步法对其中 2 0例行CD4 5RO、CD4 5RA、CD2 0 ,以及κ、λ轻链免疫组织化学染色 ,结合其临床表现、治疗进行分析 ,并获得 16例的随访资料。结果　临床表现为伴有贫血、血沉快、血清球蛋白异常、肝脾肿大、皮疹以及肺和肾损害 ,1例因并发肺损害和肾衰竭死亡。病变呈局灶性 2 0例、多中心性 6例 ;透明血管型 19例、浆细胞型 4例和混合细胞型 3例。多中心性包括了 4例浆细胞型和 2例混合细胞型 ;局灶性 2 0例中 ,13例仅有单发淋巴结肿大 ,且均为透明血管型 ,预后良好。另 7例伴副肿瘤性天疱疮者 ,有血清球蛋白异常 (4/ 7)及肺脏异常 (5 / 7例 ) ,透明血管型 6例和混合型 1例 ,伴套区淋巴细胞和树突状网织细胞 ,小血管和浆细胞增生。术后皮损好转 ,肺损害无改变。免疫组织化学可见κ和λ两种轻链的表达。结论　Castleman病为淋巴组织增生性疾病 ,临床和病理上要与多种疾病鉴别 ,且病理的鉴别尤其重要。它的多器官受累可能与自身免疫疾病的发病机制相似。

关键词： Castleman病病理特点鉴别诊断发病机制免疫组织化学自身免疫疾病

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皮肤血管炎163例组织病理及临床分析

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临床皮肤科杂志 2009年第7期38卷 418-422页

作者：叶蓉涂平武玲慎马圣清陈喜雪陈伟北京大学第一医院皮肤科北京100034 北京大学深圳医院皮肤科

目的:总结163例皮肤血管炎组织病理和临床特点,指导临床诊疗。方法:采用回顾分析的方法对163例皮肤血管炎患者的皮损组织病理及临床资料作分析总结。结果:163例患者中男64例,女99例,平均年龄39.8岁,平均病程3.68年。与发病有关因素依次... 详细信息

目的:总结163例皮肤血管炎组织病理和临床特点,指导临床诊疗。方法:采用回顾分析的方法对163例皮肤血管炎患者的皮损组织病理及临床资料作分析总结。结果:163例患者中男64例,女99例,平均年龄39.8岁,平均病程3.68年。与发病有关因素依次为:感染15.9%,系统性免疫性疾病15.9%,季节性因素8.59%,药物3.68%,食物1.84%,劳累0.6%;不明原因52.7%。组织病理分为5型,其中白细胞碎裂性血管炎36.8%,淋巴细胞性血管炎10.43%,节段透明性血管炎1.84%,肉芽肿性血管炎8.59%,血管炎伴脂膜炎[42.3%(69例),其中57例(82.6%)为白细胞碎裂性血管炎]。部分临床表现与组织病理特点有很好的一致性,但时有相左。结论:皮肤血管炎分类复杂,临床表现各异,根据组织病理学特点分型更加准确。白细胞碎裂性血管炎最常见,加上伴脂膜炎的白细胞碎裂性血管炎总共占71.7%,其中有部分临床损害类似脂膜炎,此时需要组织病理检查确诊。组织病理学分型对皮肤血管炎的治疗有指导作用。

关键词：皮肤血管炎组织病理学分析临床

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基质辅助激光解析电离飞行时间质谱在医学真菌领域的应用进展

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菌物学报 2019年第8期38卷 1277-1286页

作者：邵锦万喆李若瑜余进北京大学第一医院皮肤科皮肤病分子诊断北京市重点实验室北京大学真菌和真菌病研究中心

基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(matrix-assisted laser desorption/ionization time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)是近年来新兴的微生物检测技术,通过核糖体蛋白分析实现对真菌快速、准确鉴定。本文针对MALDI-TOFMS... 详细信息

关键词：基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱病原真菌鉴定

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Sister Mary Joseph结节一例

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中华病理学杂志 2018年第9期47卷 725-726页

作者：李天英涂平韩钢文刘政邑北京大学国际医院病理科 102206 北京大学国际医院皮肤科 102206 北京大学第一医院皮肤科

患行女．47岁。因脐部皮肤红肿破溃8个月于2017年9月15日就诊下北京大学国际医院皮肤科。自诉皮疹初呈小红色匠疹．后增大融合．中央破溃．曾被诊断“蜂窝织炎”。给予甲硝唑、头孢曲松钠、头孢类等药物静脉点滴治疗2周，未见叫显好转。

关键词：结节药物静脉点滴头孢曲松钠国际医院北京大学皮肤红肿蜂窝织炎皮肤科

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伴有副肿瘤性天疱疮和肺部异常的局限性Castleman病的临床与病理

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中华医学杂志 2002年第8期82卷 530-533页

作者：孙洪跃王仁贵宾怀有那佳李丽王仪生蒋学祥高玉洁北京大学第一医院医学影像科 100034 北京大学第一医院病理科 100034 北京大学第一医院皮肤科 100034

目的　分析局限性Castleman病伴有副肿瘤性天疱疮 (PNP)和肺浸润的临床、病理和CT表现。方法　 4例患者均经手术证实。有完整的临床、实验室、CT影像和病理资料。结果　 4例患者临床初诊症状均为PNP ,继发性肺部异常包括闭塞性细支气管... 详细信息

目的　分析局限性Castleman病伴有副肿瘤性天疱疮 (PNP)和肺浸润的临床、病理和CT表现。方法　 4例患者均经手术证实。有完整的临床、实验室、CT影像和病理资料。结果　 4例患者临床初诊症状均为PNP ,继发性肺部异常包括闭塞性细支气管炎 (3例 )、多发肺梗塞 (1例 )和肺脓肿(1例 )。CT扫描肿瘤均为单发较大的 (直径 5～ 14cm)高强化软组织肿块 ,病灶位于后腹膜腔 3例 ,前纵隔 1例。病理分型 ,透明血管型 3例 ,中间型 1例。PNP于切除肿瘤后 2～ 32周完全消退 ,而 3例闭塞性细支气管炎患者疗效不佳 ,至今仍有呼吸困难和刺激性咳嗽。结论　PNP和肺部异常为Castleman′s病少见而严重合并症。

关键词：副肿瘤性天疱疮 Castleman病巨淋巴结增生肺疾病 X线计算机体层摄影术临床表现 CT特征合并症

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一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变

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北京大学学报（医学版） 2002年第2期34卷 171-173页

作者：马彦王冬梅朱学骏北京大学第一医院皮肤科

目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表... 详细信息

目的 :研究一营养不良型大疱表皮松解症家系的基因突变。方法 :用组织病理 ,超微电镜及免疫荧光方法结合临床表现诊断为显性营养不良型大疱表皮松解症 ,采用聚合酶链反应 ,DNA直接测序以及限制性内切酶反应的方法对一营养不良型大疱表皮松解症家系进行基因突变情况的检测。结果 :家系中患者及其父均存在COL7A1基因上第 6 376位的G突变为A ,导致Ⅶ胶原 2 0 88位的甘氨酸被谷氨酸替代 ,而对照的健康人不存在此突变。结论 :G2 0 88E是引起该家系临床病变的特异突变 ,不是多态性变化。

关键词：营养不良型大疱表皮松解症家系基因突变组织病理超微电镜免疫荧光方法

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Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究

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中华皮肤科杂志 2005年第10期38卷 597-599页

作者：姜薇孙莹陈喜雪李颂卜定方朱学骏北京大学第一医院皮肤科

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位... 详细信息

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。

关键词：表皮松解大疱性营养不良性密码子无义突变误义隐性营养不良型大疱性表皮松解症突变研究基因突变

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