检索结果-内蒙古大学图书馆

临床皮肤科杂志 2013年第1期42卷 7-10页

作者：王云杨海珍涂平北京大学第一医院皮肤科北京100034

目的:总结深在性红斑狼疮(1upus erythematosus profundus,LEP)的临床及组织病理特点,加深对LEP的认识。方法:回顾性分析北京大学第一医院于2000-2011年间诊治的21例LEP患者的临床表现、实验室检查、组织病理特点和治疗反应。结果:21例... 详细信息

目的:总结深在性红斑狼疮(1upus erythematosus profundus,LEP)的临床及组织病理特点,加深对LEP的认识。方法:回顾性分析北京大学第一医院于2000-2011年间诊治的21例LEP患者的临床表现、实验室检查、组织病理特点和治疗反应。结果:21例患者中男5例,女16例,男女比例为1:3.2。平均发病年龄为34.33岁(7～77岁),平均病程1.4年(2个月～5年)。21例LEP患者共有皮损位点39处,其中26处位于头面部(66.67%),6处位于上肢(15.38%),4处位于躯干(10.26%),3处位于下肢(7.69%)。21例LEP中,独立存在的14例(66.67%),并发有盘状红斑狼疮(DLE)皮损的5例(23.81%),并发系统性红斑狼疮(SLE)2例(9.52%)。组织病理检查:21例LEP共同特点是皮下脂肪小叶有明显炎症累及,主要为淋巴细胞为主的浸润,其中4例(19.05%)伴有脂肪小叶透明变性坏死。21例LEP中15例(71.43%)组织病理同时有DLE的基本改变,还有3例(14.29%)伴有真皮浅层苔藓样淋巴细胞浸润,另有3例(14.29%)真皮血管壁及其周围呈纤维蛋白样变性。11例患者予羟氯喹联合泼尼松治疗皮损消退(2例复发),3例单独予羟氯喹治疗2例效果不佳,1例皮损消退。结论:LEP女性多发,皮损主要累及头面部及上肢,少数并发SLE。羟氯喹联合泼尼松对早期皮损治疗效果好。

关键词：红斑狼疮深在性临床病理分析

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Hallpeau-Siemens型隐性营养不良型大疱性表皮松解症一例的基因突变研究

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中华皮肤科杂志 2005年第10期38卷 597-599页

作者：姜薇孙莹陈喜雪李颂卜定方朱学骏北京大学第一医院皮肤科

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位... 详细信息

目的鉴定一常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法应用PCR、DNA直接测序明确突变位点,根据突变位点设计特异性引物,用PCR检测突变位点从而进一步确定该家系的致病原因。结果发现该患者COL7A1基因的一条等位基因第2号外显子上存在S48P的错义突变,而另一条等位基因第27号外显子上存在3625del11缺失突变,造成编码区阅读框架的移位,最终导致蛋白终止密码(PTC)的产生。隐性营养不良型大疱性表皮松解症患者这种两个突变的组合在国际上为首次报道。结论 COL7A1基因的缺失突变和错义突变引起该患者临床症状的特异突变。

关键词：表皮松解大疱性营养不良性密码子无义突变误义隐性营养不良型大疱性表皮松解症突变研究基因突变

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巢式聚合酶链反应检测烟曲霉基因

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中华皮肤科杂志 2001年第5期34卷 385-386页

作者：赵军李若瑜孔繁荣王晓红万哲王端礼北京大学第一医院皮肤科

烟曲霉(Aspergillus fumigatus)是临床上重要的条件致病性真菌之一,造成侵袭性感染时死亡率很高.传统的诊断方法尚有不少难点,如形态学鉴定费时,抗原检测敏感性低等.我们采用基因检测路线,设计出烟曲霉特异性引物,结合巢式聚合酶链反应... 详细信息

烟曲霉(Aspergillus fumigatus)是临床上重要的条件致病性真菌之一,造成侵袭性感染时死亡率很高.传统的诊断方法尚有不少难点,如形态学鉴定费时,抗原检测敏感性低等.我们采用基因检测路线,设计出烟曲霉特异性引物,结合巢式聚合酶链反应的方法,对烟曲霉基因检测进行了初步探讨 [1,2] .

关键词：烟曲霉基因检测巢式PCR

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PTPN11基因突变致LEOPARD综合征1例

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中国皮肤性病学杂志 2019年第8期33卷 927-929页

作者：赵牧童汪慧君林志淼北京大学第一医院皮肤科

患儿男,4岁,全身泛发雀斑样痣,眼距宽,漏斗胸,家族中父亲与患儿表型一致。经基因检测发现患者及父亲外周血DNA中的 PTPN11基因发生c.1403C>T杂合突变,导致氨基酸出现p.T468M改变,母亲及200例正常人未见相同突变。

关键词： LEOPARD综合征 PTPN11 SHP-2

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CD30^+皮肤T细胞淋巴瘤并发大疱性类天疱疮

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临床皮肤科杂志 2012年第1期41卷 33-35页

作者：王明悦徐辉张凡陈喜雪涂平北京大学第一医院皮肤科北京100034

报告1例CD30^+皮肤T细胞淋巴瘤并发大疱性类天疱疮。患者男,77岁。因躯干四肢皮疹伴偶痒3个月入院。皮损和淋巴结组织病理及免疫组化检查提示CD30^+皮肤T细胞淋巴瘤。患者在入院期间出现局限性水疱,组织病理及免疫荧光检查证实为大疱性... 详细信息

报告1例CD30^+皮肤T细胞淋巴瘤并发大疱性类天疱疮。患者男,77岁。因躯干四肢皮疹伴偶痒3个月入院。皮损和淋巴结组织病理及免疫组化检查提示CD30^+皮肤T细胞淋巴瘤。患者在入院期间出现局限性水疱,组织病理及免疫荧光检查证实为大疱性类天疱疮。给予泼尼松30 mg/d口服;重组人干扰素α-2b 300万U肌内注射,隔日1次,皮损较前减轻。

关键词：淋巴瘤皮肤 CD30^+T细胞类天疱疮大疱性

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优化强脉冲光联合1565nm非剥脱点阵激光改善面部光老化随机半脸对照研究

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中华皮肤科杂志 2018年第11期51卷 791-796页

作者：仲少敏苑辰曹雅晶童欣云谢孟谚吴艳北京大学第一医院皮肤科 100034

目的评价优化强脉冲光（IPL）联合非剥脱点阵激光（NAFL）改善面部光老化的有效性及安全性。方法本试验为随机半脸自身对照研究。2017年3 - 6月在北京大学第一医院皮肤科收集年龄35～55岁、具有面部光老化特征的男女受试者22例，受试... 详细信息

目的评价优化强脉冲光（IPL）联合非剥脱点阵激光（NAFL）改善面部光老化的有效性及安全性。方法本试验为随机半脸自身对照研究。2017年3 - 6月在北京大学第一医院皮肤科收集年龄35～55岁、具有面部光老化特征的男女受试者22例，受试者两侧面部按随机数字表分成联合组和NAFL组，NAFL组仅接受1 565 nm铒玻璃点阵光纤激光治疗，联合组接受优化脉冲光技术治疗后，即刻接受1 565 nm铒玻璃点阵光纤激光治疗。每组均治疗3次，每次间隔1个月，治疗前、治疗后第60天（第2次治疗后1个月）及90天（第3次治疗后1个月）对面部治疗区域照相，并进行生理指标（包括皮肤黑素和红斑指数、角质层含水量、经表皮水分丢失量、弹性和光泽度）测试及主观、客观临床评价。于每次治疗后由两名皮肤科医师对患者面部红斑、肿胀结痂、脱屑、色素沉着及疼痛情况进行评估。结果 1例患者因疼痛退出，1例因个人原因退出，20例受试者完成治疗和随访。联合组黑素指数在第60天（152.9 ± 36.9）和90天（155.0 ± 38.1）时与治疗前（168.4 ± 41.3）相比显著下降（F = 5.321，P＜0.05），在第60天时联合组与NAFL组（159.4 ± 35.3）组间差异有统计学意义（P＜0.05），而NAFL组在第60天及90天时黑素指数（156.7 ± 36.3）与基线（165.9 ± 35.4）相比差异无统计学意义（P＞0.05）。两组红斑指数治疗前后均未发生明显变化（P＞0.05）。联合组及NAFL组在第60天及90天时与治疗前相比，皮肤角质层含水量均显著升高（联合组：F = 21.795，P＜0.001；NAFL组：F = 21.798，P＜0.001），经表皮水分丢失量均显著下降（联合组：F = 8.848，P = 0.001；NAFL组：F = 5.833，P＜0.05）；两组间皮肤角质层含水量和经表皮水分丢失量在第60天及90天时差异均无统计学意义（P＞0.05）。联合组及NAFL组在第60天及90天时皮肤弹性（P值分别＜0.05、0.001）和光泽度（均P＜0.001）与基线相比均显著升高，联合组皮肤光泽度在第90天时优于NAFL组（P＜0.05）。短期不良反应主要包括即刻疼痛和持续2 ～ 3 d的红斑、肿胀和轻微脱屑。主要不良反应为局部轻度色素沉着，持续2 ～ 3个月逐渐消退。结论 IPL术后即刻联合1 565 nm NAFL治疗3次对改善面部色斑、光泽度显著优于单独使用NAFL，不良反应一般短暂且轻微。

关键词：皮肤衰老激光疗法治疗结果非剥脱点阵激光强脉冲光联合治疗

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新疆喀什地区头癣分离菌株的鉴定及RAPD分型研究

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中华皮肤科杂志 2005年第3期38卷 173-174页

作者：邓淑文李若瑜惠艳王端礼北京大学第一医院皮肤科

为了解近10年来新疆南疆地区头癣致病菌的种类,我们于2001年对新疆南疆喀什地区确诊头癣患儿88例的病发标本,采用改良的KANE/FISCHER鉴定系统结合镜下形态,进行菌种鉴定,并与10年前头癣流行菌种比较,了解病原菌的变迁情况.并进一步将上... 详细信息

为了解近10年来新疆南疆地区头癣致病菌的种类,我们于2001年对新疆南疆喀什地区确诊头癣患儿88例的病发标本,采用改良的KANE/FISCHER鉴定系统结合镜下形态,进行菌种鉴定,并与10年前头癣流行菌种比较,了解病原菌的变迁情况.并进一步将上述头癣分离菌中的31株紫色毛癣菌采用RAPD方法进行DNA分型,分析新疆地区紫色毛癣菌的DNA型特点,探讨其流行病学规律,为进一步防治打下基础。

关键词：头癣紫色毛癣菌分型分离菌鉴定致病菌新疆喀什地区 RAPD DNA 菌株

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产孢丝状真菌药敏试验检测暗色真菌对九种药物的敏感性

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中华皮肤科杂志 2004年第4期37卷 197-199页

作者：孙志坚李若瑜万喆王晓红王端礼北京大学第一医院皮肤科

目的检测暗色真菌对 9 种常用抗真菌药物的敏感性 ,评价美国国家实验室标准委员会(N CCLS)推荐的产孢丝状真菌药敏试验方案 (M 38-P)应用于暗色真菌药敏试验的可行性 ... 详细信息

目的检测暗色真菌对 9 种常用抗真菌药物的敏感性 ,评价美国国家实验室标准委员会(N CCLS)推荐的产孢丝状真菌药敏试验方案 (M 38-P)应用于暗色真菌药敏试验的可行性。方法参照M 38-P 方案 ,受试菌株共 45 株,包括卡氏枝孢 14 株 ,裴氏着色霉 8 株,紧密着色霉 3 株 ,疣状瓶霉 16 株 ,离蠕孢 2 株 ,德氏霉 1 株及弯孢 1 株。所用药物为氟康唑、氟胞嘧啶、伊曲康唑、咪康唑、益康唑、克霉唑、制霉菌素、两性霉素 B 和特比萘芬。菌悬液终浓度为 (0.4 ￣ 5)×106 cfu/m L,孵育温度 35 ℃,培养时间 5￣ 7 d。结果 45 株暗色真菌对伊曲康唑和特比萘芬的敏感性较高 ,部分菌株对氟康唑、氟胞嘧啶、伊曲康唑、两性霉素 B 存在耐药现象。结论 M 38-P 方案可用于暗色真菌的药敏试验研究 ,耐药菌株的发现提示在今后的治疗中药敏测试是必要的。

关键词：孢丝状真菌药敏试验检测暗色真菌药物敏感性抗真菌药物

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嗜酸粒细胞增多性环状红斑

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临床皮肤科杂志 2015年第4期44卷 216-218页

作者：王昕彤陈喜雪涂平北京大学第一医院皮肤科北京100034

报告1例嗜酸粒细胞增多性环状红斑。患者女,58岁。躯干和上肢反复出现红色环状皮损3年。已排除药物、虫咬、自身免疫及肿瘤等原因。皮肤科检查:躯干散在环形红斑,边缘隆起,中央呈褐色斑片。外周血中未见嗜酸性粒细胞升高。皮损组织病理... 详细信息

报告1例嗜酸粒细胞增多性环状红斑。患者女,58岁。躯干和上肢反复出现红色环状皮损3年。已排除药物、虫咬、自身免疫及肿瘤等原因。皮肤科检查:躯干散在环形红斑,边缘隆起,中央呈褐色斑片。外周血中未见嗜酸性粒细胞升高。皮损组织病理检查示真皮全层血管周围及脂肪小叶明显嗜酸性粒细胞浸润。诊断:嗜酸粒细胞增多性环状红斑。

关键词：嗜酸粒细胞增多性环状红斑

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常染色体隐性遗传性羊毛状发家系调查及LIPH基因突变分析

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临床皮肤科杂志 2019年第7期48卷 402-406页

作者：潘玉雪林志淼杨淑霞北京大学第一医院皮肤科

目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文... 详细信息

目的:检测1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者家系中LIPH和LPAR6基因的突变情况。方法:收集患者临床资料,提取先证者及其家庭成员外周血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)法扩增LIPH和LPAR6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。检索文献并总结已有报道的LIPH基因突变位点和临床表现。结果:基因检测发现先证者及其患病弟弟的LIPH基因均发生c.742C>A纯合突变,导致氨基酸出现***248Asn改变,其父母均为c.742C>A杂合突变。结论:在1例常染色体隐性遗传性羊毛状发患者中检测到LIPH基因c.742C>A(***248Asn)纯合突变,扩展了常染色体隐性遗传性羊毛状发的基因型和临床表型。

关键词：常染色体隐性遗传性羊毛状发/少毛症 LIPH基因基因型与表现型关系

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