检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2024年第19期104卷 1707-1712页

作者：冯慧娜刘艳茹李京红郝洪军郑州大学第一附属医院神经内科郑州450052 郑州大学第一附属医院神经内科实验室郑州450052 北京大学第一医院神经内科和神经免疫室北京100034

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者,男9例,女14例,年龄47(34,59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果将NB... 详细信息

目的探讨寡克隆区带(OCB)阳性的神经型布鲁菌病(NB)患者的临床、影像学及脑脊液特点。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2020年1月至2023年6月间确诊为NB的23例患者,男9例,女14例,年龄47(34,59)岁。根据血清及脑脊液IgG电泳结果将NB患者分为OCB阳性组和OCB阴性组,比较两组的临床、影像学及脑脊液特点。结果23例NB中脑脊液OCB阳性者占65.2%(15/23),以Ⅱ型(14/15)为主;阴性组8例。OCB阳性组临床重型占比(11/15)、脑脊液白细胞计数升高占比(15/15)、IgG指数[M(Q_(1),Q_(3)),0.97(0.57,2.11)],24 h鞘内合成率[55.6(15.3,232.2)mg/24 h]显著高于阴性组[1/8,5/8,0.63(0.51,0.69),11.6(-1.6,17.3)mg/24 h,均P<0.05]。两组患者在病程、临床分型上差异无统计学意义(均P>0.05)。OCB阳性组可表现为全脑(幕上合并幕下)脑实质多发病灶(5/15),但OCB阴性组均未发现幕下脑实质受累(0/8)。结论NB患者OCB阳性检出率为65.2%。OCB阳性者临床重症患者更多,神经系统鞘内体液免疫炎性反应更严重,较OCB阴性组更易出现幕下脑实质受累。

关键词：布鲁杆菌病神经系统感染脑脊液寡克隆区带免疫球蛋白病例系列研究

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新型冠状病毒感染相关免疫性肌病5例

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 40-46页

作者：杨梦婷赵亚雯王怡康袁婧楚邓建文刘靖郑艺明张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)相关免疫性肌病的临床、影像、肌肉病理改变特点和治疗转归。方法收集2022年12月至2023年4月在北京大学第一医院确诊的5例SARS-CoV-2感染后免疫性肌病患者的临床特征、血清肌酸激酶、肌... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)相关免疫性肌病的临床、影像、肌肉病理改变特点和治疗转归。方法收集2022年12月至2023年4月在北京大学第一医院确诊的5例SARS-CoV-2感染后免疫性肌病患者的临床特征、血清肌酸激酶、肌炎抗体、肌肉磁共振成像、肌肉病理资料,短期随访后分析其治疗效果。结果5例患者中,男性3例,女性2例,发病年龄42~86岁,均表现为COVID-19症状消失后不久出现肢体近端无力,其中3例伴肌痛、1例伴吞咽困难、2例伴皮肤损害、1例伴间质性肺病。5例的血清肌酸激酶在1663~16000 IU/L,分别有1例出现抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体和抗信号识别颗粒抗体,肌电图均显示肌源性损害,肌肉磁共振成像表现为弥漫性肌肉水肿,3例伴皮下组织和肌筋膜水肿。4例肌肉活组织检查结果提示坏死性肌病,伴随肌纤维内P62阳性沉积。2例电镜检查可见肌纤维出现线粒体空泡化以及核内管丝样包涵体。4例使用糖皮质激素,其中2例联合使用丙种球蛋白、环磷酰胺或他克莫司,1例采用观望疗法,结果肌无力均有不同程度好转,但4例患者的血清肌酸激酶依然高于正常水平。结论COVID-19可以引起免疫性肌病,主要表现为肢体近端无力伴血清肌酸激酶增高,肌肉磁共振成像可见弥漫性水肿,肌肉活组织检查显示坏死性肌病,免疫抑制治疗有效性还需要继续观察。

关键词：新型冠状病毒感染肌炎免疫介导坏死性肌病

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神经系统疾病患者3217例寡克隆区带检测结果分析

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中华检验医学杂志 2024年第1期47卷 57-64页

作者：钮振宇金海强郝洪军郑艺明郭晶姚颜高枫王朝霞北京大学第一医院神经内科神经免疫室、神经系统小血管病探索北京市重点实验室北京100034

目的研究各神经系统疾病的寡克隆区带(OCB)阳性率及分型,提示OCB的临床意义及应用价值。方法回顾性分析2012年1月至2022年8月于北京大学第一医院行脑脊液及血清OCB检测的3217例神经系统疾病患者的检测结果。根据出院诊断分为多发性硬化(... 详细信息

目的研究各神经系统疾病的寡克隆区带(OCB)阳性率及分型,提示OCB的临床意义及应用价值。方法回顾性分析2012年1月至2022年8月于北京大学第一医院行脑脊液及血清OCB检测的3217例神经系统疾病患者的检测结果。根据出院诊断分为多发性硬化(479例)、视神经脊髓炎谱系疾病(935例)、自身免疫性脑炎(192例)、病毒性脑炎(94例)、造血干细胞移植后神经系统并发症(232例)、格林-巴利综合征(644例)及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(157例)等13组。使用等电聚焦电泳结合免疫固定法检测患者同期采集的脑脊液及血液样本中的OCB,依据形态学结果将其分为Ⅰ~Ⅴ型,分析各组患者脑脊液OCB阳性率及分型情况。计数资料采用χ^(2)检验进行组间比较。结果多发性硬化、造血干细胞移植后神经系统并发症、自身免疫性脑炎、病毒性脑炎、视神经脊髓炎谱系疾病、格林-巴利综合征及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病组的脑脊液OCB阳性率分别为66.8%(320/479)、48.7%(113/232)、46.4%(89/192)、19.1%(18/94)、17.6%(165/935)、9.9%(64/644)和5.1%(8/157)。其中,多发性硬化、自身免疫性脑炎、病毒性脑炎及视神经脊髓炎谱系疾病组脑脊液OCB阳性患者以Ⅱ型区带为主,分别占阳性患者的94.1%(301/320)、78.7%(70/89)、77.8%(14/18)和77.6%(128/165),提示存在IgG鞘内合成;造血干细胞移植后神经系统并发症、格林-巴利综合征及慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病组脑脊液OCB阳性患者以Ⅳ型区带为主,分别占阳性患者的94.7%(107/113)、82.8%(53/64)和8/8,反映无明显鞘内IgG合成。各组患者脑脊液OCB阳性率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=1268.31,P<0.001)。结论各组神经系统疾病脑脊液OCB阳性率不同,其中多发性硬化的患者脑脊液OCB阳性率较高,且以Ⅱ型区带为主,提示脑脊液OCB检测及分型可对多种神经系统疾病,尤其是多发性硬化的诊断提供线索和帮助。

关键词：寡克隆区带神经系统疾病脑脊液

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二维斑点追踪超声心动图技术对法布雷病患者右心室功能及应变特征的评估

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中国循环杂志 2024年第10期39卷 997-1002页

作者：王涵刘琳赵亚雯张巍李阳杨颖马为北京大学第一医院心内科北京100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所超声心动图中心实验室北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院肾内科北京100034

目的:利用二维斑点追踪超声心动图技术评估法布雷病患者的右心室功能及应变特征。方法:回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例(法布雷病组)和性别、年龄(±2岁)相匹配的健康对照... 详细信息

目的:利用二维斑点追踪超声心动图技术评估法布雷病患者的右心室功能及应变特征。方法:回顾性收集2014年8月至2023年6月在北京大学第一医院经病理或基因检查证实的法布雷病患者57例(法布雷病组)和性别、年龄(±2岁)相匹配的健康对照者57例(正常对照组),比较两组临床基线资料、常规超声心动图参数及二维斑点追踪超声心动图技术测量的右心室应变参数。另将法布雷病组根据左心室质量指数(LVMI)大小分为左心室肥厚(LVH)亚组(n=22,男性LVMI≥115 g/m^(2),女性LVMI≥95 g/m^(2))和无LVH亚组(n=35,男性LVMI<115 g/m^(2),女性LVMI<95 g/m^(2)),比较两亚组的右心室应变特征,并分析右心室应变特征与LVH的关系。结果:(1)与正常对照组比,法布雷病组心率慢、B型利钠肽水平高、估算肾小球滤过率低,左心室后壁厚度(LVPWd)、室间隔厚度(IVSd)、右心室游离壁厚度(RVWT)增加,LVMI升高(P均<0.05)。(2)与无LVH亚组比,LVH亚组年龄大、收缩压高、估算肾小球滤过率低、B型利钠肽水平高,LVMI升高,RVWT增加(P均<0.05)。(3)与正常对照组比,法布雷病组的左心室整体长轴应变(LVGLS)、右心室整体长轴应变(RVGLS)、右心室游离壁应变(RVFWS)及右心室游离壁基底段应变(bal-RVFWS)、中间段应变(mid-RVFWS)和心尖部应变(api-RVFWS)均下降(P均<0.05)。右心室应变差值(ΔRV)在法布雷病组和正常对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。(4)与无LVH亚组比,LVH亚组的LVGLS、RVGLS均降低,ΔRV升高(P均<0.05),RVFWS、bal-RVFWS、mid-RVFWS和api-RVFWS在两亚组间的差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:法布雷病患者的右心室整体和节段应变均已受到损害,其中伴LVH的患者RVGLS减低而RVFWS相对保留。

关键词：法布雷病超声心动图斑点追踪技术心肌应变右心室功能

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抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病研究进展

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中华神经科杂志 2023年第9期56卷 1066-1071页

作者：杨梦婷赵亚雯郑艺明张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室、北京大学神经科学教育部重点实验室北京100034

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患... 详细信息

抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病是免疫介导坏死性肌病的常见亚型。抗HMGCR抗体通过补体依赖的免疫途径导致肌纤维坏死和萎缩,伴随自噬以及线粒体异常。发病年龄从儿童到成年期,少数成年患者存在他汀类药物暴露史。多数患者亚急性发病,而慢性发病者酷似肌营养不良,主要临床特点为对称性肢体近端无力,也可伴骨骼肌外症状。MRI可见骨骼肌水肿明显,部分患者存在明显的肌肉脂肪化。该病的诊断主要依靠抗体和肌肉病理检查,糖皮质激素联合免疫抑制剂为基础治疗,儿童或慢性发病患者比较难治,还需探索不同免疫抑制剂组合的有效性。

关键词：免疫介导坏死性肌病 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗HMGCR抗体抗HMGCR肌病

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空泡性肌纤维:不同疾病的病理差异

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中华神经科杂志 2022年第11期55卷 1317-1324页

作者：刘畅张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变, 作为一个病理学术语, 可以出现在多种罕见病中, 其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关, 少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构, 形... 详细信息

肌纤维空泡是一种非特异性的骨骼肌病理改变, 作为一个病理学术语, 可以出现在多种罕见病中, 其形成大多与糖、脂肪、蛋白和细胞器自噬有关, 少部分形成于糖、脂肪贮积或肌质网腔空泡化。任何肌纤维空泡都可以破坏肌纤维的内部结构, 形成各种疾病骨骼肌病理改变的一部分。文中介绍伴随肌纤维空泡疾病的临床和病理特征, 重点阐述肌纤维空泡改变在诊断中的价值, 要理解这些病理改变还需熟悉其产生的机制。

关键词：空泡肌病自噬病理

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HTRA丝氨酸肽酶1相关脑小血管病

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中华神经科杂志 2022年第8期55卷 903-908页

作者：郭昱袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结... 详细信息

HTRA丝氨酸肽酶1(HTRA1)基因突变可导致常染色体隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病以及HTRA1相关显性遗传性脑小血管病(CSVD)。文中对HTRA1相关CSVD的定义、临床特征、MRI表现、基因和病理检查以及治疗方案进行了描述,归纳总结了该类疾病的临床特点,强调HTRA1相关CSVD与其他脑白质病变之间的区别,提出了在常规临床环境下识别HTRA1相关CSVD的诊断途径。除常规CSVD治疗外,该病的靶向治疗方法尚需建立。

关键词：脑小血管病 HTRA1丝氨酸肽酶1 隐性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病

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儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶肌病的临床、病理和影像学特征

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中华神经科杂志 2022年第9期55卷 979-984页

作者：赵亚雯尧正雄王怡康郝洪军张巍高枫王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活... 详细信息

目的报道一组儿童抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶(HMGCR)肌病患者的临床、病理和影像学特征,探索其诊断策略。方法收集2014年7月至2021年7月于北京大学第一医院神经内科就诊的10例儿童抗HMGCR肌病患者的临床资料及肌肉活组织检查(活检)的组织学、酶组织化学和免疫组织化学染色结果。结果10例患者的男女比例为6∶4,起病年龄为3~16(8.3±3.7)岁,2例呈亚急性发病,8例呈慢性进行性发病,均表现为颈部和肢体近端无力,2例有皮疹。血清肌酸激酶998~27981 U/L,6例行肌电图检查的患者均为肌源性损害。5例行大腿肌肉核磁共振检查患者均存在后群水肿,其中2例伴肌肉轻度脂肪浸润。7例曾经诊断为肌营养不良而后续基因检查均未发现致病突变。肌肉活检均发现分散出现的肌纤维坏死、再生,伴随非坏死肌纤维膜补体沉积以及个别淋巴细胞浸润,其中9例出现肌纤维膜主要组织相容性抗原复合物-Ⅰ阳性、8例出现肌内衣结缔组织增生、4例出现肌纤维肥大、2例出现空泡。结论儿童抗HMGCR肌病常被误诊为肌营养不良,在基因未证实的儿童肌营养不良中应当考虑到抗HMGCR肌病,检测肌炎特异性抗体有助于其鉴别诊断。

关键词： 3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶坏死性肌病磁共振成像儿童病理学

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人类免疫缺陷病毒相关的杆状体肌病1例报告并文献复习

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中华神经科杂志 2022年第6期55卷 605-611页

作者：李务荣赵亚雯郑艺明孟令超张巍王朝霞黄宇明袁云首都医科大学附属北京地坛医院神经中心北京100015 北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科... 详细信息

目的总结人类免疫缺陷病毒(HIV)相关的杆状体肌病(NM;HIV-NM)的临床、病理和肌肉磁共振成像(MRI)特点。方法报道1例23岁男性HIV感染患者,出现进行性肢体近端无力、萎缩10个月余,于2021年6月初收入首都医科大学附属北京地坛医院神经内科。肌电图检查提示肌源性损害。血清肌酸激酶为202.4 U/L,CD_(4)^(+)淋巴细胞计数为585×10^(6)/L。血清单克隆免疫球蛋白(M蛋白)阴性。对该患者进行双大腿肌肉MRI检查、左侧肱二头肌活组织检查及基因检测。复习文献报道的HIV-NM患者的临床、病理和MRI改变。结果该患者的双大腿肌肉MRI显示水肿改变;肌肉活组织检查显示部分肌纤维内出现杆状体结构,伴随肌纤维萎缩和再生改变;基因二代测序未发现与NM相关的基因突变。给予静脉注射免疫球蛋白联合口服泼尼松治疗,患者无力症状明显改善。已报道的17例患者(含本例)年龄为(33.7±9.1)岁,男女比例15∶2,均出现肢体近端无力。肌酸激酶正常或轻度升高;血清M蛋白阳性患者3例(3/7);免疫抑制治疗有效。结论HIV-NM的主要临床特征为进行性肢体近端无力和肌肉萎缩,肌肉病理特点为萎缩肌纤维内出现大量杆状体,肌肉MRI可见肌肉水肿。这是首次报道的国内HIV-NM病例,该病可能为免疫性肌肉病的一个特殊亚型。

关键词：肌病杆状体 HIV 活组织检查炎性肌肉病

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SPTLC2基因突变导致中间型腓骨肌萎缩症一家系

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中华神经科杂志 2022年第12期55卷 1353-1358页

作者：孟健付俊杜康初旭珺孟令超吕鹤王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 山西大同大学医学院神经病学与精神病学教研室大同037009 河南省人民医院神经内科开封450003 北京大学第一医院神经内科北京大学第一医院罕见病中心北京100034

目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理... 详细信息

目的:报道1个SPTLC2基因突变导致的腓骨肌萎缩症表型家系。方法:从北京大学第一医院神经内科的遗传性周围神经病数据库筛选携带SPTLC2基因致病突变的患者家系,并收集其先证者的临床资料、周围神经传导检查、神经超声检查和腓肠神经病理检查及全外显子基因测序结果。结果:经筛选得到1个家系,其先证者为16岁女性,出现双下肢远端痛觉减退和无汗4年,行走困难16个月,于2022年1月就诊于北京大学第一医院。体格检查发现四肢远端痛觉减退和皮肤干燥,双下肢远端肌力下降。其父亲在儿童期出现下肢远端麻木无汗,成年期出现下肢无力和萎缩,于52岁病故。先证者神经传导提示四肢感觉神经和下肢的运动神经动作电位未引出,双侧尺神经和正中神经运动传导复合肌肉动作电位波幅降低,双侧正中神经传导速度分别为32 m/s和24 m/s。神经超声可见周围神经增粗。腓肠神经活组织检查提示有髓和无髓神经纤维重度丢失伴随洋葱球样结构。全外显子基因测序结果显示患者SPTLC2基因存在已知p.G435V杂合突变。经予以L-丝氨酸口服后患者下肢无力好转。结论:SPTLC2基因突变可以导致中间型腓骨肌萎缩症表型,L-丝氨酸可以改善其运动症状。

关键词：夏科-马里-图斯病遗传性感觉和自主神经性神经病丝氨酸C-棕榈酰转移酶突变系谱

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