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日期分布

学科分类号

  • 6 篇 医学
    • 5 篇 临床医学
    • 1 篇 基础医学(可授医学...

主题

  • 2 篇 melas
  • 1 篇 随访研究
  • 1 篇 pcr-sanger
  • 1 篇 单纯疱疹性脑膜炎
  • 1 篇 ama
  • 1 篇 分子诊断技术
  • 1 篇 melas综合征
  • 1 篇 综合征
  • 1 篇 老年人
  • 1 篇 线粒体肌病
  • 1 篇 表型
  • 1 篇 髓鞘形成低下性脑...
  • 1 篇 tmem163
  • 1 篇 人诱导多能干细胞
  • 1 篇 肌营养不良
  • 1 篇 线粒体
  • 1 篇 面肩肱型
  • 1 篇 活组织检查
  • 1 篇 抗线粒体抗体
  • 1 篇 病理诊断

机构

  • 6 篇 北京大学第一医院
  • 2 篇 首都医科大学宣武...
  • 1 篇 儿科遗传性疾病分...
  • 1 篇 美国休斯顿贝勒医...
  • 1 篇 国家卫生健康委员...
  • 1 篇 海军总医院
  • 1 篇 山东省潍坊医学院...
  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 首都医科大学附属...
  • 1 篇 福建医科大学附属...
  • 1 篇 山东大学齐鲁医院
  • 1 篇 北京海军总医院

作者

  • 2 篇 姚生
  • 2 篇 戚晓昆
  • 2 篇 王海燕
  • 2 篇 朴月善
  • 2 篇 袁云
  • 1 篇 段若愚
  • 1 篇 fan yanbin
  • 1 篇 yan hui-fang
  • 1 篇 范燕彬
  • 1 篇 傅晓娜
  • 1 篇 常杏芝
  • 1 篇 熊晖
  • 1 篇 chang xingzhi
  • 1 篇 qi xiao-kun
  • 1 篇 liu jieyu
  • 1 篇 孙英华
  • 1 篇 张玉梅
  • 1 篇 wang jing-min
  • 1 篇 王君宇
  • 1 篇 wang hai-yan

语言

  • 6 篇 中文
检索条件"机构=北京大学第一医院神经内科神经病理与分子遗传室"
6 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
抗线粒体抗体在MELAS综合征脑活检组织的表达观察
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中华内科杂志 2009年 第4期48卷 274-276页
作者: 戚晓昆 姚生 王海燕 朴月善 卢德宏 袁云 海军总医院神经内科 北京100037 首都医科大学宣武医院神经病理室 北京大学第一医院神经内科
目的对线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS综合征)患者脑活检以探讨其病理变化及发病机制。方法收集海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者脑活检组织石蜡标本,行AMA免疫组化染色。结果3例ME[AS综合征患者脑组织AMA免疫组化... 详细信息
来源: 评论
老年人单纯疱疹性脑膜炎尸检
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中华老年医学杂志 2002年 第4期21卷 308-309页
作者: 王振升 李大年 孙英华 陈红兵 赵海青 刘淑萍 山东省潍坊医学院附属青州医院神经内科 262500 山东大学齐鲁医院神经病理室 北京大学第一医院
患者女性,62岁,因发作性意识不清、四肢抽动、尿失禁16 h,以"癫痫持续状态"于1999年11月12日收入院.病前3 d有受凉史.体检:体温37.6℃,脉搏102次/min,呼吸28次/min,血压140/92 mm Hg(1 mm Hg = 0.133 kPa).浅昏迷,眼底检查正... 详细信息
来源: 评论
TMEM163变异致髓鞘形成低下患者随访两例及iPSC构建
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生物化学与生物物理进展 2022年 第11期49卷 2204-2214页
作者: 张钰 王君宇 段若愚 肖江喜 吴晔 姜玉武 延会芳 王静敏 北京大学第一医院儿科 北京100034 儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室 北京100009 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科 北京100045 北京大学第一医院医学影像科 北京100034 国家卫生健康委员会神经科学重点实验室 北京100034
目的探讨TMEM163变异导致髓鞘形成低下性脑白质营养不良(HLD)患者的临床特征及遗传学特点,归纳自然病程,以提高对该疾病认识,并构建患者来源诱导多能干细胞,为致病机制研究建立基础。方法随访2009~2022年北京大学第一医院儿科就诊的2例T... 详细信息
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早发型面肩肱型肌营养不良1型三例临床和遗传学研究
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中华儿科杂志 2020年 第5期58卷 408-412页
作者: 陈晓瑜 常杏芝 傅晓娜 葛琳 范燕彬 刘洁玉 王志强 张巍 熊晖 北京大学第一医院儿科 100034 福建医科大学附属第一医院神经内科福建省神经病学研究所 福州350005 美国休斯顿贝勒医学院人类和分子遗传学系 75800
目的:探讨早发型面肩肱型肌营养不良1型(FSHD1)的临床、病理遗传学特征。方法:2012年6月至2018年6月在北京大学第一医院儿科门诊收集经分子遗传学检测确诊为早发型FSHD1的3例患儿,回顾性分析其临床资料,总结基因型、表型和肌活检病理... 详细信息
来源: 评论
抗线粒体抗体对MELAS综合征的诊断价值
抗线粒体抗体对MELAS综合征的诊断价值
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第十届全国神经病学学术会议
作者: 戚晓昆 姚生 王海燕 朴月善 袁云 北京海军总医院神经内科 首都医科大学宣武医院神经病理室 北京大学第一医院神经内科
目的通过对MELAS综合征患者脑活检标本行抗线粒体抗体(AMA)的免疫组化染色,进步探讨MELAS综合征的病理变化及发病机制。方法收集2000~2006年海军总医院确诊的3例MELAS综合征患者以及4例非线粒体脑肌病患者共7例脑活检石蜡标本,行AMA... 详细信息
来源: 评论
以传导性失语起病并以尿液线粒体基因PCR-Sanger法确诊的MELAS 1例报道
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首都医科大学学报 2019年 第2期40卷 312-317页
作者: 叶娜 龚浠平 曲辉 董可辉 张哲 王朝霞 马艳玲 贾伟丽 王朝朝 李院军 张玉梅 首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心血管神经病学科国家神经系统疾病临床医学研究中心北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所脑血管病转化医学北京市重点实验室 北京100050 首都医科大学附属北京天坛医院神经重症医学科 北京100050 北京大学第一医院神经内科神经病理与分子遗传室 北京100034 首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京脑重大疾病研究院脑卒中研究所 北京100050
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中性发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and strokelike episodes,MELAS)是种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的代谢障碍综合征。由Pavlakis等[1]于1984年首先报道。
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