检索结果-内蒙古大学图书馆

中华消化外科杂志 2025年第1期24卷 72-76页

作者：杨尹默马永蔌朱昱北京大学第一医院肝胆胰外科北京100034

胰腺外科患者术前营养不良发生率高,手术创伤大,术后并发症多,加速康复外科流程实践难度大。经过近20年的发展,加速康复理念在胰腺外科已形成成熟的指南与共识,但其应用面临各医学中心差异大、循证级别低、康复流程完成度不足等问题,期... 详细信息

胰腺外科患者术前营养不良发生率高,手术创伤大,术后并发症多,加速康复外科流程实践难度大。经过近20年的发展,加速康复理念在胰腺外科已形成成熟的指南与共识,但其应用面临各医学中心差异大、循证级别低、康复流程完成度不足等问题,期刊发文量增长停滞,研究热度有退潮趋势。笔者结合国内外文献,从过程管理、预康复和营养管理等方面解析加速康复外科应用于胰腺癌的瓶颈并展望未来的研究方向。

关键词：胰腺肿瘤胰腺手术加速康复外科过程管理预康复营养管理

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神经元核内包涵体病

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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医者、师者、学者——深切缅怀黄莚庭教授

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中华普通外科杂志 2025年第1期40卷 14-15页

作者：杨尹默北京大学第一医院外科北京100034

在《中华普通外科杂志》创刊40周年之际,我们以敬仰之情深切缅怀为杂志创刊及后续发展作出卓越贡献的曾宪九教授、黄萃庭教授、吴蔚然教授、朱预教授、黄莚庭教授、杜如昱教授、龚家镇教授等一大批前辈老师们,他们虽然已永远离我们而去... 详细信息

在《中华普通外科杂志》创刊40周年之际,我们以敬仰之情深切缅怀为杂志创刊及后续发展作出卓越贡献的曾宪九教授、黄萃庭教授、吴蔚然教授、朱预教授、黄莚庭教授、杜如昱教授、龚家镇教授等一大批前辈老师们,他们虽然已永远离我们而去,渐行渐远,但他们作为医者、师者、学者的音容笑貌,仍历历在目,而且随着时间的流逝,他们当年的谆谆教诲,反而更加清晰亲切,他们远行的背影也随着时间的流逝而愈显高大,继续引领着我们求索前行。

关键词：渐行渐远敬仰之情医者杜如昱缅怀后续发展师者卓越贡献

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胰腺癌新辅助及转化治疗热点聚焦

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中华普通外科杂志 2025年第1期40卷 23-27页

作者：田孝东邓永琪杨尹默北京大学第一医院肝胆胰外科北京100034

胰腺癌是全球范围内严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率逐年上升,经济发达地区更为显著。外科治疗的进步对改善胰腺癌患者预后意义重大。本文述评近年来胰腺癌综合治疗策略的进展,强调多学科综合治疗协作组(MDT)诊疗模式、... 详细信息

胰腺癌是全球范围内严重威胁人类健康的恶性肿瘤之一,发病率和死亡率逐年上升,经济发达地区更为显著。外科治疗的进步对改善胰腺癌患者预后意义重大。本文述评近年来胰腺癌综合治疗策略的进展,强调多学科综合治疗协作组(MDT)诊疗模式、新辅助治疗、转化治疗及其疗效评价对后续外科治疗的指导意义。MDT诊疗模式通过整合多学科优势,为患者提供个体化诊疗方案,提高了胰腺癌患者的手术切除率和生存率。新辅助治疗和转化治疗为中晚期特别是局部进展期胰腺癌患者提供了手术机会,显著改善了患者预后。此外,准确疗效评价对手术指征、时机和方式选择至关重要。

关键词：胰腺肿瘤外科手术多学科综合治疗协作组新辅助治疗转化治疗

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循环肿瘤DNA在食管癌患者全程管理中的应用研究进展

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海军军医大学学报 2025年第2期46卷 244-252页

作者：刘涛金海北京大学第一医院胸外科北京100034 海军军医大学(第二军医大学)第一附属医院胸外科上海200433

食管癌是常见的恶性肿瘤之一,我国是食管癌的高发国家。由于食管癌预防难、发现晚,有效防控是研究的热点和临床难点。以循环肿瘤DNA(ctDNA)为代表的液态活检技术的发展为食管癌早期诊断、治疗评估及预后监控提供了一种新的思路。ctDNA... 详细信息

食管癌是常见的恶性肿瘤之一,我国是食管癌的高发国家。由于食管癌预防难、发现晚,有效防控是研究的热点和临床难点。以循环肿瘤DNA(ctDNA)为代表的液态活检技术的发展为食管癌早期诊断、治疗评估及预后监控提供了一种新的思路。ctDNA检测方法具有高特异度及高灵敏度,可以应用于肿瘤的筛查及诊断,并且在判断预后、指导治疗方面也具有很高的应用价值。本文就ctDNA检测技术及其在食管癌诊疗中的研究进展进行阐述。

关键词：食管肿瘤循环肿瘤DNA 筛查诊断临床决策预后

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DYNC1H1基因致病性变异致常染色体显性遗传智力障碍一家系研究

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中华实用儿科临床杂志 2025年第4期40卷 290-294页

作者：杨海坡潘虹王爽刘艺丹魏翠洁范燕彬宋丹羽葛琳熊晖北京大学第一医院儿童医学中心北京102699 北京大学第一医院实验中心北京100034 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员... 详细信息

目的分析并总结一个家系中4代多名表现为智力障碍、携带DYNC1H1基因杂合致病性变异患者的临床表型特点及基因变异情况。方法回顾性病例分析。收集2019年12月于北京大学第一医院儿童医学中心就诊的1例癫痫合并智力障碍患儿及其家系成员的临床资料并定期随访患儿,提取家系成员外周血基因组DNA,经核心家系全外显子组测序及Sanger测序确定先证者及其家庭成员基因变异的类型,并进一步分析基因型及表型的关系。结果该家系中4代共13例患者临床存在智力障碍,先证者同时存在药物难治性癫痫。其中8例经基因检测证实存在DYNC1H1基因c.13556C>A(p.A4519E)变异(余患者未能获得血液样本)。结论DYNC1H1基因相关智力障碍既往报道多为新发变异,本研究明确了1个DYNC1H1基因致病性变异导致常染色体显性遗传智力障碍的连续4代13例患者的大家系,为该家系精准遗传咨询提供了可能,为进一步研究DYNC1H1的基因型和表型的关系提供了依据。

关键词：智力障碍 DYNC1H1基因变异癫痫脑电图

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瘤周水肿区膜联蛋白A2与胶质母细胞瘤患者预后的相关性研究

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中华神经外科杂志 2025年第3期41卷 227-232页

作者：马凯明杨军陈晓东马路路马长城陈新陈素华北京大学第三医院神经外科北京100191 北京大学医学部精准神经外科与肿瘤研究中心北京100191 郑州大学第一附属医院内分泌与代谢病科郑州450052

目的探讨胶质母细胞瘤(GBM)瘤周水肿(PTBE)区膜联蛋白A2(ANXA2)与患者预后的相关性。方法纳入94例2018年6月至2022年10月于北京大学第三医院神经外科行肿瘤切除术的初发小脑幕上GBM患者进行回顾性队列研究。留取PTBE区脑组织,采用实时... 详细信息

目的探讨胶质母细胞瘤(GBM)瘤周水肿(PTBE)区膜联蛋白A2(ANXA2)与患者预后的相关性。方法纳入94例2018年6月至2022年10月于北京大学第三医院神经外科行肿瘤切除术的初发小脑幕上GBM患者进行回顾性队列研究。留取PTBE区脑组织,采用实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法检测ANXA2基因的表达量,采用蛋白质免疫印迹(WB)法检测ANXA2蛋白的表达量,根据基因或蛋白表达量的中位数将患者分为高表达组和低表达组,每组47例。通过Kaplan-Meier法分析PTBE区ANXA2高、低表达组患者总生存期的差异;采用多因素Cox回归分析法评估PTBE区ANXA2表达水平与患者总生存期的相关性。结果qRT-PCR检测显示,PTBE区ANXA2基因的中位表达量为13.48(0.36~121.37);WB法检测ANXA2蛋白的中位表达量为0.68(0.07~8.53)。94例患者的中位随访时长为21(1~49)个月,随访期共死亡32例。Kaplan-Meier生存分析显示,PTBE区ANXA2基因及蛋白低表达组患者的中位总生存期为20(3~46)个月,高表达组为10(1~29)个月;log-rank检验显示,ANXA2基因或蛋白高表达组与低表达组患者总生存期的差异均有统计学意义(均P<0.01)。多因素Cox回归分析结果显示,1p/19q染色体非共缺失型、O^(6)-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶启动子非甲基化型、年龄增大,以及PTBE区ANXA2基因(HR=1.833,95%CI:1.040~3.231)或蛋白(HR=2.043,95%CI:1.158~3.604)高表达均为影响GBM患者总生存期的独立危险因素(均P<0.05)。结论PTBE区ANXA2高表达与GBM患者不良预后相关。

关键词：胶质母细胞瘤预后膜联蛋白A2 瘤周水肿区

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肾脏侵袭性黏液小管状和梭形细胞癌4例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2025年第1期54卷 29-35页

作者：马天时王爱香贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学第一医院泌尿外科/北京大学泌尿外科研究所北京100034 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人... 详细信息

目的探讨转移/复发的肾脏黏液小管状和梭形细胞癌(mucinous tubular and spindle cell carcinoma,MTSCC)的临床病理及分子遗传学特点。方法回顾性观察和分析2015—2020年北京大学第三医院(2例)、北京大学泌尿外科研究所(1例)和浙江省人医院(1例)存档的共4例转移/复发的MTSCC的临床特征、组织学、免疫表型和分子遗传学特点以及预后。结果本组病例包含女性2例,男性2例;原发瘤确诊年龄28~77岁(平均年龄58岁);3例行根治性肾脏切除,1例行部分切除;原发瘤最大径2~8 cm(平均直径5.6 cm)。2例病理分期为pT3a,其余分别为pT1a和pT1b。组织学上,肿瘤主要由管状和梭形细胞条索构成;核级别3例呈3级,1例呈2级;4例均有细胞外黏液;1例可见梭形细胞肉瘤样变;3例出现肿瘤性坏死。免疫组织化学方面,肿瘤细胞表达PAX8(4/4)、α-甲酰基辅酶A消旋酶(AMACR,4/4)、细胞角蛋白(CK)7(4/4)、广谱细胞角蛋白(CKpan,3/3)、波形蛋白(3/3)和CK8/18(2/2),不表达或局灶表达碳酸酐酶Ⅸ(CAⅨ,1/4)和CD10(2/3)。荧光原位杂交显示未见第7号和17号染色体获得(2/2)。4例均进行靶向下一代测序检测,结果显示3例出现Hippo通路的分子发生突变,涉及的基因有:MET(2/4)、NF2(1/4)、NTRK1(1/4);其他可能致病的突变基因有KDM6A、SETD2和PALB2等。术后随访13~99个月,发现转移/复发的时间为6~58个月,2例出现肺转移后死亡,1例出现多脏器和多部位淋巴结转移,1例行转移/复发灶切除后无病生存。结论肾脏MTSCC是一种罕见的独立实体,出现较高的WHO/国际泌尿病理协会(ISUP)分级和病理分期、高级别形态、脉管浸润以及肿瘤性坏死提示其可能具有侵袭性,建议在病理报告中给予提示并进行术后积极随访和监测。MET、NF2和NTRK1突变提示Hippo通路失调可能与MTSCC的发生发展有关。

关键词：肾肿瘤肿瘤转移复发免疫组织化学基因

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自身免疫性小脑性共济失调患者13例临床特征分析

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2025年第1期32卷 6-13页

作者：王建椿任静茹郝洪军郭晶姚颜刘冉高枫北京大学第一医院神经内科 100034

目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和... 详细信息

目的观察自身免疫性小脑性共济失调(ACA)患者的临床特征,进一步探讨副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA临床资料的差异。方法回顾性收集作者医院2007年12月至2023年5月期间诊治的13例ACA患者,总结分析ACA患者的临床特征、影像学特征、脑脊液和血清学检测、抗体以及治疗预后等资料,根据是否合并肿瘤将患者分为副肿瘤性ACA和非副肿瘤性ACA组,比较两组间临床资料的差异。结果13例患者中女性较多(8/13),年龄(55.4±16.6)岁,多数患者急性起病,以步态共济失调、肢体共济失调和头晕/眩晕为主要症状,9例(69.2%)患者脑脊液或血清中检测出抗神经抗体,患者早期头颅磁共振成像(MRI)平扫或增强扫描多无明显异常,小脑磁共振波谱(MRS)检查可提示代谢改变。13例患者中10例(76.9%)接受免疫治疗方案,多数患者随访期间病情稳定。与副肿瘤性ACA患者(n=7)比较,非副肿瘤性ACA患者(n=6)更易出现非小脑综合征,寡克隆区带(OCB)阳性率更高(4/5比1/7,P=0.072),两组间其他临床特征比较差异无统计学意义(均P>0.05)。结论ACA临床表现、致病性抗体复杂多样,诊治存在困难,头颅MRI检查往往难以发现病变,MRS可能是重要的辅助检查手段。

关键词：自身免疫性小脑性共济失调副肿瘤性小脑变性各氨酸脱羧酶65

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药物难治性癫痫外科干预的时机及策略

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癫痫杂志 2025年第2期11卷 127-135页

作者：王薇薇吴逊北京大学第一医院神经内科北京100034

药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)不仅有发作对患者造成的损伤,还会影响患者的生活质量、认知功能及社会交往,在儿童更可使发育迟滞甚至倒退。目前公认对于有限局性病变的DRE外科为有效的治疗,术后60%患者5年无发作。目前... 详细信息

药物难治性癫痫(drug-resistant epilepsy,DRE)不仅有发作对患者造成的损伤,还会影响患者的生活质量、认知功能及社会交往,在儿童更可使发育迟滞甚至倒退。目前公认对于有限局性病变的DRE外科为有效的治疗,术后60%患者5年无发作。目前外科干预的标准仍是达到DRE诊断标准后早期治疗,但时常需要等待较长时间。近年由于检测方法及外科技术的进展,对诊断、定位明确的有限局结构异常的患者可以在有条件的癫痫中心,慎重多学科讨论后在未形成DRE前外科治疗。尤其是在儿童。因3岁以前儿童大脑可塑性强,可以修复受损的认知功能,特别是语言功能,改善生活质量。但目前外科干预时常延迟。其原因包括:(1)诊断延迟;(2)患者及亲属认为外科治疗有风险;(3)一般医生认为外科干预是最后的选择;(4)患者特殊情况如:年龄、有共病、症状和脑电图及影像学三者定位有分歧等。

关键词：药物难治性癫痫抗癫痫发作药物外科干预伴知觉障碍的部分性发作有限局性结构异常的局灶性发作

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