检索结果-内蒙古大学图书馆

遗传 2025年第3期47卷 314-328页

作者：卢宇蓝李国壮王雅琼徐可欣董欣然蔡继昊吴冰冰王慧君方萍王剑王华孙路明叶勇裕李晴刘雅萍刘丽刘宁刘嘉琦宋昉杨琳邱正庆陈泽夫罗华夏郭丹郝婵娟赵森黄尚志彭镜蔡小强睢瑞芳李林康吴南周文浩张抒扬广州医科大学附属妇女儿童医疗中心广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科广州510315 中国罕见病联盟北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科北京100021 首都儿科研究所医学遗传室北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科广州510450 北京大学第一医院儿科北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科长沙410007

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息

基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和全面性的优势,为临床诊断提供了重要支持。然而,其复杂的数据分析与解读对专业知识和经验提出了较高要求,也带来了诸多挑战。运用GS技术进行遗传病分子诊断会涉及临床应用的伦理与技术问题,包括知情同意、诊断性数据解读、报告范围和内容等。本专家共识总结了临床基因组测序(clinical GS,c GS)的核心流程,明确了检测范围与技术局限性,提供了数据质控、分析、注释及变异解读的关键步骤,并对报告内容和知情同意的争议性问题展开讨论。本共识旨在帮助相关从业人员正确理解和规范使用临床基因组测序技术,提升遗传病诊断的准确性,优化技术的临床效用,推动医学科学研究的进步。

关键词：遗传罕见病基因组测序高通量测序数据分析变异解读遗传检测报告

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

选择性激光小梁成形术与抗青光眼药物治疗青光眼和高眼压症疗效的Meta分析

引用

中华实验眼科杂志 2016年第11期34卷 1019-1024页

作者：魏雅慧李雪迎才瑜北京大学第一医院眼科 100034 北京大学第一医院统计室 100034

背景选择性激光小梁成形术（SLT）和抗青光眼药物均可用于青光眼或高眼压症（OHT）的治疗,但目前还缺乏比较两种治疗方法的疗效和安全性的循证医学证据. 目的评价和比较SLT与抗青光眼药物治疗青光眼及OHT的疗效和安全性. 方法利用计... 详细信息

背景选择性激光小梁成形术（SLT）和抗青光眼药物均可用于青光眼或高眼压症（OHT）的治疗,但目前还缺乏比较两种治疗方法的疗效和安全性的循证医学证据. 目的评价和比较SLT与抗青光眼药物治疗青光眼及OHT的疗效和安全性. 方法利用计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane Controlled Trials Register database、万方数据库2016年5月前发表的关于比较SLT与抗青光眼药物治疗青光眼及OHT疗效的随机对照研究的文献,采用Revman 5.3软件进行Meta分析,疗效评价指标包括眼压下降幅度值（IOPR）和治疗成功率,安全性评价指标包括治疗的不良反应.采用加权均数差值（WMD）分析IOPR,采用比值比（OR）分析随访期间的治疗成功率.结果纳入6项随机临床对照试验,样本量共361例598眼（高加索人243眼,亚裔291眼,其他人种64眼）,研究对象均为青光眼或OHT患者,其中5项研究（431眼）比较了SLT与抗青光眼药物治疗后的IOPR,药物组患者IOPR比SLT组多0.21 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）,差异有统计学意义[WMD=-0.21 mmHg;95％置信区间（CI）：-0.30,-0.11;P＜0.000 1],各研究间无异质性（I^2=0％）.纳入的6项研究均比较了2种治疗方法的成功率,药物组成功率高于SLT组,差异有统计学意义（OR=0.57;95％ CI：0.37 -0.87;P=0.01）,各研究间无异质性（I^2=13％）. 结论抗青光眼药物和SLT疗法对青光眼和OHT患者均有降眼压作用,但抗青光眼药物的降眼压效果优于SLT.

关键词：青光眼/治疗高眼压症/治疗选择性小梁成形术激光/治疗用途药物随机对照临床试验 Meta分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

RYR1热点突变筛查在先天性肌病诊断中的应用

引用

北京大学学报（医学版） 2014年第5期46卷 691-697页

作者：常杏芝金怡汶王静敏袁云熊晖王爽秦炯北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电... 详细信息

目的:先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病,通过对15例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值。方法:收集患者的临床资料,包括临床表现和体征、肌酸激酶测定、肌电图检测及肌肉活检病理诊断,提取患者静脉血淋巴细胞DNA,对RYR1基因C端96-106号外显子进行突变检测。结果:所有患者生后运动发育里程碑均有不同程度落后,均存在行走不稳、易跌倒、不会跑跳等症状,病情无进行性加重。体格检查提示所有患儿均存在不同程度的肌力和肌张力减低、肌容积缩小、腱反射减弱、病理征(-),其中3例患者存在高腭弓。血清肌酸激酶轻度升高3例,正常12例。肌电图提示肌源性损伤11例,未见异常4例。肌肉活检病理诊断中央轴空病3例,中央核肌病2例,先天性肌型比例失调2例,杆状体肌病3例,多微小轴空病1例,轻微肌肉病样病理改变3例;根据阳性家族史和基因检查确诊中央轴空病1例。RYR1基因热点突变筛查在其中一个常染色体显性遗传的中央轴空病家系中发现位于102号外显子的c.14678 G>A(***4893Gln)突变,为文献已经报道的致病突变;在2例散发的中央轴空病患者发现新发突变,分别是位于101号外显子的c.14596 A>G(***4866Gln)突变及102号外显子的c.14719 G>A(***4907Ser)突变,其中1例患儿的无症状父亲发现相同的突变;在其他先天性肌病患者中,均未发现RYR1基因C端(96-106号外显子)存在异常突变。结论:不同病理类型的先天性肌病患者具有类似的临床症状和体征、相似的肌酶测定与肌电图改变,活检病理对选择进一步的基因检查具有重要指导作用。本组RYR1基因C端热点突变仅见于中央轴空病患者,对于临床高度疑诊者可首先考虑该基因型的热点筛查。

关键词：肌病,结构性,先天性兰尼碱受体钙释放通道突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国卒中亚型的地域差异及影响因素分析

引用

中华内科杂志 2012年第3期51卷 201-205页

作者：金海强朱赛楠郝洪军孙永安黄一宁北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学统计室 100034

目的分析中国东、中、西、东北四大经济区域卒中亚型发生情况及影响因素。方法基于2006年中国卒中医疗质量评估（the China quality evalution of stroke care and treatment ,China QUEST）研究调查数据分析，按照国务院发展研究院200... 详细信息

目的分析中国东、中、西、东北四大经济区域卒中亚型发生情况及影响因素。方法基于2006年中国卒中医疗质量评估（the China quality evalution of stroke care and treatment ,China QUEST）研究调查数据分析，按照国务院发展研究院2005年对经济区域的划分方法，对不同经济区域的卒中亚型发生情况和相关危险因素进行单因素和多因素分析。结果在4576例首发卒中患者中，缺血性卒中3362例，出血性卒中1214例。四大经济区域卒中亚型的发生情况不同（P值〈0．001）：东北、东部、中部和西部地区其缺血性卒中分别为：80．8％、79．8％、68．3％和67．O％。卒中危险因素，如高血压史、糖尿病史、高脂血症史，冠状动脉事件病史、心房颤动史以及超重，各地区之间比较P值均〈0．05。结论首发卒中亚型在四大经济区域板块发生情况不同，各个经济区域之间导致卒中的危险因素也有差异。

关键词：卒中脑出血脑缺血危险因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Rett综合征患儿线粒体结构及功能缺陷的研究

引用

中华儿科杂志 2001年第9期39卷 518-521页

作者：孟洪弟戚豫潘虹伍期专吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院遗传中心 100034 北京大学第一医院神经生化室 100034

目的　探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础。方法　采用细胞融合技术将 6例Rett综合征患儿及 9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的 ρ°细胞融合 ,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构 ,... 详细信息

目的　探讨Rett综合征患儿线粒体损伤及其基因突变的基础。方法　采用细胞融合技术将 6例Rett综合征患儿及 9例正常对照组儿童血小板与无线粒体DNA的 ρ°细胞融合 ,用细胞色素氧化酶电镜细胞化学方法观察融合细胞线粒体超微结构 ,用极谱法测定融合细胞线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸。结果　 3例Rett综合征患儿的融合细胞线粒体可见空泡改变。以琥珀酸为底物时 ,测定Rett综合征患儿的氧耗率较正常对照组降低 3 4 %(t=3 81,P <0 0 1) ;以苹果酸 +谷氨酸与维生素C +TMPD为底物时的氧耗率相比 ,差异无显著性 (t=0 .4 0 ,P >0 0 5 ) ;Rett综合征患儿抗氰呼吸显著高于正常对照组 (t=4 76,P <0 0 0 1)。结论　Rett综合征患儿血小板存在线粒体结构和功能的异常改变 ,并因而造成患儿线粒体呼吸链氧自由基增多。线粒体DNA缺陷可能在Rett综合征发病机制中起作用。

关键词： Rett综合征线粒体血小板儿童

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

缝隙连接蛋白B1基因新突变导致X连锁腓骨肌萎缩症的临床和病理特点

引用

中华医学杂志 2009年第47期89卷 3328-3331页

作者：乔晓会李越星常杏枝栾兴华陈彬卜定方袁云北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室

目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个... 详细信息

目的报道2个缝隙连接蛋白B1（GJB1）基因新突变导致的X连锁腓骨肌萎缩症（CMTIX）家系的临床、电生理以及病理特点。方法对两个家系的先证者行神经电网和腓肠神经活检，对先证者及家系中部分成员和100名健康人行GJB1基因测序。结果2个家系先证耆的周围神经传导速度中度减慢，腓肠神经活检可见有髓神经纤维中度减少、薄髓纤维、轴索变性及再生簇等病理改变，免疫组化染色在神经内衣及神经束衣可见CD68阳性细胞。在先证者和家系患者中分别检测到GJB1基因c．379A〉T（I127F）和c．533A〉G（D178G）突变，家系正常人和100名健康对照无此突变。结论GJB1基因的I127F和D178G突变导致典型的CMT1X，临床表现具有异质性，免疫因素可能参与了致病过程。

关键词：夏科-马单-图斯病混合型周围神经病连接蛋白类突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

引用

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

siRNA下调RYR1表达对小鼠成肌细胞中线粒体的影响

引用

中国病理生理杂志 2019年第12期35卷 2255-2261页

作者：王天爽张静任雅丽常杏芝北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

目的:探讨雷诺丁受体1(RYR1)表达下调对小鼠成肌细胞C2C12中线粒体的影响及其发生机制。方法:采用小干扰RNA(siRNA)敲减C2C12细胞的RYR1表达,应用透射电镜对线粒体进行体视学分析,观察细胞内线粒体数目和形态学的改变,应用real-time PCR... 详细信息

目的:探讨雷诺丁受体1(RYR1)表达下调对小鼠成肌细胞C2C12中线粒体的影响及其发生机制。方法:采用小干扰RNA(siRNA)敲减C2C12细胞的RYR1表达,应用透射电镜对线粒体进行体视学分析,观察细胞内线粒体数目和形态学的改变,应用real-time PCR和Western blot方法检测线粒体融合蛋白2(Mfn2)、过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α(PGC-1α)和细胞外信号调节激酶1/2(ERK1/2)的mRNA及蛋白水平的改变。结果:RYR1敲减(KD)组RYR1的mRNA水平显著降低(P<0.01)。阴性对照(NC)组及空白对照(BC)组线粒体维持长管状结构,而KD组线粒体呈碎片化改变。与NC组相比,KD组的线粒体数目呈增加趋势(差异无统计学显著性),线粒体面积和周长显著减少(P<0.05)。KD组的Mfn2在mRNA和蛋白水平均显著降低(P<0.01),而PGC-1α在mRNA水平显著降低(P<0.01),在蛋白水平未见明显差异;ERK1/2在mRNA水平和蛋白水平的差异均无统计学显著性,也未检测到磷酸化ERK1/2的水平变化。结论:敲减RYR1表达可以导致C2C12细胞线粒体的形态改变,Mfn2表达下调可能参与其发生,而PGC-1α及ERK1/2相关的氧化应激通路可能在其中不发挥主要作用。

关键词：雷诺丁受体1 线粒体融合蛋白2 过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅激活因子1α C2C12细胞 ERK1/2信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

颈内动脉粥样硬化易损斑块的炎细胞、平滑肌细胞和新生血管改变

引用

中华神经科杂志 2006年第9期39卷 583-586页

作者：吕鹤张巍袁云张家勇黄一宁北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院神经外科 100034

目的探讨颈内动脉粥样硬化易损斑块内炎细胞、平滑肌细胞和新生血管的病理改变规律。方法 6例男性患者,年龄66～73岁,5例有高血压病史,均无高脂血症,均有颈内动脉系统缺血性脑卒中症状,数字减影血管造影或磁共振血管成像检查证实相应侧... 详细信息

目的探讨颈内动脉粥样硬化易损斑块内炎细胞、平滑肌细胞和新生血管的病理改变规律。方法 6例男性患者,年龄66～73岁,5例有高血压病史,均无高脂血症,均有颈内动脉系统缺血性脑卒中症状,数字减影血管造影或磁共振血管成像检查证实相应侧颈内动脉血管狭窄程度超过70%。对颈内动脉内膜剥脱的血管标本横断面行常规病理和免疫组织化学染色,后者检查第Ⅷ因子、血管内皮细胞黏附分子-1(VCAM-1)、内皮细胞一氧化氮合酶(eNOS)、α-平滑肌肌动蛋白(α-SMA)、核细胞增殖抗原(PCNA)以及 CD_3、CD_(45)RO 和 CD_(20)。结果斑块内可见坏死、出血和大量脂质沉积,斑块的纤维帽和肩部出现单核细胞和 CD_3、CD_(45)RO 阳性 T-淋巴细胞浸润,局部出现新生毛细血管,毛细血管内皮细胞 VCAM-1和 eNOS 表达阴性。炎细胞浸润部位的平滑肌细胞α-SMA 表达阴性或弱阳性,PCNA 染色阳性。结论颈内动脉易损性粥样硬化斑块内灶性炎细胞浸润部位出现的新生平滑肌细胞以及毛细血管存在功能缺陷,是导致斑块易损重要原因之一。

关键词：颈动脉疾病细胞因子类新生血管化病理性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

泰它西普治疗IgA肾病的有效性及安全性研究

引用

中国血液净化 2025年第4期24卷 283-287页

作者：朱丽君陈沛吕继成北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034 山西省第二人民医院肾移植透析中心山西030000

目的探讨泰它西普治疗IgA肾病的有效性和安全性。方法回顾性收集自2022年3月─2024年3月在北京大学第一医院肾内科接受泰它西普治疗的IgA肾病患者临床资料,记录患者随访过程中的临床指标以及不良反应,评价药物的有效性和安全性。结果共... 详细信息

目的探讨泰它西普治疗IgA肾病的有效性和安全性。方法回顾性收集自2022年3月─2024年3月在北京大学第一医院肾内科接受泰它西普治疗的IgA肾病患者临床资料,记录患者随访过程中的临床指标以及不良反应,评价药物的有效性和安全性。结果共纳入106例患者,中位随访时间5.4(3.2,11.5)月,泰它西普治疗6个月的尿蛋白(Z=-2.929,P=0.003)、IgA(t=8.857,P<0.001)、IgG(t=5.305,P<0.001),IgM(t=6.732,P<0.001)水平较基线下降。泰它西普治疗前尿蛋白<3.5 g/d和估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)>60 ml/(min·1.73m^(2))与泰它西普治疗后尿蛋白降至1.0 g/d以内相关(OR=6.483、4.552,95%CI:1.259~33.389、1.043~19.860,P=0.025、0.044)。观察到不良反应有感染和注射部位反应。结论泰它西普治疗可以降低IgA肾病患者尿蛋白水平,早期应用可能效果更为显著。

关键词： IgA肾病泰它西普有效性安全性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：