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北京大学学报（医学版） 2017年第5期49卷 904-909页

作者：王惠叶锦棠姚红新李东董颖北京大学第一医院病理科北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034 北京大学第一医院影像科北京100034 北京大学第一医院小儿外科北京100034

报告1例婴儿左颞叶胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)病例,介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临... 详细信息

报告1例婴儿左颞叶胚胎发育不良性神经上皮肿瘤(dysembryoplastic neuroepithelial tumor,DNT)病例,介绍其临床病理特征、影像学特点、手术治疗及预后,并复习国内外文献报道,对该病的诊断、鉴别诊断以及治疗预后进行综合分析,以提高临床及病理医生对这一少见疾病的认识。本例发病年龄早,患儿仅11个月大,临床表现为部分性癫痫发作,但药物反应较好,影像学提示左颞叶占位并怀疑星形细胞瘤,但部分层面仍具有多见于DNT的三角形特征。本例病灶体积小,组织形态上不仅存在典型的特殊胶质神经元结构-黏液柱状结构,还存在一些非典型区域,周围脑实质不伴有皮层发育不良,未检测到BRAFV600E位点突变,手术全切肿瘤6个月后癫痫无发作。DNT是一种少见、预后良好的神经上皮肿瘤,婴儿期发病患者有其自身的特点。手术完整切除肿瘤效果良好,无需放射治疗或化学药物治疗。

关键词：脑肿瘤肿瘤,神经上皮癫痫病理学,临床预后

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假肥大型进行性肌营养不良患者的基因型、表型分析及随访研究

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北京大学学报（医学版） 2010年第6期42卷 661-666页

作者：张艳芝熊晖王小竹王硕罗静王静敏姜玉武常杏芝潘虹齐建光李万镇袁云吴希如北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学医学遗传中心北京大学第一医院神经内科

目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩... 详细信息

目的:总结假肥大型进行性肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)患者的临床特征并进行基因诊断,分析基因型与表型的关系,以提高其诊疗水平。方法:收集整理90例患者的临床资料,提取外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)的方法进行抗肌萎缩蛋白基因DMD突变的检测,对未检测到缺失或重复的患儿扩增其肢带型肌营养不良2I型(limb girdle muscular dystrophy,LGMD2I)致病基因FKRP的外显子,然后进行DNA直接测序,并随访患者病情变化。结果:从临床确诊的90例DMD/BMD患者中检测出58例DMD基因外显子缺失(64.44%,58/90),9例外显子重复(10.00%,9/90),检出突变的34例患儿的母亲中17例(50%,17/34)为缺失/重复的杂合性改变。对23例未检测到DMD基因重复或缺失的患儿进一步直接测序FKRP基因编码序列,未发现致病突变。对14例患儿按照国外文献方案进行小剂量泼尼松短期间歇治疗,随访发现短期内激素治疗未见明显疗效,因例数及疗程不够尚不能得出结论;其中1例患儿母亲再次怀孕后在北京大学第一医院行产前诊断,经MLPA检测羊水细胞,诊断胎儿为女性携带者。结论:本组病例显示,DMD基因缺失突变主要发生在热点区45～54外显子之间,重复突变主要发生在基因的5′端。识别DMD?BMD的临床特征及基因突变的类型有助于提高对该病的认识,判断预后。MLPA作为一种简便快速的诊断方法可对DMD?BMD进行基因诊断,检出携带者,更好的进行遗传咨询。

关键词：肌营养不良核酸探针基因扩增基因缺失

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SURF1基因604G→C杂合性错义突变所致Leigh综合征患儿的临床与分子遗传学研究

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中华神经科杂志 2005年第9期38卷 560-564页

作者：孙芳杨艳玲戚豫王朝霞袁云宋金青钱宁姜玉武肖江喜王霄英王丽秦炯吴希如北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院中心实验室 100034 北京大学第一医院神经内科 100034 北京大学第一医院医学影像科 100034

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测... 详细信息

目的研究因常染色体SURF1基因突变所致Leigh综合征患儿及其家系的临床与分子遗传学特点。方法收集39例Leigh综合征患儿及其家属的外周血白细胞脱氧核糖核酸(DNA),运用聚合酶链反应(PCR)扩增SURF1基因的全部外显子序列,进行正反向序列测定检测突变,采用限制性片段长度多态性(RFLP)分析验证测序结果,并与100名健康成人对照。结果39例Leigh综合征患儿中有5例(12.8%)SURF1基因外显子7存在604G→C杂合性错义突变。5例患儿(男3例,女2例)均因智力或运动障碍于出生后8个月至9.8年来院就诊。其中3例患儿的父母接受了SURF1基因突变分析,发现双亲中一方SURF1基因存在604G→C杂合性错义突变,而另一方及健康对照的相关外显子序列未发现异常。结论我们首次报道了5例SURF1基因604G→C杂合性错义突变导致Leigh综合征的患儿及其家系,频度高达12.8%,提示该突变可能是中国人的热点突变。我们的研究将有助于今后Leigh综合征患者的诊断和遗传咨询。

关键词： Leigh病蛋白质类突变,误义电子传递复合物Ⅳ Leigh综合征错义突变 SURF 杂合性 1基因遗传学研究

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小儿致密物沉积病的临床与病理分析

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中华儿科杂志 2009年第8期47卷 593-597页

作者：刘景城杨霁云肖慧捷黄建萍姚勇李绚王素霞北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院电镜室 100034

目的分析12例小儿致密物沉积病（DDD）的临床病理及治疗反应，旨在提高诊断治疗水平、改善预后。方法对临床肾脏病理：光镜（LE）、免疫荧光（IF）及电镜（EM）诊断的DDD，确诊为原发DDD的12例患儿的临床病理资料及疗效进行分析，并对... 详细信息

目的分析12例小儿致密物沉积病（DDD）的临床病理及治疗反应，旨在提高诊断治疗水平、改善预后。方法对临床肾脏病理：光镜（LE）、免疫荧光（IF）及电镜（EM）诊断的DDD，确诊为原发DDD的12例患儿的临床病理资料及疗效进行分析，并对其预后转归进行随访。结果（1）12例患儿男7例，女5例，起病年龄为5—13岁，平均（9．1±3．9）岁，至活检时的病程为1个月至5年，随访时间1～9年。（2）临床特征：全部病例都有肾病水平的蛋白尿，持续镜下血尿及反复肉眼血尿，轻度高血压7例（≥140／100mmHg，1mmHg=0．133kPa），伴一过性或反复性肾功能损害5例及轻一重度贫血8例，全部病例血补体C3持续降低（0．15～0．55g／L），临床诊断为肾病综合征者9例，肾病伴部分脂营养不良者1例，急性肾炎综合征者2例。（3）病理特征：肾活检全部病例IF可见C3为主呈线状或条带状沉积于肾小球基底膜内（GBM）或伴肾小管基底膜（TBM）及肾小囊壁沉积。表现为膜增生性肾小球肾炎（MPGN）特征者9例，局灶节段性肾小球硬化（FSGS）1例，增生硬化1例，毛细血管内增生1例。电镜EM全部病例均表现为GBM内致密物呈飘带样沉积，或伴有致密层线状沉积。部分病例见TBM、肾小囊壁沉积及系膜区颗粒及团块状电子致密物沉积。（4）治疗及随访：激素中长疗程法全部为耐药型，反复甲强冲击后转为部分耐药及激素依赖型，随访1～9年，完全缓解3例，部分缓解5例，均较稳定，进入终末肾病（ESRD）2例，失访2例。结论DDD是一组具有临床病理多样化特征的独立性的少见疾病。临床表现为急性肾炎综合征、激素耐药型。肾病综合征、持续低补体血症者应高度警惕DDD。免疫荧光检查以C3为主在GBM沉积，确诊依赖电镜检查，GBM致密层呈飘带样电子致密物沉积者，无论光镜是否诊断为MPGN均可确诊为DDD。激素小量，隔日、长期维持治疗伴CTX冲击可以改善预后。

关键词：肾小球基底膜病理学,临床儿童致密物沉积病

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儿童体位性心动过速综合征美托洛尔和盐酸米多君治疗118例报告

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 428-432页

作者：张凤文廖莹李雪迎陈丽金红芳杜军保北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院统计室 100034

目的比较口服补液盐、口服补液盐联合美托洛尔或口服补液盐联合盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征（postural tachycardia syndrome,POTS）的短期及长期疗效.方法 118例POTS患儿分为口服补液盐组（39例）、美托洛尔组（口服补液... 详细信息

目的比较口服补液盐、口服补液盐联合美托洛尔或口服补液盐联合盐酸米多君治疗儿童体位性心动过速综合征（postural tachycardia syndrome,POTS）的短期及长期疗效.方法 118例POTS患儿分为口服补液盐组（39例）、美托洛尔组（口服补液盐联合美托洛尔,10例）和盐酸米多君组（口服补液盐联合盐酸米多君,69例）.对患儿进行门诊或电话随访,随访时间3～18个月,平均（11.7±4.1）个月.比较3组患儿3个月内的有效率来评价短期疗效,以无效为终点事件,作KaplanMeier曲线比较3组患儿的长期疗效.结果 3组POTS患儿治疗3个月后与随访结束时的临床症状较治疗前均有明显改善.3组患儿的短期疗效从高到低依次为盐酸米多君组（91.3%）、美托洛尔组（80.0%）和口服补液盐组（74.4%）,其差异有统计学意义（x2=5.85,P＜0.05）.盐酸米多君组的长期疗效明显优于口服补液盐组和美托洛尔组（P＜0.05）,后两者之间差异无统计学意义（P＞0.05）.结论口服补液盐联合盐酸米多君或口服补液盐联合美托洛尔能提高儿童POTS的疗效,并且盐酸米多君的疗效较美托洛尔更为显著.

关键词：补液,口服美托洛尔米多君儿童体位性心动过速综合征

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脑白质型Leigh综合征一例

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 792-792,i003页

作者：杨晓娜杜万良张巍杨艳玲秦炯袁云北京大学第一医院神经内科 100034 北京天坛医院神经内科北京大学第一医院儿科 100034

Leigh综合征是一种核基因或线粒体基因异常导致线粒体功能改变而出现的一组疾病综合征,是儿童期最常见的中枢神经系统代谢性疾病[1,2].发病年龄多数在2岁以内,偶尔出现在成人,具有不同的遗传模式,共同的临床特点是出现运动和智力发育迟... 详细信息

Leigh综合征是一种核基因或线粒体基因异常导致线粒体功能改变而出现的一组疾病综合征,是儿童期最常见的中枢神经系统代谢性疾病[1,2].发病年龄多数在2岁以内,偶尔出现在成人,具有不同的遗传模式,共同的临床特点是出现运动和智力发育迟缓以及呼吸节律异常,常在发病后2年内死亡[1,2].其经典的病理改变是脑干、基底节的灰质出现对称性的海绵样损害伴随小血管增生[1].Leigh综合征存在不同程度的脑白质损害 [2-4].现介绍1例以脑白质损害为主要特点的Leigh综合征的临床和病理特点.

关键词： Leigh综合征脑白质常见基底节病后呼吸节律线粒体功能核基因遗传模式灰质

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常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病

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中华神经科杂志 2021年第7期54卷 705-711页

作者：王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科 100034

常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等,头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑... 详细信息

常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性脑小血管病。主要临床表现为在疾病不同阶段出现偏头痛、缺血性脑卒中、进行性认知功能障碍、精神心理异常等,头颅磁共振成像可见多发腔隙性脑梗死、脑白质T2高信号及脑微出血。CADASIL的诊断“金标准”是病理检查发现微小动脉平滑肌细胞表面出现嗜锇性颗粒物质和(或)基因检查发现NOTCH3基因致病变异。本文重点介绍CADASIL的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：常染色体显性遗传脑动脉病伴皮质下梗死及白质脑病 NOTCH3基因脑小血管病

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脑梗死患者脑血管狭窄和脑白质损害与慢性肾脏病的相关性

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中华神经科杂志 2014年第11期47卷 752-757页

作者：罗晶晶高枫孙葳刘冉邢海英许珂郝洪军黄一宁北京大学第一医院神经内科 100034

目的探讨脑梗死患者脑血管狭窄程度和范围、脑白质损害（white matter lesions,WML）与慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）的相关性及CKD的患病率.方法对2008年1月至2013年2月收集的419例脑梗死患者进行分析,使用颈部血管彩色... 详细信息

目的探讨脑梗死患者脑血管狭窄程度和范围、脑白质损害（white matter lesions,WML）与慢性肾脏病（chronic kidney disease,CKD）的相关性及CKD的患病率.方法对2008年1月至2013年2月收集的419例脑梗死患者进行分析,使用颈部血管彩色超声、经颅多普勒超声、头颅或颈部磁共振血管造影、头颈CT血管造影和数字减影血管造影评价脑血管狭窄程度和范围,使用改良Fazekas评分评价WML程度,使用改良的MDRD（Modification of Diet in Renal Disease）方程估测肾小球滤过率以评价肾功能,并分析其相关性.结果（1）419例患者中,CKD患病率为12.4％（52例）.419例可分为大血管无狭窄组222例,轻度血管狭窄组63例,中度血管狭窄组63例,重度血管狭窄组44例及闭塞组27例,脑血管狭窄程度与CKD（Z=-3.070,P=0.002）及肾功能分级（r=0.194,P＜0.01）显著相关.（2）419例患者中,颅内血管狭窄组103例,颅外血管狭窄组45例,颅内外血管均狭窄组49例,各部位血管狭窄组与大血管无狭窄组比较得到CKD与颅内血管狭窄（x2=4.784,P=0.032）、颅外血管狭窄（x2=8.732,P=0.003）、颅内外血管狭窄（x2=5.308,P=0.021）均存在相关性.（3）175例采用头颅MRI评价WML程度的患者中,轻度WML82例,中度WML63例,重度WML30例,CKD分期与WML程度显著相关.（4）Logistic回归分析显示,CKD分期加重,血管狭窄程度越重（OR=0.485,95％ CI0.254 ～0.927,P=0.029）,CKD患者颅外血管狭窄发生率更高（OR=0.395,95％ CI0.159 ～0.978,P=0.045）,CKD分期在WML程度影响因素的分析中差异无统计学意义.结论 CKD患者脑血管狭窄程度更重,颅外血管狭窄发生率更高.脑梗死患者CKD患病率高于国内流行病学调查结果.

关键词：脑梗死脑血管障碍脑白质病缩窄,病理性肾功能不全,慢性

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肌肉活检在横纹肌溶解症病因诊断中的价值

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中华内科杂志 2019年第12期58卷 899-902,903,904页

作者：赵亚雯王丹清邓健文俞萌郑艺明冷颖琳张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科 100034

目的探讨骨骼肌病理检查在横纹肌溶解症病因诊断中的价值。方法收集2002年1月至2018年12月就诊于北京大学第一医院神经内科并进行肌肉活检的26例横纹肌溶解症患者的临床和肌肉活检资料。结果26例患者中男18例,女8例,发病年龄6~73(37.3&#... 详细信息

目的探讨骨骼肌病理检查在横纹肌溶解症病因诊断中的价值。方法收集2002年1月至2018年12月就诊于北京大学第一医院神经内科并进行肌肉活检的26例横纹肌溶解症患者的临床和肌肉活检资料。结果26例患者中男18例,女8例,发病年龄6~73(37.3±19.6)岁,起病至活检的时间平均为44d。所有患者均为急性发病,出现肌肉疼痛和(或)肌肉无力。血清肌酸激酶1648-92660 U/L,肌肉活检显示非特异性改变12例(个别2型肌纤维萎缩、肌纤维内脂肪滴轻度增多)、坏死性肌病10例(分散出现的坏死和再生肌纤维)、中毒性神经源性损害2例(1型和2型肌纤维角状萎缩、群组化改变)、脂肪累积病1例(肌纤维内大量脂肪滴)和炎性肌肉病1例(肌纤维坏死和再生,伴随炎性细胞浸润)。12例骨骼肌非特异性病理改变患者的诱发因素为短期剧烈运动6例、食物中毒2例,慢性肾脏病、病毒感染、甲状腺功能减退及不明原因各1例;10例骨骼肌坏死性肌病改变患者的诱发因素包括中毒或药物相关7例、甲状腺功能亢进1例及不明原因2例。结论运动诱发的横纹肌溶解症的骨骼肌病理多为轻度非特异性改变,而药物及中毒诱发者多表现为坏死性肌病,原发性肌肉病诱发者罕见。

关键词：横纹肌溶解骨骼肌病理病因诊断

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神经系统线粒体病

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中华神经科杂志 2019年第4期52卷 327-333页

作者：袁云北京大学第一医院神经内科 100034

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传... 详细信息

线粒体病是一组由线粒体基因或核基因突变导致的代谢性疾病。随着线粒体医学的发展,线粒体病的临床谱系不断扩大,中国常见的线粒体病临床亚型包括线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作、Leigh综合征、慢性进行性眼外肌瘫痪和Leber遗传性视神经病,少见的亚型包括肌阵挛性癫痫伴随不整红边纤维、Kearns-Sayre综合征、线粒体胃肠脑肌病、Alpers病、肢带型线粒体肌病、感觉性共济失调神经病、神经病-共济失调-色素视网膜病综合征等。线粒体病的临床变异巨大,近几年有些患者的临床表现还不能划入已知的疾病分类。基因检查技术的进步显著改善了线粒体病的诊断路径。本文重点对线粒体的病理改变、部分类型的临床表现、辅助检查的流程以及治疗进行介绍,为临床工作提供指导。

关键词：线粒体线粒体疾病基因,线粒体

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